CHỌC DÒ ỐI LIỆU CÓ AN TOÀN 100%?

Chọc dò ối là một phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước sinh. Nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi. Bác sĩ có thể chỉ định cho bà bầu làm xét nghiệm chọc ối vào giai đoạn cuối của thai kỳ. Đây là xét nghiệm có độ chính xác lên đến 98 – 99%. Tuy nhiên, chọc dò ối có an toàn không? Và ai là đối tượng cần phải thực hiện? Là những câu hỏi mà bà bầu nào cũng trăn trở…

1. Vì sao cần phải làm xét nghiệm chọc dò ối?

Mặc dù những năm gần đây chất lượng dân số nước ta đang dần được cải thiện. Song vẫn thuộc top thấp của thế giới nói chung và khu vực nói riêng. Bộ Y tế Việt Nam đã khẳng định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ hàng đầu của Việt Nam trong những năm tiếp theo. Nâng cao chất lượng dân số sẽ giúp nâng cao sức khỏe cộng đồng, nâng cao thể chất và trí tuệ.

Thế nhưng, những con số về các ca trẻ sơ sinh mắc các dị tật di truyền lại khiến nhiều người không khỏi lo lắng:

  • Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 41 nghìn trẻ sơ sinh mắc dị tật di truyền ra đời.
  • Trong số đó, hơn 1.700 trẻ tử vong.
  • Hàng năm, có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ sinh ra mắc chứng Down.
  • Ngoài ra có khoảng 250 trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards. Cùng nhiều trường hợp mắc bệnh di truyền khác.

Theo thống kê:

Chỉ có 50% trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền là không rõ nguyên nhân. Thế nhưng cũng có tới 50% trường hợp có thể chẩn đoán sớm ngay trong bụng mẹ. Bằng các xét nghiệm chẩn đoán di truyền bằng cách xét nghiệm chọc dò nước ối .

Trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền không chỉ là nỗi đau. Là gánh nặng của mỗi gia đình mà còn ảnh hưởng trực tiếp tới chất lượng dân số. Thực tế, với xét nghiệm chọc dò nước ối hoặc các sàng lọc trước sinh khác. Chúng ta hoàn toàn có thể chẩn đoán, sàng lọc và phát hiện sớm. Các rối loạn do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ những tuần thai đầu. Để có thể chủ động có các biện pháp hợp lý.

2. Chọc dò ối là như thế nào?

Túi ối bao bọc quanh thai nhi trong thời kỳ mang thai. Chọc dò ối thường được thực hiện khi thai được khoảng từ 15 – 18 tuần tuổi. Trong xét nghiệm này, siêu âm định hướng giúp bác sĩ chọc kim vào vị trí an toàn trong túi ối. Sau đó sẽ chiết xuất từ ​​10 đến 20 mililít (ml) nước ối đem đi xét nghiệm.

Trong phòng xét nghiệm, ADN của thai nhi được kiểm tra để tìm các bất thường về gen. Mỗi tế bào từ bào thai chứa một bộ ADN hoàn chỉnh. Dịch ối mang theo mô của thai nhi, bao gồm các tế bào da và các chất thải của thai nhi. Vì vậy dịch ối có thể được sử dụng để đánh giá xem thai nhi có đang phát triển bình thường hay không.

3. Cách tiến hành chọc dò ối được thực hiện như thế nào?

Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước và kiểm tra giải phẫu cơ bản của thai nhi. Cũng như xác định túi nước ối đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Mẹ bầu nằm trên bàn khám. Và bụng sẽ được sát khuẩn bằng dung dịch cồn iốt để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng.

Sau đó, bác sĩ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối xung quanh thai. Để rút một lượng nước ối khoảng 10 đến 20 ml (khoảng ba muỗng cà phê). Quá trình này mất khoảng 30 giây. Thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối để thay thế lượng nước được rút ra.

Bạn sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích trong suốt quá trình thực hiện. Hoặc không cảm thấy khó chịu gì cả. Mức độ khó chịu hoặc đau đớn ở từng phụ nữ. Và thậm chí là ở những lần mang thai khác nhau sẽ thay đổi.

Bạn có thể đề nghị được gây tê. Nhưng cơn đau do chích thuốc gây tê có thể sẽ tồi tệ hơn so với việc đâm kim hút ối. Nên hầu hết các bà mẹ đều quyết định không gây tê. Kế tiếp, bác sĩ kiểm tra nhịp tim thai qua hình ảnh trên màn hình siêu âm. Tất cả quá trình tiến hành chọc dò nước ối thường diễn ra khoảng 20 -30 phút.

4. Những trường hợp cần chỉ định phải làm chọc dò ối:

Không phải tất cả phụ nữ mang thai nào cũng cần làm xét nghiệm chọc dò ối. Chọc dò ối, cũng như sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai. Chúng chỉ được thực hiện trên một số sản phụ có nguy cơ cao mang trong người các rối loạn di truyền nhất định.

Một số đối tượng có khả năng được chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản. Bao gồm cả chọc dò ối:

  • Tuổi mẹ trên 35.
  • Các xét nghiệm triple test và combined test cho thấy nguy cơ cao.
  • Độ mờ da gáy dày.
  • Kết quả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) có nguy cơ cao.
  • Bố, mẹ hoặc người thân có mang một số rối loạn di truyền (ví dụ như bệnh Thalassemia).
  • Phụ nữ từng sinh con bị một số dị tật bẩm sinh liên quan đến di truyền.
  • Phụ nữ từng sinh con có rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể.
  • Siêu âm thai phát hiện một số dị tật. Chẳng hạn như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc cơ quan, dãn não thất…

Bên cạnh đó:

Chọc dò ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường. Nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền. Như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang. Hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.

Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản nói chung cũng như chọc ối nói riêng, thai phụ cần được tham vấn kỹ càng về những lợi ích cũng như những nguy cơ mà xét nghiệm gây ra. Vậy chọc dò ối có nguy cơ gì và thai phụ tiến hành chọc dò nước ối có sao không?

5. Chọc dò ối liệu có an toàn 100%?

Thủ thuật xét nghiệm này là xâm lấn, vì vậy có thể gây ra một số nguy cơ, rủi ro nhất định. Mặt khác, chọc ối có an toàn không lại còn tùy thuộc vào cơ sở y tế, phòng chuyên khoa, bác sĩ thực hiện và yếu tố cơ địa từ người mẹ. Trên thực tế, chọc ối có nguy cơ gây sảy thai nhưng với một tỷ lệ xảy ra ít hơn 1%, hoặc khoảng 1/200 tới 1/400.

Tuy nhiên, tỷ lệ này sẽ còn thấp hơn nếu bà bầu được thực hiện xét nghiệm bởi bác sĩ giàu kinh nghiệm và cơ sở y tế đầy đủ trang thiết bị sản khoa. Ngoài ra,chọc dò ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác như:

  • Nhiễm trùng
  • Chảy máu hoặc rò nước ối
  • Chuyển dạ sinh non
  • Chuột rút

Ngoài ra các yếu tố sau cũng có thể làm tăng nguy cơ bao gồm:

  • Chọc dò ối khi tuổi thai dưới 14 tuần
  • Vị trí của thai nhi và nhau thai
  • Lượng nước ối
  • Giải phẫu cơ thể của thai phụ
  • Đa thai

Điều quan trọng là mẹ bầu phải thảo luận với bác sĩ xem có cần thiết thực hiện chọc dò nước ối hay không nhằm cân nhắc giữa lợi ích và rủi ro.    

6. Làm sao để tránh các nguy cơ khi chọn phương pháp chọc dò ối?

Trước khi quyết định cho thai phụ làm xét nghiệm chọc dò ối. Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về bệnh sử gia đình và hỏi về vấn đề thai kỳ của người mẹ. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ nắm được nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đặc biệt. Từ đó, bác sĩ có thể trao đổi giúp thai phụ quyết định có nên làm xét nghiệm tầm soát, sinh thiết gai nhau. Hay chọc ối hoặc thậm chí bản thân thai phụ có thể bỏ qua hoàn toàn việc tầm soát nếu muốn.

Thai phụ có thể thẳng thắn trao đổi với bác sĩ vấn đề các nguy cơ về chọc dò ối, để chuẩn bị tâm lý tốt nhất. Bên cạnh đó, bác sĩ trước khi thực hiện cũng sẽ giải thích rõ về các nguy cơ chọc dò ối. Để thai phụ hiểu rõ những gì sắp diễn ra. Điều quan trọng là sản phụ và gia đình hoàn toàn có thể lựa chọn một cơ sở y tế uy tín. Và bác sĩ nhiều kinh nghiệm để thực hiện thủ thuật chọc dò ối này.

7. Có phương pháp sàng lọc nào an toàn hơn xét nghiệm chọc dò ối không?

Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ an toàn. Và dương tính giả thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10. Và bằng cách sử dụng từ 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch người mẹ.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được nhiều bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền. Xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99,9999% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, xét nghiệm còn có thể phát hiện nhiều căn bệnh di truyền khác như: Patau, Siêu nữ,…

NIPT với độ chính xác cao và tính an toàn xứng đáng là sự lựa chọn số 1 của mẹ bầu hiện đại. GENMUM tự hào là đơn vị sử dụng công nghệ tối tân từ thương hiệu Thermo Fisher từ Hoa Kỳ. Do đó, ngay tại Việt Nam, mẹ bầu hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT với mức giá vô cùng phải chăng.

Dù thế nào thì kết quả từ xét nghiệm nước dò ối hay xét nghiệm không xâm lấn NIPT cũng rất quan trọng trong việc có giữ lại thai nhi hay không? Hy vọng rằng với những thông tin mà bài viết cung cấp sẽ giúp mẹ bầu có những tháng thai kỳ khỏe mạnh và đưa ra lựa chọn tốt nhất cho mình và bé.