Hội chứng Edwards – Nguyên nhân, biểu hiện và chuẩn đoán.

Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Edwards

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi sẽ có khả năng cao mang thai trẻ bị mắc hội chứng Edwards
• Trên thế giới thống kê tỷ lệ trẻ mắc Edwards là 1/8000 -> 1/30000.
• Điều đáng nói ở đây thường những trẻ mắc Edwards thường không sống quá 1 tuổi vì những bất thường trong cấu tạo cơ quan nọi tạng, trí não…
• Bé gái sẽ có tỷ lệ bị hội chứng hơn bé trai là 300%.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards?

Hội chứng Edwards xảy ra như chúng ta đã biết về Hội chứng Down, việc biến đối thừa nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh đột biến. Với mỗi người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể tương ứng với 46 nhiễm sắc thể đơn lẻ. Việc đột biến Nhiễm sắc thể ở thai nhi mắc hội chứng Edwards có 95% biểu hiện qua việc có bộ 3 nhiễm sắc thể ở bộ nhiễm sắc thể số 18.

Một vài trường hợp mắc Hội chứng Edwards khác cho kết quả Nhiễm sắc thể dư ra ở nhiễm sắc thể số 18 lại có kết nối dính với 1 nhiễm sắc thể khác

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Triệu chứng của hội chứng Edwards

Trong thai kỳ (trước sinh):

• Thai nhi bị mắc hội chứng Edwards sẽ phát triển rất chậm trong tử cung của người mẹ, đồng thời tới tháng thứ 7 sự phát triển sẽ dừng lại. 
• Các cơ quan nội tạng của trẻ cũng chậm phát triển hoặc suy giảm nghiêm trọng.
• Thai phụ có thể gặp tình trạng Đa ối do bất thường trong khả năng nuốt, mút của trẻ. Có thể thiếu ối do sự bất thường ở thận hoặc bánh nhau thai phát triển chậm.Thai nhi có xu hướng chậm phát triển nên cự động yếu và suy yếu. Hầu hết Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường sảy thai sớm do thai nhi không có khả năng phát triển bình thường.

• Xương sọ, đầu mặt không phát triển đều biến dạng méo mó. Chân tay co quắp không có khả năng duỗi thẳng.

– Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý tim mạch
• Vấn đề tiêu hóa
• Vấn đề thính giác và thị giác
• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn

Vì tính nghiêm trọng của các triệu chứng Edwards, Các thai phụ nên Sàng lọc dị tật trước sinh để đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh từ trước khi sinh .

Sau khi sinh

– Thai nhi nếu được phát triển bình thườn trong bụng mẹ, khi sinh ra thườn sẽ có cân nặng nhẹ hơn những trẻ khác.

– Chức năng cơ bản của trẻ không được phát triển hoặc phát triển chậm nên trẻ rất khó khăn trong việc như thở, nuốt … 
Việc điều trị hội chứng Edwards cho tới nay vẫn chưa có do giới hạn về công nghệ Gen.

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Edwards

Phòng ngừa Hội chứng Edwards

Hiện tại, việc sử dụng Sàng lọc dị tât trước sinh là cách hiệu quả nhất để phát hiện cũng như tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Edwards. Phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Edwardstừ khi còn trong tử cung sẽ giúp mẹ có quyết định sử dụng các biện pháp hỗ trợ

Xét nghiệm double test, triple test

Xét nghiệm sinh hóa double test, triple test có thể  được thực hiện tại tuần thai thứ 10-13 và 14-18. Các xét nghiệm này có thể sàng lọc dị tật khả năng nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật thai nhi bẩm sinh, trong đó có Hội chứng Edwards. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể có kết quả chính xác, chỉ đưa ra được khả năng cao. Nếu bé được xác định nằm trong nhóm nguy cơ cao thì sẽ được bác sĩ chỉ định xét nghiệm can thiệp phương pháp chọc ổi để có thể biết được kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên đây là xét nghiệm xâm lấn có thể gây tổn hại tới thai nhi và phát hiện muộn từ tuần 10 lúc này thai sẽ lớn hơn khi đưa ra quyết định cho mẹ bé.

Siêu âm thai

Giúp xác định tuổi thai và những chỉ số cơ bản của thai nhi. Những hình thái cơ bản như đã nêu bên trên để xác định hội chứng Edwards.

Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Edwards.

Xét nghiệm NIPT

• NIPT ( Sàng lọc trước sinh không xâm lấn ) đây là phương pháp Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi nằm trong máu của người mẹ để sàng lọc các bệnh dị tật ở thai nhi. Việc này có thể xét nghiệm từ 10 tuần tuổi của thai kỳ.
• Phương pháp NIPT có độ chính xác tới 99,99% tin cậy hơn nhiều so với những phương pháp truyền thống trước đây.
• Điểm mạnh của phương pháp này là không xâm lấn vào vùng ối của thai nhi giúp thai nhi được an toàn

Ưu điểm của dịch vụ Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn tại GENPLUS :

• • Chỉ lấy 5 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.
  • Thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
  • Công nghệ Hoa Kỳ tiên tiến, chính xác tới 99,99%.
  • Kết quả có sau 05 – 07 ngày làm việc (không kể Chủ Nhật, ngày nhận mẫu và ngày trả kết quả).
  • Bảo hành kết quả trước và sau sinh.

XÉT NGHIỆM ADN TẠI HÀ NỘI VÀ HỒ CHÍ MINH

GENPLUS tự hào đem tới dịch vụ Xét nghệm ADN uy tín tại Hà Nội và Hồ Chí Minh, với hàng ngàn kết quả và phản hồi tốt từ khách hàng. Chúng tôi luôn có chất lượng và mức giá tốt nhất.

Xem tại đây : Địa chỉ thu mẫu GENPLUS

Hotline : 0899.65.9999

Nếu có bất kỳ câu hỏi nào, đội ngũ chuyên gia của GENPLUS luôn sẵn sàng để giải đáp và tư vấn MIỄN PHÍ cho quý khách hàng qua các phương tiện truyền thông như sau hoặc địa điểm tư vấn của GENPLUS.

 0899 65 9999  Genplus.vn  Địa chỉ 

GENPLUS – Dịch vụ tận tâm

Xem thêm:

• Sàng lọc trước sinh NIPT
• Hội chứng Down – Nguyên nhân, triệu chứng, phòng tránh.
• Hội chứng Edwards – Nguyên nhân, biểu hiện và chuẩn đoán.
• Hội chứng Patau – Nguyên nhân, chuẩn đoán, phòng tránh