Hội Chứng Prader Willi Những Điều Cần Biết

HỘI CHỨNG PRADER WILLI VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

Hội chứng Prader Willi hay còn gọi là hội chứng háu ăn. Nó là một hội chứng xảy ra do rối loạn di truyền và có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm. Mọi người rất ít khi biết về hội chứng này và không mấy chú tâm đến độ nguy hiểm của nó mang lại. Vì vậy hãy cùng Genplus tìm hiểu cách chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa hội chứng này qua bài viết dưới đây.

hoi-chung-pws-prader-willi-gay-ra-them-an
Hội chứng parader willi gây ra thèm ăn (Hội chứng PWS)

Hội chứng Prader Willi – Hội chứng háu ăn là một hội chứng di truyền.

  1. Tìm hiểu tổng quan về hội chứng Prader Willi:

Hội chứng Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) hay hội chứng mất đoạn 15q11 là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra. Có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15, dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi. Đặc điểm chính của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục thường bắt đầu phát hiện ở khoảng 2 tuổi.

Hội chứng Prader Willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.

Nguyên nhân mắc phải hội chứng Prader willi

mat-doan-15q11-hoi-chung-pws-prader-willi-angel-man

Khoảng 74% trường hợp xảy ra khi một phần nhiễm sắc thể 15 của người cha bị xóa. Trong 25% trường hợp khác, người này có hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không có từ cha của họ. Do các bộ phận của nhiễm sắc thể từ người mẹ bị tắt, chúng không có bản sao hoạt động của một số gen nhất định. PWS thường không được di truyền mà thay vào đó là những thay đổi di truyền xảy ra trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng hoặc trong giai đoạn phát triển ban đầu. – Theo Wikipedia [1]

 

Tần suất mắc phải hội chứng Prader willi là 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh.

Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.

Prader-Willi_Angelman_hinh-anh-mat-doan-chi-tiet

            Hội chứng Prader-Willi  là hội chứng do mất đoạn 15q11

  1. Phòng ngừa Hội chứng Prader-Willi:

Để phòng ngừa hội chứng Prader willi, gia đình có thể tư vấn di truyền cùng với bác sĩ để xác định nguy cơ của việc sẽ sinh ra một đứa trẻ có khả năng mắc hội chứng này. Hoặc có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn( chọc ối) hoặc không xâm lấn ( NIPT) để có thể ngăn ngừa nguy cơ sinh ra con bị mắc hội chứng Prader willi

  1. Đường lây truyền Hội chứng Prader-Willi:

Hội chứng Prader willi là bệnh lý rối loạn di truyền không lây truyền.

  1. Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi:

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường xảy ra trong nhiều giai đoạn. Một vài dấu hiệu cho thấy trẻ mắc bệnh từ lúc ra đời.

Giai đoạn sơ sinh:

kham-sang-loc-so-sinh-thu-phan-xa-cua-tre
Khám sàng lọc sơ sinh giúp thử phản xạ của trẻ
  • Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi khi sinh ra các phản xạ cơ thể đều chậm hơn trẻ bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể có từ khi sinh ra bao gồm:

  • Trương lực cơ kém. Một dấu hiệu chính trong thời kỳ sơ sinh là trương lực cơ kém (giảm trương lực). Trẻ sơ sinh có thể nghỉ ngơi với khuỷu tay và đầu gối của chúng được mở rộng một cách lỏng lẻo thay vì cố định, và chúng có thể cảm thấy mềm hoặc giống như búp bê vải khi được bế.
  • Đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Trẻ có thể được sinh ra với đôi mắt hình quả hạnh, đầu hẹp ở thái dương, miệng quay xuống và môi trên mỏng.
  • Mắt bị lác, không nhìn cùng một hướng gọi là thiếu sự phối hợp mắt.
  • Phản xạ bú kém. Trẻ sơ sinh có thể có phản xạ bú kém do giảm trương lực cơ. Bú kém làm cho việc bú khó khăn và có thể khiến trẻ không phát triển được.
  • Nói chung là khả năng đáp ứng kém. Em bé có vẻ mệt mỏi bất thường, phản ứng kém với kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu.
  • Bộ phận sinh dục kém phát triển. Bé trai có thể có dương vật và bìu nhỏ. Tinh hoàn có thể nhỏ hoặc không đi xuống từ ổ bụng vào bìu (chứng tinh hoàn). Ở nữ giới, âm vật và môi âm hộ có thể nhỏ.

Giai đoạn thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành:

Các đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi xuất hiện trong thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời, cần được quản lý cẩn thận. Các tính năng này có thể bao gồm:

  • Thèm ăn và tăng cân. Một dấu hiệu cổ điển của hội chứng Prader-Willi là thường xuyên thèm ăn, dẫn đến tăng cân nhanh chóng, bắt đầu từ khoảng 2 tuổi. Đói liên tục dẫn đến ăn thường xuyên và tiêu thụ nhiều khẩu phần. Các hành vi tìm kiếm thức ăn bất thường, chẳng hạn như tích trữ thức ăn, ăn thức ăn đông lạnh hoặc thậm chí là rác, có thể phát triển.
  • Cơ quan sinh dục kém phát triển. Một tình trạng được gọi là thiểu năng sinh dục xảy ra khi các cơ quan sinh dục (tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở nữ giới) sản xuất ít hoặc không có hormone sinh dục. Điều này dẫn đến các cơ quan sinh dục kém phát triển, dậy thì không hoàn chỉnh hoặc chậm phát triển và trong hầu hết các trường hợp là vô sinh. Nếu không điều trị, phụ nữ có thể không bắt đầu hành kinh cho đến tuổi 30 hoặc có thể không bao giờ hành kinh, và nam giới có thể không có nhiều lông trên khuôn mặt và giọng nói của họ có thể không bao giờ trầm hẳn.
Khuôn mặt điển hình của 1 trẻ mắc hội chứng Prader-Willi
biểu hiện của hội chứng prader willi – PWS
  • Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Việc sản xuất ít hormone tăng trưởng có thể dẫn đến chiều cao khi trưởng thành thấp, khối lượng cơ thấp và lượng mỡ trong cơ thể cao. Các vấn đề nội tiết khác có thể bao gồm sản xuất kém hormone tuyến giáp (suy giáp) hoặc suy tuyến thượng thận trung ương, khiến cơ thể không phản ứng thích hợp khi căng thẳng hoặc nhiễm trùng.

Suy giảm nhận thức.

  • Khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình, chẳng hạn như các vấn đề về tư duy, lý luận và giải quyết vấn đề, là một đặc điểm chung của rối loạn này. Ngay cả những người không có khuyết tật trí tuệ đáng kể cũng có một số khuyết tật về học tập.
  • Chậm phát triển vận động. Trẻ mới biết đi mắc hội chứng Prader-Willi thường đạt được các mốc phát triển về vận động thể chất – ví dụ như ngồi dậy hoặc đi bộ – muộn hơn những trẻ khác.
  • Vấn đề về lời nói. Lời nói thường bị trì hoãn. Khả năng phát âm kém của các từ có thể là một vấn đề liên tục xảy ra ở tuổi trưởng thành.
  • Các vấn đề về hành vi. Trẻ em và người lớn đôi khi có thể bướng bỉnh, tức giận, kiểm soát hoặc lôi kéo. Họ có thể nổi cơn thịnh nộ, đặc biệt là khi bị từ chối thức ăn và có thể không chịu được những thay đổi trong thói quen. Họ cũng có thể phát triển các hành vi ám ảnh cưỡng chế hoặc lặp đi lặp lại, hoặc cả hai. Các rối loạn sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như lo lắng và kén da, có thể phát triển.
        Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến hành vi của trẻ.

hoi-chung-pws-prader-willi-anh-huong-den-hanh-vi-cua-tre

 

  • Rối loạn giấc ngủ. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Prader-Willi có thể bị rối loạn giấc ngủ, bao gồm gián đoạn chu kỳ giấc ngủ bình thường và tình trạng ngừng thở trong khi ngủ (ngưng thở khi ngủ). Những rối loạn này có thể dẫn đến buồn ngủ quá mức vào ban ngày và làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi.
  • Các dấu hiệu và triệu chứng khác. Chúng có thể bao gồm bàn tay và bàn chân nhỏ, cong vẹo cột sống (vẹo cột sống). Các vấn đề về hông, giảm lưu lượng nước bọt. Cận thị và các vấn đề về thị lực khác. Các vấn đề về điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, Khả năng chịu đau cao hoặc thiếu sắc tố (giảm sắc tố) gây ra tóc. Mắt và da nhợt nhạt.Trẻ không thể nôn.Trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn, dẫn đến tình trạng nghẹt thở.

 

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

 

  1. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Prader- Willi?

 

Hội chứng Prader-Willi có tính di truyền, nguyên nhân là do một hoặc nhiều gen bị lỗi. Mặc dù các nhà khoa học chưa xác định các gen cụ thể gây ra hội chứng Prader-Willi nhưng họ đã xác định được rằng vấn đề nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.

 

Với những trường hợp ngoại lệ, các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đi theo cặp, bản kế thừa từ cha của mình và một bản kế thừa từ mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao “hoạt động”, sau đó các bản sao khác cũng hoạt động. Tuy nhiên, một số loại gen hành động một mình.

 

Vậy điều gì xảy ra trong hội chứng Prader-Willi?

Hội chứng Prader-Willi xảy ra vì một số gen cần được thể hiện không phải với một trong các lý do sau đây:

  • Gen trên nhiễm sắc thể 15 bị mất tích.
  • Người thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không có nhiễm sắc thể 15 từ cha.
  • Có một số lỗi hay khiếm khuyết trong gen trên nhiễm sắc thể 15.
hinh-anh-mat-doan-15q11-q13-chia-5-vung
Hình ảnh mất đoạn 15q11 – q13 chia làm 5 vùng
       Lỗi gen nhiễm sắc thể 15 là nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi

Các khiếm khuyết di truyền của hội chứng Prader-Willi phá vỡ chức năng bình thường một phần của não gọi là vùng dưới đồi. Trong số nhiều chức năng của nó, dưới đồi điều khiển đói, khát và giải phóng các hormone nhắc việc phát hành của các chất khác chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển tình dục. Vùng dưới đồi trục trặc – do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể 15 – can thiệp với nhau trong các quá trình, kết quả là không thể kiểm soát đói, chậm phát triển, kém phát triển tình dục và đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi.

 

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Prader-Willi là do lỗi di truyền ngẫu nhiên và không di truyền. Xác định khiếm khuyết di truyền nào gây ra hội chứng Prader-Willi có thể hữu ích trong việc tư vấn di truyền.

 

  1. Đối tượng có nguy cơ mắc Hội chứng Prader-Willi:

 

Vì những đột biến gen của nhiễm sắc thể 15 thường xảy ra ngẫu nhiên nên hội chứng Prader willi có thể xảy ra mà không cần phải có người trong gia đình đã mắc bệnh.Một số trường hợp khác thì hội chứng Prader willi được di truyền từ những người trong gia đình, có thể là người cha.

 

  1. Các biến chứng mà Hội chứng Prader-Willi gây ra:

 

  • Các biến chứng liên quan đến béo phì

Ngoài cảm giác đói liên tục, những người mắc hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp, vì vậy họ cần ít calo hơn mức trung bình và họ có thể không hoạt động thể chất. Sự kết hợp của các yếu tố này khiến họ dễ bị béo phì và các vấn đề y tế liên quan đến béo phì, chẳng hạn như:

  • Bệnh tiểu đường loại 2
  • Huyết áp cao, cholesterol cao và bệnh tim
  • Chứng ngưng thở lúc ngủ
  • Các biến chứng khác, chẳng hạn như tăng nguy cơ mắc bệnh gan và sỏi túi mật

 

Béo phì là bệnh đặc trưng do hội chứng Prader-Willi gây ra.

 

  • Các biến chứng của việc sản xuất không đủ hormone

Các biến chứng phát sinh do sản xuất không đủ hormone có thể bao gồm:

  • Vô sinh. Mặc dù đã có một vài báo cáo về việc phụ nữ mắc hội chứng Prader-Willi mang thai, nhưng hầu hết những người mắc chứng rối loạn này đều không thể có con.
  • Loãng xương. Loãng xương làm cho xương trở nên yếu và giòn, vì vậy chúng có thể dễ bị gãy. Những người mắc hội chứng Prader-Willi có nguy cơ cao bị loãng xương vì họ có nồng độ hormone sinh dục thấp và cũng có thể có lượng hormone tăng trưởng thấp – cả hai loại hormone này đều giúp duy trì xương chắc khỏe.

 

  • Các biến chứng khác:

Các biến chứng khác có thể do hội chứng Prader-Willi bao gồm:

  • Ảnh hưởng của việc ăn uống vô độ. Ăn một lượng lớn thức ăn một cách nhanh chóng, được gọi là ăn uống vô độ, có thể làm cho dạ dày trở nên bất thường. Những người mắc hội chứng Prader-Willi có thể không báo đau và họ hiếm khi bị nôn. Ăn uống vô độ cũng có thể gây sặc. Hiếm khi, một người có thể ăn nhiều đến mức gây vỡ dạ dày.
  • Giảm chất lượng cuộc sống. Các vấn đề về hành vi có thể cản trở hoạt động của gia đình, giáo dục thành công và tham gia xã hội. Chúng cũng có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Prader-Willi.
  1. Các biện pháp kiểm tra và chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi:

 

  • Kiểm tra và chuẩn đoán sau sinh:

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi

Để chẩn đoán lâm sàng hội chứng Prader willi, cùng dựa vào những giai đoạn khác nhau:

           Đối tượng và trẻ sơ sinh sẽ có những biểu hiện sau giúp cho việc chẩn đoán:

  • Giảm trương lực cơ
  • Khóc yếu
  • Phản xạ bú kém, ăn kém.
  • Khuôn mặt có đặc điểm mắt hình quả hạnh nhân, trán thu hẹp, miệng nhỏ, môi trên mỏng.
  • Tăng trưởng và phát triển bất thường

Đối tượng là trẻ lớn hơn, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Prader willi sẽ có những dấu hiệu sau:

  • Ăn uống nhiều, không kiềm chế được khả năng ăn uống, tăng cân.
  • Tuyến sinh dục phát triển muộn, dậy thì muộn, cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ.
  • Chậm phát triển trí tuệ.
  • Nước bọt có thể đặc và dính.

Sau khi đã xác định những triệu chứng lâm sàng trên, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm công thức máu và áp dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt để tìm được bất thường trong nhiễm sắc thể, góp phần hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Prader Willi.

  • Kiểm tra và chuẩn đoán trước sinh:

Hiện nay để kiểm tra và chuẩn đoán phòng ngừa hội chứng Prader willi trước sinh, có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test – Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

  • Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
  • Double Test – Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).

Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử ADN thai nhi tự do (cell-free ADN (ADN) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99, 9% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích ADN tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

Sàng lọc trước sinh giúp kiểm soát và ngăn chặn việc sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi

  1. Các biện pháp điều trị Hội chứng Prader-Willi:

 

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Prader-Willi. Một nhóm các chuyên gia y tế có thể sẽ làm việc với bạn để kiểm soát tình trạng bệnh.

Mặc dù các phương pháp điều trị cụ thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần những điều sau đây:

Dinh dưỡng tốt cho trẻ sơ sinh.

  • Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi gặp khó khăn khi bú do giảm trương lực cơ. Bác sĩ nhi khoa của con bạn có thể đề nghị một loại sữa công thức có hàm lượng calo cao hoặc các phương pháp nuôi dưỡng đặc biệt để giúp con bạn tăng cân và sẽ theo dõi sự tăng trưởng của con bạn.

Điều trị hormone tăng trưởng ở người (HGH).

  • Điều trị HGH ở trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi giúp tăng trưởng, cải thiện trương lực cơ và giảm mỡ trong cơ thể. Một bác sĩ điều trị rối loạn nội tiết tố (bác sĩ nội tiết) có thể giúp xác định xem con bạn có được hưởng lợi từ HGH hay không và thảo luận về bất kỳ rủi ro nào. Một nghiên cứu về giấc ngủ thường được khuyến nghị trước khi bắt đầu điều trị bằng hormone tăng trưởng.

Điều trị hormone sinh dục.

  • Bác sĩ nội tiết có thể đề nghị con bạn dùng liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam hoặc estrogen và progesterone cho nữ) để bổ sung lượng hormone sinh dục thấp. Liệu pháp thay thế hormone thường bắt đầu khi con bạn đến tuổi dậy thì bình thường và có thể giúp giảm nguy cơ loãng xương (loãng xương). Phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh tinh hoàn không bị lồi.
Kiểm soát cân nặng là việc cần thiết để điều trị hội chứng.

 

Quản lý cân nặng.

  • Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn phát triển một chế độ ăn uống lành mạnh, giảm calo để giúp kiểm soát cân nặng của trẻ trong khi vẫn đảm bảo dinh dưỡng phù hợp. Chế độ ăn kiêng hạn chế calo có thể yêu cầu bổ sung vitamin hoặc khoáng chất để đảm bảo dinh dưỡng cân bằng. Tăng cường hoạt động thể chất và tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và cải thiện chức năng thể chất.

Điều trị rối loạn giấc ngủ.

  • Điều trị chứng ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về giấc ngủ khác có thể cải thiện tình trạng buồn ngủ vào ban ngày và các vấn đề về hành vi.

Các liệu pháp khác nhau.

  • Con bạn có thể sẽ được hưởng lợi từ một loạt các liệu pháp, bao gồm vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động và sức mạnh, liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng nói và liệu pháp vận động để học các kỹ năng hàng ngày. Liệu pháp phát triển để học các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân cũng có thể hữu ích. Tại Hoa Kỳ, các chương trình can thiệp sớm với những loại liệu pháp này thường có sẵn cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi thông qua sở y tế của tiểu bang. Trong các năm học, lập kế hoạch và hỗ trợ giáo dục có thể tối đa hóa việc học.

Quản lý hành vi.

  • Có thể cần đặt ra các giới hạn nghiêm ngặt về hành vi, lịch trình và khả năng tiếp cận thực phẩm và giám sát chặt chẽ lượng thức ăn đưa vào cơ thể. Một số người có thể cần thuốc để kiểm soát các vấn đề về hành vi.

Chăm sóc sức khỏe tâm thần.

  • Một chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như một nhà tâm lý học hoặc một bác sĩ tâm thần, có thể giúp giải quyết các vấn đề tâm lý – ví dụ, các hành vi ám ảnh cưỡng chế, kén da hoặc rối loạn tâm trạng.

tu-van-tam-ly-cho-tre-mac-hoi-chung-di-truyen

Tư vấn tâm lý cho trẻ mắc hội chứng Prader-Willi là việc cần thiết.

 

  • Các phương pháp điều trị khác. Chúng có thể bao gồm giải quyết các triệu chứng hoặc biến chứng cụ thể được xác định bằng cách khám mắt để tìm các vấn đề về thị lực, kiểm tra suy giáp hoặc tiểu đường và kiểm tra chứng vẹo cột sống.

Đối với chăm sóc người lớn:

  • Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần được chăm sóc và giám sát chuyên biệt trong suốt cuộc đời của họ. Nhiều người lớn mắc chứng rối loạn này sống trong các cơ sở chăm sóc nội trú cho phép họ ăn uống lành mạnh, sống an toàn, làm việc và tận hưởng các hoạt động giải trí.

     Khi con bạn đến tuổi trưởng thành, hãy xem xét các chiến lược sau:

  • Tìm các nguồn lực và dịch vụ địa phương dành cho người lớn thông qua trường học của con bạn và các tổ chức như Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi.
  • Điều tra các vấn đề về giám hộ, di chúc và ủy thác nhu cầu đặc biệt để giải quyết việc chăm sóc và giám sát con bạn trong tương lai.
  • Nói chuyện với bác sĩ của con bạn để có gợi ý về việc chuyển đổi sang chăm sóc y tế dành cho người lớn.

 

  1. Những thói quen sinh hoạt nào giúp con bạn hạn chế diễn biến của hội chứng Prader-Willi?

do-vong-bung-nguoi-thua-can

Những lời khuyên giúp bạn chăm sóc người thân mắc hội chứng Prader-Willi bao gồm:

Tìm hiểu về hội chứng Prader-Willi.

  • Quản lý mức độ hormone và cân nặng có thể cải thiện sự phát triển và hành vi cũng như ngăn ngừa các biến chứng. Làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để phát triển kế hoạch chăm sóc để kiểm soát các triệu chứng và giải quyết các vấn đề.

Bế con cẩn thận.

  • Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi có cơ bắp kém, vì vậy trẻ rất dễ bị trượt khỏi tay bạn nếu bạn không cẩn thận;

Hãy tuân thủ một kế hoạch ăn uống nghiêm ngặt.

  • Ăn một chế độ ăn ít calo là điều cần thiết để giữ cho con bạn không bị thừa cân. Cấu trúc giờ ăn và loại thức ăn để giúp phát triển thói quen và giúp con bạn hiểu những mong đợi. Sử dụng các món ăn nhỏ để phục vụ bữa ăn. Để giúp ngăn chặn tình trạng say xỉn, hãy tránh mua đồ ăn nhẹ có hàm lượng calo cao. Cất thực phẩm xa tầm tay của trẻ. Khóa tủ đựng thức ăn, tủ lạnh và tủ.

Khuyến khích hoạt động thường xuyên hàng ngày.

  • Tăng cường hoạt động thể chất và tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và cải thiện chức năng thể chất.

Đặt giới hạn.

  • Tạo một lịch trình chắc chắn và đặt kỳ vọng cho việc quản lý hành vi. Nếu cần, hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về cách giải quyết các vấn đề.

Lên lịch chăm sóc y tế thường xuyên.

  • Nói chuyện với bác sĩ về lịch hẹn khám sức khỏe và xét nghiệm thường xuyên để kiểm tra các vấn đề hoặc biến chứng liên quan đến hội chứng Prader-Willi.

 

  1. Đối phó và hỗ trợ khi nhà có người thân mắc hội chứng Prader-Willi:

 

Có một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi là một thử thách và có thể mất rất nhiều sự kiên nhẫn. Quản lý các vấn đề về ăn uống, hành vi và các vấn đề y tế có thể ảnh hưởng đến cả gia đình.

Một số tùy chọn để đối phó và hỗ trợ có thể bao gồm:

  • Nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần. Nếu bạn gặp khó khăn trong việc đối phó hoặc cảm thấy quá tải, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn sức khỏe tâm thần hoặc nhà trị liệu.
  • Tham gia nhóm hỗ trợ. Một số người cảm thấy hữu ích khi nói chuyện với những người khác chia sẻ kinh nghiệm tương tự. Hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các nhóm hỗ trợ gia đình trong khu vực của bạn. Các tổ chức như Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi cung cấp tài nguyên, nhóm hỗ trợ và tài liệu giáo dục.
  • Tìm kiếm các nguồn hỗ trợ khác. Các tùy chọn để được hỗ trợ thêm có thể bao gồm hỏi về các nguồn chăm sóc thay thế, yêu cầu hỗ trợ từ gia đình và bạn bè, và dành thời gian cho các sở thích và hoạt động của riêng bạn.

 

  1. Những gợi ý bạn cần chuẩn bị cho cuộc gặp bác sĩ tư vấn chuyên khoa về hội chứng:

 

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị cho cuộc hẹn của mình. Cân nhắc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng để được hỗ trợ và giúp bạn ghi nhớ thông tin.

  • Bạn có thể làm gì

Để chuẩn bị cho cuộc hẹn, hãy lập danh sách:

  • Bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào mà con bạn gặp phải, và trong bao lâu
  • Thông tin y tế chính của con bạn, bao gồm các bệnh gần đây, tình trạng y tế, tên và liều lượng của bất kỳ loại thuốc, vitamin, thảo mộc hoặc các chất bổ sung khác
  • Những câu hỏi bạn muốn hỏi bác sĩ của bạn
  • Một số câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ của bạn có thể bao gồm:
  • Có bất kỳ nguyên nhân nào khác có thể gây ra những triệu chứng này không?
  • Điều gì có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con tôi?
  • Con tôi cần những loại xét nghiệm nào?
  • Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
  • Kết quả điều trị mong đợi là gì?
  • Các tác dụng phụ có thể xảy ra khi điều trị là gì?
  • Bạn sẽ theo dõi sức khỏe của con tôi theo thời gian như thế nào?
  • Nguy cơ biến chứng lâu dài của con tôi là gì?
  • Bạn có thể đề xuất tài liệu giáo dục và dịch vụ hỗ trợ địa phương không?
  • Những dịch vụ nào có sẵn cho sự phát triển mầm non?

 

  • Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian lướt qua những điểm bạn muốn tập trung. Ví dụ, bác sĩ có thể hỏi những câu hỏi khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi của con bạn.

      Các câu hỏi về em bé của bạn:

  • Con bạn ăn thường xuyên và bao nhiêu?
  • Con bạn có vấn đề gì khi bú không?
  • Em bé của bạn thức dậy tốt như thế nào?
  • Em bé của bạn có vẻ bơ phờ, yếu ớt hoặc ốm yếu?

     Những câu hỏi về thời thơ ấu:

  • Con bạn ăn bao nhiêu?
  • Người đó có liên tục tìm kiếm thức ăn không?
  • Con của bạn có ăn bất kỳ món gì bất thường hoặc ăn cắp hoặc lén lút thức ăn không?
  • Con bạn có tỏ ra cực kỳ bướng bỉnh hoặc nổi cơn thịnh nộ không?
  • Con bạn có biểu hiện bất kỳ hành vi gây phiền toái nào khác không?

 

KẾT:

Đừng nên coi những bệnh nhân mắc hội chứng Prader Willi là gánh nặng của gia đình và xã hội. Gia đình của những bệnh nhân này nên được tham gia vào các nhóm dành riêng cho bệnh nhân Prader Willi để có thể trao đổi kinh nghiệm về quản lý bệnh tật và giúp người thân hòa nhập cộng đồng. Hi vọng bài viết trên sẽ có những thông tin cần thiết giúp ích cho bạn và gia đình bạn.

Bài viết có tham khảo thông tin từ các nguồn:

  1. vi.wikipedia.org
  2. cytocell.com/probes/118-praderwilliangelman-snrpn
  3. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449422/
  4. pinterest.com

 

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện thời điểm nào

Xét nghiệm NIPT giải pháp cho nỗi lo bệnh di truyền

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Xem thêm

Tags: , , , , , ,