Tìm Hiểu Về Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh – Thalassemia

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh gì và cách chữa trị như thế nào, hôm nay chúng ta cùng tìm hiểu về nó.

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh – Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn được gọi với cái tên tan máu bẩm sinh, là một loại bệnh lý do thiếu máu và tan máu di truyền, nó liên quan đến sự bất thường của hemoglobin. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh do hồng cầu bị phá hủy quá mức từ đó dẫn tới bệnh thiếu máu.

benh-tan-mau-bam-sinh-Thalassemia

 

Khi nào cần đi khám bệnh tan máu bẩm sinh ?

Dấu hiệu của bệnh tan máu bẩm sinh còn phụ thuộc vào các mức độ :

  • Mức độ 1: Tan máu bẩm sinh nhẹ

Ở mức độ trên, người bệnh rất hay mệt mỏi trong người, lúc nào cũng cảm thấy hoa mắt, chóng mặt, thân thể không được khỏe mạnh và khi tiến hành xét nghiệm thì thấy rằng lượng huyết sắc tố trong cơ thể bị giảm hụt .

  • Mức độ 2: Tan máu bẩm sinh trung bình

Vào lúc này nếu không được chữa trị một cách chính xác và kịp thời thì sau này có thể để lại một số những biến chứng không đáng mong muốn như gan to, lách to…Đây cũng là một trong những nguyên nhân khiến cho lứa tuổi trung niên, độ tuổi từ 45-60 tuổi dễ mắc các bệnh như đái tháo đường hay xơ gan. Nếu như bệnh nhân chữa trị đúng cách, sử dụng các biện pháp như thải sắt đầy đủ hay truyền máu kịp thời thì sẽ không để lại biến chứng to lớn.

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

  • Mức độ 3: Tan máu bẩm sinh nặng

Những người mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) sẽ có triệu chứng thiếu máu trầm trọng ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ . Những trẻ em mắc căn bệnh này sẽ có một số triệu chứng như da xanh xao, thường xuyên sốt cao, tiêu chảy, thậm chí là chậm phát triển. Những bệnh nhân này nếu được truyền máu kịp thời thì có thể sống đến năm 10 tuổi. Nhưng khi không đáp ứng được nhu cầu phát triển của cơ thể, bệnh lại có thể tái phát, thể hiện qua các dấu hiệu như, da bị xỉn màu, vàng da, mũi tẹt…Đến khi ngoài 20 tuổi những đối tượng này có thể dễ dàng măc phải các bệnh như đái tháo đường, tim bị ảnh hưởng, rối loạn nhịp tim.

  • Mức độ 4 : Tan máu bẩm sinh rất nặng

Dấu hiệu rõ ràng nhất của mức độ 4 là trẻ bị phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ .Trẻ có thể tử vong ngay sau khi sinh ra bởi vì thiếu máu quá nhiều và suy tim.

Tan máu bẩm sinh Thalassemiasem

 

Làm sao để mẹ bầu nhận biết bệnh tan máu bẩm sinh?

Hội chứng tan máu bẩm sinh thường di truyền từ bố hoặc mẹ và được mang gien lặn.Nó có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bé là khá ngẫu nhiên và không dễ kiểm soát. Nếu mẹ hoặc bố mang mầm bệnh tan máu, thai nhi sẽ có đến 50% nguy cơ thừa hưởng tình trạng khiếm khuyết gen và khả năng rất cao thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh thì có 3 khả nắng có thể xảy ra

  • 25% em bé hoàn toàn bình thường và không hề có mầm bệnh trong cơ thể
  • 50% em bé không có triệu chứng thể hiện ra bên ngoài nhưng đang mang mầm bệnh
  • 25% em bị mắc hội chứng tan máu bẩm sinh nghiêm trọng

 

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh

 

 

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Nếu bạn và chồng đã mắc chứng tan máu bẩm sinh thì hãy liên lạc ngay với chúng tôi. Trung tâm xét nghiệm ADN Genplus sẽ là nơi đáng tin cậy nhất giúp quý khách hàng làm xét nghiệm kiểm tra sức khỏe cho con mình ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ. Cũng như kiểm tra sức khỏe sinh sản cho hai vợ chồng trước khi mang thai, tiền hôn nhân, hoặc trước khi chuyển phôi, cấy IVF,…

>>Liên hệ ngay 0899659999

                            Ban-do-xet-nghiem-adn-nipt-genplus-ha-noi

 

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh(Thalassemia) có chữa khỏi được không ?

 

Bệnh tan máu bẩm sinh là một căn bệnh ảnh hưởng lớn tới sức khỏe cũng như ảnh hưởng sâu sắc tới tinh thần và vật chất của người bệnh. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không ? Đây luôn là câu hỏi thường trực trong mỗi gia đình có người mắc bệnh này.

Theo như các chuyên gia đi đầu trong ngành thì bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể chữa được. Người bệnh có thể sống một cuộc sống như người bình thường, lập gia đình và sinh con đẻ cái. Thế nhưng, những bệnh nhân này cần phải tuân thủ nghiêm ngặt những chỉ định của bác sĩ. Quá trình chữa trị lâu dài, điều trị xuyên suốt cả cuộc đời, cần phải liên tục truyền máu và thải sắt một cách kịp thời. Nếu người bệnh không thường xuyên chữa trị sẽ gây ra một số biên chứng, làm suy giảm sức lao động, ảnh hưởng lớn tới cuộc sống con người.

dau-hieu-tan-mau-bam-sinh

Với sự phát triển và tiến bộ của khoa học hiện đại như trong thời điểm này thì thế giới đã có 2 phương pháp để điều trị chứng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Phương pháp đầu tiên chính là ghép tế bào gốc của bệnh nhân sao cho tương thích 100% với người bệnh. Phương pháp này đã được thực hiện ở rất nhiều quốc gia trên thế giới như Mỹ, Anh, Úc… và trong đó có cả Việt Nam. Phương pháp thứ 2 chính là phương pháp điều trị gen, tuy nhiên phương pháp này đang trong quá trình hoàn thiện và chỉ diễn ra ở một số nước, một số bệnh nhân tình nguyện.

 

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia
Các bệnh nhân trong quá trình truyền máu

 

Các mẫu xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Thông thường Thalassemia dùng mẫu máu để xét nghiệm sàng lọc, tuy nhiên ngoài sử dụng mẫu máu ta có thể sử dụng các mẫu thông thường khác như xét nghiệm ADN điểm hình là:

  • Mẫu máu tĩnh mạch (ưu tiên)
  • Mẫu niêm mạc miệng, hoặc tóc (tóc có chân)
  • Mẫu móng tay, móng chân

                                                    lay-mau-xet-nghiem

Làm cách nào để phòng tránh bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)?

 

Chúng ta không thể ngăn ngừa được căn bệnh tan máu bẩm sinh bởi vì nó nằm trong gen của bạn. Thế nhưng, bạn có thể phòng tránh được Thalassemia khi mang thai thông qua các xét nghiệm về gen để thăm dò xem em bé của bạn có mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Thế nên để kiểm soát được bệnh thì chúng ta nên thực hiện tầm soát bệnh sớm trước khi có ý định mang thai.

                                  thalassemia

Các chuyên gia khuyên rằng nên làm xét nghiệm thai nhi, dị tật thai nhi ở thời kì đầu mang thai để dễ dàng kiểm soát và hạ chế bệnh ( nếu có ). Đây là một trong những bước đệm cần thiết để chuẩn bị hành trang cho trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh về sau này.

Bài viết liên quan:

Xét nghiệm trước sinh tiên tiến NIPT

Hội chứng Angelman – Cách phát hiện phòng tránh

Xét nghiệm ADN-NIPT tại Hà Nội

Tìm hiểu chi tiết và bảng giá xét nghiệm NIPT

Tags: , ,