Tìm Hiểu Về Giãn Não Thất – Não Úng Thủy Ở Thai Nhi

TÌM HIỂU VỀ BỆNH GIÃN NÃO THẤT Ở THAI NHI

Bất thường về não và cột sống của thai nhi là mối quan tâm hàng đầu của các bác sĩ sản phụ hiện nay. Gĩan não thất – Não úng thủy là một tình trạng dư thừa quá mức dịch não tủy được hình thành trong hệ thống não thất của não và có thể làm tăng áp lực nội sọ. Đây là một dạng dị tật thai nguy hiểm cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh nguy cơ dẫn đến não úng thủy, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của thai nhi và của người mẹ.

1. Những nguyên nhân gây ra bệnh giãn não thất:

  • Vấn đề phổ biến nhất là tắc nghẽn một phần dòng chảy bình thường của dịch não tủy, từ tâm thất này sang tâm thất khác hoặc từ tâm thất đến các không gian khác xung quanh não.
  • Bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy 9, 13, 18, 21) và đột biến đơn gen (hội chứng Meckel, Median Cleft-Face, Anterior Sacral Meningomyelocele) là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nên tình trạng giãn não thất ở thai nhi. Trong đó, Trisomy 21 gây nguy cơ bệnh nặng gấp 4 lần.
  • Ít phổ biến hơn là một vấn đề với các cơ chế cho phép các mạch máu hấp thụ các dịch não tủy. Điều này thường liên quan đến viêm mô não do bệnh hoặc chấn thương.
  • Hiếm gặp hơn là do dịch não tủy được tạo ra nhanh hơn nó có thể được hấp thu không hết dẫn đến tràn dịch não tủy.

Có 10% trường hợp thai nhi bị giãn não thất là do bất thường nhiễm sắc thể, xuất huyết hay nhiễm trùng gây ra, thường xảy ra khi sinh non.

  • Người mẹ bị nhiễm trùng tử cung khi mang thai, chẳng hạn như nhiễm rubella hoặc giang mai, hoặc cytomegalo virus, gây viêm trong các mô não của thai nhi.
  • Do não úng thủy hoặc do các dị tật khác ở não gây ra hội chứng Chiari, thoát vị màng não hoặc do các bất thường hố sau.
  • Do hội chứng Dandy- Walker và 2 -10% kèm theo não úng thủy, bệnh này có tính di truyền nhiễm sắc thể X và chủ yếu ở các bé trai.

Tuổi mẹ không là nguy cơ ảnh hưởng đến việc xuất hiện bệnh giãn não thất. Bên cạnh đó, mặc dù bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây bệnh nhưng chúng không ảnh hưởng đến mức độ nặng nhẹ của bệnh.

nao-ung-thuy-genplus-tong-hop

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

2. Nên hiểu bệnh Giãn não thất – Não úng thủy là gì?

Não úng thủy (hydrocephalus) có nguồn gốc từ hai chữ: “hydro” có nghĩa là nước, và “cephalus” đề cập đến “não” (còn gọi là bệnh đầu nước).

Não úng thủy là một tình trạng dư thừa quá mức dịch não tủy (CSF) được hình thành trong hệ thống não thất của não và có thể làm tăng áp lực nội sọ. Mặc dù não úng thủy thường được mô tả như “nước trong não bộ”, “nước” thực chất là dịch não tủy, một chất lỏng trong suốt bao quanh não và tủy sống.

Cấp độ bệnh được phân loại dựa vào đường kính của não thất như sau: nhẹ (10 – 12 mm), trung bình (12,1 – 14,9 mm) và nặng (≥15 mm). Giãn não thất cấp độ nặng được gọi là não úng thủy, một dị tật thần kinh nghiêm trọng làm ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ sau khi sinh. Theo nghiên cứu của giáo sư Barzilay và cộng sự về việc điều tra về cấp độ bệnh giãn não thất tại trung tâm y tế Sheba vào năm 2017 cho biết tỷ lệ bệnh nhẹ chiếm 73%, trung bình chiếm 22,7% và nặng chiếm 4,3%.

gian-nao-that-nao-ung-thuy-genplus

Dịch não tủy có ba chức năng quan trọng:

– Bảo vệ hệ thần kinh trung ương (não bộ và tủy sống) trước các sang chấn cơ học.

– Là một phương tiện để cung cấp chất dinh dưỡng cho não và loại bỏ chất thải.

– Chảy giữa hộp sọ và cột sống để điều chỉnh thay đổi áp suất trong não.

 

Não úng thủy có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và người lớn 60 tuổi trở lên. Theo Viện Quốc gia về Rối loạn thần kinh và Đột quỵ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), não úng thủy được cho là chiếm khoảng 1 trong mỗi 500 trẻ em. Phần lớn các trường hợp này thường được chẩn đoán trước khi sinh, tại thời điểm sinh, hoặc trong thời thơ ấu.

3. Những triệu chứng của bệnh Giản não thất – Não úng thủy theo từng lứa tuổi:

Với trẻ sơ sinh:

  • Kích thước lớn bất thường của vòng đầu;
  • Thóp căng và phồng lên;
  • Da đầu mỏng;
  • Xương tách ra trong đầu của em bé;
  • Tĩnh mạch da đầu nổi lên;
  • Nôn; buồn ngủ, dễ bị kích thích;
  • Mắt bé nhìn lệch xuống;
  • Co giật, hoặc chán ăn.

 

Với trẻ mới biết đi và trẻ lớn:

  • Kích thước lớn bất thường của vòng đầu;
  • Đau đầu, buồn nôn, nôn mửa;
  • Sốt, mờ mắt hoặc nhìn đôi;
  • Rối loạn cân bằng;
  • Dễ bị kích thích, buồn ngủ, đi bộ hoặc nói chuyện chậm chạp;
  • Phối hợp kém, thay đổi tính cách;
  • Không có khả năng tập trung;
  • Mất chức năng vận động cảm giác;
  • Co giật, hoặc chán ăn;
  • Trẻ lớn hơn có thể khó tỉnh táo hoặc khó thức dậy.

 

Với người trẻ và trung niên:

  • Nhức đầu;
  • Khó tỉnh táo hoặc khó thức dậy;
  • Mất phối hợp hoặc cân bằng;
  • Vấn đề kiểm soát bàng quang;
  • Suy giảm thị lực và kỹ năng nhận thức có thể ảnh hưởng đến hiệu suất công việc và kỹ năng cá nhân.

Với người lớn tuổi:

  • Mất phối hợp hoặc cân bằng;
  • Xáo trộn dáng đi;
  • Mất trí nhớ, đau đầu, hoặc các vấn đề kiểm soát bàng quang.

Não úng thủy thường được phân loại cho các nhóm tuổi hoặc não úng thủy bẩm sinh hoặc áp lực bình thường. Não úng thủy bẩm sinh liên quan đến điều kiện lúc mới sinh. Các triệu chứng ban đầu bao gồm đau đầu, buồn nôn, nôn và buồn ngủ.

Não úng thủy áp lực bình thường (NPH) là tình trạng tăng tích tụ dịch não tủy làm hệ thống não thất trong não dãn rộng, với ít hoặc không có gia tăng áp lực.

 

4. Hậu quả của bệnh Giản não thất – Não úng thủy đối với trẻ sơ sinh:

  • Nếu thai nhi bị giãn não thất ở mức độ nhẹ (tức là đường kính từ 10mm), có thể dẫn đến các trường hợp sau đây:
  • Rối loạn nhiễm sắc thể (tỷ lệ khoảng 3,8%).
  • Thai nhi tử vong trước và sau sinh (chiếm 3,7%).
  • Trẻ bị dị tật sau sinh (khoảng 11,5%).
  • Một số dị tật khác khó phát hiện qua siêu âm (chiếm tỷ lệ khoảng 8,6%).
  • Tuy nhiên, nếu trong giai đoạn thai kỳ, mức độ giãn não thất tăng từ mức độ trung bình đến não úng thủy thì tỷ lệ trẻ được sinh ra đời là khoảng 42,9%. Trẻ vẫn có cuộc sống không khác những đứa trẻ bình thường khác với tỷ lệ từ 62,5 -75%. Trong những trường hợp còn lại, trẻ có thể mắc một số vấn đề như sau:
  • Chậm phát triển
  • Khó khăn chuyển động mắt: không có khả năng nhìn lên hoặc liên tục nhìn chằm chằm xuống đất

Phát triển đầu nhanh bất thường

  • Phồng điểm mềm
  • Dị tật cấu trúc não như thiếu thể chai (corpus callosum) và nứt đốt sống (spina bifida)
  • Kén ăn và thường xuyên nôn mửa
  • Hay buồn ngủ bất thường và thường xuyên cáu gắt
  • Đối với trường hợp thai nhi bị giãn não thất nặng (đường kính hơn 15mm) thì nhiều khả năng thai nhi sẽ bị não úng thủy, thậm chí sản phụ phải bỏ thai để đảm bảo an toàn cho sức khỏe. Nếu người mẹ vẫn quyết định giữ thai thì có nguy cơ khi sinh ra tứ chi của em bé có thể bị liệt, bị rối loạn nhiễm sắc thể,…

hinh-anh-nao-that-binh-thuong-va-nao-that-gian-rong

5. Các chuẩn đoán cho bệnh Giản não thất – Não úng thủy:

Để xác định thai nhi bị giãn não thất, các bác sĩ thường dựa vào kết quả xét nghiệm nồng độ AFP (1 trong 3 chất được kiểm tra trong triple test), siêu âm và chọc dò dịch ối để phát hiện các bất thường nói chung liên quan đến nhiễm sắc thể.

Siêu âm là phương thức ban đầu trong việc chẩn đoán sự giãn nở song song hoặc một trong hai não thất, nhưng phương pháp này chỉ hiển thị một trong hai não thất. Một số yếu tố có thể gây khó khăn trong siêu âm như vị trí bào thai, bản chất môi trường cơ thể người mẹ và khối lượng nước ối.

Sau siêu âm, việc sử dụng phương pháp MRI ở tuần thai 32 có thể cung cấp thêm thông tin và cho phép phát hiện tốt hơn các bất thường liên quan đến não (thiếu thể chai, bệnh lỗ não – porencephaly, suy sản tiểu não – cerebellar hypoplasia). Bên cạnh độ chính xác cao, phương pháp này đảm bảo an toàn cho thai nhi vì không có tia X. Ngoài ra, sự kiểm tra đột biến nhiễm sắc thể cũng thực hiện kết hợp bởi vì bất kì dị tật về các bộ phận khác cũng có thể khiến bệnh trở nên tồi tệ hơn.

Các phương pháp chẩn đoán khác cũng được đề xuất thực hiện như:

  • Xét nghiệm máu của mẹ đối với kháng thể kháng tiểu cầu trong trường hợp thai nhi xuất huyết não
  • Xét nghiệm nhiễm trùng Torch được sử dụng để sàng lọc phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh nhằm tìm kháng thể với bệnh truyền nhiễm trong bảng Torch (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus và Herpes simplex virus)

Tùy theo mức độ giãn não thất và não úng thủy mà bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị phù hợp. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp giãn não thất ở thai nhi rất khó để xác định chính xác được mức độ bệnh, nên không thể lựa chọn cách điều trị tốt nhất nếu chỉ dựa trên tình trạng bệnh.

Trong trường hợp não thất đã giãn quá to, kết hợp với nhiều dị tật khác hoặc có kết luận là rối loạn nhiễm sắc thể thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì các bác sĩ sẽ tư vấn để người mẹ đình chỉ thai kỳ, nhằm đảm bảo sức khỏe cho mẹ vào những lần mang thai sau này.

Kết quả được đánh giá bình thường thông qua các phương pháp chẩn đoán khi:

  • Tâm thất của thai nhi chỉ được mở rộng nhẹ (đo kích thước 10-15 mm)
  • Không có vấn đề gì khác về não khi quan sát trên siêu âm
  • Kết quả xét nghiệm di truyền là bình thường

6. Phương pháp điều trị bệnh Giản não thất – Não úng thủy:

Tùy theo mức độ giãn não thất nặng hay nhẹ mà phương pháp điều trị được đề xuất một cách thích hợp.Tuy nhiên trong 3 tháng giữa của thai kỳ, nếu người mẹ siêu âm phát hiện não thất của thai nhi có kích thước không quá 10mm thì không cần quá lo lắng. Nhưng mẹ bầu vẫn nên cần thăm khám đúng theo lịch hẹn định kỳ để theo dõi, song không cần can thiệp nhiều đối với vấn đề giãn não thất ở thai nhi.

  • Trường hợp trước khi sinh:

Khi phát hiện thai nhi bị giãn não thất nhẹ, rất có thể đó là sự thay đổi bình thường, hoặc do ảnh hưởng của những dị tật khác gây ra. Do đó, khi phát hiện dấu hiệu cận lâm sàng bất thường, cần kiểm tra thêm và thực hiện siêu âm kỹ lưỡng với tim và não của thai nhi. Tùy vào mức độ mà bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể hay xét nghiệm để tìm virus gây ra não úng thủy.

Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính với não úng thủy thì sản phụ cần nhập viện để được theo dõi, trường hợp nặng nên cân nhắc đình chỉ mang thai theo gợi ý của bác sĩ để đảm bảo cho những lần mang thai sau này.

Giãn não thất ở thai nhi là dị tật thai nguy hiểm và có thể phát hiện ở 3 tháng đầu của thai kỳ, đây là giai đoạn mang thai vô cùng nhạy cảm; vì vậy, trong giai đoạn này bà bầu cần thật sự chú ý những vấn đề sau:

  • Hiểu rõ dấu hiệu sớm khi mang thai, ngộ độc thai nghén, ra máu trong thai kỳ.
  • Khám thai lần đầu kịp thời, đúng và đủ, tránh khám quá sớm/ quá muộn.
  • Sàng lọc dị tật thai nhi tuần thứ 12 phát hiện những dị tật thai nhi nguy hiểm có thể can thiệp sớm.
  • Phân biệt chảy máu âm đạo thông thường và chảy máu âm đạo bệnh lý để can thiệp giữ thai kịp thời.
  • Sàng lọc bệnh lý tuyến giáp trong 3 tháng đầu thai kỳ tránh những rủi ro nguy hiểm trước và trong khi sinh.

 

Trường hợp sau khi sinh:

kiem-tra-gian-nao-that-sau-khi-sinh

Các chuyên gia nhi khoa sẽ kiểm tra sức khỏe em bé để xác định hướng điều trị. Mục tiêu của điều trị là cung cấp con đường để dịch não tủy thoát ra, gọi là ventriculoperitoneal shunt (VP shunt). Bác sĩ giải phẫu thần kinh sẽ chèn một đầu của ống thông dài, mỏng, linh hoạt vào não thất và đặt đầu kia thông dưới da và mở rộng nó xuống ngực và bụng, nơi mà dịch não tủy có thể chảy ra và bị hấp thu bởi khoang bụng.Đứa bé sẽ mang ống dẫn này suốt đời và cuộc sống của bé phụ thuộc hoàn toàn vào sự hoạt động của ống dẫn.

 

Tuy nhiên, các thiết bị ống dẫn rất dễ bị nhiễm trùng và gặp nhiều biến chứng với tỷ lệ thất bại lớn (khoảng 80%). Trong trường hợp lắp thiết bị thành công, gia đình cần đưa bé đi khám định kì 6 tháng – 1 năm để các bác sĩ theo dõi và phát hiện kịp thời các biến chứng do ống dẫn gây ra.

Khi có thắc mắc các vấn đề liên quan đến Gen và xét nghiệm ADN cần tư vấn, bạn có thể gửi câu hỏi về cho Genplus để được giải đáp.

 

Tags: