TÌM HIỂU VỀ XÉT NGHIỆM VÔ SINH NAM AZF

TÌM HIỂU VỀ XÉT NGHIỆM VÔ SINH NAM AZF

Vô sinh là vấn đề gặp ở khoảng 1/6 dân số thế giới trong suốt đời sống sinh sản, một trong những nguyên nhân chính là yếu tố di truyền.Theo Tổ chức Y tế thế giới, có khoảng 20% là vô sinh không rõ nguyên nhân, 80% có nguyên nhân. Trong đó vô sinh do nữ chiếm 40%, do nam chiếm 40% và do cả vợ và chồng là 20%.

Trong các nguyên nhân vô sinh nam, có khoảng 10%-15% trường hợp vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và 5% thiểu tinh nặng (mật độ tinh trùng <5 triệu/ml tinh dịch) có bất thường chất liệu di truyền. Việc chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và vô sinh ở nam giới là hết sức cần thiết để điều trị và thực hiện tư vấn di truyền.

xet-nghiem-vo-sinh-nam-azf-genplus

 

Vô sinh ở nam giới chiếm tới 40% nguyên nhân gây vô sinh.

Với sự phát triển của ngành di truyền học, các nhà khoa học đã phát hiện ra vai trò của gen AZF trong quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Xét nghiệm vi mất đoạn AZF là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp các bác sĩ chẩn đoán và định hướng trong quá trình điều trị.

  1. Khái niệm xét nghiệm vô sinh nam AZF:

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor), là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AFZ, tùy thuộc vào vùng AFZ nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.

  • Vùng AZFa chứa hai đoạn gen USP9Y và DDX3Y có liên quan tới việc sản xuất tinh trùng. Nếu đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFa sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Sertoli đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng).
  • Nếu xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFb, xóa đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng, xóa đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh.

  • Vùng AZFc có kích thước khoảng 1,4 Mb nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc.Vùng này chứa các gen như sY133, sY145, sY152, sY153. Các đột biến xuất hiện tại vùng AZFc có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới, tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ, thiểu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh.
  • Vùng AZFd: Vùng này chứa các gen như sY133, sY145, sY152, sY153. Một số nghiên cứu ở châu Âu không phát hiện vi mất đoạn AZFd có liên quan đến vô sinh, nhưng cũng có các nghiên cứu khác chỉ ra kết quả ngược lại. Theo một nghiên cứu 469 người nam vô sinh ở Việt Nam, tỉ lệ đột biến AZFd trong số các đột biến AZF chiếm khoảng 14%, chỉ ra nhu cầu phải đưa AZFd vào trong số các xét nghiệm vô sinh nam.

Trong một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng xóa đoạn kết hợp như xóa đoạn vùng AZFb+ c, xóa đoạn AZF a+ b + c.

xet-nghiem-azf-phat-hien-cac-mat-doan-cac-vung-a-b-c-d

Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.

  1. Tầm quan trọng của xét nghiệm AZF:

Trong các nguyên nhân gây vô sinh nam do di truyền, đột biến xóa đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ hai chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Việc thực hiện xét nghiệm xóa đoạn AZF sẽ giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải là do đột biến xóa đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.

Do ảnh hưởng của đột biến xóa đoạn xảy ra ở các vùng AFZ khác nhau sẽ gây ra các ảnh hưởng khác nhau đến chức năng sinh sản ở nam giới. Nếu vô sinh nam do đột biến xóa đoạn xuất hiện ở vùng AZFa, vùng AZFb hoặc đột biến xóa đoạn kết hợp thì người đàn ông sẽ không thể có tinh trùng và không thể có con. Việc điều trị nên dừng lại vì sẽ không mang lại kết quả và gây tốn kém cho người bệnh.

Tuy nhiên đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFc, 70% các trường hợp có thể tìm thấy các tế bào dòng tinh, các tế bào này sẽ được sinh thiết, chọc hút sau đó được nuôi cấy trong các môi trường đặc biệt để biệt hóa thành tinh trùng. Các tinh trùng này sẽ được dùng thụ tinh trong ống nghiệm hoặc dùng để điều trị nội khoa kích thích sinh tinh.

xet-nghiem-azf-giup-xac-dinh-nguyen-nhan-vo-sinh-o-nam-gioi

Xét nghiệm xóa đoạn AZF sẽ giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải là do đột biến xóa đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.

Như vậy xét nghiệm xóa đoạn AZF là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp xác định nguyên nhân vô sinh, định hướng cho bác sĩ hướng điều trị thích hợp, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh. Khi người bệnh bị đột biến xóa đoạn AZF được điều trị thành công và có thể sinh con, nếu sinh con gái thì sẽ không có nhiễm sắc thể giới tính Y do đó sẽ không bị ảnh hưởng, tuy nhiên nếu sinh con trai thì sẽ bị di truyền gen đột biến Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam. Do đó, xét nghiệm xóa đoạn AZF là cơ sở để bác sĩ tư vấn di truyền cho bệnh nhân, giúp bệnh nhân hiểu rõ tình trạng của mình và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

  1. Ai nên làm xét nghiệm AZF?

Xét nghiệm xóa đoạn AZF được chỉ định trong các trường hợp sau đây:

  • Nam giới không hoặc chưa có con mà ngại không muốn làm xét nghiệm tinh dịch đồ có thể làm xét nghiệm AZF trước.
  • Nam giới bị vô tinh, không có tinh trùng trong tinh dịch nguyên nhân không phải do tắc nghẽn hoặc thiểu tinh nặng (lượng tinh dịch chứa ít hơn 5 triệu tinh trùng/ml).
  • Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh, xét nghiệm AZF dùng để sàng lọc để bác sĩ quyết định có nên thực hiện phẫu thuật này cho bệnh nhân không, vì nếu nguyên nhân vô sinh là do đột biến xóa đoạn AFZ thì cắt bỏ giãn mạch thừng tinh cũng không thể cải thiện được tình trạng yếu tinh trùng.
  • Trong gia đình có anh trai, em trai đã bị đột biến xóa đoạn, tiền sử gia đình có sảy thai nhiều lần, dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ.

xem thêm: Xét nghiệm vô sinh nam do đột biến vi mất đoạn AZF

nen-lam-xet-nghiem-azf-truoc-khi-lam-cac-xet-nghiem-vo-sinh-khac

 

  1. Kỹ thuật xét nghiệm phát hiện vô sinh nam AZF:

  • Xác định đột biến mất đoạn AZF bằng RealTime- PCR:

Là một xét nghiệm định tính cho phép phát hiện bằng Real time- PCR dựa trên sự khuếch đại các locus đặc hiệu ở các vùng AZFa, AZFb, AZFc sử dụng các cặp mồi đặc hiệu. Trong Real time PCR, sản phẩm khuếch đại được xác định bằng cách sử dụng các thuốc nhuộm huỳnh quang.

  • Xác định đột biến mất đoạn AZF bằng QF- PCR:

Gen AZF được khảo sát bằng kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb và AZFc của gen. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản

  1. Phương hướng điều trị cho những bệnh nhân vô sinh nam:

Những trường hợp vô sinh nam do đột biến gen AZF có thể được cân nhắc tỷ lệ thành công sau khi thăm khám cả vợ và chồng, nhiều trường hợp nếu có khả năng thành công cao sẽ được tư vấn thực hiện kỹ thuật ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng) và TESE (lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng phẫu thuật xẻ tinh hoàn).

Cũng như IVF, trong ICSI người ta cũng thực hiện kích thích nhiều nang noãn phát triển, chọc hút noãn để lấy noãn ra ngoài cơ thể. Sau đó sẽ lấy những tinh trùng thu được sau khi thực hiện kỹ thuật TESE, tiêm trực tiếp 1 tinh trùng vào bào tương noãn trưởng thành để tạo phôi. Phôi sau đó được sàng lọc dị tật và chuyển vào tử cung người vợ để có thể đậu thai và phát triển bình thường.

xet-nghiem-azf-giup-thong-tin-day-du-cho-ti-le-dau-thai-cao-hon
Xét nghiệm AZF giúp thông tin đầy đủ cho tỉ lệ đậu thai cao hơn
  1. Vì sao nên thực hiện xét nghiệm vô sinh nam AZF ở Genplus?

Trung tâm xét nghiệm ADN Genplus trực thuộc công ty TNHH Đầu Tư và Công Nghệ Genplus. Được thừa hưởng bề dày kiến thức và công nghệ về kỹ thuật phân tích ADN từ các tiền bối, giáo sư tiến sĩ đi trước.Trung tâm xét nghiệm ADN Genplus được thành lập với quy mô lớn, cơ sở hạ tầng khang trang, máy móc hiện đại và đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viện dày dặn kinh nghiệm, được đào tạo bài bản và có chuyên môn sâu.

Do đặc thù của công nghệ phân tích ADN, hiện tại phần lớn các xét nghiệm ADN đều được triển khai tại các đơn vị và trung tâm ứng dụng khoa học công nghệ sinh học của cả Nhà nước và tư nhân.

Trung Tâm GENPLUS là đơn vị hợp tác với Viện ADN di truyền là đơn vị được Bộ Khoa Học và Công Nghệ cấp phép, hoạt động trên các lĩnh vực: Nghiên cứu khoa học, ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền; Tư vấn, chuyển giao công nghệ, đào tạo nguồn nhân lực và hợp tác khoa học công nghệ với các tổ chức trong nước, các tổ chức nước ngoài thực hiện nhiệm vụ của Viện.

Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015.

Sử dụng các máy móc công nghệ tiên tiến hàng đâu như máy PCR 3PrimeX hãng Techne (Anh), hệ thống phân tích ADN tự động 3500 Series Genetic Analyzer của Thermo Fisher Scientific (Mỹ), Máy giải trình tự Applied Biosystems 3130 Genetic Analyzer (ABI, Mỹ).Máy ly tâm lạnh (Hermle , Đức, Eppendorf, Đức)…

  1. Chi phí xét nghiệm vô sinh nam AZF ở Genplus:

Tại Genplus nếu bạn làm xét nghiệm AZF sẽ có 2 gói cho bạn lựa chọn. Đảm bảo kết quả bạn nhận được sẽ nhanh chóng (1 – 3 ngày) và chính xác đến 99,99%

  • Xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y (Cơ bản): 900.000đ
  • Xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y (Toàn diện): 1.400.000đ

 

THỜI GIANTÊN DỊCH VỤCHI PHÍ
01 – 03 ngàyXác định đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y (Cơ bản)900,000₫
01 – 03 ngày“Xác định đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y ( Toàn diện )1,400,000₫

KẾT:

Vô sinh do nam giới hiện nay không còn là vấn đề xa lạ với đại đa số mọi người. Tuy nhiên nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh cho nam giới cũng rất đa dạng khác nhau như do thói quen sinh hoạt, nội tiết tố, bệnh lý cơ quan sinh dục và do gen di truyền…Với mỗi nguyên nhân cần có sự điều trị phù hợp mới có thể giải quyết vấn đề nhanh chóng. Kỹ thuật xét nghiệm vô sinh AZF ở nam giới là một trong những kỹ thuật hiện đại nhất hiện nay giúp xác định nguyên nhân vô sinh nam, từ đó đưa ra hướng điều trị cũng như hạn chế sự di truyền cho thế hệ sau.

Có thể bạn quan tâm:

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện thời điểm nào

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

Xem thêm:

Tags: , , , ,