Xét Nghiệm NIPT Genplus Có Tuyệt Đối An Toàn Không ?

XÉT NGHIỆM NIPT GENPLUS CÓ CHÍNH XÁC KHÔNG ? CÓ TUYỆT ĐỐI AN TOÀN CHO MẸ VÀ THAI NHI KHÔNG ?

Với ưu điểm ít can thiệp nhất đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp Nhiễm sắc thể (NST) của con, cho kết quả chính xác trên 99%, từ tuổi thai rất sớm (9 tuần), phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.

  1. Xét nghiệm NIPT GENPLUS là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay. Phương pháp này phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó, phát hiện sự bất thường của NST ở thời điểm sớm với độ chính xác rất cao (trên 99,9%). Phương pháp này chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT rất an toàn cho mẹ và thai nhi.

lay-mau-tinh-mach-NIPT
Xét nghiệm NIPT GENPLUS chỉ lấy 5 – 10ml máu tĩnh mạch, sử dụng ống hút chân không để giảm áp lực lên thành mạch thai phụ.

 

Mỗi năm ở Việt Nam có tới 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng to lớn của gia đình và xã hội. Trẻ mang bất thường NST có thể chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ… và không thể điều trị.

Theo ACGM – Hiệp hội Di truyền và Di truyền Y học Hoa Kỳ, NIPT được khuyến cáo sử dụng để sàng lọc Down, Edwards, Patau cho mọi thai phụ, thay thế các phương pháp truyền thống có độ chính xác thấp.

Các ưu điểm của NIPT so với các phương pháp truyền thống khác: có thể thực hiện từ rất sớm ( bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ), an toàn tuyệt đối cho thai nhi, kết quả nhanh và chính xác trên 99,9%. Áp dụng được cho tất cả các trường hợp như đơn thai, song thai, mang thai hộ và thụ tinh trong ống nghiệm…

xet-nghiem-nipt-trong-sang-loc-truoc-sinh-rat-quan-trong

      Xét nghiệm NIPT là lựa chọn hàng đầu cho xét nghiệm trước sinh hiện nay

  1. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT GENPLUS:

  • NIPT là một xét nghiệm sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Với độ nhạy cao lên đến 99%, với công nghệ giải trình tự DNA thế hệ mới ít dương tính giả hơn các phương pháp khác như double test và triple test.
  • Xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể 21, nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down, đồng thời có thể tầm soát các bất thường của nhiễm sắc thể thứ 13, 18 và các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.
  • NIPT có thể được xét nghiệm ở bất kỳ thai kỳ nào từ 9 tuần của thai kỳ, không có nguy cơ sẩy thai. Do đó giúp thai nhi an toàn hơn so với các phương pháp khác.
  • Dễ dàng và tiện lợi, mẹ bầu chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ và có kết quả nhanh chóng sau 5 – 7 ngày.
  1. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào ?

ADN tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ ADN tự do của thai nhi tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước. Tỉ lệ ADN thai nhi trong máu thai phụ dao động từ 10 – 20%

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng máu của mẹ

  • Các bước tiến hành
  • Lấy 10 ml máu thai phụ
  • Tách chiết ADN tự do trong máu thai phụ
  • ADN tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)
  • Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể

NIPT sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu mẫu ADN thai nhi từ máu thai phụ, sau đấy tách chiết và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next generation sequencing).

quy-trinh-giai-trinh-tu-gen-xet-nghiem-nipt-genplus

Trả kết quả xét nghiệm NIPT Genplus:

  • Trả kết quả xét nghiệm NIPT Genplus từ 5 – 7 ngày*
  • Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì
  • Nguy cơ cao, phát hiện dị bội: làm NST đồ từ tế bào dịch ối
  • NIPT được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định.
  • Thai nhi được bảo hiểm cả trước sinh và sau sinh.
sang-loc-truoc-sinh-vo-co-cung-can-thiet-me-bau-nao-cung-nen-lam
Sàng lọc trước sinh NIPT vô cùng cần thiết. Mẹ bầu nào cũng nên làm

Đặc biệt, nên áp dụng kỹ thuật NIPT cho các trường hợp thai phụ:

  • tuổi > 34 đặc biệt cần làm. Tại các nước phát triển thì NIPT được áp dụng toàn bộ cho thai phụ có bảo hiểm. Còn tại các nước tiên tiến khuyến cáo với thai phụ > 28 tuổi.
  • Các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao.
  • Tiền sử sinh con có các bất thường nhiễm sắc thể.
  • Trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên cũng có một số trường hợp cần lưu ý khi thực hiện phương pháp này:

  • Trường hợp đa thai > 2 thai, hoặc song thai tiêu biến.
  • Trường hợp IVF xin noãn có thể ảnh hưởng tới kết quả.
  • Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 1 – 3 tháng.
  • Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội nhiễm sắc thể.

Mặt khác NIPT cũng không phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn quá nhỏ (thường< 10Mbp), khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là khoảng 1 – 2%.

  1. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác là bao nhiêu ?

Nếu bạn đang băn khoăn xét nghiệm NIPT GENPLUS có đảm bảo an toàn và chính xác không thì nhiều chuyên gia đánh giá phương pháp này được đánh giá là độ an toàn hoàn toàn cao.

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp phổ biến tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp. Hầu hết các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, nên tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Theo cơ sở dữ liệu từ Themor của trên 20 triệu thai phụ đã làm NIPT, đặc biệt phụ nữ Châu Á

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT GENPLUS trong lĩnh vực sản khoa đã được các chuyên gia, bác sĩ khuyến cáo sử dụng để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.

Dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9% với hội chứng Down) nhưng NIPT vẫn chỉ được coi là xét nghiệm tầm soát, tại Việt Nam NIPT chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán.

Trước đây, các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau vẫn tồn tại rủi ro gây sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng…Trong khi đó, xét nghiệm NIPT hoàn toàn không xâm lấn mà được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ nhằm phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

NIPT kết hợp giải trình tự thế hệ mới, sử dụng công nghệ tối tân từ thương hiệu Thermo Fisher từ Hoa Kỳ.

Có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (1 – 5%).

  • Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết khác. Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của GENPLUS cho kết quả chính xác 99,9%.
  1. Xét nghiệm NIPT tuyệt đối an toàn ?

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế của các kiểu xét nghiệm truyền thống. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi.

  • Do vậy thay vì ôm bụng to đi chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 10ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, … Prader Willi, Angelman,…
  • “So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down).

Đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi”.

6. Lý do bạn nên chọn làm xét nghiệm NIPT tại Genplus:

Trung tâm xét nghiệm ADN di truyền GENPLUS rất mong muốn được đồng hành cùng quý khách với phương trâm ” Dịch vụ tận tâm ” đem tới giá trị cho mọi gia đình và xã hội. Lý do bạn nên đến với Genplus chúng tôi:

  • Do đặc thù của công nghệ phân tích ADN, hiện tại phần lớn các xét nghiệm ADN đều được triển khai tại các đơn vị và trung tâm ứng dụng khoa học công nghệ sinh học của cả Nhà nước và tư nhân.
  • Trung Tâm GENPLUS là đơn vị hợp tác với các Viện di truyền trong và ngoài nước là đơn vị được Bộ Khoa Học và Công Nghệ cấp phép, hoạt động trên các lĩnh vực: Nghiên cứu khoa học, ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền; Tư vấn, chuyển giao công nghệ, đào tạo nguồn nhân lực và hợp tác khoa học công nghệ với các tổ chức trong nước, các tổ chức nước ngoài …

vp-xet-nghiem-adn-genplus-198-truong-chinh

Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001 : 2015

  • Sử dụng các máy móc công nghệ tiên tiến hàng đâu như máy PCR 3PrimeX hãng Techne (Anh), hệ thống phân tích ADN tự động 3500 Series Genetic Analyzer của Thermo Fisher Scientific (Mỹ), Máy giải trình tự Applied Biosystems 3130 Genetic Analyzer (ABI, Mỹ).Máy ly tâm lạnh (Hermle , Đức, Eppendorf, Đức)…

Trên đây là những chia sẻ hữu ích giúp mẹ bầu giải đáp băn khoăn về việc không biết xét nghiệm NIPT có đảm bảo không? Nếu có bất kỳ thắc mắc hay cần được tư vấn thêm, vui lòng liên hệ ngay với Genplus qua đường dây nóng để được hỗ trợ nhanh nhất.

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện thời điểm nào

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Xem thêm:

Tags: , , ,