Xét nghiệm vô sinh nam do đột biến vi mất đoạn AZF

Bệnh vô sinh ở nam giới là căn bệnh được hiểu là người nam giới không có khả năng sinh con.

Vô sinh nam chiếm khoảng 40% tỷ lệ các nguyên các cặp vợ chồng không có con. Việc thăm dò các nguyên nhân vô sinh ở nam giới cũng rất hạn chế, Người chồng cần phải đi xét nghiệm tinh dịch đồ, gần như đây là thăm dò duy nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. Tuy nhiêm không phải ai cũng đủ can đảm để tới viện làm tinh dịch đồ .

Nguyên nhân dẫn tới Vô sinh nam :

• Hơn 60% nguyên nhân tới từ chất lượng, số lượng, sự sản xuất của Tinh trùng.
• Hơn 30% nguyên nhân do các bệnh lý, các tác động bên ngoài, xu hương tình dục …
• Trong đó có cả những nguyên nhân ít gặp như : Kháng thể kháng tinh trùng, Hormone, Di truyền.
• Qua nghiên cứu, AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng ( Azoospermia Factor ), Nhiễm sắc thể có thể chiếm tới 10-15% tỉ lệ vô sinh từ các nguyên nhân không xác định.

Vậy vô sinh nam do biến đổi Nhiễm sắc thể ( NST ) là gì ?

• Nam 46, XX: Chuyển Gen SRY ( Sex Determining Region of the Y Chromosome/ Gen quan trọng ảnh hưởng tới sự xác định giới tính ở người ) lên NST X khi tạo tinh trùng. Ảnh hưởng tới sự phát triển bất thường về tinh hoàn cũng như sự phát triển giới tính của cá thể.
• Nam 47, XXY : Gây ra hội chứng  Klinefelter.
• Nam 47, XYY : Gây ra sự rối loạn về Chiều cao, Học tập, Tính cách, Hành vi xã hội
• Nam 48, XXYY : Làm giảm chức năng tinh hoàn, giảm Testosterone.
• Nam 48 XYYY : Gây ra tình trạng bật thường cơ xương, giảm IQ, chậm pháp triển về thể chất và trí tuệ.

Vậy những ai cần làm Xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF ?

• Nam giới có mật độ tinh trùng < 15 triệu tinh trùng/ml. 
• Là xét nghiệm nên được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh ( Varicocoelectomy ).
• Vô tinh hoặc thiểu tinh nặng (<5 Mil/mL) và được xác định là không do tắc nghẽn;
• Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
• Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân.

Tại sao nên Xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF ?

• Đột biến vi mất đoạn AZF là nguyên nhân chủ yếu gây vô sinh ở nam giới, chỉ xếp sau Hội chứng Klinefelter.
• Việc xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị cung cấp thông tin cho bác sĩ có định hướng liệu trình điều trị cho các bệnh nhân.
• Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
• Giảm chi phí việc điều trị , chuẩn đoán không hiệu quả, gây tốn kém cho bệnh nhân.

Bảng giá Xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF