Bệnh Thiếu G6PD Là Gì? Dấu hiệu, Độ nguy hiểm, Cách điều trị

Thiếu G6PD là bệnh lý gây thiếu hụt men có tỷ lệ xảy ra cao ở Châu Á và các nước thuộc Địa Trung Hải. Bệnh gây tan máu khi tiếp xúc với những hoạt chất hay có chế độ ăn uống không phù hợp. Bài viết sau sẽ cung cấp thông tin về dấu hiệu, độ nguy hiểm và cách điều trị bệnh.

1. Bệnh thiếu G6PD là gì?

Thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X do nhận gen bất thường từ bố và mẹ. Bệnh có hai thể là đồng hợp tử và dị hợp tử, triệu chứng ở người đồng hợp tử có phần diễn biến nặng hơn. Bệnh có thể gây tình trạng tán huyết cấp dẫn đến thiếu máu.

Bệnh thiếu G6PD được phân ra làm 3 thể chính đó là thể vàng sơ sinh, thể tán huyết cấp và thể tán huyết mãn. Trong đó:

• Thể vàng sơ sinh: Trẻ sơ sinh mắc thiếu men G6PD ở thể đồng hợp tử có tần suất da vàng cao gấp 2 lần. Vàng da do thiếu men G6PD sẽ xuất hiện ở trẻ trong vòng 24 giờ đầu sau sinh và thường xảy ra ở bé nam. Khi có dấu hiệu trên cần theo dõi và chiếu đèn, thay máu sớm tránh vàng da nhân.
• Thể tán huyết cấp: Thể này thường xảy ra khi ăn đậu dâu tằm hoặc tiếp xúc với các hoạt chất nồng độ oxy hóa cao. Khi đó, hiện tượng tán huyết cấp sẽ xảy ra và gây đau lưng, đau bụng, vàng da thứ phát. Nếu tình trạng trở nặng cần tới các cơ sở y tế để điều trị kịp thời.
• Thể tán huyết mãn: Thể này gây ra bởi các đột biến gen rải rác. Tán huyết mãn có thể nặng hoặc nhẹ từ cơ địa và cần truyền máu nếu tình trạng tán huyết không thể kiểm soát. Tán huyết cấp cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân tán huyết mãn nếu gặp cơn stress oxy hoá.

2. Triệu chứng bệnh thiếu G6PD

Đa số người trưởng thành thiếu G6PD có cuộc sống sinh hoạt bình thường và ít triệu chứng. Tùy thể trạng người bệnh và mức độ thiếu G6PD của căn bệnh mà biểu hiện của mỗi người sẽ khác nhau. Sau đây là triệu chứng bệnh thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh và trẻ em, người lớn.

2.1. Triệu chứng bệnh thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh

Thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh thông thường là do người mẹ mang gen G6PD. Trẻ sơ sinh mắc thiếu men G6PD thông thường do người mẹ mang gen G6PD. Trẻ sẽ có những biểu hiện vàng da trong vòng 24 giờ sau sinh. Nếu không kịp thời điều trị sẽ dẫn tới vàng da nhân gây li bì, quấy khóc bất thường và để trong thời gian dài sẽ ảnh hưởng tới trí não của trẻ.

2.2. Triệu chứng bệnh thiếu G6PD ở trẻ em và người lớn

Người mắc thiếu G6PD có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, những triệu chứng sau đây sẽ xuất hiện nếu tiếp xúc với đậu dâu tằm hay các hoạt chất khác:

• Da xanh xao
• Tim đập nhanh
• Mệt mỏi, chóng mặt
• Thở nhanh
• Đau lưng, bụng
• Vàng da, vàng mắt

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu của bệnh kể trên, bạn cần đưa trẻ tới các cơ sở y tế để kịp thời xử lý thiếu men G6PD.

Ngoài việc theo dõi các dấu hiệu nêu trên, bố mẹ nên cho bé đi xét nghiệm G6PD để đảm bảo chính xác nhất, nếu định lượng G6PD bình thường mới thật sự an tâm.

3. Bệnh thiếu G6PD có nguy hiểm không?

Trẻ thiếu G6PD có nguy hiểm không là điều khiến nhiều mẹ bầu lo lắng. Với trẻ sơ sinh, việc thiếu G6PD có thể để lại những biến chứng rất nguy hiểm. Hồng cầu sẽ bị phá huỷ bởi chất oxy hoá và dẫn tới tình trạng thiếu máu do tan huyết. Vàng da nặng ở trẻ sơ sinh dẫn đến tổn thương nặng như chậm phát triển, bại não,..

Nếu không kịp thời phát hiện và có phương pháp chăm sóc, điều trị trẻ đúng cách sẽ dẫn tới tan huyết kéo dài. Để hạn chế xảy ra tình trạng trên, hãy tiến hành sàng lọc men G6PD bằng xét nghiệm gen.

4. Làm thế nào để điều trị thiếu G6PD

Phương pháp điều trị thiếu G6PD chủ yếu là tránh các tác nhân gây oxy hoá. Hiện nay chưa có thuốc để ức chế sự tán huyết của hồng cầu do oxy hoá. Chính vì vậy, nếu trẻ bị thiếu G6PD bạn hãy xét nghiệm G6PD sớm, kết hợp điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt hợp lý, tránh tiếp xúc với các tác nhân gây oxy hoá.

Người trưởng thành khi mắc bệnh ít khi thiếu máu nặng phải truyền máu. Hiện tượng tán huyết chỉ xảy ra trong thời gian ngắn và nhanh chóng phục hồi.

5. Cách chăm sóc trẻ bị thiếu G6PD

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn có thể phát triển bình thường nếu được chăm sóc đúng cách. Bạn cần lưu ý những điều sau đây khi chăm sóc trẻ:

• Trong thời gian cho con bú, cần tuân theo chế độ ăn của người mắc thiếu men G6PD để tránh chất oxy hoá theo sữa đi vào cơ thể trẻ.
• Thông báo cho bác sĩ và nhân viên y tế khi đi khám chữa bệnh, tiêm phòng.
• Không tự ý sử dụng thuốc cho con. Cần hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi sử dụng vì thuốc có thể chứa chất gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD.
• Thực hiện tiêm chủng đầy đủ đồng thời giữ vệ sinh nơi sinh hoạt hằng ngày của trẻ.
• Giải thích cho con hiểu về những thực phẩm chúng cần tránh sử dụng. Thông báo với người trực tiếp chăm sóc trẻ để tránh sử dụng thực phẩm chứa hàm lượng oxy hóa cao.
• Tiến hành xét nghiệm di truyền và nhận tư vấn từ bác sĩ ở lần mang thai tiếp theo.

Lưu ý: Nếu không đủ sữa mẹ cho con, gia đình cần bổ sung sữa dành cho trẻ thiếu G6PD và tốt nhất nên tham khảo tư vấn từ bác sĩ/ chuyên gia dinh dưỡng.

Bố mẹ nên cân nhắc về chế độ dinh dưỡng, nắm rõ trẻ thiếu G6PD không nên ăn gì (ví dụ như: đậu tằm, các chất có khả năng oxy hoá),… cùng nhiều yếu tố khác theo chỉ định từ bác sĩ. Việc xây dựng chế độ chăm sóc và điều trị bệnh đúng cách, phù hợp giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Bài viết trên đã cung cấp cho bạn thông tin về bệnh thiếu G6PD. Bệnh nhân mắc G6PD hoàn toàn có thể phát triển khoẻ mạnh nếu có chế độ chăm sóc và điều trị đúng cách. Xét nghiệm gen G6PD là phương pháp hiệu quả giúp sàng lọc, phát hiện bệnh sớm và hiệu quả.