Hội Chứng Klinefelter XXY Và Những Điều Cần Biết

        HỘI CHỨNG KLINEFELTER XXY VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

Hội chứng Klinefelter ( 47, XXY) là một ví dụ lâm sàng về bệnh do tổn thương nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng này lần đầu tiên được miêu tả lâm sàng bởi bác sĩ Harry Klinefelter này vào năm 1942, chỉ có nam giới mắc phải hội chứng này. Do sự thêm vào bất thường của một nhiễm sắc thể (NST) X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Người bị tình trạng này thường được gọi là “Nam XXY” hay “Nam 47,XXY”. Triệu chứng thường thấy nhất ở người mắc hội chứng Klinefelter là vô sinh. Hãy cùng Genplus tìm hiểu thêm.

hoi-chung-klinefelter-xxy-anh-huong-lon-tam-ly-nam-gioi

                          Bạn có biết gì về hội chứng Klinefelter ở nam giới?

  1. Hội chứng Klinefelter XXY là gì?

Bình thường, Con người có 46 nhiễm sắc thể để chứa tất cả gen và ADN. Hai trong số này là nhiễm sắc thể giới tính giúp xác định giới tính của một người. Thông thường, nữ sẽ có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX) và nam có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y. Hai nhiễm sắc thể giới tính giúp quy định sự phát triển khả năng sinh sản và các đặc điểm giới tính của họ.

Hội chứng Klinefelter XXY là một rối loạn di truyền ở nam giới,

  • Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

 

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ 500 cho đến 1000 bé trai mới sinh sẽ có 1 bé mắc hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

                   

hoi-chung-klinefelter-xxy-do-thua-1-nst-x
Hội chứng Klinefelter do thừa 1 nhiễm sắc thể X.
  1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter:

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người. Con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

3 nguyên nhân có thể gây ra Hội chứng Klinefelter:

  • Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
  • Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
  • Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

  1. Lây truyền bệnh Hội chứng Klinefelter qua đường nào ?

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao hơn nhưng chỉ một chút.

  1. Hội chứng Klinefelter có di truyền không?

Người mắc Hội chứng Klinefelter không di truyền cho thế hệ sau. Bởi vì trong quá trình hình thành tế bào (trứng và tinh trùng) phát sinh lỗi khiến nhiễm sắc thể giới tính X được phân bổ dư trên cặp nhiễm sắc thể giới tính số 23.

  1. Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter XXY:

Khi sinh ra, hội chứng Klinefelter không có biểu hiện lâm sàng và ngay cả ở giai đoạn sau cũng khó phát hiện.Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

trieu-chung-benh-klinefelter-xxy

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể.

  • Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc ngoại hình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

5.1 Dấu hiệu biểu hiện tâm lý chung thường gặp:

  • Thường hay lo âu, trầm cảm.
  • Các kĩ năng mềm (giao tiếp, trình bày, giải quyết tình huống…) ít phát triển.
  • Rối loạn tăng động, giảm chú ý (ADHD).
  • Khoảng 10% người mắc phải chứng Tự kỉ.

nam-gioi-cung-van-de-tam-ly-can-duoc-quan-tam

Tự kỉ, lo âu, trầm cảm…là 1 trong những biểu hiện thường thấy

 

5.2 Những bệnh lý trao đổi chất thường gặp:

  • Bệnh tiểu đường Type 2.
  • Bệnh tăng huyết áp, huyết áp cao.
  • Bệnh béo phì, cholesterol và mỡ máu cao.
  • Tay chân gặp tình trạng run rẩy.
  • Bệnh ung thư vú (nếu tuyến vú phát triển quá mạnh).
  • Các rối loạn miễn dịch.
mot-benh-nhan-mac-hoi-chung-klinefelter
Một bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter XXY

5.3 Biểu hiện bệnh thay đổi theo từng độ tuổi:

Trẻ nhỏ:
  • Giảm phát triển cơ bắp.
  • Ít hoạt bát.
  • Gặp khó khăn trọng việc ngồi dậy, bò và nói chuyện so với những đứa trẻ bình thường khác.
  • Khoảng 25% có biểu hiện lệch ngón, ngón tay cong, chân dẹt, phẳng.
hoi-chung-klinefelter-ban-chan-det-flat-feet
Bàn chân phẳng cũng là 1 biểu hiện của hội chứng này ở trẻ nhỏ.

        

Thiếu niên:
  • Gặp vấn đề về việc bộc lộ cảm xúc của bản thân.
  • Thiếu tự tin, khó thể hiện cá tính của mình, ít giao tiếp với người khác.
  • Gặp trở ngại trong quá trình học đọc, viết và tính toán.
  • Dậy thì chậm.
  • Tình trạng tinh hoàn ẩn.

     hinh-anh-cac-vi-tri-tinh-hoan-an

             Tinh hoàn ẩn dễ xảy ra khi thiếu niên mắc hội chứng Klinefelter.

Thanh niên:
  • Tuyến lông phát triển chậm, râu rất ít.
  • Cơ bắp phát triển chậm hoặc không phát triển.
  • Tay và chân dài không theo tỉ lệ thông thường của cơ thể, phần hông rộng và phần thân ngắn hơn.
  • Dương vật và tinh hoàn nhỏ hơn mức trung bình.
  • Trí tuệ dưới mức bình thường hoặc chậm phát triển tâm thần.
  • Tuyến vú phát triển bất thường.

     tuyen-vu-phat-trien-bat-thuong-cua-benh-klinefelter

        Tuyến vú phát triển bất thường của bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.

Người trưởng thành:
  • Gặp tình trạng loãng xương.
  • Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp.
  • Số lượng tinh trùng ít, chất lượng thấp hoặc không có tinh trùng.
  • Ham muốn tình dục thấp, gặp vấn đề về cương dương.

     kho-khan-trong-viec-sinh-hoat-tinh-duc

Người mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong việc sinh hoạt tình dục.

5.4 Nên đi khám bác sĩ khi nào để có thể phát hiện bệnh:

  • Chậm phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số điều kiện cần điều trị – bao gồm hội chứng Klinefelter. Mặc dù một số thay đổi trong phát triển thể chất và tinh thần là bình thường, tốt nhất bạn nên kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào.
  • Vô sinh nam. Nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán vô sinh cho đến khi họ nhận ra rằng họ không thể làm cha.
  1. Hội chứng Klinefelter XXY có con được không?

Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân đau đầu gây cản trợ việc sinh sản của đàn ông.Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Vì nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

Vậy nam giới mắc phải hội chứng Klinefelter XXY có thể có con không?

Câu trả lời là có thể. Với sự phát triển của y tế ngày nay, chúng ta có thể khám tư vấn chế độ dinh dưỡng để bổ sung hormone nam giới cùng với những phương pháp hỗ trợ sinh sản khác.

Trên thực tế thì một số nam giới trẻ mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng khi xuất tinh. Vì vậy các bác sĩ vẫn có thể trích xuất số tinh trùng đó để thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Tóm lại, những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hi vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải thực hiện sớm các xét nghiệm Sàng lọc trước sinh, tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.

cha-choi-dua-voi-con

Nhờ các biện pháp y học, bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có hi vọng có con.

  1. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Klinefelter XXY:

7.1 Chuẩn đoán trước sinh:

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm sàng lọc gen di truyền phổ biến có thể chẩn đoán hội chứng Klinefelter như: Chọc ối, Double test – Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

Chọc ối:

  • Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

Double Test – Triple Test

  • Phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20.Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

  • Chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử ADN thai nhi tự do lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99,9% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích ADN tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

xet-nghiem-nipt-23-genplus-giup-tam-soat-an-toan-hoi-chung-klinefelter

Xét nghiệp NIPT là 1 trong những phương pháp an toàn để sàng lọc hội chứng Klinefelter trước sinh

 7.2  Chuẩn đoán sau sinh:

Hội chứng Klinefelter thường được xác định ban đầu ở trẻ sau sinh dựa vào một đặc điểm bên ngoài.Bác sĩ có thể sẽ làm một bài kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và đặt câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra phản xạ và đánh giá sự phát triển và chức năng.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter sau sinh là:
  • Xét nghiệm nội tiết. Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
  • Phân tích nhiễm sắc thể. Cũng được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Một mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

 

  1. Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter XXY:

 

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, việc chăm sóc sức khỏe có thể bao gồm một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các rối loạn liên quan đến tuyến và nội tiết tố của cơ thể (bác sĩ nội tiết), bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư vấn di truyền , một loại thuốc sinh sản hoặc chuyên gia vô sinh, và một cố vấn hoặc nhà tâm lý học.

 

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị, lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ.Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

 

  • Thay thế testosterone:

Một số hormone được sử dụng trong việc thay thế như testosterone enanthate, cypionate, hoặc androgel. Những loại hormone này được đưa vào cơ thể giúp cải thiện tâm trạng chán nản, giảm mệt mõi, tăng ham muốn tình dục, tăng cường sự tập trung, tăng sức mạnh cơ bắp, tăng độ cứng cho xương. Liệu pháp có hiệu quả nhất trong giai đoạn dậy thì. Hiện nay liệu pháp này có thể nhiều hình thức như dạng cấy, thuốc dán, gel, thuốc uống và tiêm. Tuy nhiên liệu pháp này không thể cải thiện kích thước của tinh hoàn hoặc ngăn chặn tình trạng vô sinh.

 

  • Hỗ trợ sinh sản:

Tinh trùng có nguồn từ nguồn hiến tặng hoặc từ chính người bệnh và được áp dụng bằng kỹ thuật lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng chọc hút (testicular sperm extraction – TESE) và tiêm tinh trùng trực tiếp vào buồng trứng (intracytoplasmic sperm injection – ICSI). Hầu hết con của người cha mắc hội chứng Klinefelter có nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, một số ít trường hợp vẫn có sự xuất hiện bất thường nhiễm sắc thể, vì vậy chẩn đoán tiền sản cần được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ.

ho-tro-nam-gioi-khi-co-van-de-sinh-con

Các phương pháp khác:

  • Thực hiện kiểm tra sức khỏe theo định kỳ hai năm một lần với những xét nghiệm chức năng tuyến giáp, hàm lượng cholesterol và glucose trong máu
  • Phẫu thuật hút mỡ hoặc cắt bỏ vùng vú
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc.
  • Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn hãy liên hệ với bác sĩ điều trị;
  • Liệu pháp ngôn ngữ giúp phát triển khả năng nói
  • Chương trình giáo dục đặc biệt để giúp đỡ những vấn đề khó khăn trong học tập
  • Vật lý trị liệu để hỗ trợ tăng cường sức mạnh cơ bắp
  • Không dán miếng dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.
  • Hỗ trợ tâm lý cho bất cứ vấn đề liên quan đến tinh thần.Mắc hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình cảm.

 

  1. Có con mắc hội chứng Klinefelter XXY cha mẹ cần làm gì?

 

Một số phương pháp sống cùng hội chứng Klinefelter được đề xuất cho người nhà để có thể chăm sóc bệnh nhân tốt hơn:

  • Cha mẹ không nên tự đỗ lỗi bản thân đã truyền bệnh cho con vì đây là tình trạng nằm ngoài tầm kiểm soát của bất kỳ ai
  • Hỗ trợ và khuyến khích tinh thần con mắc hội chứng bằng việc nói với chúng là hầu hết những người mắc hội chứng Klinefelter đều có ít vấn đề
  • Khuyến khích con tham gia các hoạt động để cải thiện kỹ năng vận động cơ như karate, bóng đá, bóng rổ, bóng chày, bơi lội
  • Khuyến khích con làm việc độc lập
  • Cung cấp những vấn đề của con cho bác sĩ để họ có hướng điều trị thích hợp
  • Liên hệ giáo viên của con để biết tình trạng của con tại trường, cung cấp tài liệu về hội chứng Klinefelter để cho giáo viên hiểu và hỗ trợ giúp đỡ con tại trường

 Kết:

Theo các tài liệu y học, trước năm 1996 nam giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán là vô sinh. Tuy nhiên trong 22 năm qua, bằng những phương pháp nghiên cứu khác nhau theo những chiều hướng khác nhau của sự phát triển của y học, sự phát triển của kỹ thuật vi phẫu và những tiến bộ trong các phương pháp hỗ trợ sinh sản đã cho phép hơn 50% bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể làm cha. Do vậy, người mắc hội chứng Klinefelter và người thân cần bình tĩnh, đừng bỏ cuộc và hãy tìm phương pháp chăm sóc tốt nhất.

 

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Tags: , ,