Hội chứng Angelman – Cách Phát Hiện Phòng Tránh

TÌM HIỂU VỀ HỘI CHỨNG ANGELMAN

Có bao giờ bạn thắc mắc vì sao con bạn lại hay cười và cười thường xuyên, có những tính cách vui vẻ, dễ bị kích động hơn những đứa trẻ khác chưa? Rất có thể con bạn bị mắc hội chứng Angelman hay còn gọi bằng một cái tên dễ nghe khác là Hội chứng thiên thần.

Bạn đừng quá chủ quan với hội chứng này nhé. Vì cứ 15.000 trẻ thì có một trẻ gặp phải hội chứng thiên thần, Angelman. Đây là hội chứng hiếm gặp ở trẻ nhỏ, tuy nhiên lại ảnh hưởng rất lớn tới sự phát triển thể chất, trí tuệ, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc bú mẹ, nói chuyện, đi lại… Hiện nay chưa có cách nào để điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng này nhưng nếu phát hiện sớm vẫn có những phương pháp can thiệp giúp trẻ cải thiện phần nào cuộc sống sau này.

Vậy hãy cùng Genplus tìm hiểu xem hội chứng này là gì? Trẻ sinh ra có biểu hiện vui vẻ hạnh phúc dù chậm phát triển có phải là dấu hiệu của bệnh hay không nhé!

  1. Khái niệm hội chứng Angelman là gì?

Hội chứng Angelman (tên Việt Nam là Hội chứng thiên thần) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ.

em-be-cuoi-choi-voi-bong-bong

Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Tuy trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường nhưng hiện nay căn bệnh này chưa có phương hướng chữa trị triệt để, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.

bat-thuong-nhiem-sac-the-so-15-doan-q11-q13

Hội chứng Angleman do rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15 gây ra.

  1. Đặc điểm đặc trưng của những trẻ mắc hội chứng Angelman:

Hội chứng này là sự rối loạn gen rất phức tạp, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh của trẻ. Các biểu hiện tạo nên đặc trưng của hội chứng thiên thần chính là những đứa trẻ hay cười, dễ phấn khích, khuôn mặt lúc nào cũng vui vẻ.Trẻ có hội chứng Angleman thường sẽ giống trẻ bình thường khác lúc mới sinh, nhưng dần xuất hiện vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong từ 6 – 12 tháng tuổi. Các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Angelman ở trẻ về ngoại hình có thể sẽ có:

  • Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu phẳng
  • Sắc tố giảm khiến tóc, da và mắt có màu nhạt hơn bình thường.
  • Trẻ có tật đẩy lưỡi, hay lè lưỡi ra ngoài, miệng rộng.
  • Vẹo cột sống: Cột sống của một số ít bệnh nhân có thể phát triển theo hướng cong bất thường, dáng đi không tự nhiên.
  • Béo phì: lớn hơn một chút trẻ sẽ thèm ăn nhiều hơn trẻ bình thường, lâu dài có thể dẫn tới béo phì.

Ngoài ra trẻ bị hội chứng Angelman còn sẽ có các đặc điểm về thể chất như:

  • Gặp khó khăn khi bú: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc mút, bú và nuốt trong thời kỳ sơ sinh.
  • Chậm phát triển về vận động: khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, 6-12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.
  • Dáng đi thô cứng, giống như kiểu đi của người máy do các khớp bị cứng lại, có những hành vi bất thường như vỗ tay, đưa tay và nâng cả cánh tay lên khi đi bộ.

hoi-chung-thien-than-angel-man-thuong-hay-mim-cuoi-va-cuoi-khong-tu-chu

  • Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.

  • Khuyết tật về trí tuệ: khả năng tư duy giảm, không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.
  • 90% trẻ khởi phát bệnh động kinh khi bắt đầu lên 2 – 3 tuổi. Các thể động kinh thường gặp là: co cứng, co giật toàn thân, động kinh múa giật, cơn vắng ý thức, động kinh cục bộ phức tạp, thậm chí là trạng thái động kinh gây nguy hiểm tới tính mạng. Tình trạng co giật có thể duy trì đến hết cuộc đời.
  • Dễ bị kích động: Trẻ thường xuyên chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác, không thể tập trung lâu dài vào bất cứ việc gì, thích ngậm ngón tay hoặc đồ chơi trong miệng.
  • Rối loạn giấc ngủ: Những trẻ bị hội chứng Angelman thường ngủ ít hơn mọi người, thậm chí chỉ ngủ 1 – 2 giờ một ngày nhưng vẫn luôn tỏ ra vui vẻ.

Khuôn mặt luôn tỏ ra vui vẻ và hạnh phúc là đặc điểm đặc trưng của hội chứng Angleman.

hinh-anh-mot-be-gai-5-tuoi-bi-hoi-chung-angel-man-hoi-chung-thien-than
Hình ảnh một bé gái 5 tuổi bị hội chứng Angelman (hội chứng thiên thần)
  1. Nguyên nhân gây ra Hội chứng Angelman:

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman xảy ra ngẫu nhiên trong khoảng thời gian thụ thai. Gen là một đơn vị vật liệu di truyền (ADN) hoạt động như một chỉ dẫn cho cách thức hình thành và phát triển của một cá nhân.Hội chứng Angleman có cơ chế phát sinh giống với hội chứng Prader Willi (PWS), cũng được gọi là UPD 15 vì cùng xảy ra rối loạn trên cặp nhiễm sắc thể số 15 của trẻ.

Thông thường, mỗi trẻ sẽ được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ người bố và 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ tạo nên 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất một nhiễm sắc thể 15 hoặc nhận cả hai nhiễm sắc thể số 15 (15q11-13) chỉ từ người bố hoặc chỉ từ người mẹ mà thôi.

Nếu trẻ nhận cả hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 từ người bố thì sẽ bị Hội chứng Angelman (AS). Ngược lại nhận hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 từ người mẹ thì sẽ bị Hội chứng Prader-Willi (PWS).

Những nét đặc trưng của hội chứng này gây ra bởi việc mất chức năng của một loại Gen tên là UBE3A, một người thường sẽ nhận được mỗi bản sao UBE3A từ cả bố và mẹ, hai bản sao của Gen này đều được kích hoạt trên các mô của cơ thể. Tuy nhiên, ở vài khu vực trong não bộ, chỉ có bản sao Gen UBE3A từ người mẹ là hoạt động. Nếu xảy ra rối loạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen thì não bộ sẽ không có bất cứ bảo sao Gen UBE3A nào.

Prader-Willi_Angelman_hinh-anh-mat-doan-chi-tiet

Bất thường trên cặp nhiễm sắc thể số 15 gây ra nhiều hội chứng bệnh, trong đó có hội chứng Angleman.

Những yếu tố bất thường của Gen UBE3A trong các trường hợp mắc phải bệnh thiên thần Angelman như:

  • Khoảng 70% trường hợp mắc phải hội chứng này xảy ra khi đoạn nhiễm sắc thể số 15 chứa Gen UBE3A bị xóa trong mỗi tế bào.
  • Khoảng 11% trường hợp xảy ra khi bản sao Gen UBE3A từ người mẹ xảy ra đột biến.
  • Một tỉ lệ nhỏ xảy ra hội chứng Angelman là khi một người nhận được cả hai bản sao NST số 15 từ người bố. Hiện tượng này được gọi là “Di truyền đơn Gen” (Uniparental Disomy – UPD)
  • Hiếm hơn, Hội chứng này xảy ra bởi việc chuyển đoạn nhiễm sắc thể, hoặc đột biến, khiếm khuyết trong khu vực ADN kiểm soát sự kích hoạt của Gen UBE3A. Việc biến đổi Gen này sẽ làm bất hoạt Gen UBE3A hoặc một số Gen khác trên bản sao nhiễm sắc thể số 15 từ người mẹ.
  • Ở một số người mắc phải hội chứng Angelman, nếu bị mất thêm Gen tên là OCA2 (Gen có chức năng sản sinh hắc tố Melanin tạo màu cho da, mắt và tóc) dẫn đến việc làm tóc và da có màu sáng, tái hơn người bình thường.
  1. Những ai có khả năng mắc hội chứng Angelman?

Hội chứng Angleman là một bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm gặp với xác suất khoảng 1/12.000 – 20.000. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Angleman được chẩn đoán phát hiện trong khoảng từ 3 – 7 tuổi, bởi khi đó các dấu hiệu về hành vi và vận động của trẻ đã trở nên rõ ràng, dễ nhận biết.

mot-em-be-bi-hoi-chung-angel-man-as

Hội chứng Angleman là bệnh lý di truyền có thể được di truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu người có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc đã có con bị hội chứng này, cần cân nhắc đến việc trao đổi với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Ban đầu, rất ít trường hợp mắc hội chứng Angleman được phát hiện trước. Nhưng trong khoảng 3 thập kỷ trở lại đây, những tiến bộ của chuyên ngành di truyền học đã giúp các bác sĩ sớm chẩn đoán và ghi nhận ngày càng nhiều bệnh nhi mắc hội chứng này. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ, quan tâm y tế. Hoặc dùng các biện pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện kịp thời những bất thường ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Angleman có thể ảnh hưởng tới mọi trẻ em.Tuy tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Angleman tương đương với người bình thường, nhưng bệnh nhân lại cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời.

  1. Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Angelman:

Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Angelman nếu con bạn bị chậm phát triển và các dấu hiệu và triệu chứng khác của rối loạn, chẳng hạn như các vấn đề về chuyển động và cân bằng, kích thước đầu nhỏ, phẳng ở phía sau đầu và cười thường xuyên. Các bác sĩ sẽ thực hiện thêm một số xét nghiệm như xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể, kiểm tra gen của cha mẹ và trẻ bằng nhiều phương pháp để khẳng định chính xác bệnh.

cac-bien-phap-tham-kham-chan-doan-hoi-chung-si-truyen-sau-sinh

Một số xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện trên mẫu máu, bao gồm:

  • Phân tích nhiễm sắc thể – để xem nếu có bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thiếu;
  • Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) – xét nghiệm này giúp kiểm tra cụ thể đoạn nhiễm sắc thể 15 bị xóa khi bác sĩ nghi ngờ hội chứng thiên thần hoặc để kiểm tra nhiễm sắc thể ở người mẹ;
  • Methyl hóa ADN – xét nghiệm này cho thấy các vật liệu di truyền trên cả nhiễm sắc thể của mẹ và bố đều hoạt động;
  • Phân tích biến đổi gen UBE3A – xét nghiệm này được sử dụng để xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ bị thay đổi.

 

Điều quan trọng nhất đối với chẩn đoán hội chứng Angleman là phải biết được sự thay đổi di truyền nào gây ra tình trạng này. Điều này có ý nghĩa giúp xác định liệu có nguy cơ xảy ra lần nữa ở các thành viên khác trong gia đình hay không. Hầu hết trẻ em gặp phải hội chứng thiên thần thường được chẩn đoán trong khoảng 18 tháng đến 6 tuổi khi các triệu chứng đã biểu hiện ngày một rõ ràng.

 

  1. Điều trị hội chứng Angelman như thế nào?

Trên thực tế, không có cách gì chữa khỏi hội chứng Angleman. Biện pháp xử lý bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ bao gồm các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật và tập thể thao.

Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của người bệnh, phương pháp điều trị hội chứng thiên thần có thể bao gồm:

dieu-tri-hoi-chung-angelman-nhu-the-nao

  • Về vấn đề tâm lý, cần có chuyên gia và các liệu pháp giao tiếp để giúp trẻ tập nói và biểu đạt mong muốn tốt hơn. Đồng thời kiểm soát hành vi phấn khích của trẻ, giúp trẻ tập trung hơn vào một vấn đề mà trẻ đang làm như là tập đọc, tập viết,…
  • Chứng động kinh có thể đươc cải thiện bằng thuốc theo sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.
  • Tập các bài vật lý trị liệu để giúp cải thiện các vấn đề đi bộ và di chuyển của trẻ.
  • Các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và liệu pháp âm nhạc cũng có lợi
  • Hướng dẫn trẻ các tư thế ngồi đúng tránh làm trầm trọng chứng vẹo cột sống.
  • Đeo nẹp lưng hoặc phẫu thuật nếu cột sống cong quá mức.

 

Khi trẻ lớn hơn, các cơn co giật thường được cải thiện mặc dù chúng có thể trở lại ở tuổi trưởng thành. Những người mắc hội chứng Angelman khi trưởng thành thường trở nên ít hiếu động hơn và có thể ngủ ngon hơn.

 

Mặc dù chưa có phương pháp nào trị khỏi hoàn toàn hội chứng Angleman, tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng trong tương lai, việc tác động sửa chữa, khôi phục chức năng của nhiễm sắc thể số 15 sẽ giúp trẻ sớm khôi phục sức khỏe. Trong thời gian đó, cha mẹ và bác sĩ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau nhằm điều trị triệu chứng và giúp trẻ thích nghi dần với cuộc sống.

 

  1. Có những loại xét nghiệm nào cho gen di truyền của hội chứng Angelman – AS?

xet-nghiem-sang-loc-genplus

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm ngăn chặn sớm các trường hợp gen bất thường của con bạn

Nếu trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng Angleman UDP 15, phụ nữ lớn tuổi (từ 30 đến trên 35 tuổi), từng bị xảy thai, mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân hãy cân nhắc đến việc nói chuyện với bác sĩ và đến các trung tâm xét nghiệm gen di truyền để giúp tầm soát bệnh và lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm được hội chứng Angelman (AS) như: Fish, Karyotype và NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

  • Chọc ối làm Fish, Karyotype: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
  • Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.
  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử ADN thai nhi tự do lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99,9% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích ADN tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 10 tuần tuổi.

KẾT:

Có thể nói, quá trình “chiến đấu” với hội chứng Angelman là một quá trình dai dẳng, đòi hỏi sự quan tâm của bậc cha mẹ, người thân. Genplus mong rằng dù không thể đem lại cho trẻ một cuộc sống bình thường, nhưng bằng sự yêu thương, chúng ta thực sự có thể biến nụ cười máy móc của trẻ thành nụ cười hạnh phúc thực sự.

Bài viết có tham khảo nguồn: 

  1. www.researchgate.net/figure/High-resolution-ideogram-representing-chromosome-15-showing-location-of-breakpoints-BP1_fig1_273952980

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện thời điểm nào

Xét nghiệm NIPT giải pháp cho nỗi lo bệnh di truyền

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Xem thêm:

Tags: , , ,