HỘI CHỨNG SIÊU NỮ VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

Hội chứng Siêu Nữ là gì các nghiên cứu cho thấy tỉ lệ bắt gặp nhiều đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ hiện nay. Vậy hội chứng này có ảnh hưởng gì đến sức khỏe nữ giới hay không? Điều trị bằng cách nào? Hãy cùng Genplus tìm hiểu bài viết sau đây để có thể nắm được những kiến thức cần thiết về căn bệnh này.

1. Khái Niệm Về Hội Chứng Siêu Nữ:

Hội chứng siêu nữ (47, XXX) là một hội chứng di truyền. Xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ.

Nhiễm sắc thể X dư ra có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ. Hoặc có thể gây ra những bất thường về thể chất và tâm lý từ rất nhẹ đến nặng ở trẻ nữ.

Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng. Hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn.

  • Có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập.
  • Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.
  • Điều trị hội chứng 3X phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
hoi-chung-sieu-nu-do-loi-gen-thua-nhiem-sac-the
Hội chứng siêu nữ xuất phát từ yếu tố bị lỗi gen gây thừa nhiễm sắc thể X

Hội chứng siêu nữ còn có tên gọi khác là bệnh siêu nữ, hội chứng triple X, trisomy X, hội chứng dị bội XXX, thể tam nhiễm X.

2. Những triệu chứng, dấu hiệu của người mắc Hội Chứng Siêu Nữ:

Với từng đối tượng khác nhau thì hội chứng siêu nữ cũng có những biểu hiện rất đa dạng. Có người rất khó nhận biết (ít biểu hiện) nhưng có nhiều người lại cực kỳ dễ nhận biết (nhiều biểu hiện). Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán. Để phát hiện hội chứng siêu nữ, chúng ta có thể căn cứ vào những biểu hiện dưới đây:

  • Về hình thể:

  • Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất.
  • Ngón tay cong một cách bất thường, không rõ nguyên nhân do đâu.
  • Xương ức có hình dạng bất thường.
  • Lòng bàn chân thẳng, không giống bàn chân thông thường.
  • Hai mắt có khoảng cách xa nhau.
  • Về trí tuệ:

  • Trí nhớ kém: tiếp thu, xử lý, phản hồi và ghi nhớ thông tin chậm, kém, tư duy kém.
  • Khả năng ngôn ngữ kém, chậm nói.
  • Khi đi học thì tiếp thu kém, học kém hơn những bạn khác trong lớp.
  • Hành vi, cảm xúc bất thường không được ổn định.
  • Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường. Nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Nghiên cứu cho thấy những cô gái có ba NST X có nhiều lo lắng hơn. Các kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn. Trong một nghiên cứu được công bố 52% các cô gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ. Đáp ứng các tiêu chí cho chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) . Vì vậy, người mắc hội chứng có thể trải nghiệm lòng tự trọng thấp. Thiếu tự tin và có vấn đề với các mối quan hệ với người khác.

  • Những biểu hiện khác:

  • Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh diễn ra thường xuyên.
  • Buồng trứng bất thường, suy buồng trứng, dạ con không phát triển —-> Dễ bị vô sinh. Tuy nhiên cũng có 1 bộ phận phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường. Có khả năng mang thai.
  • Dậy thì không đúng độ tuổi: quá sớm hoặc quá muộn.
  • Gặp các vấn đề bất thường ở: tim, thận, đường ruột.
  • Hay bị co giật.

                                        Các triệu chứng của hội chứng Siêu Nữ

Như đã đề cập ở trên, một số người mắc hội chứng siêu nữ rất khó phát hiện vì có quá ít các biểu hiện. Nếu bạn, người thân, bạn bè có những biểu hiện nêu trên thì tốt nhất nên đi khám để xác định nguyên nhân một cách chính xác nhất. Tốt nhất thì nên làm xét nghiệm karyotype nhiễm sắc thể đồ. Nếu em bé còn trong thai kỳ thì có thể làm karyotype mẫu dịch ối hoặc xét nghiệm NIPT Genplus thông qua máu người mẹ.

3. Vì sao mắc Hội Chứng Siêu Nữ?

Nguyên nhân chủ yếu:

Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến hội chứng phức tạp này là do lỗi gen (bất thường về số lượng NST giới tính). Cơ chế hình thành của siêu nữ là thai nhi tiếp nhận 3 nhiễm sắc thể X của cả bố và mẹ. Trong khi những em bé bình thường chỉ nhận tối đa 2. Quá trình này có thể diễn ra trước khi thụ thai hoặc khi bắt đầu hình thành phôi. Bởi đây là hai giai đoạn trao đổi tế bào, xây dựng bộ nhiễm sắc thể cho con. Nói một cách cụ thể hơn:

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp. Trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những cặp nhiễm sắc thể này chứa các gen. Chúng mang các chỉ số xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X. Nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

  • Nếu đứa trẻ nhận được 1 NST X từ người cha, tạo thành cặp XX thì là trẻ gái bình thường.
  • Nếu đứa trẻ nhận được 1 NST Y từ người cha, tạo thành cặp XY thì là trẻ nam bình thường
con-nhan-23-cap-nhiem-sac-the-tu-bo-me
Trẻ bình thường nhận 23 NST từ bố và 23 NST từ mẹ

Hai trường hợp của hội chứng 3X cụ thể là như thế nào?

Hai trường hợp chính gây nên hội chứng này là không phân sắc và thể khảm. Nữ giới mắc hội chứng XXX có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi. Nó dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

  • Trường hợp một là do trứng của mẹ và tinh trùng của bố phân chia không đều. Không phân cắt (Nondisjunction). Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác. Nó dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt. Và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm 1 sắc thể X.
  • Trường hợp hai là do một trong các hệ lụy của chứng bệnh Down hoặc các hội chứng di truyền khác. Khi mà có sự mất đoạn hoặc chuyển đoạn từ các NST khác và gắn vào NST X. Điều này này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể bình thường, số còn lại thì có bất thường về cấu trúc.
    (Down cũng là một trong các căn bệnh đột biến gen thường gặp ở cơ thể người. Nó gây ra các triệu chứng liên quan đến thần kinh và nhận thức).
  • Cũng có trường hợp khác có thể gọi là thể khảm.

  • Trong hội chứng tam nhiễm XXX thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác. Nó gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng tam nhiễm X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X thứ 3. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể (47, XXX). Vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

thua-mot-nhiem-sac-the-x-duoc-xem-la-nguyen-nhan-cua-hoi-chung-sieu-nu
Thừa 1 NST X được xem là nguyên nhân của hội chứng siêu nữ

 

4. Những đối tượng dễ sinh con mắc Hội Chứng Siêu Nữ:

Ngoài ra những nguyên nhân gây nên bệnh còn do yếu tố bên ngoài tác động vào chứ không chỉ do gen.Nếu bạn thuộc nhóm người sau đây, bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ cao hơn những người khác:

  • Mẹ mang thai khi đã lớn tuổi:

Các bác sĩ thường khuyến cáo rằng: “Những bà mẹ trên 35 tuổi nên hạn chế/không nên sinh con để hạn chế trường hợp con sinh ra bị dị tật, sức khỏe không tốt”. Bởi vì, khi người mẹ đã qua độ tuổi sinh sản thì chất lượng trứng sẽ không được đảm bảo, khiến cho tình trạng phân chia NST bị lỗi – nguyên nhân trực tiếp gây ra các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt là các dị tật liên quan đến NST. Một số dị tật điển hình có thể kể đến: hội chứng siêu nữ, hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,…

  • Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại:

Trong quá trình mang thai, người mẹ thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, than đá, dầu mỏ), tiếp xúc với bức xạ, phóng xạ.Bức xạ là một trong các yếu tố khiến cơ thể không phân chia chính xác nhiễm sắc thể, nó có tác động tiêu cực đến cả nam và nữ nên trước khi mang thai chị em phụ nữ cần tránh xa, hạn chế tiếp xúc trực tiếp.

  • Mẹ sử dụng thuốc không đúng cách:

Đối tượng cuối cùng dễ sinh con mắc hội chứng siêu nữ nhất là những bà mẹ sử dụng thuốc điều trị bệnh trong một thời gian dài, việc liên tục nạp nhiều kháng sinh, chất giảm đau… vào cơ thể khiến cấu trúc gen bị phân chia không đồng đều, không những tác động tiêu cực đến cơ thể mẹ mà còn làm tăng nguy cơ đột biến gen ở con, dễ mắc phải các dị tật bẩm sinh vô cùng nghiêm trọng. Người mẹ sử dụng thuốc không đúng cách, không theo hướng dẫn của bác sĩ sẽ gây ra hậu quả vô cùng nghiêm trọng.

5. Hội Chứng Siêu Nữ có lây truyền không?

Hội chứng siêu nữ là hội chứng di truyền, không phải là bệnh truyền nhiễm, do dó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

xet-nghiem-adn-khao-sat-bat-thuong-nst-gioi-tinh
Hội chứng siêu nữ do sự phân chia tế bào ngẫu nhiên

  

6. Hội Chứng Siêu Nữ có chữa được không?

Hiện nay, chưa có một phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng siêu nữ.Các phương pháp điều trị chủ yếu là:

Giai đoạn 1:

  • Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.
  • Dịch vụ can thiệp sớm. Những dịch vụ này có thể bao gồm lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của người bệnh.

Giai đoạn 2:

  • Hỗ trợ học tập. Nếu trẻ bị khiếm khuyết  học tập, có thể cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày.
  • Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Người mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.

Giai đoạn 3:

  • Hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nếu trẻ có vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, cơ hội xã hội và việc làm.
hoi-chung-sieu-nu-làm-tre-tu-ti
Hội chứng siêu nữ làm trẻ tự ti. Sự quan tâm kịp thời của gia đình sẽ giúp các bé gái làm chủ cuộc đời mình

 7. Cách phòng ngừa Hội Chứng Siêu Nữ:

Hiện tại, các nhà khoa học chưa tìm được phương pháp hoặc hướng dẫn cụ thể nào để ngăn ngừa tình trạng di truyền Hội chứng 3X. Nếu tiền sử gia đình có mắc hội chứng, thì tư vấn và xét nghiệm di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch sinh con.

Để phòng ngừa hội chứng siêu nữ thì người mẹ không nên mang thai khi tuổi đã trên 35. Bên cạnh đó, khi mang thai, mẹ bầu không nên tiếp xúc với môi trường độc hại, có bức xạ,… Ngoài ra cần theo dõi cùng với chỉ dẫn của bác sĩ.

Ngoài ra, mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Điều đó giúp phát hiện hội chứng siêu nữ và những dị tật bẩm sinh ở thai nhi trong thời gian sớm nhất.

Để phát hiện sớm hội chứng bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường với thai nhi, các bác sĩ sẽ sử dụng hai phương pháp: chọc ối để làm xét nghiệm karyotype. Hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 23 có tầm soát bất thường NST giới tính (an toàn tuyệt đối), để phát hiện hội chứng siêu nữ, hoặc siêu nam, turner, và các hội chứng vi mất đoạn khác.

xet-nghiem-tien-sinh-nipt-genplus

Kết:

Hy vọng những thông tin bổ ích trên đây sẽ giúp bạn hiểu hơn về hội chứng siêu nữ, sớm nhận biết và chữa trị. Nhiều phụ nữ lựa chọn dịch vụ xét nghiệm mẹ bầu trước sinh giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở thai nhi. Các yếu tố đột biến gen là không thể tránh khỏi. Nhưng việc lường trước nguy cơ, nhận biết triệu chứng sẽ giúp tăng hiệu quả chữa trị.Nó giúp nhanh chóng trả lại cuộc sống bình thường cho bệnh nhân.

Tags: , , , , ,