Xét Nghiệm Gen G4500 Là Gì? Công Dụng Đối Tượng Xét Nghiệm

Xét nghiệm G4500 hỗ trợ xét nghiệm các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm được thực hiện trước sinh giúp sàng lọc, chẩn đoán dị tật và các bệnh lý di truyền ở thai nhi. Hiện nay, ở Việt Nam có rất nhiều đơn vị đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm này. Cùng tìm hiểu về loại xét nghiệm gen này trong bài viết dưới đây.

1. Xét nghiệm gen G4500 là gì?

Xét nghiệm gen G4500 (CES) là xét nghiệm gen tiến hành phân tích 4503 vùng mã hoá. So với các xét nghiệm khác như WGS và WES xét nghiệm lên tới 22.000 gen, xét nghiệm G4500 có chi phí tiết kiệm nhất. Tuy nhiên, 4503 là tổng số những gen liên quan tới các loại bệnh được xác định rõ nhất đến hiện nay. Phương pháp này đem lại tỉ lệ chẩn đoán cao và chính xác.

Xét nghiệm này sẽ tìm ra đột biến điểm và mất đoạn, lặp đoạn nhỏ ở gen. Mẫu bệnh phẩm xét nghiệm là máu hoặc nước bọt và được tiến hành xét nghiệm bằng máy chuyên dụng.

2. Công dụng xét nghiệm gen G4500

Thống kê của Bộ Y tế cho thấy cứ 13 phút lại có 1 trẻ sinh ra mắc các hội chứng liên quan tới di truyền. Chính vì vậy, xét nghiệm gen G4500 giúp phát hiện ra các gen liên quan tới một số bệnh cho thai nhi trước khi sinh, phòng ngừa các nguy cơ mắc bệnh cho em bé. Ngoài ra, xét nghiệm gen còn giúp phát hiện các bất thường hiếm gặp trong cấu trúc nhiễm sắc thể.

Hơn nữa, xét nghiệm G4500 giúp đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Quá trình mang thai của mẹ sẽ an toàn hơn và tránh được những lo lắng ở mẹ về bệnh tật ở con khi mang thai. Đặc biệt, với những cặp vợ chồng lớn tuổi có nguy cơ cao sinh ra con gặp vấn đề di truyền cần tiến hành xét nghiệm G4500 để đảm bảo kết quả xét nghiệm gen tiền hôn nhân an toàn.

Xét nghiệm G4500 giúp bác sĩ phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên có nên tiếp tục thai kỳ hay không. Ngoài ra, dựa vào kết quả xét nghiệm gen, bác sĩ sẽ tư vấn chế độ thai kỳ khỏe mạnh cho mẹ và bé.

Xét nghiệm G4500 trước khi sinh là xu thế được các vợ chồng trẻ lựa chọn. Điều này không chỉ có ý nghĩa đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé trước khi sinh mà còn mang ý nghĩa tinh thần. Gia đình sẽ có tổ ấm trọn vẹn hơn khi sức khoẻ của cha mẹ và đứa con tương lai được đảm bảo.

3. Các loại bệnh xét nghiệm gen G4500 có thể phát hiện ở bệnh nhi

Xét nghiệm G4500 có thể phát hiện các loại bệnh lý liên quan dưới đây:

• Rối loạn phát triển trầm trọng bất thường bẩm sinh ở trẻ em.
• Bệnh lý thần kinh cơ ở trẻ em.
• Những rối loạn thần kinh phức tạp nghi ngờ do gen ở trẻ em.
• Nghi ngờ rối loạn đơn gen ở trẻ em
• Bệnh nhi/ bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng phức tạp, đa tổn thương

4. Đối tượng xét nghiệm gen G4500

Xét nghiệm gen G4500 là phương pháp hỗ trợ đắc lực giúp bác sĩ sàng lọc trước sinh những ca bệnh phức tạp. Những thai nhi/ bệnh nhi/ bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu và biểu hiện rõ ràng trong những nhóm bệnh sau đây nên tiến hành xét nghiệm G4500:

• Có biểu hiện lâm sàng của đa tổn thương cơ quan.
• Biểu hiện lâm sàng của đa dị tật, phức tạp và dị hình.
• Xuất hiện biểu hiện lâm sàng không điển hình.
• Kết quả phân tích đơn gen hoặc nhóm gen ra âm tính nhưng vẫn có triệu chứng lâm sàng đặc thù bệnh.
• Cặp vợ chồng có nhu cầu xét nghiệm trước hôn nhân.
• Gia đình có tiểu sử mắc bệnh di truyền.
• Mẹ bầu có tiền sử từng sảy thai có nhu cầu xét nghiệm gen sảy thai.
• Cha mẹ có nhu cầu thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho thai nhi.

5. Lưu ý khi chọn địa điểm xét nghiệm gen G4500

Xét nghiệm gen G45000 là phương pháp sàng lọc hiệu quả các bệnh lý liên quan tới di truyền. Tuy nhiên, hiện nay có rất nhiều địa điểm xét nghiệm khiến các gia đình hoang mang. Sau đây, chúng tôi xin gợi ý một vài tiêu chí giúp bạn lựa chọn được địa điểm xét nghiệm uy tín, chính xác:

• Công nghệ xét nghiệm gen: Đây là tiêu chí quan trọng khi lựa chọn địa điểm xét nghiệm. Trung tâm có hệ thống máy móc, công nghệ hiện đại sẽ cung cấp kết quả xét nghiệm chính xác và trong thời gian ngắn.
• Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: Địa điểm xét nghiệm gen uy tín cần có đội ngũ chuyên gia uy tín hỗ trợ đọc kết quả gen đồng thời đưa ra các giải pháp tiếp theo cho các cặp vợ chồng.
• Chính sách bảo mật: Đây là điều kiện vô cùng quan trọng khi tiến hành xét nghiệm gen. Bảo mật gen luôn là vấn đề khách hàng quan tâm khi chọn trung tâm xét nghiệm.
• Dịch vụ tư vấn khách hàng: Trung tâm tốt sẽ giúp bạn giải đáp các thắc mắc xoay quanh dịch vụ xét nghiệm một cách nhiệt tình, tận tâm. Đồng thời, một vài trung tâm còn cung cấp thu mẫu tại nhà, tạo điều kiện tối đa cho khách hàng.

Xét nghiệm G4500 hỗ trợ sàng lọc, chẩn đoán các bệnh liên quan tới các bệnh di truyền và dị tật ở trẻ sơ sinh ngay khi trong bụng mẹ. Bạn nên thực hiện xét nghiệm tại các trung tâm uy tín để kết quả xét nghiệm gen được chính xác và nhận được những tư vấn hữu ích cho thai kỳ trong tương lai. Ngoài ra, bạn có thể tham khảo xét nghiệm triple test là gì để tầm soát kĩ hơn các bệnh liên quan tới di truyền.