Cơ Sở Khoa Học Của Xét Nghiệm ADN (cập nhật 2024)

Trước đây, các phương pháp xác định huyết thống đều có những hạn chế và tỉ lệ chính xác không cao, thiếu cơ sở khoa học. Sau này, qua nhiều nghiên cứu, xét nghiệm ADN được chứng minh và công nhận là phương pháp xác định quan hệ huyết thống chính xác nhất và nhanh chóng nhất. Bài viết dưới đây cung cấp cho bạn đọc về nguồn gốc và cơ sở khoa học của xét nghiệm ADN.

Nguồn gốc của xét nghiệm ADN

Năm 1980 xét nghiệm ADN ra đời, nhờ sự cải tiến không ngừng của y học thì đến nay dịch vụ xét nghiệm ADN có thể cho kết quả với độ chính xác lên đến 99,99999% hoặc thậm chí cao hơn.

Lịch sử ra đời của xét nghiệm ADN được diễn biến như sau:

Chỉ sau 20 năm kể từ khi nhóm máu của những người trong gia đình có mối liên quan tới nhau được chứng minh là do di truyền, năm 1920, hình thức xét nghiệm huyết thống giữa cha – con, mẹ – con đầu tiên là qua xác định nhóm máu. Với hình thức xét nghiệm này, nhóm máu của trẻ được so sánh với nhóm máu của bố mẹ, và do đó có thể xác định liệu có khả năng nào đó là cha hay mẹ của đứa bé hay không.

Tuy nhiên xác định mối quan hệ huyết thống dựa vào nhóm máu cho kết quả không thực sự thuyết phục. Các nghiên cứu chỉ ra rằng trong  trường hợp người mẹ mang nhóm máu O thì người con chắc chắn chỉ có thể mang nhóm máu O. Nếu cha và mẹ có nhóm máu B thì đứa con sinh ra lại có thể mang nhóm máu O hoặc nhóm máu B. Do đó, phương pháp xét nghiệm máu để chứng minh mối quan hệ huyết thống chưa thực sự được chặt chẽ và thiếu độ tin cậy vì tỉ lệ chính xác chỉ 30%.

Vì những hạn chế nêu trên, vào những năm 1930, các chuyên gia đã ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thanh học và xét nghiệm một số loại protein trong máu. Mặc dù là phương pháp cải tiến hơn xét nghiệm máu nhưng tỉ lệ chính xác của kết quả xét nghiệm cũng chỉ khoảng 40%.

Chính vì vậy mà ngành y cần thiết phải nghiên cứu ra những phương pháp tối ưu và hiệu quả hơn. Vào khoảng những năm 1960 thì các nhà nghiên cứu đã bắt đầu phát triển một phương pháp mới là xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Đây là phương pháp được thực hiện bằng cách so sánh dấu vân tay di truyền trên các tế bào bạch cầu của đứa con và bố mẹ.

Ưu điểm vượt trội của phương pháp này so với các phương pháp cũ là tỉ lệ chính xác lên đến 80%. Tuy nhiên phương pháp này lại không thể giúp phân biệt được giữa những người thân với nhau và đó chính là bất cập lớn nhất.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm ADN

Dưới đây là cơ sở khoa học giải thích cho độ chính xác của xét nghiệm ADN:

1. Mỗi người sẽ chỉ có 0,3% ADN khác biệt

ADN của mỗi người là vật liệu di truyền. Nó đóng vai trò như một “bản thiết kế” và hướng dẫn cho sự phát triển và chức năng của các sinh vật. Mỗi người có 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thường và 1 cặp NST giới tính. Sự sắp xếp của các cặp NST này là do ADN. Qua nhiều nghiên cứu, các chuyên gia chỉ ra rằng ADN hầu như ít thay đổi hoặc có đột biến trong suốt cuộc đời của mỗi người.

Mọi người trên trái đất này có khoảng 99,7% ADN giống nhau hoàn toàn và chỉ có 0,3% khác biệt. Những khác biệt này nằm rải rác trên hệ gen và quyết định sự độc nhất của mỗi cá thể. Phần ADN giống nhau giữa mọi người chính là cơ sở cho quá trình xét nghiệm ADN cũng như phát hiện ra các đột biến hay bất thường trong quy luật di truyền.

2. ADN là loại chất di truyền

ADN là loại vật chất mang thông tin di truyền nên có thể suy ra rằng một phần ADN của bố mẹ được truyền lại cho con ngay khi người mẹ mang thai. Do có điểm chung về di truyền nên con cái sẽ có những đặc điểm giống bố mẹ. Tuy nhiên thì những đặc điểm chung này có xu hướng giảm dần khi mối quan hệ huyết thống giữa những người trong gia đình xa dần, hay nói cách khác là khi có khoảng cách thế hệ.

3. ADN có trong hầu hết các tế bào

Các nghiên cứu chứng minh rằng ADN có trong hầu hết các tế bào và thông tin ADN trong từng tế bào đó thông thường là như nhau. Đây chính là lí do tại sao con người có thể sử dụng mẫu máu, niêm mạc miệng, nước bọt, tóc, móng tay chân hay một số mẫu sinh phẩm khác trên cơ thể để xét nghiệm ADN huyết thống.

Ngày nay, với sự phát triển của nhiều kỹ thuật giải trình tự, khuếch đại và phân tích ADN, xét nghiệm huyết thống cha con đã trở nên dễ dàng, nhanh chóng, chính xác hơn rất nhiều. Xét nghiệm ADN ngày nay có tỷ lệ chính xác lên tới 99,99%, thậm chí lớn hơn con số đó. Tuy vậy, cần hiểu rằng mức độ chính xác còn phụ thuộc vào số lượng và chất lượng của các dấu hiệu di truyền (marker) được phân tích.

Các nhà khoa học chỉ xem xét các marker cụ thể, chứ không phải toàn bộ bộ gen khi tiến hành xét nghiệm ADN. Lý do là nếu phân tích đầy đủ bộ gen sẽ cần thêm rất nhiều thời gian cùng với chi phí cho quá trình mà không cải thiện đáng kể độ chính xác của kết quả. Thông thường, các bác sĩ sử dụng 23 marker trong quá trình xét nghiệm là có thể gần như đưa ra kết quả với độ chính xác tuyệt đối.

Xét nghiệm ADN là phát hiện và là một bước ngoặt lớn trong lĩnh vực di truyền học. Xét nghiệm ADN hoàn toàn có cơ sở khoa học và có tính ứng dụng cao trong thực tiễn. Trên đây là thông tin về cơ sở khoa học của xét nghiệm ADN. Nếu còn bất cứ thắc mắc nào, bạn hãy để lại câu hỏi để được hỗ trợ giải đáp bạn nhé!