Hội Chứng Klinefelter XXY: Dấu hiệu, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán chính xác

Hội chứng Klinefelter được đánh giá là một trong những hội chứng xuất hiện phổ biến ở nam giới. Hội chứng còn có tên gọi khác là hội chứng nam XXY. Mặc dù không gây nguy hiểm bằng các hội chứng khác nhưng Klinefelter có thể gây vô sinh ở nam giới. Để nắm rõ hơn về hội chứng Klinefelter và những điều cần biết, mời bạn theo dõi nội dung trong bài viết dưới đây.

Tìm hiểu về hội chứng Klinefelter XXY

Hội chứng Klinefelter hay còn gọi là hội chứng nam XXY hoặc 47, XXY. Hội chứng này được các chuyên gia cho rằng là một loại rối loạn di truyền chỉ xảy ra đối với nam giới, thay vì có một nhiễm sắc thể X thì khi thai nhi mắc phải hội chứng này thì có thêm 1 nhiễm sắc thể X nữa thành 1 cặp nhiễm sắc thể X.

Thông thường khi thai nhi trong bụng mẹ sẽ chứa đủ 46 nhiễm sắc thể, gen và ADN có trong nhiễm sắc thể sẽ giúp phân biệt được giới tính của thai nhi. Với những bé nữa bình thường sẽ có bộ nhiễm sắc thể là XX và nam là XY. Bộ nhiễm sắc thể này sẽ ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh sản của giới đó. Tuy nhiên, với những thai nhi giới tính là nam nhưng mắc phải hội chứng Klinefelter sẽ có thêm một X nữa thành XXY. Vấn đề này ảnh hưởng lớn đến vấn đề sinh sản sau này của bé trai đó.

Hội chứng Klinefelter được đánh giá là một hội chứng phổ biến đối với nam giới, theo số liệu thống kê được, cứ 1000 bé nam được sinh ra thì có 1 bé mắc dị tật thai nhi hội chứng này. Mặc dù không ảnh hưởng đến tính mạng những hội chứng ảnh hưởng đến quá trình sinh con sau này của trẻ.

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Klinefelter

Theo các chuyên gia nghiên cứu, nguyên nhân chính dẫn tới hội chứng Klinefelter là do nhiễm sắc thể của thai nhi gặp phải vấn đề dị tật. Khác với những người thông thường thì nam giới mắc Klinefelter sẽ có bộ nhiễm sắc thể là XXY thay vì là XY. Việc nam giới xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X có thẻ do là ngẫu nhiên, một phần nhỏ là do di truyền, tuy nhiên trường hợp này không nhiều.

Để đúc kết nguyên nhân chính dẫn tới hội chứng Klinefelter theo y khoa, có thể kể đến 3 lý do chính khiến cho thai nhi mắc phải Klinefelter:

• Xuất hiện thêm bản sao của nhiễm sắc thể X trong từng tế bào
• Nhiễm sắc thể X xuất hiện trong một số tế bào
• Xuất hiện nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X

Nguyên nhân chính dẫn đến lượng tinh trùng của nam giới bị hạn chế, thậm chí không thể sản sinh nên khó có con, vô sinh là do các bản sản của nhiễm sắc thể X đã cản trở quá trình phát triển của Hormone.

Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter XXY

Nam giới mắc phải hội chứng thường không có biểu hiện bên ngoài rõ rệt như các hội chứng khác để có thể nhận biết bằng mắt thường. Thai nhi khi ở trong bụng mẹ cũng không có dấu hiệu gì nếu như không sàng lọc trước sinh hoặc xét nghiệm chẩn đoán sẽ không biết được.

Theo các chuyên gia những người mắc phải hội chứng Klinefelter sẽ có chung những đặc điểm:

• Lo lắng
• Kỹ năng mềm yếu kém
• Rối loạn hành vi

Bên cạnh những đặc điểm chung thì người mắc phải hội chứng Klinefelter còn rất nhiều biểu hiện khác nhau. Theo các chuyên gia, triệu chứng của Klinefelter có thể tuỳ thuộc vào cơ thể, độ tuổi của người bệnh.

Dấu hiệu ở trẻ nhỏ

Đối với trẻ nhỏ khi mắc phải hội chứng Klinefelter sẽ xuất hiện những biểu hiện sau:

• Hoạt động chậm, khó di chuyển
• Chậm phát triển ngôn ngữ
• Ngón chân lệch
• Ngón tay cong
• Bàn chân dẹt, to

Dấu hiệu ở thiếu niên

Đối với lứa tuổi lớn hơn, khi mắc Klinefelter sẽ có những biểu hiện khác so với khi còn nhỏ:

• Chân dài, lưng ngắn
• Dậy thì chậm
• Mặt nhẵn mịn, không có lông
• Tinh hoàn lặn
• Cơ mô ngực phát triển
• Loãng xương
• Cơ thể luôn yếu ớt, không có năng lượng
• Trầm tính, nhút nhát, tự ti
• Khó tiếp thu các môn học

Dấu hiệu ở thanh niên

Ở độ tuổi lớn hơn chút so với thanh thiếu niên, người mắc Klinefelter cũng đã có những biểu hiện khác thường:

• Tuyến lông phát triển kém
• Dương vật to
• Tinh hoàn kém phát triển
• Cơ bắp kém phát triển
• Cao hơn so với chiều cao trung bình

Dấu hiệu ở người trưởng thành

Khi đã trưởng thành, nam giới mắc phải Klinefelter lại xuất hiện thêm các triệu chứng khác:

• Xương kém phát triển
• Lượng testosterone thấp
• Sản xuất lượng tinh trùng thấp, thậm chí có trường hợp không có tinh trùng
• Nhu cầu sinh dục thấp
• Khó cương dương

Hội chứng Klinefelter để lại những vấn đề gì?

Mặc dù được đánh giá là hội chứng không nguy hiểm đến tính mạng, bên cạnh vấn đề ảnh hưởng tới vấn đề sinh sản thì hội chứng Klinefelter còn ảnh hưởng lớn đến tâm lý, sức khoẻ của nam giới, khiến cho cuộc sống sinh hoạt của họ cũng bị ảnh hưởng không ít.

Ảnh hưởng đến tâm lý người bệnh

Những người mắc phải hội chứng Klinefelter khiến cho tâm lý của người bệnh bị ảnh hưởng lớn:

• Trầm tính, lo âu, trầm cảm không có lý do
• Không biết cách để giao tiếp, trình bày vấn đề
• Rối loạn tăng động
• Giảm chú ý
• Tự kỷ

Ảnh hưởng đến sức khoẻ người bệnh

Nam giới mắc Klinefelter thường sẽ kèm theo những bệnh:

• Bệnh tiểu đường
• Bệnh tăng huyết áp
• Bệnh béo phì
• Bệnh tay run
• Bệnh ung thư tuyến vú
• Rối loạn hệ miễn dịch

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Klinefelter XXY

Hội chứng Klinefelter rất khó có thể nhận biết các biểu hiện nếu không được kiểm tra, khám bệnh tại bệnh viện. Có rất nhiều trường hợp không biết thai nhi, con khi đã chào đời mắc phải hội chứng nên không có phương pháp điều trị phù hợp nên đã để lại những hậu quả về sau. Mặc dù không khiến cho người bệnh mắc phải những bệnh nguy hiểm và ảnh hưởng đến tính mạng nhưng hội chứng sẽ ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh, vì vậy cần chẩn đoán bệnh sớm để có phương pháp điều trị kịp thời.

Hiện nay có rất nhiều phương pháp y học hiện đại tiên tiến có thể áp dụng vào quá trình chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Hầu hết các biện pháp đều nhận được sự ủng hộ của các bệnh nhân.

Chẩn đoán trước sinh

Với các mẹ bầu có nhu cầu muốn chẩn đoán thai nhi có mắc phải hội chứng hay không thì nên chẩn đoán sớm ngay từ khi thai nhi đang ở trong bụng mẹ để tránh được những rủi ro xảy ra. Theo các bác sĩ, hiện nay có ba phương pháp được nhiều mẹ bầu lựa chọn đẻ sàng lọc hội chứng Klinefelter nói riêng và dị tật thai nhi nói chung.

1. Xét nghiệm NIPT
2. Xét nghiệm Double Test
3. Xét nghiệm Triple Test
4. Chọc ối

Chẩn đoán sau sinh

Với những trường hợp mẹ không kịp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết con có mắc hội chứng Klinefelter hay không thì có thể chẩn đoán hội chứng sau sinh bằng các biện pháp dưới đây:

1. Xét nghiệm nội tiết
2. Phân tích nhiễm sắc thể

Có con mắc hội chứng Klinefelter XXY cha mẹ cần làm gì?

Nếu như đã xác định rõ thai nhi hay con khi đã chào đời mắc phải hội chứng Klinefelter thì cha mẹ cũng không cần quá lo lắng, hội chứng này không có mức độ nguy hiểm như những hội chứng khác nên việc điều trị cũng không quá khó khăn, chỉ cần cha mẹ luôn bên con.

Bên cạnh những phương pháp điều trị bằng y học cho con thì cha mẹ nên lưu ý những vấn đề sau để con được tốt hơn:

• Cha mẹ nên đón nhận sự thật, bình tĩnh và không đổ lỗi cho bất cứ ai vì con mắc hội chứng không phải vấn đề bất cứ ai mong muốn.
• Trực tiếp nói cho con là bản thân con mắc phải hội chứng Klinefelter ngay từ sớm, tránh trường hợp khi lớn con mới biết sẽ bị sốc tinh thần.
• Động viên con tham gia các môn thể thao, các hoạt động ngoại khoá để tăng khả năng vận động.
• Liên hệ với cô giáo dạy con tại trường, nói trực tiếp với cô là con mắc phải hội chứng Klinefelter để cô hỗ trợ, giúp đỡ, kèm cặp.
• Liên hệ với bác sĩ để lên kế hoạch điều trị phù hợp cho con.

Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter XXY

Hội chứng Klinefelter theo các bác sĩ có thể cải thiện được nhờ các phương pháp điều trị tuy nhiên tuỳ thuộc vào mỗi người sẽ có các phương pháp điều trị khác nhau. Những người mắc hội chứng Klinefelter có thể sẽ phải kết hợp nhiều phương pháp điều trị khác nhau để cải thiện. Việc thay đổi nhiễm sắc thể X của người bệnh là không thể nhưng các phương pháp sẽ hỗ trợ để giảm tối đa hậu quả mà hội chứng để lại.

Hiện nay điều trị hội chứng Klinefelter, có thể áp dụng một số biện pháp sau:

Thay thế testosterone

Đây là biện pháp được nhiều người ưu tiên lựa chọn nhất, khi thay đổi testosterone có thể kích thích hormone của nam giới tăng lên, biểu hiện ở giọng nói lông trên cơ thể, cơ bắp rắn chắc và kích thước dương vật, giảm tình trạng loãng xương.

Cắt mô vú

Nam giới khi mắc hội chứng Klinefelter thường có biểu hiện mô vú to như nữ giới, một số người đã lựa chọn phương pháp phẫu thuật cắt bỏ phần thừa của mô vú để trở lại như hình dáng ban đầu. Mô vú thừa còn có thể khiến nam giới mắc phải ung thư vú.

Vật lý trị liệu

Đối với các bé trai có xu hướng chậm hoạt động, di chuyển khó khăn khó khăn có thể áp dụng các phương pháp vật lý trị liệu tác động để cải thiện vấn đề này. Trẻ có dấu những dấu hiệu này thường phải tác động dần, không thể điều trị nhanh chóng.

Hỗ trợ giáo dục

Đây cũng là một trong các phương pháp được các bà mẹ áp dụng cho con mình. Những trẻ gặp vấn đề trong giao tiếp bên cạnh việc trị liệu bằng vật lý còn phải áp dụng thực hành bên ngoài để trẻ mạnh dạn hơn. Thường sẽ nhờ đến sự giúp đỡ của bạn bè, thầy cô giáo để nói chuyện hàng ngày với các em cho các em cải thiện kỹ năng giao tiếp.

Điều trị vô sinh

Với những người mắc phải hội chứng Klinefelter đã xác định rõ bản thân bị vô sinh việc đầu tiên không nên quá kích động, mất bình tĩnh. Việc cần làm là nên tới gặp bác sĩ để nhận được tư vấn chữa trị. Thực tế việc điều trị vô sinh không phải vấn đề dễ, một số người phải sinh con bằng sự can thiệp của y học. Tuy nhiên hiện nay y học rất tiên tiến và hiện đại, vấn đề vô sinh đã không còn là nỗi lo sợ của nhiều người.

Ngoài ra kết hợp với các phương pháp điều trị thai nhi trong bụng mẹ hay trẻ sơ sinh đã chào đời nếu mắc hội chứng Klinefelter các mẹ cũng nên kết hợp khám định kỳ cho con để nắm bắt được tình trạng sức khoẻ của con, tuyệt đối không tự uống các loại thuốc điều trị mà không có sự cho phép của bác sĩ. Điều cần thiết nhất là bố mẹ cần kiên trì bên con để hỗ trợ con khỏi bệnh.

Trên đây là những vấn đề cần biết của hội chứng Klinefelter mà các mẹ có con mắc phải nên nắm rõ để tìm ra những phương pháp điều trị phù hợp. Việc chữa trị Klinefelter không phải ngày một ngày hai mà là cả quá trình dài, hy vọng bố mẹ sẽ luôn bên con đến khi con khỏi bệnh. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khoẻ mạnh.