Nguyên Nhân Dẫn Đến Bệnh Down – Tổng hợp nhanh

Tổng Hợp Nhanh Các Nguyên Nhân Dẫn Đến Bệnh Down

Các nhà khoa học sau này đã nghiên cứu và phát hiện ra những bệnh nhân mắc hội chứng Down có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 hay còn gọi là người có ba NST 21. Theo đó, mỗi người bình thường sẽ có 46 NST tức 23 cặp. Một nửa số NST được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 NST, tức thừa một NST số 21. Chính NST thừa này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của con người.

Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này. Cùng Genplus tìm hiểu nguyên nhân dẫn đến bệnh Down

nguyen-nhan-dan-den-benh-down-la-do-te-bao-bi-thua-1-nhiem-sac-the-so-21
Hội chứng Down do người bệnh có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21

 

1. Nguyên nhân dẫn đến bệnh Down:

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng nhiều nguyên nhân vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh. Hiện nay, các nhà khoa học cho rằng có 3 nguyên nhân trực quan dẫn đến việc trẻ sơ sinh có thể bị mắc hội chứng down.

  1. Do bố hoặc mẹ mang gen bị biến đổi có thể là nguyên nhân dẫn đến con mắc bệnh down

Có 3 loại sau đây:

  • Trisomy 21: đây là loại phổ biến nhất, trong đó mọi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của NST số 21 thay vì hai.

hinh-anh-hinh-dung-nhiem-sac-the-khong-phan-ly-trong-giam-phan

  • Hội chứng Down chuyển đoạn: trong loại này, mỗi tế bào có thêm một phần của NST 21 hoặc hoàn toàn thêm 1 NST nhưng nó được gắn vào từ một vị trí NST khác.
  • Hội chứng Down thể khảm: đây là loại hiếm nhất, trong đó chỉ có một số tế bào có thêm NST 21. Còn những tế bào còn lại  bình thường. Có thể hiểu đây là cá nhân bình thường nhưng không biểu hiện bệnh (người lành mang bệnh).

chuyen-doan-nhiem-sac-the-tuong-ho-co-the-la-nguyen-nhan-dan-den-benh-down

Cha mẹ không mắc hội chứng Down vì họ có số lượng gen phù hợp nhưng đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh vì cha mẹ có thể mang gen biến đổi của hội chứng Down và tỷ lệ gia tăng tùy thuộc vào một trong những loại đột biến trên. Thông thường, người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Tuy nhiên thì có khoảng 15-30% phụ nữ có thêm Trisomy 21 có khả năng sinh sản và đến 50% nguy cơ đứa trẻ khi sinh ra mắc hội chứng Down.

 

  1. Bố mẹ đã từng mang thai hoặc từng sinh con bị Down :

Trong trường hợp cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa bé tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này và tỷ lệ rơi vào khoảng 1/100.

  1. Do tuổi tác của thai phụ:

Một trong những nguy cơ dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi của người mẹ. Theo đó, nguy cơ trẻ bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của mẹ:

Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20

Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25

Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30

Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40

Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45

nguy-co-mac-the-di-boi-voi-do-tuoi-nguoi-me
Nguy cơ mắc thể dị bội tăng theo độ tuổi người mẹ

Cách để chuẩn đoán hội chứng Down:

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán lúc mang thai hoặc ngay sau khi trẻ sinh ra. Trước khi sinh, việc chẩn đoán có thể dựa trên hình ảnh siêu âm thai kì hay mẫu tế bào bằng cách chọc ối để xét nghiệm. Chẩn đoán sau khi sinh thường được nghĩ đến bởi những hình ảnh đặc trưng vẻ bề ngoài của trẻ. chính xác nhất là chẩn đoán bằng xét nghiệm máu của trẻ để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể. Đây còn gọi là xét nghiệm gen.

Với sự phát triển không ngừng của y học thì ngày nay đã có thể sàng lọc và phát hiện được hội chứng Down ngay trong thai kỳ. Tuy vậy, để tầm soát được bệnh lý này chính xác nhất thì cần phải dựa vào nhiều yếu tố như tuổi thai phụ, siêu âm đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện:

  • Các xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng hay nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Với độ tin cậy tùy theo từng công nghệ. Ví dụ để phát hiện bệnh down. Xét nghiệm Double test cho độ chính xác 65-80% trong khi xét nghiệm NIPT cho độ chính xác tới 99.9%
  • Các xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không. Thường là xét nghiệm Karyotype, bobs, fish, … Các xét nghiệm này yêu cầu xâm lấn vào buồng ối hoặc sinh thiết nhau thai.

Hai phương pháp này có những ưu và nhược điểm riêng. Đối với xét nghiệm sàng lọc thì không thể cung cấp cho mẹ bầu câu trả lời chắc chắn 100%, còn xét nghiệm chẩn đoán tuy có thể đưa ra kết luận cụ thể để can thiệp y khoa. Nhưng lại có nguy cơ nhỏ khiến mẹ bầu sảy thai. Vì vậy Xét nghiệm NIPT GENPLUS vẫn là lựa chọn tối ưu nhất.

Hãy liên hệ nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào. Đội ngũ chuyên gia của GENPLUS luôn sẵn sàng để giải đáp và tư vấn MIỄN PHÍ cho quý khách hàng tại văn phòng tư vấn của GENPLUS hoặc qua các phương tiện truyền thông như sau:

   0899 65 9999  xet-nghiem-adn-cha-con  Genplus.vn  xet-nghiem-adn  Địa chỉ 

GENPLUS – Dịch vụ tận tâm

 

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện thời điểm nào

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Xem thêm:

Tags: , ,