NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ HỘI CHỨNG JACOBS XYY

NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ HỘI CHỨNG JACOBS XYY

Các bạn có biết, một số chứng bệnh trong thai kỳ nếu không được phát hiện sớm, sẽ gây hậu quả về sau, trong đó có hội chứng Jacobs XYY. Nếu như hội chứng 3X được gọi là hội chứng siêu nữ, thì hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Cả 2 hội chứng xảy ra đều do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây nên.

Hội chứng Jacobs (47, XYY) là tình trạng thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam. Mặc dù nam giới mắc hội chứng này cao hơn mức trung bình nhưng thay đổi nhiễm sắc thể này đôi khi không gây ra các đặc điểm thể chất bất thường. Hầu hết nam mắc hội chứng 47, XYY có sản xuất hormone sinh dục nam testosterone bình thường và phát triển tình dục bình thường và họ thường có khả năng làm cha.

 

hoi-chung-xyy
Hội chứng XYY

Hãy cùng Genplus tìm hiểu thêm về hội chứng này qua bài viết dưới đây nhé!

1. Hội chứng Jacobs XYY là gì?

Hội chứng Jacobs XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Ở trạng thái bình thường, người nam sẽ có nhiễm sắc thể giới tính là XY và ở nữ là XX. Tuy nhiên, khi nhiễm sắc thể giới tính nam có đến 2 nhiễm sắc thể Y, tạo thành XYY sẽ dẫn đến hội chứng Jacob. Hội chứng xảy ra ở đối tượng nam có cấu trúc gen tự sao chép trong tế bào. Đối với một số trường hợp, sự biến đổi gen này chỉ diễn ra ở một số tế bào nhất định.

Hội chứng Jacobs XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ngay khi mới sinh. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này chỉ 1/1000 ca sống, và chỉ ảnh hưởng đến nam giới.Tuy nhiên các mẹ bầu không được chủ quan bỏ sót, bởi hậu quả của hội chứng ảnh hưởng về dài lâu, xáo trộn cuộc sống của trẻ sau này. Những người mắc hội chứng siêu nam thường có các dấu hiệu hay triệu chứng không đáng kể.

Triệu chứng của hội chứng Jacobs XYY có thể bao gồm như chậm phát âm, khiếm khuyết về học tập, trương lực cơ thấp và cao hơn bình thường.

 

hoi-chung-jacobs-xyy
Hội chứng bệnh Jacobs XYY xảy ra khi một vài tế bào gen bị biến đổi

 

2. Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs XYY có thể dao động từ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng. Người ta cho rằng một số nam giới mắc hội chứng Jacobs XYY có thể không bao giờ được chẩn đoán vì các dấu hiệu và triệu chứng không đáng chú ý. Đặc điểm hội chứng Jacobs XYY có thể được nhận thấy, thông qua các giai đoạn mà gia đình có thể theo dõi. Các triệu chứng ở những người mắc hội chứng Jacobs XYY có thể được phân theo:

2.1 Phát triển thể chất:

Hội chứng Jacobs XYY có đặc điểm cơ bản là quá trình phát triển thể chất, nó được phóng đại hoặc nhấn mạnh hơn mong đợi về giới tính, tuổi sinh học của những trẻ bị ảnh hưởng. Ngay từ còn bé, trẻ mắc hội chứng Jacobs  XYY đã có sự gia tăng đáng kể về tốc độ tăng trưởng và phát triển về thể chất. Dẫn tới chiều cao khi ở tuổi trưởng thành cao hơn mức trung bình của mọi người nói chung khoảng 7cm, chiều cao những người này có thể vượt quá 180cm.

Ngoài ra, sự phát triển thể chất thường bao gồm các loại đặc điểm khác như trong rối loạn thần kinh (macrocephaly) được xác định bằng sự gia tăng bất thường hoặc phóng đại tổng kích thước của đầu. Những người mắc hội chứng Jacobs XYY thường có chu vi sọ lớn hơn so với người bình thường. Mặc dù chứng rối loạn thần kinh (macrocephaly)  thường không gây ra các biến chứng y học đáng kể nào. Tuy nhiên nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơn co giật, rối loạn chức năng vỏ não hay rối loạn phát triển.

 

hoi-chung-jacobs-xyy
Hội chứng Jacobs XYY có thể dao động từ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng.

 

2.2 Rối loạn cơ xương:

Những người mắc hội chứng Jacobs XYY có những bất thường liên quan đến cấu trúc xương mà chủ yếu là liên quan đến tốc độ tăng trưởng thể chất. Một trong số đó là chứng hạ huyết áp cơ bắp, được xác định bởi sự hiện diện của một cơ bắp giảm bất thường. Điều này gây ra các loại biến chứng khác như không có khả năng phối hợp cơ bắp và vận động, kiểm soát kém đầu hoặc các chi.

2.3 Thay đổi thần kinh:

Ngoài các triệu chứng trên, người mắc hội chứng Jacobs XYY có thể có các loại thay đổi khác xuất hiện liên quan đến lĩnh vực thần kinh và sự hiện diện của các bệnh lý liên quan đến hệ thống thần kinh. Biểu hiện sự run rẩy là hiện diện của một chuyển động không tự nguyện của cơ bắp, ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Đôi khi nó cũng có khả năng ảnh hưởng đến đầu hoặc giọng nói. Trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng bởi hội chứng Jacobs XYY, có những biểu hiện của các chuyển động đột ngột trong các nhóm cơ cụ thể không kiểm soát được. Ví dụ điển hình là hành động chớp mắt, nét mặt, hay cử động bất thường của chân hoặc cánh tay.

Mặc dù biểu hiện lâm sàng này không quá nghiêm trọng, nhưng nó có thể gây ra các biến chứng thứ phát liên quan như: việc tiếp thu các kỹ năng vận động hay việc thực hiện các hoạt động của cuộc sống hàng ngày.

2.4 Sự chậm trễ của sự phát triển tâm lý:

Sự phát triển vận động của các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị thiếu từ giai đoạn đầu tiên của cuộc đời. Do đó sự thay đổi vận động như hạ huyết áp cơ hay sự hiện diện của run, là nguyên nhân cản trở đáng kể việc tiếp thu các kỹ năng cơ bản khác nhau. ví dụ như khả năng áp dụng các tư thế, khả năng đi bộ…

 

hoi-chung-jacobs-xyy-3

2.5 Vấn đề học tập:

Một đặc điểm khác ở những người mắc hội chứng Jacobs XYY là dấu hiệu rối loạn liên quan đến học tập. Ở cấp độ nhận thức, bất thường phổ biến có liên quan đến ngôn ngữ. Những đứa trẻ mắc hội chứng Jacobs XYY thường chậm nói, gặp khó khăn trong việc đạt được những kỹ năng giao tiếp và thông thạo ngôn ngữ. Hơn 50% những người bị ảnh hưởng có rối loạn học tập. Một trong những bệnh thường gặp nhất là chứng khó đọc.

2.6 Thay đổi cảm xúc và hành vi:

Những người mắc hội chứng Jacobs XYY thường có tính khí bùng nổ, hành vi bốc đồng và thách thức, hiếu động và hành vi chống đối xã hội.

2.7 Rối loạn chức năng sinh dục:

Một số trẻ mắc hội chứng Jacobs XYY có thể bị suy tinh hoàn, dẫn tới ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp. Những đứa trẻ này thường dậy thì muộn hoặc không dậy thì, rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển. Đến tuổi trưởng thành sẽ giảm ham muốn tình dục, số lượng tinh trùng giảm, thậm chí còn bị vô sinh. Tuy nhiên trường hợp này rất hiếm gặp, đa số người mắc hội chứng Jacobs XYY vẫn có khả năng sinh sản bình thường.

 

hoi-chung-jacobs-xyy-4
Người bệnh sẽ phát triển bình thường, những thay đổi sẽ gây kém khả năng sinh sản.

 

Ở một số người bệnh có thể gặp những dấu hiệu và triệu chứng khác, tuy nhiên do tính phổ biến của nó nên không được đề cập đến. Vì vậy cần thông báo với bác sĩ khi có biểu hiện khác thường để được chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời.

  1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs XYY:

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Jacobs XYY được cho là một lỗi trong phân chia tế bào tinh trùng tại thời điểm thụ thai. Như đã nói ở trên, hội chứng XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng Jacobs  XYY là sản phẩm của sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Bình thường con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được tổ chức theo cặp, tức là có 23 cặp. Trong 23 cặp này có một cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân.

Ở nữ cặp nhiễm sắc thể giới tính được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X là XX. Trong khi đó cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi nam được hình thành bởi một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y là XY.

Do sự phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển trước khi sinh gặp vấn đề nên dẫn tới sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Do đó có thêm sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính. Trong trường hợp này hội chứng Jacobs  XYY là sự thay đổi nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể, do có thêm một nhiễm sắc thể Y.

 

hoi-chung-jacobs-xyy-5

Kết quả là người mắc hội chứng Jacobs XYY có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 cái như bình thường.

Mặc dù điều này sẽ gây ảnh hưởng đến các tế bào cơ thể, nhưng nhiều người mắc hội chứng Jacobs  XYY chỉ thể hiện sự một trong số những bất thường di truyền này, biểu hiện đó được gọi là bệnh khảm. Tuy nhiên ở một mức độ cụ thể không phải tất cả các gen riêng có thể liên quan đến bệnh lý này đều được biết đến.

  1. Hội chứng Jacobs XYY có lây truyền không?

Hội chứng XYY là kết quả của sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở nam giới. Những người bệnh mắc phải hội chứng này không phải do di truyền (bệnh truyền lại từ cha mẹ) cũng không phải do bản chất gen liên quan đến hội chứng này. Hay nói một cách khác, một người đàn ông mắc hội chứng Jacobs XYY không có nghĩa là sẽ truyền lại bệnh cho những đứa con của anh ta, lỗi trên gen xảy ra ngẫu nhiên trong thời điểm khác nhau quả quá trình phân bào, chính vì vậy mà người mắc hội chứng Jacobs XYY chỉ bị ảnh hưởng một vài tế bào chứ không phải là toàn bộ.

Với bản chất không phải do di truyền nên tất cả bé nam đều có nguy cơ mắc phải hội chứng này. Hội chứng siêu nam Jacobs XYY cũng không thể lây từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

 

hoi-chung-jacobs-xyy-6

  1. Các phương pháp điều trị hội chứng Jacobs XYY:

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs XYY chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như:

  • Liệu pháp thay thế testosterone
  • Liệu pháp nghề nghiệp sẽ được khuyến cáo cho những bé trai có trương lực cơ yếu.
  • Liệu pháp ngôn ngữ được khuyến cáo cho những trẻ chậm nói, chậm phát âm. Những bé trai mắc hội chứng XYY có thể phải học ở những trường học đặc biệt để có thêm sự trợ giúp trong lớp học.
  • Liệu pháp hành vi hoặc dùng thuốc cho các trẻ bị rối loạn tăng động giảm chú ý hay có những vấn đề về hành vi như thích bạo lực, dễ nóng nảy… vì vậy cần tạo môi trường thân thiện.

Điều trị những bệnh do tác động của Jacobs XYY gây ra.Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.

 

dang-ky-dich-vu-tham-kham

 

  1. Các phương pháp chuẩn đoán và tầm soát hội chứng Jacobs XYY ở thai nhi:

  • Phương pháp chuẩn đoán:

Các triệu chứng của hội chứng Jacobs XYY thường không rõ ràng nên hay bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán. Những dấu hiệu và triệu chứng thường thấy rõ ở giai đoạn còn nhỏ, thông qua việc học, chậm nói, và các vấn đề liên quan đến nhận thức. Tuy nhiên, ở một số người tình trạng lâm sàng không có triệu chứng, vì vậy việc chẩn đoán không bao giờ được thực hiện.

Thông thường, việc chẩn đoán thường xác định qua các dấu hiệu thực thể như tăng trưởng quá mức, tiếp thu kỹ năng vận động, khả năng giao tiếp kém,… Sau đó cần được làm một số xét nghiệm để xác định chính xác như:

  • Xét nghiệm nội tiết tố:

    Kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể hoặc kiểm tra tổng thể lượng testosterone bằng cách phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu. Nếu lượng testosterone quá thấp chứng tỏ đang có vấn đề về sức khỏe.

  • Chẩn đoán di truyền: Do tính chất hội chứng không biểu thị quá nhiều khi trẻ còn nhỏ, và chỉ khi trưởng thành, bản thân người nam mắc bệnh sẽ cảm thấy sự thay đổi rõ rệt của cơ thể. Do đó, việc thực hiện chẩn đoán di truyền sẽ có thể phát hiện các ADN bất thường, trong đó có cả hội chứng Jacob. Xét nghiệm này thường rất dễ tiếp cận, không phân biệt độ tuổi, không cần nhịn ăn hoặc kỵ với các xét nghiệm khác và có độ chính xác là 99,99%.
  • Phân tích nhiễm sắc thể:

  • Karyotype: xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào.
  • Danh sách nhiễm sắc thể: Một thử nghiệm tìm kiếm nhiễm sắc thể dư thừa hoặc các mảnh nhiễm sắc thể.

 

xet-nghiem-mau

 

  • Phương pháp tầm soát hội chứng Jacob XYY:

Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Một số trường hợp bị nghi ngờ mắc hội chứng Jacobs XYY dựa trên kiểm tra sàng lọc định kỳ có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm trước sinh như chọc dò màng ối hoặc sàng lọc không xâm lấn NIPT:

  • Chẩn đoán hội chứng Jacobs bằng phương pháp xâm lấn từ trong thai kỳ:

Chọc ối là một trong những thủ thuật xâm lấn hỗ trợ phương pháp sàng lọc trước sinh. Như Karyotype, bobs, fish cho kết quả chính xác nhất – lên đến 99,99%. Đây là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của người mẹ mang thai để tiến hành phân tách ADN tự do của thai nhi có trong nước ối nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền thường gặp cho thai nhi, trong đó có hội chứng Jacobs XYY. Tuy nhiên, đây là phương pháp xâm lấn trực tiếp vào môi trường sống của thai nhi, có thể đe dọa thai nhi trước những rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối,…

Một phương pháp an toàn khác mà mẹ có thể tham khảo khi tầm soát Jacob với tính chính xác lên đến 99,9999%. NIPT là phương pháp lấy mẫu máu của mẹ bầu ở tuần thứ 10 trở đi để xét nghiệm. Vì bắt đầu từ giai đoạn ấy, trong máu của mẹ đã chứa ADN của thai nhi và hoàn toàn không ảnh hưởng môi trường sống của thai, an toàn cho cả mẹ và bé.

 

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh

KẾT:

Hy vọng các thông tin về hội chứng Jacobs sẽ là những kiến thức bổ ích cho các mẹ trong hành trang làm mẹ. Để trang bị tốt nhất và biến thời thai kỳ là kỷ niệm đẹp nhất. Hãy tìm hiểu nghiêm túc thực hiện gói sàng lọc trước sinh bằng công nghệ hiện đại. Để được chăm sóc và bảo vệ cho cả mẹ và bé tại Genplus bạn nhé.

Tags: , , ,