Xét Nghiệm Karyotype Tìm Hiểu Chi Tiết

TÌM HIỂU VỀ XÉT NGHIỆM KARYOTYPE

Chắc hẳn với nhiều người khái niệm xét nghiệm Karyotype vẫn còn khá xa lạ. Đối với 1 số mẹ bầu sẽ thắc mắc vì có thể sẽ được bác sĩ yêu cầu làm loại xét nghiệm này.  Vậy xét nghiệm đó thực sự là gì và như thế nào? Cùng Genplus tìm hiểu nhé!

1. Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype(Lập bộ nhiễm sắc thể) là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong một tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt. Sau thời gian thích hợp tế bào được thu hoạch và được nhuộm đặc trưng. Kỹ thuật nhuộm hiện nay là GTG (Giemsa trypsin G-banding).

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng. Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng.

  • Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn.

Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp…

ket-qua-xet-nghiem-karyotype-cua-mot-ban-nam-gioi-genplus-1
Kết quả xét nghiệm Karyotype của một bạn nam giới

 

  • Nói tóm lại Karyotype test là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định một người hoặc thai nhi có mắc các bệnh lý rối loạn di truyền và bất thường nhiễm sắc thể hay không. Trong quá trình mang thai, mẹ và thai nhi có thể gặp một số nguy cơ bất thường nên xét nghiệm Karyotype chỉ được thực hiện với những sản phụ có nguy cơ cao.

2. Xét nghiệm Karyotype đểm gì?

Các gia đình thường mua chuẩn bị các vật dụng tốt nhất cho bé trước chào đời, nhưng việc phát hiện gen bất thường là điều thật sự quan trọng hơn cả. Do việc thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, sai lệch vị trí, kích thước cũng sẽ là vấn đề gây nên các bệnh trong quá trình sống của con. Chính vì vậy xét nghiệm Karyotype được thực hện để:

  • Tìm hiểu xem liệu nhiễm sắc thể của bố/mẹ có thay đổi không khi di truyền cho con cái.
  • Tìm hiểu xem có tồn tại nhiễm sắc thể khiến người phụ nữ gặp khó khăn khi mang thai hoặc có thể gây sẩy thai.
  • Tìm hiểu xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể trong bào thai hay không. Xét nghiệm Karotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem có phải vấn đề về nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn tới tình trạng thai chết yểu hay không?
  • Xác định nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.
  • Xác định cách điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
  • Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh chưa được xác định rõ ràng.

Một số hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện qua Karyotype test như:

  • Hội chứng Down: xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ phát triển kém về thể chất và trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tự chăm sóc. Bên cạnh đó, trẻ bị Down còn thường có các bất thường bẩm sinh về tim mạch, thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, tiêu hóa,…
  • Hội chứng Edwards: xảy ra do sự dư thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ có hội chứng Edward thường gặp những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và hầu hết sẽ không sống hơn một năm.
  • Hội chứng Patau: do sự dư thừa một nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ gen. Em bé sinh ra thường có vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Những trẻ mắc hội chứng Patau thường chỉ sống được một gian ngắn sau sinh.
  • Hội chứng Klinefelter: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới. Bé trai bị sinh ra thừa một sắc thể X, nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì XY như bình thường. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter trong giai đoạn dậy thì thường không phát triển và có thể bị vô sinh sau này.
  • Hội chứng Turner: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Bé gái sinh ra với nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc hư hỏng, nhiễm sắc thể giới tính là XO thay vì XX như bình thường. Trẻ mắc hội chứng Turner có cổ ngắn, vóc dáng thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, ngực không phát triển không thể sinh con.

3. Xét nghiệm Karyotype được thực hiện như thế nào?

  • Đối với xét nghiệm Karyotype trên mẫu máu, nhiễm sắc thể có thể thu từ nguồn bạch cầu tĩnh mạch ngoại vi một cách dễ dàng. Các y tá,điều dưỡng sẽ lấy máu ở vùng tĩnh mạch, sau khi hoàn tất, ép nhẹ lên vùng chọc để cầm máu.

lay_mau_tinh_mach

  • Để xét nghiệm thông qua tuỷ xương, mẫu tuỷ sẽ được lấy qua quá trình sinh thiết. Các mẫu sẽ được nuôi cấy trong đĩa hoặc môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu về kết quả kích cỡ, số lượng có thể quan sát dưới kính hiển vi. Khi đó, các bất thường sẽ được phát hiện.

lay-mau-xet-nghiem-karyotype-genplus.vn

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS):

  • Lông nhung màng đệm là những cấu trúc nhỏ của mô nhau thai, có chung cấu trúc di truyền với thai nhi. Xét nghiệm lông nhung màng đệm giúp xác định được tình trạng của bộ nhiễm sắc thể thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim dài để xuyên qua thành bụng vào tử cung, mẫu mô từ nhau thai sẽ được hút ra. Mẫu mô này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp xác định thai nhi có mắc các vấn đề di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể thực hiện trong khoảng từ 10-13 tuần, sớm hơn thời gian có thể thực hiện chọc ối, do đó cha mẹ có thể đưa ra quyết định từ sớm nếu thai nhi có bất thường. Nhược điểm của phương pháp này là có thể gây sảy thai, cứ 100 phụ nữ thực hiện thì có khả năng 1 phụ nữ sẽ bị sảy thai. Do đó, bác sĩ chỉ yêu cầu thực hiện đối với những bà mẹ có nguy cơ cao.

Chọc dò ối: Là phương pháp lấy tế bào thai nhi bằng cách đưa kim vào buồng ối để hút dịch ối.

  • Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20. Mẫu dịch ối thu được sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp kết luận thai nhi có mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Chọc ối cũng có thể gây sảy thai tuy xác suất có thấp hơn lấy mẫu lông nhung màng đệm. Trong 200 – 500 phụ nữ thực hiện chọc ối, 1 người có nguy cơ bị ảnh hưởng đến thai.

thu-thuat-choc-oi-ket-hop-sieu-am

4. Kết quả của xét nghiệm Karyotype như thế nào?

Kết quả xét nghiệm Karyotype thường có trong vòng 1 – 4 tuần.

  • Bình thường:xét nghiệm

Có 46 nhiễm sắc thể, được nhóm lại thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ, XY là nam).
Tất cả các nhiễm sắc thể đều có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường.

  • Bất thường:

Hiện có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể. Hình dạng, kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường. Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

5. Chi phí xét nghiệm Karyotype là bao nhiêu?

Hiện nay hầu hết các bệnh viện, cơ sở y tế đều có hỗ trợ xét nghiệm Karyotype với mức giá cả hợp lý.Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất và nhanh chóng chất thì các bậc phụ huynh có thể tham khảo gói xét nghiệm bên Genplus chúng tôi với mức giá tối ưu là: 2.500.000 – 3.500.000 VND chưa bao gồm chi phí chọc ối (cho kết quả từ 10 – 30 ngày).

ba-bau-tro-chuyen-hanh-phuc-voi-nhan-vien-y-te-genplus

Có con là một niềm hạnh phúc vô to lớn, nhất là đối với những bậc cha mẹ hiếm muộn. Tuy nhiên sinh ra những đứa trẻ mắc dị tật, kém phát triển sẽ là một gánh nặng mà không bậc cha mẹ nào mong muốn. Chính vì vậy để chắc chắn hơn cho một cuộc sống hôn nhân, các cặp vợ chồng cần đến đăng ký khám tiền hôn nhân kiểm tra sức khỏe sinh sản toàn diện.

Các bác sĩ vẫn đưa ra lời khuyên phụ nữ nên có con trước 35 tuổi, tốt hơn là trước 30 tuổi để phòng tránh nguy cơ rối loạn, đột biến phát sinh khi mang thai.

  • Đặc biệt trong giai đoạn mang thai cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn của Genplus để sớm phát hiện các bệnh lý di truyền có liên quan như bệnh DownPatauEdwardsTurner, bệnh Siêu nữ, hội chứng Angelman, Prader Willi,…. Xét nghiệm này an toàn tuyệt đối và chỉ cần lấy máu tĩnh mạch người mẹ là đủ. Độ chính xác lên tới 99.9%

 

Xem thêm:

Tags: , , ,