Xét Nghiệm Chuẩn Đoán Trước Sinh QF PCR Là Gì ?

XÉT NGHIỆM CHUẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH QF PCR LÀ GÌ?

Hạnh phúc khi thấy con yêu chào đời hoàn thiện, khoẻ mạnh và thông minh là mong muốn của tất cả các cặp vợ chồng. Tuy nhiên, không phải gia đình nào cũng được may mắn trọn vẹn, bất kì thai nhi nào cũng có thể mắc các dị tật bẩm sinh với các mức độ khác nhau và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Vì vậy, thực hiện các các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là điều vô cùng cần thiết. Một trong những loại xét nghiệm vô cùng hiệu quả, đảm bảo độ chính xác cao cho mẹ và bé đó chính là xét nghiệm QF PCR. Mời bạn cùng Genplus tìm hiểu.

con-yeu-khoe-manh-la-mong-muon-cua-moi-gia-dinh
Con yêu sinh ra khỏe mạnh luôn là mong muốn của mọi bậc cha mẹ

 

1. Xét nghiệm QF PCR là gì?

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn ADN ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500

Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR được dùng để kiểm tra liều gen, ví dụ: số lượng bản sao của gen trong 1 mẫu khảo sát, số lượng của các đoạn nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể thường được khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21, X, Y.

Mỗi NST sẽ được khảo sát tại nhiều đoạn STR khác nhau. Do các locus STR thường được chọn có đặc tính đa hình cao nên ít khi xảy ra trường hợp trisomy cho kết quả dạng đồng hợp tử không thể kết luận được.

Loại mẫu có thể sử dụng cho Xét nghiệm này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn, mô thai sảy…

thu-thuat-choc-oi-ket-hop-sieu-am

Dịch ối là loại mẫu sử dụng trong xét nghiệm QF – PCR

2. Những bất thường nào của thai nhi được xét nghiệm QF PCR phát hiện ?

Hiện nay Xét nghiệm QF PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

Cụ thể hơn, trong chẩn đoán trước sinh người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

– Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

– Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

– Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

– Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs…

3. Khi nào thì thai phụ được chỉ định xét nghiệm QF PCR ?

Xét nghiệm QF PCR thường được chỉ định xét nghiệm song song với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được yêu cầu khi thai phụ có ít nhất một trong 5 yếu tố sau:

  • Thai phụ trên 35 tuổi;
  • Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;
  • Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.
  • Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…
  • Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh.

4. Ưu điểm của xét nghiệm QF PCR:

  • Là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter [3].
  • Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.
  • Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

5. Hạn chế của xét nghiệm QF PCR:

  • Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.
  • Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm…
  • Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ <2Mb.

6. Ví dụ về mẫu kết quả xét nghiệm QF PCR:

Thông qua công nghệ hiện đại, tiên tiến ta có thể thấy các biểu đồ đoạn gen 1 cách rõ ràng và sắc nét. Nhờ đó ta có thể phát hiện ra được sự bất thường có trong đoạn gen hay không và ở đoạn gen nào.

ket-qua-QF-PCR-binh-thuongket-qua-QF-PCR-bat-thuong-ve-so-luong-nst-21

7. Một số lưu ý trước khi làm xét nghiệm QF PCR:

  • Trước khi làm xét nghiệm nên tham khảo ý kiến bác sĩ về những hạn chế có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Đặc biệt cần thông báo với bác sĩ về các loại thuốc hoặc thực phẩm chức năng đang sử dụng.
  • Sau khi chọc ối làm xét nghiệm, thai phụ cần nghỉ ngơi tại cơ sở y tế lấy mẫu khoảng 2 tiếng để được theo dõi và lưu ý làm việc nhẹ nhàng trong 2 tuần sau đó.
  • Thai phụ nên kết hợp chế độ sinh hoạt lành mạnh và chế độ dinh dưỡng hợp lý để dưỡng thai đồng thời đảm bảo sức khỏe cho chính mình. Ngoài ra thai phụ cũng nên uống nhiều nước và nghỉ ngơi để nhanh hồi phục.
  • Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi có chỉ định của bác sĩ, thường là từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18. Việc thực hiện chọc lấy dịch ối quá sớm (chưa đủ 16 tuần) hoặc quá muộn (sau 18 tuần) có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai hoặc tổn thương thai.

Các bác sĩ vẫn đưa ra lời khuyên phụ nữ nên có con trước 35 tuổi, tốt hơn là trước 30 tuổi để phòng tránh nguy cơ rối loạn, đột biến phát sinh khi mang thai.

  • Đặc biệt trong giai đoạn mang thai cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn của Genplus để sớm phát hiện các bệnh lý di truyền có liên quan như bệnh Down, Patau, Edwards, Turner, bệnh Siêu nữ, hội chứng Angelman, Prader Willi,…. Xét nghiệm này an toàn tuyệt đối và chỉ cần lấy máu tĩnh mạch người mẹ là đủ. Độ chính xác lên tới 99.9%

    lay-mau-tinh-mach-NIPT
    Lấy máu tĩnh mạch NIPT GENPLUS sử dụng ống hút chân không

 

Xem thêm:

Tags: , , ,