Xét nghiệm QF-PCR Chẩn Đoán Trước Sinh, Chi Phí Và Quy Trình

QF PCR là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện dị tật thai nhi liên quan đến rối loạn NST với độ chính xác có thể đạt tới 100%. Đây là một xét nghiệm xâm lấn, mẫu xét nghiệm chủ yếu là dịch ối, được bác sĩ chỉ định khi nghi ngờ thai nhi mắc các bệnh lý về di truyền. Thông tin đầy đủ về xét nghiệm QF PCR sẽ có trong bài viết sau.

Chi phí xét nghiệm QF PCR

Giá xét nghiệm QF PCR dao động từ 1.700.000 đồng đến 2.000.000 đồng.

Mức giá trên là chi phí làm xét nghiệm, chưa bao gồm chi phí chọc ối và làm những xét nghiệm liên quan khác. Mức chênh lệch của chi phí xét nghiệm QF PCR còn tùy thuộc vào cơ sở xét nghiệm cùng gói dịch vụ mẹ bầu lựa chọn.

QF PCR là phương pháp xét nghiệm như nào?

QF PCR (quantitative fluorescence) là xét nghiệm chuyên sâu áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để phân tích tế bào ối của thai nhi nhằm chẩn đoán một số hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể. QF PCR được chỉ định thực hiện vào tuần 16 đến 18 của thai kỳ.

QF PCR sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai nhi. Những đoạn DNA khuếch đại này sẽ được đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang rồi định lượng bằng điện di mao quản của hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 hiện đại.

Phạm vi chẩn đoán

Xét nghiệm QF PCR được chỉ định nhằm chẩn đoán nhanh các rối loạn nhiễm sắc thể, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính gây ra một số hội chứng nguy hiểm ở thai nhi bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21).
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18).
• Hội chứng Patau (Trisomy 13).
• Hội chứng Turner.
• Hội chứng Jacobs.
• Hội chứng Klinefelter.

Độ chính xác của phương pháp QF PCR

QF PCR có thể cho độ chính xác lên đến 100% với dị tật thai nhi do rối loạn NST, lệch bội NST giới tính gây ra. Với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, xét nghiệm có thể được tiến hành chỉ với một lượng ít tế bào dịch ối.

QF PCR có thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 2 đến 3 ngày làm việc do xét nghiệm này không bị mất thời gian cho quá trình nuôi cấy.

Các loại mẫu dùng để xét nghiệm

Phương pháp QF PCR có thể sử dụng nhiều mẫu bệnh phẩm khác nhau để phân tích, trong đó mẫu dịch ối của thai phụ được sử dụng phổ biến nhất. Một số mẫu thường sử dụng trong xét nghiệm QF PCR như:

• Dịch ối.
• Máu của thai phụ.
• Máu dây rốn, dây rốn.
• Gai rau.

Phương pháp QF PCR được chỉ định trong những trường hợp nào?

Thời gian thích hợp nhất để làm QF PCR là từ tuần 16 đến 18 của thai kỳ. Nếu mẹ chọc ối quá sớm trước 16 tuần hoặc quá muộn sau 18 tuần có thể tiềm ẩn nguy cơ lớn làm tổn thương thai hoặc sảy thai.

Xét nghiệm QF PCR thường được chỉ định làm cùng với một số xét nghiệm NST từ các tế bào dịch ối của mẹ bầu trong một số trường hợp đặc biệt sau đây:

1. Thai phụ có kết quả xét nghiệm sinh hóa (Double test, Triple test), xét nghiệm NIPT chỉ số nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh.
2. Siêu âm thai cho kết quả bất thường như: Độ mờ da gáy cao trên 3mm, thiểu sản xương mũi, dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa, một số dị tật hình thái khác…
3. Thai phụ tuổi cao trên 35.
4. Mẹ bầu có tiền sử mang thai hoặc sinh con bị bệnh di truyền, thai lưu, đẻ non…
5. Người thân trong gia đình có tiền sử bị bệnh di truyền.

Xét nghiệm QF PCR được thực hiện như nào?

Xét nghiệm QF PCR được thực hiện với quy trình như sau:

• Bước 1:  Thai phụ sẽ tiến hành thủ thuật chọc ối thông qua hướng dẫn từ siêu âm thai ở tuần 16 đến 18 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ sử dụng kim chọc qua thành bụng của mẹ bầu nhằm hút từ 4 đến 6ml dịch ối để tiến hành xét nghiệm QF PCR.
• Bước 2: Mẫu dịch ối được chuyển đến phòng xét nghiệm để thực hiện phân tích và xử lý.
• Bước 3: Tiến hành tách, chiết các đoạn DNA đặc hiệu của thai nhi có trong mẫu dịch ối thu được.
• Bước 4: DNA của thai nhi được thực hiện một số phản ứng PCR trên máy luân nhiệt trong khoảng thời gian 2,5 giờ.
• Bước 5: Sau khi luân nhiệt PCR, DNA của thai nhi thông qua sử dụng máy ABI 3500 nhằm điện di mao quản và tiến hành phân tích các chỉ số, cho ra kết quả sau cùng.

Chú ý: Với những trường hợp lấy mẫu ở xa cần thời gian để vận chuyển đến phòng xét nghiệm, mẫu xét nghiệm cần được bảo quản trong đá lạnh với nhiệt độ thích hợp nhất là 4 độ C trên đường chuyển mẫu tới nơi xét nghiệm.

Một số hạn chế của xét nghiệm QF PCR

Bên cạnh những ưu điểm về độ nhạy, tính chính xác cao, xét nghiệm QF PCR còn tồn tại những mặt hạn chế cần cải thiện như:

• QF PCR không thể đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST, phạm vi phân tích chỉ dừng lại ở rối loạn, lệch bội của 5 NST.
• Xét nghiệm không thể giúp phát hiện bất thường về mặt cấu trúc của NST như: Đảo đoạn, chuyển đoạn, thể khảm…
• QF PCR không thể phát hiện được những trường hợp mất đoạn NST có kích thước nhỏ dưới 2Mb.

Lưu ý mẹ bầu cần biết khi lựa chọn phương pháp QF PCR

Trước khi thực hiện xét nghiệm QF PCR, mẹ bầu cần lưu ý một số điều sau đây để hạn chế tối đa những ảnh hưởng không tốt đến thai nhi và sức khỏe của mình:

• Cân nhắc tư vấn từ bác sĩ: Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm nên tham khảo kỹ ý kiến của bác sĩ về những rủi ro tiềm ẩn, hạn chế có thể gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Chú ý thông báo với bác sĩ về những loại thuốc hay thực phẩm chức năng mẹ bầu đang sử dụng.
• Nghỉ ngơi sau chọc ối: Sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối làm xét nghiệm, mẹ bầu cần nghỉ ngơi tại cơ sở y tế lấy mẫu ít nhất khoảng 2 tiếng để theo dõi tình trạng. Chú ý nghỉ ngơi nhiều hơn, hoạt động nhẹ nhàng trong 2 tuần sau đó.
• Thiết lập chế độ sinh hoạt lành mạnh: Cùng với việc nên nghỉ ngơi nhiều hơn, mẹ bầu cần uống nhiều nước, thiết lập chế độ dinh dưỡng phù hợp, cung cấp những dưỡng chất tốt cho thai nhi và sức khỏe của mình.

Tóm lại, bài viết trên đây đã cung cấp cho bạn các thông tin chi tiết về xét nghiệm trước sinh QF PCR. Hy vọng sẽ mang lại cho bạn những thông tin hữu ích. Hãy để lại bình luận phía dưới nếu còn thắc mắc cần được chúng tôi tư vấn, giải đáp thêm nhé!