Xét nghiệm NIPT giải pháp cho nỗi lo bệnh di truyền

Hiện nay, tình trạng trẻ sinh ra gặp các hội chứng bệnh di truyền ngày càng nhiều và trở thành nỗi lo ngại của rất nhiều bậc sắp làm cha mẹ.Ngày nay, với sự phát triển của y học xét nghiệm NIPT ra đời đã có thể giúp các bậc cha mẹ giải quyết các nỗi lo đó. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không? Hãy cùng nhau theo dõi bài viết dưới đây để trả lời các câu hỏi trên nhé.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là gì?

  • Từ xưa đến nay, các bậc cha mẹ luôn mong con của mình sinh ra được lành lặn và được như các bạn đồng trang lứa khác. Tuy nhiên, lại có rất nhiều trẻ sinh ra không được như thế do gặp phải các hội chứng di truyền gây cản trở sự phát triển và ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ sau này.
  • Tính đến hiện nay có khoảng hơn 40.000 trẻ/năm được sinh ra và không may bị mắc phải các hội chứng di truyền nghĩa là trung bình khoảng 12 phút  sẽ có một trẻ mắc hội chứng di truyền được sinh ra  và nghiêm trọng nhất chính là dị tật. thường các hội chứng di truyền và dị tật bẩm sinh được gây ra bởi đột biến NST ( nhiễm săc thể ).
  • Hiểu được cảm giác lo lắng của các bậc cha mẹ cùng với sự phát triển của Y học và công nghệ sinh học phân tử, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) đã được nghiên cứu thành công và áp dụng.
  • Xét nghiệm NIPT có tên đầy đủ là Non Invasive Prentanal Test là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiến hành phân tích các ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ mang thai. Với mục đích kiểm tra, phân tích và sàng lọc  các bệnh di truyền hoặc các hội chứng di truyền có khả năng xuất hiện ở thai nhi do sự đột biến xảy ra trong quá trình hình thành ADN của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiêm NIPT được chia thành những loại nào?

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được chia thành 2 loại chính là: Hamorny prentanal test và Paronama.

Xét nghiệm sàng lọc Harmony.

  • Harmony prentanal test hay còn được goi là xét nghiệm sàng lọc Harmony là một loại xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn. Thường kết quả xét nghiệm Harmony có giá trị như xét nghiệm dự đoán hội chứng Down ( trisomy 21) trước sinh.
  • Xét nghiệm Harmony được thực hiện dựa vào kỹ thuật ly trích các cffADN ( cell free fetal ADN- ADN tự do của thai nhi lẫn trong máu mẹ).Vì thế xác suất chính xác của xét nghiệm này có thể lên đến >99%
  • Xét nghiệm Harmony có thể dự đoán được các bệnh liên quan đến sự biến đổi về số lượng các NST ( nhiễm sắc thể ). Ví dụ như hội chứng Down có thể được phát hiện và dự đoán là do trong cffADN có sự thay đổi về số lượng từ hai chiếc như bình thường do đột biến ( đột biến lệch bội thể ba ) đã làm tăng thêm một chiếc làm cho cff ADN của trẻ trở thành 47 nhiễm sắc thể khác hoàn toàn với 46 nhiễm sắc thể như của người thông thường.
  • Ngoài khả năng dự đoán hội chứng Down xét nghiệm sàng lọc Harmony còn có thể dự đoán được các hội chứng di truyền khác ( sẽ có liệt kê chi tiết ở phần sau của bài viết).

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc Panorama.

  • Xét nghiệm Panorama là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Khác với xét nghiệm Harmony xét nghiệm Panorama cung cấp cho người xét nghiệm chỉ số cụ thể về khả năng xảy ra các hội chứng di truyền có nguy cơ mắc phải ở thai nhi.
  • Xét nghiệm Panorama được thực hiện bằng cách sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Sau đó, qua các quá trình sử dụng kỹ thuật tách chiết và chọn lọc kỹ thuật viên sẽ phân lập được ADN tự do của thai nhi ra khỏi máu của thai phụ và tiến hành phân tích dựa trên đoạn ADN đó.

Xét nghiệm NIPT có thể dự đoán được những hội chứng nào và đối tượng nào nên thực hiện .

Các bệnh và hội chứng di truyền có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT.

  • Các bạn đang thăc mắc xét nghiệm sàng lọc có thể phát hiện được những bệnh gì? Hãy yên tâm vì đây sẽ là phần giải đáp cho thắc mắc đó của bạn.
  • Tính đến hiện nay, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện nguy cơ mắc phải ở thai nhi các hội chứng và bệnh di truyền sau:
  • Hội chứng Down hay còn được gọi là trisomy 21.
  • Hội chứng Edward hay còn được gọi là trisomy 18.
  • Hội chứng Patau hay còn gọi là trisomy 13.
  • Bệnh Klinefelter ( đột biến NST giới tính thêm một chiếc X tạo thành bộ XXY ở nam).
  • Bệnh turner ( đột biến NST giới tính mất một chiếc X ).
  • Hội chứng Jacobs ( đột biến NST thêm một chiếc Y ở nam).
  • Hội chứng siêu nữ hay còn gọi là triple X ( đột biến thêm một chiếc X ở nữ ).

Xét nghiệm NIPT

Những đối tượng nào cần đến xét nghiệm NIPT ?

  • Nếu bạn đang suy nghĩ bản thân có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không thì câu trả lời sẽ là có. Vì sao thế ? Bởi vì theo thống kê hiện nay có rất nhiều trẻ sinh ra mắc phải các hội chứng bệnh di truyền nghuyên nhân chính là do các đột biến trong quá trình hình thành hợp tử hoặc do các yếu  tố từ môi trường và đặc biệt nếu bạn thuộc một trong những nhóm phụ nữ có thai được liệt kê dưới đây thì hãy nên thực hiện NIPT.
  • Phụ nữ đang mang thai trên 30 tuổi đặt biệt là sau 35 tuổi ( nhóm nguy cơ cao).
  • Các trường hợp thực hiện IVP ( thụ tinh nhân tạo), mang đa thai.
  • Phụ nữ có tiền sử sảy thai không rõ nguyên nhân.
  • Phụ nữ có tiền sử mang thai con bị dị tật bẩm sinh, sinh non.
  • Người trong gia đình ( cả gia đình vợ và chồng) có các trường hợp mắc phải các hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
  • Thai phụ đã từng thực hiện các xét nghiệm double test hoặc triple test có kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao.
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Phụ nữ mang thai phải làm việc trong môi trương tiếp xúc với các hóa chất độc hại, tia phóng xạ ….

Xét nghiệm NIPT

Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT.

  • Bạn đang lo lắng cho sức khỏe cho con của mình và muốn xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhưng lại không biết khi nào thực hiện đạt kết quả chính xác nhất. Đừng lo lắng, bạn sẽ nhận được câu trả lời chi tiết nhất trong phần này của bài viết.
  • Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ nhất đến tuần thứ 9 là quá trình hình thành hợp tử và hình thành các phần của cơ thể thai nhi và sau tuần thứ 9 thai nhi cơ bản đã được hình thành và đã hoàn thiện về ADN vì vậy việc xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể thực hiện đạt kết quả chính xác nhất là sau tuàn thai thứ 9 của thai kỳ.

Một số hạn chế của xét nghiệm sàng lọc – NIPT.

  • Trên thực tế, mặc dù NIPT rất tốt và được xem là kỹ thuật tốt nhất hiện nay nhưng vẫn có những hạn chế nhất định. Vậy hạn chế của NIPT là gì hãy cùng tìm hiểu ở bên dưới.
  • NIPT sẽ cho kết quả không chuẩn xác nhất khi gặp các NST thể khảm của thai nhi – sự xuất hiện của hai dòng tế bào hoàn toàn khác nhau . Các trường hợp của khảm nhiễm sắc thể :
  • Khảm toàn bộ : là sự xuất hiện hai dòng tế bào hoàn toàn khác nhau ( bao gồm cả nhiễm sắc thể trong đó) có cả trong bào thai và nhau thai dẫn đến khả năng cho kết quả NIPT âm tính giả.
  • Thể khảm khu trú bánh nhau: tương tự khảm toàn bộ nhưng thể khảm chỉ xuất hiện ở nhau thai, không có trong bào thai dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT bị dương tính giả.
  • Thể khảm ở thai: tương tự khảm toàn bộ và thể khảm khu trú bánh nhau nhưng chỉ xuất hiện thể khảm ở bào thai không có ở nhau thai dẫn đến kết quả xét nghiệm sàng lọc bị âm tính giả.

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT hiện nay khoảng bao nhiêu và nên thực hiện ở đâu.

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT hiện nay.

  • Nếu bạn đang có nhu cầu xét nghiệm NIPT và không biết chi phí thực hiện xét nghiệm này như thế nào là hợp lý thì đây chính là chìa khóa cho thắc mắc đó của bạn. Với xét nghiệm NPIT này nay cùng với sự phát triển của xã hội chi phí xét nghiệm cũng dần dần hợp túi tiền của các gia đình hơn.
  • Đối với NITP hiện nay có mức chi phí dao động trong khoảng chỉ từ 3 triệu đến 7 triệu đồng. Mức chi phí này còn có thể tăng hay giảm tùy vào trung tâm bạn chọn thực hiện xét nghiệm. Để biết mức chi phí cụ thể bạn vui lòng tham khảo thêm tại đây hoặc liên hệ hotline 0899659999 để được chuyên viên tư vấn chi tiết nhất.

Xét nghiệm NIPT

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu?

  • Đối với tất cả chúng ta khi chuẩn bị tiến hành bất cứ xét nghiệm hoặc hoạt động gì luôn quan tâm đến chất lượng và đặc biệt cần đến các địa điểm uy tín để tránh trường hợp “ tiền mất tật mang”. Vì vậy ở phần này của bài viết chúng ta sẽ cùng nhau tìm ra những địa điểm uy tín chất lượng tại Việt Nam là nơi mà bạn có thể đặt trọn niềm tin.
  • Hiện nay các trung tâm chuyên thực hiện các xét nghiệm uy tín nhất tại Việt Nam mà không thể không nhắc đến là:
  • Trung tâm xét nghiệm Genplus Việt Nam.
  • Viện pháp Y quốc gia.
  • Viện khoa học hình sự Bộ Công An.

Với các thông tin trong bài viết trên mong rằng đã giải đáp được phần nào những thắc mắc về vấn đề xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Nếu vẫn còn thắc mắc về các vấn đề liên quan đến xét nghiệm NIPT hoặc các xét nghiệm liên quan đến ADN các bạn có thể  liên hệ hotline 0899659999 để được kỹ thuật viên tư vấn giải đáp chi tiết.