Hội chứng Down là gì?

Hội Chứng Down (sau đây viết tắt là HC Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến và dễ gặp nhất. Hội chứng Down có tên khoa học là Trisomy 21. Nó gây ra tình trạng mất khả tư duy trí tuệ ở trẻ em. Tên hội chứng này được đặt theo tên của một thầy thuốc John Langdon Down, người đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây bởi việc nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ – Atlas giải phẫu cơ thể người – Bác sĩ Alice Roberts. Nhà xuất bản Y học, trang 416 (wikipedia tổng hợp)

• HC Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, theo như nghiên cứu tỷ lệ mắc phải HC Down ở trẻ sơ sinh là 1/700. Ước tính tới nay có nhiều hơn 8 triệu trẻ em đang mắc hội chứng down trên toàn cầu.

“Mỗi năm Việt Nam có gần 2.000 trẻ bị hội chứng down ra đời”

• Tính di truyền của bệnh Down ?

Vẫn có tỷ lệ bệnh Down được di truyền chiếm khoảng 5% số ca mắc hội chứng.

• Sự đột biến nhiễm sắc thể số 21 của hội chứng Down.

Hội chứng down là sự biến đổi nhân đôi trong cặp nhiễm sắc thể số 21, với mỗi người bình thường sẽ có 46 nhiễ sắc thể được chia làm 23 cặp. Tuy nhiêm ở người mắc hội chứng Down nhiễm sắc thể 21 được nhân đôi dẫn đến có 47 nhiễm sắc thể. sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường gây nên tình trạng suy giảm thể chất và trí tuệ của trẻ

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra HC Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh. Có thể phân loại tương đối như sau:

• Tam bội 21 (Trisomy 21): Thừa toàn bộ 1 NST số 21 chiếm 94 – 96% (Hội chứng Down 47, +21). Trẻ mắc Trisomy 21 do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Vì vậy trong tế bào của trẻ sẽ có 3 NST số 21. Theo khảo sát thì 88% các trường hợp NST 21 thứ 3 được di truyền từ mẹ, và 12% chúng được di truyền từ cha.
• Dạng khảm: chiếm 1 – 2%. Chỉ có một số tế bào có 3 NST 21, chứ không phải tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.
• Chuyển đoạn NST 21: chiếm 3 – 4%. Nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Đây cũng là trường hợp hiếm gặp. Có tới 3/4 thể Down chuyển đoạn là đột biến mới, và khoảng 1/4 chuyển đoạn là di truyền từ bố hoặc mẹ.

Người mang chuyển đoạn không có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Down, nhưng có thể truyền cho thế hệ con cháu.

Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Trẻ mắc HC Down sẽ có những dấu hiệu hình thể dễ dàng nhận thấy:

• Mặt dẹt, trông khờ khạo
• Mắt xếch ,hình dáng tai bất thường
• Đầu ngắn, bé
• Gáy rộng, phẳng, cổ ngắn, vai tròn
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn, to bè
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Cơ và dây chằng yếu
• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý tim mạch
• Vấn đề tiêu hóa
• Vấn đề thính giác và thị giác
• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn

Trẻ mắc hội chứng down rất cần sự trợ giúp từ cha mẹ và cộng đồng.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down – Trisomy 21:

Độ tuổi của mẹ khi mang thai:

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

• Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi hội chứng Down khoảng 1/1200
• Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1/350
• Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/100
• Mẹ bầu 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao tới 1/30
• Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1/10

Từng mang thai hoặc sinh con mắc Down:

• Nguy cơ sinh bé tiếp theo mắc HC Down tỷ lệ 1/100.

Tiền sử bệnh lý

• Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.

• Không khuyến khích sinh con quá muộn (đối với nữ trên 35 tuổi)
• Sàng lọc thai nhi sớm (từ tuần 10) để pháp hiện sớm đưa ra biện pháp hỗ trợ hợp lý

Hiện tại, việc sử dụng Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phát hiện cũng như tránh việc sinh ra một em bé mắc bệnh Down. Phát hiện sớm thai nhi mắc bệnh Down từ khi còn trong tử cung sẽ giúp mẹ có quyết định sử dụng các biện pháp hỗ trợ

Xét nghiệm sinh hóa double test, triple test có thể  được thực hiện tại tuần thai thứ 10-13 và 14-18. Các xét nghiệm này có thể sàng lọc khả năng nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật thai nhi bẩm sinh, trong đó có HC Down. Tuy nhiên xét nghiệm này có kết quả chính xác khoảng 65 – 85%, chỉ đưa ra được khả năng cao. Nếu bé được xác định nằm trong nhóm nguy cơ cao thì sẽ được bác sĩ chỉ định xét nghiệm can thiệp bằng phương pháp chọc ổi để có thể biết được kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên đây là xét nghiệm xâm lấn có thể gây tổn hại tới thai nhi và phát hiện muộn từ tuần 16. Lúc này thai sẽ lớn hơn khi đưa ra quyết định cho mẹ bé.

Giúp xác định tuổi thai và những chỉ số cơ bản của thai nhi. Những hình thái cơ bản như đã nêu bên trên để xác định hội chứng tam nhiễm 21 (HC Down).