Xét Nghiệm Gen Thalassemia Cho Thai Nhi: Thời điểm, Chi phí

Xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi là biện pháp đơn giản, hiệu quả giúp nhanh chóng sàng lọc nguy cơ mắc bệnh. Nếu không phát hiện sớm thai nhi nhiễm thalassemia khi lớn lên sẽ gặp những vấn đề nghiêm trọng liên quan tới sức khoẻ. Cùng tìm hiểu về thời điểm và chi phí thực hiện xét nghiệm gen trong bài viết sau.

Xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi là gì?

Thalassemia là một căn bệnh mãn tính liên quan tới huyết học khiến người bệnh có nguy cơ cao phải gắn bó với bệnh viện cả đời. Nếu không kịp thời phát hiện sẽ gây ra những hậu quả nặng nề khi trưởng thành như chậm phát triển, suy tim, thiếu máu,…

Xét nghiệm gen thalassemia là phương pháp phân tích mẫu gen nhằm tìm ra những nhiễm sắc thể bất thường gây bệnh. Đột biến gen a thalassemia và b thalassemia sẽ nhanh chóng được phát hiện. Xét nghiệm thalassemia cho thai nhi dựa trên gen được đánh giá là có kết quả chính xác cao và mang tính trọn đời bởi thông tin di truyền trong ADN sẽ không thay đổi.

Lợi ích của việc xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi

Thực hiện xét nghiệm gen cho thai nhi không chỉ đem lại lợi ích cho bản thân đứa trẻ, gia đình mà con cả xã hội. Nếu được phát hiện kịp thời, một đứa trẻ mắc bệnh thalassemia thể nặng sẽ gặp vấn đề trong sức khoẻ đồng thời tiêu tốn chi phí vô cùng lớn.

Đứa trẻ khi trưởng thành mắc thalassemia sẽ chậm phát triển, chậm dậy thì. Hơn nữa, do hội chứng thiếu máu chúng thường xuyên phải tiến hành truyền máu liên tục và phần lớn thời gian cuộc đời sẽ gắn bó với giường bệnh.

Ngoài ra, gia đình có trẻ nhiễm thalassemia thường gặp vấn đề trong kinh tế và tinh thần. Điều trị thalassemia tiêu tốn một chi phí lớn và cần duy trì suốt đời đứa trẻ. Không chỉ vậy, tinh thần của các thành viên trong nhà cũng bị ảnh hưởng bởi gánh nặng tiền bạc và sức khoẻ của con.

Gia đình là nhân tố tạo nên xã hội hạnh phúc. Nếu quá nhiều gia đình có con mắc bệnh thalassemia sẽ gây suy kiệt về kinh tế cho đất nước. Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể tránh được nguy cơ này nhờ việc sàng lọc thalassemia ở giai đoạn thai nhi của trẻ.

Quy trình xét nghiệm gen thalassemia ở thai nhi

Chẩn đoán trước sinh thalassemia cho thai nhi sẽ được thực hiện trên mẫu tế bào ối hoặc rau gai. Xét nghiệm gen thalassemia nên thực hiện ở những cơ sở xét nghiệm uy tín và bác sĩ có trình độ chuyên môn cao. Quy trình xét nghiệm gồm 3 bước.

• Bước 1: Xác định đột biến gen bằng cách xét nghiệm gen tan máu

Nếu bạn đang trong độ tuổi có thể mang thai và có kế hoạch sinh đẻ trong tương lai, bạn nên đi xem nghiệm gen này càng sớm càng tốt. Phương pháp này còn hỗ trợ lựa chọn phương pháp sinh hợp lý, tránh biến chứng cho cả mẹ và bé.

Tan máu bẩm sinh hiện đã được đưa vào danh mục bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh. Để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ hoặc và bé, hãy đi xét nghiệm gen thalassemia.

• Bước 2: Tiến hành chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau

Tùy theo cơ địa của thai phụ mà bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Bạn nên tới các cơ sở y tế uy tín đề thực hiện xét nghiệm và nhận được những lời khuyên hữu ích, xác thực. Trong hai phương pháp trên, phương pháp chọc hút nước ối sẽ được cân nhắc sử dụng nhiều hơn.

Kỹ thuật viên sẽ dùng kim tiêm nhỏ qua thành bụng, tiến hành lấy khoảng 20ml mẫu nước ối để xét nghiệm. Kết thúc thủ thuật, sản phụ cần nằm nghỉ ngơi tại chỗ trong vòng 3 tiếng.

• Bước 3: Tiến hành xét nghiệm gen dựa trên mẫu nước ối thu được

Mẫu xét nghiệm sẽ được đưa về phòng thí nghiệm và tiến hành phân tích gen. Với trường hợp thai có nguy cơ cao nhiễm thalassemia sẽ được chỉ định đình chỉ thai.

Thời điểm xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi

Thời điểm xét nghiệm gen thalassemia bằng phương pháp chọc ối tốt nhất là vào tuần thứ 16 – 20 của thai kỳ. Trong thời kỳ này, tế bào bong của thai và tế bào ối tương đối nhiều, ít khả năng xảy ra biến chứng. Với tỷ lệ biến chứng rỉ ối và sảy thai chỉ 0.5%, khả năng lấy nước ối tại thời điểm này thành công khá cao.

Bên cạnh đó, nếu phát hiện thai nhi có biến chứng hoặc nguy cơ cao mắc thalassemia khi ra đời, có thể thực hiện đình chỉ thai. Nếu chọc ối quá muộn sẽ gây khó khăn trong việc dừng thai, gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé. Các bác sĩ chuyên khoa sản sẽ tiến hành thủ thuật này dưới sự trợ giúp của siêu âm.

Chi phí xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi

Chi phí xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi sẽ rơi vào khoảng 2 triệu đồng đến dưới 5 triệu đồng tuỳ thuộc vào dịch vụ cơ sở y tế và thời gian trả kết quả. Bạn hãy tới những cơ sở uy tín, được cấp phép tiến hành xét nghiệm và có kê khai chi phí theo đúng quy định Bộ Y Tế.

Xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi là vô cùng cần thiết để kịp thời phát hiện bệnh. Bạn nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín để kết quả xét nghiệm được chính xác và giảm thiểu tối đa rủi ro khi lấy mẫu. Vì một cuộc sống gia đình hạnh phúc trong tương lai, hãy tiến hành sàng lọc gen thalassemia khi thai đủ tuần tuổi.