Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi (tư vấn từ A->Z)

Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi thường được chỉ định thực hiện ở bệnh nhân không tế bào nhỏ tiến triển hoặc sở hữu di căn có kiểu mô học dạng tuyến. Xét nghiệm gen này có ý nghĩa lớn trong việc xác định tình trạng đột biến gen và các trường hợp có khối u nang. Bài viết sau sẽ cung cấp cho bạn thông tin về xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi

Với ung thư phổi không tế bào thường được chia làm 3 dạng chính:

• Ung thư biểu mô tuyến
• Ung thư biểu mô tế bào gai
• Ung thư biểu mô tế bào lớn

Đột biến gen EGFR (Epidermal Growth Factor) thường gặp ở ung thư biểu mô tuyến. Xét nghiệm gen EGFR đột biến giúp xác định bệnh nhân có đáp ứng với các liệu pháp điều trị với tyrosine kinase inhibitors hay không. Bên cạnh đó, một số đột biến gen còn dẫn tới sự phát triển không kiểm soát được của các tế bào ung thư phổi.

Bên cạnh xét nghiệm gen xpert, xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi giúp xác định liệu điều trị có thu được đột biến mới kháng lại phương pháp hiện tại hay không.

2. Các phương pháp xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi

Hiện nay, việc xác định đột biến gen trong ung thư phổi được tiến hành trên bệnh phẩm sinh thiết khối u. Có 4 phương pháp chính được sử dụng:

• Hoá mô miễn dịch: Phương pháp này quan sát sự tồn tại của kháng nguyên ung thư trong mô bệnh phẩm bằng cách sử dụng hoá chất với phản ứng miễn dịch.
• PCR: Đây là kỹ thuật xét nghiệm tạo ra số lượng lớn DNA mục tiêu dựa vào các chu kỳ nhiệt. Đặc biệt, PCR phản ứng tương đối nhạy và có đặc hiệu cao. Phương pháp này hiệu quả trong xác định đột biến gen EGFR, ALK, BRAF,..
• FISH: Phương pháp này sử dụng một đoạn nhiễm sắc thể mồi có gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một NST.
• Giải trình tự gen: Đây là phương pháp giải trình tự thế hệ mới cho kết quả nhanh và chính xác. Tế bào ung thư phổi sẽ nhanh chóng được tìm ra và chỉ dùng những mẫu sinh thiết lỏng.

3. Quy trình xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi

Tương tự xét nghiệm đột biến gen globin, xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi sẽ trải qua 3 bước :

• Bước 1: Tiến hành mổ sinh thiết để lấy khối bướu hoặc khối di căn ở người bệnh. Sau đó, các y bác sĩ sẽ tiến hành gửi về phòng xét nghiệm để tiến hành giải phẫu bệnh phẩm.
• Bước 2: Các kỹ thuật viên sẽ tiến hành vùi nến mô bướu và xử lý bệnh phẩm thành những lát nhỏ, nhuộm màu và trải lên tấm kính nhỏ. Dưới kính hiển vi, bác sĩ sẽ đọc lam để xác định loại hình mô học. Nếu kết quả cho ra là ung thư biểu mô tuyến, xét nghiệm đột biến gen EGFR trong ung thư phổi sẽ được chỉ định.
• Bước 3: Tiến hành xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi bằng máy phân tích. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 1-2 tuần.

4. Ý nghĩa xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi

Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi giúp phát hiện và điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ sớm nhất và đem lại hiệu quả. Đây cũng là giải pháp hữu hiệu giúp kéo dài thời gian sống của bệnh nhân không may mắc bệnh ung thư.

Ngoài ra, xét nghiệm đột biến gen EGFR có ý nghĩa lớn trong việc các định tình trạng đột biến của tế bào u ác tính. Từ đó, các bác sĩ cơ thể lựa chọn phương pháp điều trị đích cho bệnh nhân. Những, trường hợp ung thư phổi được chỉ định điều trị đích với thuốc TKI là khối u mang đột biến gen ở exon 18, 19 và 21. Ngược lại, những trường hợp khác không đáp ứng với loại thuốc trên.

Đặc biệt, một trong những ý nghĩa lớn nhất của xét nghiệm gen ung thư tại vị trí phổi là tầm soát nguy cơ mắc bệnh. Để đảm bảo cho bạn có một cuộc sống khoẻ mạnh, an tâm, tầm soát ung thư phổi là một liệu pháp hữu hiệu. Phát hiện sớm bệnh giúp giảm thiểu chi phí điều trị đồng thời có biện pháp can thiệp để hạn chế sự tiến triển của bệnh.

5. Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi ở đâu chính xác?

Bạn cần lựa chọn cơ sở y tế uy tín để tiến hành xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi. Sau đây là một số tiêu chuẩn được đưa ra để tham khảo lựa chọn:

• Máy móc, trang thiết bị hiện đại tiên tiến theo chuẩn quy trình, sở hữu công nghệ xét nghiệm gen tiên tiến.
• Đội ngũ y bác sĩ và kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao.
• Tư vấn, lấy mẫu tận tình, cẩn thận và chu đáo.
• Chi phí dịch vụ đưa ra hợp lý và bảng giá dịch vụ được công khai.
• Bệnh viện có liên tuyến với các cơ sở khám bệnh Trung ương để việc chuyển tuyến thuận lợi, dễ dàng hơn.

Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi giúp nhanh chóng sàng lọc nguy cơ mắc ung thư phổi. Bạn nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm gen. Hãy giữ cho mình một lối sống lành mạnh để cải thiện sức khỏe một cách tốt nhất.