HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Bất kỳ một người cha hay người mẹ nào cũng đều mong muốn những đứa con mình sinh ra phát triển toàn diện và khỏe mạnh. Tuy nhiên, không phải đứa trẻ nào cũng có được may mắn đó nếu chẳng may mắc phải hội chứng Turner ở thai nhi và không được can thiệp kịp thời.

Là một trong 10 căn bệnh đột biến gen nghiêm trọng phổ biến, hội chứng Turner được sinh ra do các nhiễm sắc thể trong cơ thể người có sự khiếm khuyết. Hội chứng Turner xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể và chỉ ảnh hướng đến nữ giới. Hội chứng này gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và sự phát triển, cũng như khả năng sinh sản của người phụ nữ.

1. Khái niệm về hội chứng Turner (XO):

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN. Nhờ vậy, nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người và nó quyết định sự phát triển của con người. Khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

 

hoi-chung-turner-xo

Căn bệnh Turner (hội chứng Turner, hội chứng XO, bệnh Tớc – nơ) có mặt khắp các quốc gia trên thế giới với tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh là 1/4000, căn bệnh phổ biến hơn ở các bé gái. Tần suất của Tuner vào khoảng 1/2000 bé gái sinh ra sống. Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi em bé được thụ thai trong bụng mẹ. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down.

2. Triệu chứng của hội chứng Turner (XO):

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.

Thông thường mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau, nhưng đa phần những người mắc hội chứng Turner sẽ có các biểu hiện sau đây:

  • Vóc dáng nhỏ:Đặc điểm phổ biến nhất của người mắc hội chứng này chính là vóc dáng nhỏ, lùn. Nguyên nhân do gen tăng trưởng SHOX biến mất hoàn toàn.

Quá trình chậm tăng trưởng sẽ xuất hiện từ khi trẻ mới sinh, cơ thể nhỏ hơn so với trung bình và ngày càng thể hiện rõ rệt hơn khi trẻ được 3 tuổi và nếu không được điều trị bằng hormone thay thế. Trẻ không có sự tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, vẫn phát triển với tốc độ chậm, đa phần người bị hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình của người bình thường khoảng 20cm.

  • Thiểu năng sinh dục:Đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Thừa da cổ/mang cánh bướm:Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.

 

trieu-chung-benh-turner-xo

Ngoài các triệu chứng ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác

  • Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
  • Chỉ số thông minh thấp hơn so với người bình thường
  • Suy buồng trứng sớm.Theo nghiên cứu có đến 90% những người mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Người bị suy buồng trứng sớm thì khi đến 12-13 tuổi sẽ không phát triển các đặc điểm cơ thể của nữ giới như ngực, kinh nguyệt, hệ xương nữ giới…

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner (XO):

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

  • Thể một nhiễm:Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
  • Thể khảm:Trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
  • Vật chất nhiễm sắc thể Y.Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Hội chứng Turner có nguy cơ cao hơn trong các trường hợp:

  • Có các “lỗi” trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ thường do bố hoặc mẹ nhiều tuổi, nguy cơ này sẽ tăng cao hơn khi mẹ trên 35 tuổi, và 40 tuổi.
  • Cha mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại trong một thời gian dài
  • Cha mẹ làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai
  • Cha mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

 

bien-chung-chieu-cao

              Hội chứng Turner để lại các biến chứng nghiêm trọng cho trẻ. 

4. Các biến chứng mà hội chứng Turner gây ra:

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

  • Vấn đề tim mạch:

    Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.

  • Huyết áp cao:

    Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.

  • Mất thính lực:

    Nghe kém thường phổ biến ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn đến mất thính giác.

  • Vấn đề về thận:

    Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.

  • Rối loạn tự miễn dịch:

    Người mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

  • Vấn đề về xương:

    Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy (loãng xương).

  • Mất khả năng học tập:

    Người mắc hội chứng Turner thường không bị ảnh hưởng trí tuệ. Tuy nhiên, có nguy cơ mất khả năng học tập, đặc biệt với việc học liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ.

  • Vô sinh:

    Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.

  • Biến chứng thai kỳ:

    Bởi vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

5. Những phương pháp dùng để điều trị hội chứng Turner (XO):

 

anh-chup-hoi-chung-turner-xo

  • Điều trị GH:

    GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thương.

Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.

  • Điều trị hormon nữ:

Bệnh nhân TS từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.

Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều ¼ viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày.

Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm. Progesteron, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

  • Xét nghiệm:

Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán TS.

FSH, LH và estradiol được đo cho bệnh nhân khi vào viện, và đo mỗi 6-12 tháng sau điều trị hormon nữ.Chức năng tuyến giáp được chỉ định cho các bệnh nhân TS bằng cách đo TSH và T4 hoặc FT4.

 

Để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận tiết niệu, siêu âm tim và siêu âm thận tiết niệu được chỉ định cho bệnh nhân.Đánh giá khả năng nghe,DQ hoặc IQ.Tỷ trọng xương (nếu trên 18 tuổi).Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

  • Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Turner:

Hội chứng Turner hiện nay có thể sàng lọc sớm ngay khi còn mang thai.

Hiện nay để phát hiện hội chứng Turner, có thể sử dụng các phương pháp sau:

Xét nghiệm trước sinh NIPT Panorama. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu ngoại vi của người mẹ để phát hiện các dạng đột biến số lượng NST ở trẻ. Thai phụ có thể thực hiện sàng lọc sớm bệnh Turner ở thai nhi ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác trên 99%.

  • Xét nghiệm QF-PCR, Xét nghiệm FISH: Sử dụng phương pháp huỳnh quang để phát hiện gen bệnh.
  • Làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype): Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi sau khi sinh.

 

  • Theo dõi:

Khám lại sau 3-6 tháng nếu được chỉ định GH và bắt đầu điều trị hormon nữ. Sau mỗi 6-12 tháng kiểm tra lại nồng độ FSH, LH, Estradiol.

Đối với trẻ tuổi học đường, hàng năm đo huyết áp, kiểm tra chức năng tuyến giáp, thận. Đối với trẻ lớn, hàng năm đo đường máu, lipid, đánh giá dậy thì. Nếu hệ tim mạch bình thường: làm siêu âm tim mỗi 5-10 năm/1 lần.

6. Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Turner (XO)?

     Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu bạn:

  • Sử dụng thuốc theo chỉ dẫn.
  • Khám định kỳ với một bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của bạn.
  • Giúp người bệnh tập thể dục, ăn uống lành mạnh, và giữ trọng lượng cơ thể bình thường.

Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra khỏe mạnh, bình thường, vì thế nên nam giới và phụ nữ trong độ tuổi sinh sản cần chú ý nhiều hơn đến việc phòng tránh các yếu tố nguy cơ gây ra các tình trạng dị tật nhiễm sắc thể, và trong quá trình mang thai nên đi khám thai thường xuyên và làm đầy đủ các xét nghiệm cần thiết để có thể phát hiện tình trạng bất thường ở thai sớm. Với những trường hợp bệnh nhân có hội chứng Turner nên được quan tâm nhiều hơn để có thể hòa nhập cuộc sống bình thường.

Tags: , , ,