Hội Chứng Edwards 18: Nguyên nhân, Dấu hiệu, Cách sàng lọc

Hội chứng Edwards là một trong ba hội chứng phổ biến thường gặp ở thai nhi. Edwards là tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi thừa ra nhiễm sắc thể số 18, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tính mạng của trẻ. Để nắm rõ hơn về hội chứng Edwards, bố mẹ có thể tham khảo bài viết dưới đây.

Hội chứng Edward là gì?

Theo các chuyên gia hàng đầu chia sẻ, hội chứng Edward còn có tên gọi khác là Hội chứng Trisomy 18 hay Tam thể 18, tức là bộ nhiễm sắc thể của thai nhi thừa bộ nhiễm sắc thể 18. Đây được xem là hội chứng phổ biến có mức độ nguy hiểm đối với thai nhi và trẻ sơ sinh.

Với những thai nhi bình thường khi được sinh ra sẽ có đầy đủ 46 nhiễm sắc thể trong đó 23 nhiễm sắc thể của bố và 23 nhiễm sắc thể của mẹ. Đối với những thai nhi mắc phải hội chứng Edward Trisomy 18 có tới 47 nhiễm sắc thể trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ, 23 nhiễm sắc thể từ bố và thừa ra một nhiễm sắc thể và đó là nhiễm sắc thể số 18.

Với các số liệu thống kê được thì khoảng 6000 trẻ sinh sinh ra thì có một trẻ mắc phải hội chứng này. Hội chứng Edward được đánh giá là hội chứng phổ biến đứng thứ 3 sau Down và DiGeorge và có mức độ nguy hiểm được xếp vào những hội chứng nguy hiểm nhất.

Những trẻ mắc phải hội chứng Edward hầu hết không giữ được mạng sống, có đến 80% trẻ mắc phải hội chứng tửu vong ngay khi trong bụng mẹ hoặc vừa mới sinh ra, có khoảng 10% trẻ sống hơn 1 năm và 10% còn lại trẻ có cơ hội sống sót nhưng mắc phải các dị tật bẩm sinh khó điều trị.

Thai nhi giới tính là nữ có xu hướng mắc phải hội chứng Edward nhiều hơn thai nhi nam. Theo tỷ lệ chẩn đoán là 3 bé gái mắc Edward mới có 1 bé trai mắc phải.

Hội chứng Edward (trisomy) 18 gồm những loại nào?

Hội chứng Edward Trisomy 18 không chỉ là một hội chứng riêng biệt mà còn chứa nhiều loại khác nhau vì vậy không phải bất cứ trẻ nào mắc hội chứng Edward Trisomy 18 cũng như nhau. Theo các nhà nghiên cứu, hội chứng được chia ra làm ba loại chính

Hội chứng Edwards thể thuần nhất 47,XX(XY),+18

Đây là loại hội chứng phổ biến nhất trong ba loại hội chứng chiếm 94% và đây cũng là hội chứng nguy hiểm nhất trong ba hội chứng. Hội chứng này chứ ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 có mặt trong tất cả các bộ phận toàn cơ thể của bé được gọi là hội chứng Edward thể thuần nhất. Thông thường những trẻ mắc phải loại hội chứng này sẽ tử vong ngay trong bụng mẹ.

Hội chứng Edwards thể khảm 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Hội chứng Edward thể khảm chiếm tỷ lệ ít hơn so với thể thuần nhất, chỉ chiếm khoảng 5% trong hội chứng Edward. Các bé khi mắc phải hội chứng ở thể này thường chỉ xuất hiện thêm 1 nhiễm sắc thể số 18 là tồn tại ở một số tế bào trong cơ thể người vì vậy thể này được đánh giá là không nguy hiểm bằng thể thuần nhất. Trẻ có gặp nguy hiểm hay không còn phụ thuộc vào nhiễm sắc thể tại các tế bào ít hay nhiều. Theo các chuyên gia đánh giá, hầu hết những bé mắc hội chứng Edward ở thể này có thể sống được ít nhất một năm.

Hội chứng Edwards một phần

Trong ba loại hội chứng thì hội chứng Edward một phần chiếm tỷ lệ thấp nhất, chỉ chiếm khoảng 1%. Các bé mắc phải hội chứng này thường sẽ chỉ có thêm 1 phần của nhiễm sắc thể số 18. Đoạn nhiễm sắc thể đó sẽ dính vào các nhiễm sắc thể khác ở trong trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố. Mức độ nguy hiểm của hội chứng này sẽ phụ thuộc vào độ dài của đoạn nhiễm sắc thể số 18 dính vào nhiễm sắc thể khác.

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Edward (trisomy 18) là gì?

Hiện nay vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân dẫn đến hội chứng Edward. Chỉ có thể xác định được rằng trẻ mắc phải hội chứng này phần lớn là do di truyền lại từ bố hoặc mẹ. Trong quá trình tạo tinh trùng hoặc hình thành trứng đã xảy ra vấn đề bất thường dẫn đến rủi ro cho thai nhi. Bên cạnh đó trong tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ chứa sai số nhiễm sắc thể cũng có thẻ là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến việc thai nhi gặp bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo các chuyên gia, phụ nữ mang thai có tiền sử từng bị Edward hoặc phụ nữ trên 40 tuổi có nguy cơ sinh con ra mắc phải hội chứng Edward chiếm tỷ lệ cao hơn so với những người khác. Vì vậy, cũng có thể khẳng định đây là một trong những nguyên nhân dẫn đến thai nhi mắc phải Edward.

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc Edward

Cũng như các hội chứng khác thì hội chứng Edward Trisomy 18 được chia ra làm nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng trẻ mắc phải sẽ có những biểu hiện khác nhau nên không thể xác định chung dấu hiệu nhận biết khi mắc Edward Trisomy 18. Chỉ có thể xác định chung một số dấu hiệu nhận biết phổ biến của trẻ khi mắc Edward.

Dưới đây là những triệu chứng của trẻ khi mắc Edward Trisomy 18 mà cha mẹ có thể lưu ý để nhận biết:

• Thai nhi trong bụng mẹ chậm phát triển
• Hở vòm miệng
• Lỗ mũi hếch
• Cổ ngắn
• Biến dạng đầu, sọ não
• Ngực lõm
• Bàn chân dị dạng
• Miệng nhỏ hơn so với trẻ khác
• Teo thực quản
• Hở thành bụng
• Chậm phát triển
• Các ngón tay đè lên nhau, không để thẳng được
• Cột sống cong
• Thoát vị rốn
• Có biểu hiện gặp vấn đề về hệ thần kinh

Trên đây là những dấu hiệu thường gặp khi trẻ mắc phải hội chứng Edward Trisomy 18. Tuy nhiên, không phải trẻ nào khi mắc Edward Trisomy 18 cũng đều có những dấu hiệu trên, một số trường hợp mắc hội chứng hiếm gặp có thể có những biểu hiện bất thường khác vì vậy cha mẹ nên để ý con đưa con tới bệnh viện kiểm tra khi có dấu hiệu bất thường để kịp thời hỗ trợ điều trị.

Chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Edward?

Hiện nay, để nhận biết thai nhi có mắc phải hội chứng Edward Trisomy 18 hay không, có hai phương pháp phổ biến được áp dụng nhiều nhất hiện nay để phát hiện Edward đó là sàng lọc trước sinh và chẩn đoán. Cả hai phương pháp đều được sự tin tưởng của bác sĩ và các mẹ bầu, tuy tuỳ thuộc vào thể trạng, nhu cầu và điều kiện kinh tế của mỗi người sẽ được áp dụng các biện pháp khác nhau để chẩn đoán hội chứng Edward Trisomy 18.

Áp dụng phương pháp sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp được nhiều mẹ bầu lựa chọn để sàng lọc dị tật cho thai nhi trước khi sinh. Biện pháp này không chỉ sàng lọc được hội chứng Edward Trisomy 18 mà còn có thể sàng lọc được một số hội chứng khác như hội chứng Down, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh,…

Hiện nay, có 3 phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến có mức độ chính xác cao được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn:

• Xét nghiệm Nipt: Đây là phương pháp xét nghiệm được đánh giá là hiện đại nhất hiện nay với mức chính xác gần như tuyệt đối, đạt mức 99,99%. Phương pháp này không chỉ có mức độ chính xác cao mà mức độ an toàn của phương pháp đặt 100%, không ảnh hưởng đến mẹ và bé. Xét nghiệm không xâm lấn chỉ lấy khoảng 7-10ml máu của mẹ bầu, sau đó tách DNA của thai nhi trong máu mẹ để xét nghiệm. Dựa vào kết quả xét nghiệm mẹ có thể biết được thai nhi có mắc phải Edward Trisomy 18 hay hội chứng nào khác hay không.
• Xét nghiệm Double Test: Phương pháp xét nghiệm này cũng được nhiều mẹ bầu áp dụng vì có giá thành rẻ tuy nhiên mức độ chính xác chỉ đạt từ 90-95%, không cao bằng xét nghiệm Nipt. Double Test cũng được đánh giá là phương pháp xét nghiệm an toàn, lấy một lượng nhỏ máu của mẹ sau đó định lượng PAPP-A và B-hCG để xác định những dấu hiệu bất thường. Phương pháp này sẽ được xét nghiệm trong tam cá nguyệt đầu tiên và phải kết hợp độ mờ da gáy để đưa ra kết quả chính thức.
• Xét nghiệm Triple Test: Trong ba phương pháp thì đây có thể là phương pháp ít được nhiều người quan tâm hơn vì mức độ chính xác chỉ khoảng 85-90%. Cũng giống với hai phương pháp trên, Triple Test cũng lấy máu mẹ để xác định chỉ số AFP, hCG, Estriol để chẩn đoán dị tật thai nhi. Phương pháp này sẽ thực hiện sau xét nghiệm Double Test là ở tam cá nguyệt thứ hai.

Áp dụng phương pháp xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán là những phương pháp có can thiệp, ảnh hưởng đến cả mẹ và thai nhi nên không được nhiều mẹ bầu lựa chọn hiện nay và dần được thay thế bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, theo số liệu thu thập được từ việc khảo sát, phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau là hai phương pháp vẫn được nhiều mẹ áp dụng để phát hiện những bất thường của thai nhi.

• Chọc ối: So với các phương pháp sàng lọc trước sinh thì khi tiến hành chọc ối sẽ phức tạp hơn. Thay vì lấy máu của mẹ thì các bác sĩ sẽ tiến hành chọc vào ổ bụng của mẹ để hút nước ối, sau đó phân tích DNA có trong nước ối. Sau khi xét nghiệm, mẹ bầu có thể đau nhói tại khu vực chọc ối nên đây là phương pháp không được đáng giá cao về mức độ an toàn. Tuy nhiên chọc ối lại mang về kết quả chính xác lên tới 99,99 cho mẹ bầu.
• Sinh thiết gai nhau: Sinh thiết gai nhau được các chuyên gia cho là phương pháp xét nghiệm nguy hiểm nhất, chỉ được áp dụng khi các phương pháp trên có kết quả bất thường, áp dụng sinh thiết gai nhau để kiểm tra lại. Phương pháp này sẽ lấy trực tiếp 1 ít mô bánh nhau trong cổ tử cung của mẹ bầu bằng ống thông để phân tích những chỉ số bất thường. Sinh thiết gai nhau có mức độ chính xác tới 99% nhưng khá nguy hiểm đến mẹ và bé nên trong trường hợp bất khả kháng mới áp dụng phương pháp này.

Những bất thường có thể xảy ra khi mắc hội chứng Edward Trisomy 18

Hội chứng Edward được đánh giá là một trong những hội chứng nguy hiểm nên khi mắc phải hội chứng, đặc biệt trong quá trình mẹ mang thai có thể xảy ra một số các vấn đề bất thường, gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi.

Những vấn đề bất thường có thể xảy ra khi thai nhi mắc phải hội chứng Edward có thể kể đến:

• Khả năng mút và nuốt bị ảnh hưởng dẫn đến thai đa ối
• Gặp phải tình trạng bất thường về thận khiến cho bánh nhau thai bị bé hơn so với kích thước tiêu chuẩn. Đây cũng là một trong những nguyên nhân khiến thai nhi kém phát triển thậm chí suy thai.
• Gặp tình trạng bất thường về mặt thai nhi, khiến thai nhi biến dạng, tai đóng thấp, mang mạch máu ở não bị rối.
• Gặp bất thường về nội tạng khiến thai nhi hở thành bụng, ẩn tinh hoàn, thận biến dạng hình móng ngựa,..

Các phương pháp chữa trị Edward (trisomy 18)

Hiện nay theo các bác sĩ hội chứng Edward Trisomy 18 vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị dứt điểm bệnh. Một số biến chứng do Edward Trisomy 18 gây ra có thể cải thiện được nhờ phẫu thuật hoặc những thủ thuật xâm lấn. Tuy nhiên những phương pháp điều trị Edward Trisomy 18 chỉ mang tính chất tạm thời trong một thời gian ngắn nhất định, không có tác dụng lâu dài.

Các phương pháp điều trị hội chứng Edward Trisomy 18 còn phải phụ thuộc vào loại hội chứng mà thai nhi mắc phải mới có thể tìm ra phương pháp điều trị phù hợp, hiệu quả. Với những hội chứng nguy hiểm rất khó có thể tìm ra phương pháp điều trị. Những bé chỉ bị ảnh hưởng nhẹ như chậm phát triển về trí tuệ, tăng động, trầm tính có thể áp dụng các phương pháp hỗ trợ chức năng đê cải thiện dần tình trạng của trẻ.

Biện pháp phòng tránh hội chứng Edward

Hội chứng Edward được biết đến là những hội chứng có mức độ nguy hiêm cao cho thai nhi, hội chứng này vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị chính thức nên tỷ lệ thai nhi tử vong do mắc phải Edward là rất cao. Biện pháp phòng tránh hội chứng là một trong những vấn đề được nhiều mẹ bầu đặc biệt quan tâm để bảo vệ sức khoẻ cho thai nhi.

Dưới đây là những biện pháp mà mẹ bầu có thể áp dụng thực hiện để hạn chế cho thai nhi mắc phải hội chứng Edward:

Lên kế hoạch trước khi mang thai

Hầu hết thai nhi mắc hội chứng Edward là do di truyền từ bố hoặc mẹ nên trước khi mang thai bố và mẹ cần đi khám tổng thể để đảm bảo bản thân không mắc phải bệnh hay hội chứng nào. Với những mẹ trước khi mang bầu cần bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết nhất để cơ thể mẹ tăng cường sức đề kháng, thai nhi khi đó cũng sẽ được khoẻ mạnh hơn.

Ngoài ra trước khi mang thai, bố và mẹ nên tới bác sĩ để được tư vấn, lên kế hoạch mang thai và sử dụng các loại thuốc mà bác sĩ chỉ định để hạn chế tối đa nguy cơ mắc phải hội chứng Edward.

Bổ sung các chất dinh dưỡng

Bổ sung các chất dinh dưỡng và việc thiết yếu mà các mẹ bầu nên bổ sung trước và trong khi mang thai để em bé được cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng, nuôi thai nhi phát triển. Thai nhi phát triển khoẻ mạnh, hệ miễn dịch tốt cũng là một trong những yếu tố quan trọng để chống lại các loại bệnh.

Sau khi sinh, mẹ bầu cũng cần bổ sung các dưỡng chất, vitamin cần thiết để cho con bú. Cơ thể trẻ khoẻ mạnh cũng hạn chế được không chỉ hội chứng Edward mà còn ngăn chặn được các bệnh nguy hiểm khác.

Không sử dụng các chất kích thích

Tuyệt đối không sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá là khuyến cáo mà các bác sĩ hay chỉ định đối với phụ nữ mang thai. Sử dụng các chất kích thích không phổ biến ở nữ giới, đặc biệt là phụ nữ đang mang thai tuy nhiên vẫn có một số phụ nữ mang thai vẫn sử dụng các chất kích thích khiến cho thai nhi bị ảnh hưởng lớn.

Ngoài ra, các mẹ đang mang thai cũng cần tránh những nơi có môi trường ô nhiễm, đặc biệt là những nơi có khí bụi độc hại, khi mẹ bầu hít vào sẽ ảnh hưởng đến em bé trong bụng.

Sàng lọc trước sinh

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp được nhiều mẹ áp dụng hiện nay để sàng lọc dị tật thai nhi. Mặc dù không có chức năng phòng tránh nhưng sàng lọc trước sinh giúp cho mẹ sớm biết được thai nhi có mắc dị tật hay hội chứng hay không để có phương pháp giải quyết kịp thời.

Hiện nay có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng nhiều nhất hiện nay là xét nghiệm Double Test, xét nghiệm NIPT và Triple Test. Tuy nhiên, xét nghiệm Nipt là phương pháp được đánh giá là phương pháp xét nghiệm hiện đại, tiến tiến nhất hiện nay với mức độ tầm soát rộng, độ chính xác cao lên tới 99,99%, an toàn tuyệt đối với mẹ và thai nhi.

Trên đây là những thông tin quan trọng về hội chứng Edward mà các mẹ có thể tham khảo để mở rộng hiểu biết. Hy vọng với những thông tin trong bài viết, các mẹ sẽ hiểu rõ hơn về hội chứng Edward và có những phương pháp bảo vệ an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Chúc mẹ và bé luôn khoẻ mạnh.