Hội Chứng Edwards – Trisomy 18 – Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Điều Trị

TÌM HIỂU VỀ HỘI CHỨNG EDWARD (TRISOMY 18)

Bạn có từng nghe đến hội chứng Edward? Bạn có biết gì về hội chứng này hay không? Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edward thường khó có thể sống sót sau khi sinh và nếu may mắn được sinh ra thì sẽ phát triển không bình thường. Đây là hội chứng phổ biến thứ hai, sau hội chứng Down với tỷ lệ 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh.

Hội chứng Edwards được mô tả lần đầu bởi Giáo sư John Edwards, Đại học Oxford và các đồng nghiệp của ông trên tạp chí y học Lancet năm 1960. Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

tre-so-sinh-co-the-mac-hoi-chung-edward-ma-cha-me-khong-biet
Trẻ sinh ra có thể mắc hội chứng edward mà bố mẹ không hay biết

Thông qua bài viết sau, Genplus sẽ giới thiệu về dấu hiệu, nguyên nhân gây bệnh cũng như cách chữa trị… của hội chứng này nhé.

  1. Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edward có tên gọi khác là Trisomy 18 hoặc tam thể 18, là tình trạng gây ra bởi một lỗi trong quá trình phân chia tế bào, người bị mắc bệnh sẽ bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Sự dư thừa vật chất di truyền này gây ra các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Hội chứng Edward  được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

  • Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây ra hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Không giống như hội chứng Down, cũng do một nhiễm sắc thể phụ gây ra, các vấn đề phát triển do hội chứng Edward  gây ra có khả năng đe dọa đến tính mạng nhiều hơn trong những tháng đầu đời.Hội chứng Edward xảy ra ở khoảng một trong 5.000 ca sinh. 80% trẻ bị Hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh.

Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Một số nghiên cứu cho thấy nhiều em bé sống sót được sinh ra là bé gái.

 

tre-mac-hoi-chung-edward-do-thua-1-nst-so-18
Trẻ mắc hội chứng Edward do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen.
  1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edward (trisomy 18) là gì?

Người bình thường thì thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha.Trong các tế bào sinh sản, các tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở nam giới sẽ chịu trách nhiệm đóng góp 23 nhiễm sắc thể riêng lẻ, được gọi là ‘XX’ (ở phụ nữ) và ‘XY’ (ở nam giới), chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp nhiễm sắc thể số 18 được bổ sung thêm một nhiễm sắc thể ngay sau khi trứng được thụ tinh sẽ gây ra hội chứng Edward.

Hội chứng Edward (trisomy 18) ảnh hưởng đến nhiều bé gái hơn bé trai

Khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn.Trẻ mắc hội chứng Edward có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường. Trẻ em mắc hội chứng này thừa hưởng 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì 2 như bình thường.

95% trẻ mắc hội chứng Edward có sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của nhiễm sắc thể số 18 gắn thêm vào cặp nhiễm sắc thể số 18. 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edward ở dạng thể khảm, tức là nhiễm sắc thể số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.

hinh-anh-nhiem-sac-the-do-be-gai-có-3-ban-sao-nst-so-18
Hình ảnh chụp nhiễm sắc thể đồ của bé gái mắc hội chứng Edwards có 3 bản sao NST số 18.

 

  1. Một số dạng hội chứng Edward (trisomy) 18 :

  • Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18 :

Hầu hết các em bé mắc hội chứng Edwards đều có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng hơn. Đáng buồn thay, hầu hết các em bé gặp phải hình thức này sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.

  • Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18 :

Một số ít trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. Hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được sinh ra sẽ sống được ít nhất một năm và có thể sống đến tuổi trưởng thành.

  • Hội chứng Edwards một phần:

Trong một số rất hiếm các trường hợp (khoảng 1:100 trẻ bị hội chứng Edwards), một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng Edwards một phần ảnh hưởng đến em bé như thế nào tùy thuộc vào phần nhiễm sắc thể 18 nào có trong các tế bào của chúng.

 

hoi-chung-edwards-mot-phan-co-the-xay-ra-trong-giai-doan-phoi-som
Hội chứng Edwards một phần có thể xảy ra trong giai đoạn phôi sớm.
  1. Các triệu chứng, dấu hiệu của hội chứng Edward (trisomy 18) :

Hầu hết những thai nhi khi mắc phải hội chứng Edward thường bị chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ ngưng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Hội chứng trisomy 18 không chỉ ảnh hưởng tới thai nhi mà mẹ bầu cũng gặp phải những bất thường và rối loạn nghiệm trọng trong quá trình mang thai. Những sự bất thường đó bao gồm đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu.

Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như:

  • Bất thường về đầu và mặt: đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở hàm ếch, sứt môi
  • Xương ức ngắn
  • Mắc một số bệnh tim bẩm sinh: khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất
  • Hẹp động mạch chủ
  • Cột sống bị chẻ đôi
  • Thoát vị tủy sống ra ngoài
  • Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
  • Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày.
  • Bàn tay nắm chặt thành nắm đấm
  • Thận dị dạng
  • Tinh hoàn ẩn (tinh hoàn không xuống bìu)

Ảnh hưởng của hội chứng Edward (Trisomy 18): Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay.

anh-huong-cua-hoi-chung-edwards-ban-tay-co-quap-thieu-san-mong-tay

Ngoài ra, các chức năng não của trẻ bị trisomy 18 cũng không được phát triển toàn diện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà tập trung thành các nhóm nhỏ rải rác trong não, khiến cho các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, thở, nuốt gặp khó khăn và gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

  1. Hội chứng Edward có phải do di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Do đó hội chứng Edward không di truyền. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm. Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không biểu hiện bệnh, nhưng ở mức độ phân tử có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.

  1. Có cách chữa trị hội chứng Edward (trisomy 18) không?

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edward. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị. Phương pháp phẫu thuật có thể chữa trị được một số vấn đề liên quan đến hội chứng. Tuy nhiên, những thủ thuật xâm lấn có thể không phải là điều tốt nhất cho trẻ sơ sinh mới chỉ chào đời được vài ngày hoặc vài tuần.

tre-mac-hoi-chung-edward-thuong-bat-thuong-ve-the-chat

Khoảng 5–10% trẻ em mắc hội chứng Edward (trisomy 18) sống sót sau năm đầu tiên sẽ cần các phương pháp điều trị phù hợp để chữa những tác động khác nhau có liên quan đến hội chứng. Các vấn đề liên quan đến bất thường hệ thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển các kỹ năng vận động của trẻ sơ sinh, có khả năng dẫn đến vẹo cột sống và lác mắt. Các hình thức can thiệp phẫu thuật có thể bị hạn chế do sức khỏe tim mạch của trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Edward có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại suốt đời.

Do đó, bạn phải chú ý hơn trong việc ăn uống của trẻ. Để cải thiện tình hình, bác sĩ sẽ gợi ý những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng, thuốc làm mềm phân… Thuốc thụt hậu môn không được khuyên dùng vì chúng có thể làm cạn kiệt chất điện giải của trẻ và làm thay đổi thành phần dịch trong cơ thể.

Bệnh nhân của Edward hội chứng còn biểu hiện sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt, bé có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.

Các bé dường như cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms.

khoi-u-wilms-tuyen-thuong-than-o-tre-em

Một dạng ung thư thận, phần lớn ảnh hưởng đến trẻ em. Nếu con bạn mắc phải hội chứng Edward, bạn nên đưa bé đi khám sức khỏe và siêu âm định kỳ vùng bụng. Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần được điều trị một số vấn đề như:

  • Động kinh
  • Viêm phổi
  • Tật ở chân
  • Viêm xoang
  • Gai cột sống
  • Tràn dịch não
  • Cao huyết áp
  • Nhiễm trùng tai
  • Nhiễm trùng mắt
  • Bệnh tim bẩm sinh
  • Ngưng thở khi ngủ
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Tăng huyết áp động mạch phổi.

 

  1. Các cách phòng tránh hội chứng Edward :

Hội chứng Edwards cần được phòng tránh từ trước khi mang thai và trong khi mang thai. Cụ thể, người mẹ cần chăm sóc sức khỏe kỹ lưỡng từ khi có ý định mang bầu. Đầu tiên, để phòng tránh hội chứng Edwards, bạn nên lên kế hoạch mang thai chi tiết. Nhờ sự chuẩn bị tinh thần giúp bạn có thời gian để trò chuyện với bác sĩ về biện pháp phòng ngừa nguy cơ dị tật thai nhi, dị tật bẩm sinh. Sử dụng các loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ để phòng ngừa nguy cơ con sinh ra bị khuyết tật, mắc hội chứng Edward. Việc lên kế hoạch mang thai chi tiết cũng là cách giúp bạn đảm bảo tốt cho một thể trạng khỏe mạnh trước và trong quá trình mang thai.

me-bau-ao-vang

Ngoài ra, bạn nên phòng tránh hội chứng này bằng cách bổ sung 21 thực phẩm giàu axit Folic ngừa dị tật thai nhi. Bởi axit Folic được xem là thành phần không thể thiếu trong suốt quá trình thai kỳ của phụ nữ, để giúp thai nhi khỏe mạnh, hạn chế dị tật. Nên bổ sung axit Folic trước khi có thai ít nhất 3 tháng để có hiệu quả tốt theo tư vấn liều lượng của bác sĩ.

Lưu ý:

Thêm nữa, mẹ bầu nên đảm bảo một sức khỏe tốt để không ảnh hưởng đến sức khỏe em bé trong suốt quá trình mang thai. Mẹ bầu nên có những giấc ngủ sâu với gối ôm chữ U êm ái, dễ say giấc giúp bé sinh ra khỏe mạnh. Bên cạnh đó, một chế độ dinh dưỡng hợp lý, an toàn cho cả mẹ và bé là điều hết sức cần thiết.

Khi mang thai, mẹ bầu cần đảm bảo tránh tối đa việc nhiễm trùng có thể gây ra những bất thường hoặc dị tật bẩm sinh cho trẻ. Nhiễm trùng là môi trường thuận lợi cho các loại virus phát triển, nên đảm bảo môi trường sạch sẽ, tránh những nơi có bệnh truyền nhiễm.

Trước khi mang thai và cả trong quá trình mang thai, người mẹ cần đảm bảo không uống rượu, hút thuốc. Bởi cả rượu và thuốc lá đều được chứng minh là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh cho trẻ. Ngoài ra, uống rượu và hút thuốc còn có thể khiến thai chết lưu, gây sảy thai, dị tật hở hàm ếch.

Mẹ bầu hãy ngừng hút thuốc để tránh các bệnh dị tật bẩm sinh cho con.

me-bau-hay-ngung-hut-thuoc-de-tranh-cac-di-tat-bam-sinh-cho-con

Người mẹ cần đảm bảo thực hiện tiêm ngừa các loại vacxin cho bà bầu để chống lại bệnh tật, tăng cường hệ miễn dịch cho cơ thể mẹ và bé, hạn chế các nguy cơ dị tật bẩm sinh, hội chứng Edwards. Khi mang thai, bạn không nên tự ý dùng các loại thuốc không được chỉ định của bác sĩ để điều trị các loại bệnh, hãy đảm bảo dùng thuốc theo chỉ định và liều lượng của bác sĩ.

Cuối cùng, việc thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh không mong muốn và kịp thời can thiệp để giúp bé có cuộc sống khỏe mạnh hoặc đảm bảo sự an toàn cho sức khỏe của mẹ.

 

  1. Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh phát hiện hội chứng Edward hiệu quả:

Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách điều trị cho những trường hợp mắc hội chứng Edward, nhưng chúng ta có thể phát hiện được bệnh thông qua những lần sàng lọc đầu thai kỳ.Có hai loại xét nghiệm để phát hiện Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ Hội chứng Edwards của thai. Còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.

  • Mặc dù xét nghiệm tầm soát thông thường đều không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị Hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Phương pháp tầm soát trước sinh vẫn đang thường được sử dụng là xét nghiệm triple test.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện Hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%.

  • Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.

Vì lẽ đó, phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT ra đời, giải quyết được các nhược điểm của các phương pháp truyền thống.

  • NIPT sử dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ (cell-free ADN), nên rất an toàn, không có nguy cơ sẩy thai hoặc tai biến, mà lại có độ chính xác cao trên 99,9999%, tiệm cận với “tiêu chuẩn vàng” của chọc ối và sinh thiết nhau thai. Ngoài ra, xét nghiệm này còn thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho cả thai nhi lẫn thai phụ. XEM xét nghiệm NIPT tại đây.

xet-nghiem-nipt-trong-sang-loc-truoc-sinh-rat-quan-trong

Hội chứng Edwards là một mối lo của những phụ nữ sinh con khi độ tuổi ngày càng cao. Tuy nhiên với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, sự thông thái của các bạn, chúng ta xứng đáng với những điều tốt nhất – sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT của Genplus sẽ cùng bạn chào đón những em bé khỏe mạnh!

KẾT:

Hội chứng Edwards là gì? Bạn đã có được câu trả lời rồi phải không ? Phải khẳng định một lần nữa rằng: đó là một hội chứng vô cùng nguy hiểm. Vì thế nếu bạn đang trong quá trình sinh sản không nên chủ quan trong thói quen sinh hoạt. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Edward trong khi thai kỳ, bác sĩ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn: Tiếp tục mang thai hoặc đình chỉ thai kỳ vì đây là một tình trạng gây ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy cân nhắc về những điều tích cực sẽ xảy đến và đưa ra quyết định phù hợp nhất bạn nhé.Ngoài ra, nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân phát hiện mọi dấu hiệu, điều trị bệnh kịp thời.

Hy vọng bài viết trên của Genplus sẽ giúp ích cho bạn!

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Hội chứng Down (Trisomy 21) Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng tránh

Tags: ,