BỆNH THALASSEMIA NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?

BỆNH THALASSEMIA NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?

Bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong bệnh có các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…

 

benh-thalassemia-nguy-hiem-nhu-the-nao

  1. Bệnh Thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Phải khẳng định Thalassemia đây là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm! Vì sao có thể khẳng định như vậy? Bởi vì nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Tùy vào mức độ nặng của Thalassemia nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

  • Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. Khi các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin bất thường đã bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa.
  • Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. Sự gia tăng một cách bất thường này khiến cho xương có nguy cơ biến dạng, xơ cứng, xốp và rất dễ gãy.
  • Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao, nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
  • Các bệnh lý về tim mạch: Người mắc bệnh Thalassemia thường rơi vào trạng thái suy tim, tim xung huyết, loạn nhịp tim và có thể tử vong nếu như không được điều trị kịp thời.

 

benh-thalassemia-nguy-hiem-gay-benh-ly-ve-tim-mach
Bệnh Thalassemia gây ra nhiều bệnh lý về tim mạch nguy hiểm

 

  1. Cơ sở thực tế chứng minh bệnh Thalassemia nguy hiểm:

Theo báo cáo của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá gia đình, Bộ Y tế, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng hơn 2.000 trẻ mắc bệnh nặng.

Thông tin từ Bộ Y tế cho biết. Chi phí trung bình để điều trị cho một bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra tới năm 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để truyền máu cho người bệnh. Tan máu bẩm sinh đang là vấn đề gây áp lực lên ngân hàng máu cũng như tạo ra gánh nặng trầm trọng về chi phí xã hội.

Nguy cơ

Do tính chất nghiêm trọng trên mà bệnh Thalassemia được GS.TS. Nguyễn Anh Trí – Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam ví như ‘quả bom nguyên tử” và ‘quả bom nguyên tử Thalassemia đã nổ ở Việt Nam, nhưng có điều rất nguy hiểm là chúng ta không nghe được tiếng nổ vì đây là một bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác, làm tổn hại tới giống nòi của dân tộc chúng ta”.

Việt Nam là một trong những nước đã có nỗ lực lớn trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, song việc điều trị mới chỉ dừng lại ở vấn đề cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh, trong khi đó, chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh còn rất thấp, số lượng tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tử vong ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều bệnh nhân tử vong ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết những người mắc bệnh nặng đều không có cơ hội xây dựng gia đình.

 

benh-thalassemia

  • Hơn 20.000 người Việt phải sống cả đời với bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
  1. Tìm hiểu sâu hơn về khái niệm bệnh Thalassemia:

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng Hemoglobin bất thường. Một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Thalassemia là bệnh di truyền. Có nghĩa là ít nhất một trong bố hoặc mẹ phải là người mang bệnh. Do một đột biến di truyền hoặc một tình trạng xóa bỏ một số đoạn gen là nguyên nhân quan trọng.

Hai dạng bệnh Thalassemia chính là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Trong Alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gen Alpha Globin có đột biến hoặc bất thường. Trong bệnh Beta-Thalassemia, gen Beta Globin bị ảnh hưởng.

 

benh-thalassemia-the-alpha-va-the-beta
Bệnh Thalassemia có 2 dạng là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia

 

  1. Triệu chứng bệnh Thalassemia nguy hiểm không?

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm các dấu hiệu mới khởi phát. Người bệnh Thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ. Do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi. Rất dễ bị nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:

  • Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.
  • Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.
  • Nước tiểu vàng sẫm
  • Khó thở khi gắng sức.
  • Trẻ chậm lớn

Triệu chứng bệnh Thalassemia được chia ra theo 2 dạng:

Dạng Alpha-Thalassemia:

  • Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…
  • Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
  • Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.

Dạng Beta-Thalassemia:

  • Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
  • Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân Thalassemia thể trung gian.
  • Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

 

mot-benh-nhan-mac-benh-thalassemia
Hình ảnh một bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia

 

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

  • Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
  • Da sạm, củng mạc mắt vàng.
  • Sỏi mật.
  • Dậy thì muộn ở nữ.
  • Chậm phát triển thể chất
  • Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

 

  1. Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia:

Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) gây ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi Globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi Globin Alpha và 2 chuỗi Globin Beta với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

so-do-tong-quan-nguyen-nhan-gay-ra-benh-thalassemia
Sơ đồ tổng quan nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia

Thalassemia được gọi tên theo chuỗi Globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại nhóm chính là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia:

 

  • Alpha Thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi Alpha-Polypeptide do mất 1 hoặc nhiều gen Alpha. Bình thường có bốn Allele Alpha (hai trên một trong cặp nhiễm sắc thể) vì gen Alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất:
  • Thalassemia thể Alpha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (Alpha / -)
  • Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (- / -)

 

  • Beta Thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi Beta – do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi Beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hb A. Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (Beta +) hoặc mất hoàn toàn (Beta 0) của chức năng Beta Globin. Đây là hiện tượng không tổng hợp được hoặc tổng hợp nhưng bị thiếu hụt chuỗi Beta Globin.

 

  1. Những ai có khả năng mắc phải bệnh Thalassemia nguy hiểm?

  • Những người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á, châu Phi là các đối tượng có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.
  • Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên nếu:
  • Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang trẻ thông qua gen đột biến hemoglobin. Nếu gia đình bạn có tiền sử bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ mắc bệnh này.
  • Nguồn gốc tổ tiên. Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và ở người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

 

  1. Bệnh Thalassemia có lây không?

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Cứ 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh Thalassemia. Chẳng hạn, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%.

 

minh-hoa-co-che-di-truyen-benh-thalassemia
Minh họa cơ chế di truyền bệnh Thalassemia

 

Nguyên nhân chính gây gia tăng số trẻ mắc bệnh mỗi năm là do cha mẹ không làm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn đừng quên thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi.

 

  1. Các biện pháp chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh):

8.1 Các biện pháp chuẩn đoán:

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ việc khám sức khỏe để xác định tình trạng này. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh Thalassemia, khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh:

  • Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng:

Bệnh nhân thường vào viện với các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng (như đã trình bày ở trên – mục 4: Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt. Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt. Nước tiểu vàng sẫm. Khó thở khi gắng sức.Trẻ chậm lớn,…). Điều quan trọng là phải nhận ra các dấu hiệu sớm để đi khám, có như vậy mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể và điều trị kịp thời.

  • Khám lâm sàng:

Bác sĩ sẽ là người thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh.

  • Cận lâm sàng:

  • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, hồng cầu hình bia, reticulocyte tăng; bạch cầu và tiểu cầu giảm khi có cường lách.
  • Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin: tăng.
  • X-Quang sọ: hình bàn chải, tủy rộng.
  • Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): HbF tăng, HbA­2 tăng, HbA1 giảm, có thể có HbH hoặc HbE
  • Xét nghiệm ADN: xác định chính xác đặc điểm gen đột biến liên quan đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia.
xet-nghiem-adn-genplus-là-mot-phuong-phap-chan-doan-benh-hieu-qua
Xét nghiệm ADN là 1 trong những phương pháp chuẩn đoán bệnh hiệu quả.

 

 

8.2 Các biện pháp điều trị bệnh Thalassemia:

Tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, phương pháp điều trị thalassemia sẽ được xác định. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một quá trình điều trị hiệu quả cho từng trường hợp cụ thể:

Điều trị thiếu máu

  • Chỉ định: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi 2 lần kiểm tra đều cho thấy Hb<7g/dl, hay Hb>7g/dl nhưng có biến dạng xương.
  • Truyền máu: Bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2-3h. Tần suất truyền máu có thể mỗi 4-6 tuần một lần tùy mức độ. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong quá trình truyền máu tại bệnh viện.
  • Mục đích: duy trì Hb>10g/dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.

Điều trị ứ sắt:

  • Chỉ định thải sắt được đặt ra ở trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritin huyết thanh >1000ng/ml
  • Mục đích: ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.
  • Desferoxamin tiêm dưới da 30-50mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần, hoặc tiêm tĩnh mạch lúc truyền máu.
  • Chú ý theo dõi thị lực, thính lực hàng năm.
  • Bạn cũng có thể cần phương pháp điều trị Chelation nếu bạn đang được truyền máu. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.

 

ferrum

Cắt lách:

  • Chỉ định: Thalassemia thể nặng, cường lách (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm).
  • Biến chứng sau cắt lách: Nhiễm trùng, tắc mạch.

Điều trị hỗ trợ:

  • Vitamin C
  • Vitamin E
  • Acid folic

Lưu ý: Bác sĩ có thể khuyên bạn không nên uống vitamin hoặc các chất bổ sung chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu. Những người được truyền máu sẽ nhận thêm chất sắt mà cơ thể không thể dễ dàng tiêu thụ được. Sắt có thể tích tụ trong mô, gây tử vong.

Ghép tủy xương:

Là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy xương có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Theo dõi:

  • Hemoglobin 1 tháng/lần.
  • Chiều cao, cân nặng 3 tháng/lần.
  • Ferritin 6 tháng/lần.
  • Kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt; tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/lần

 

  1. Phòng ngừa bệnh Thalassemia:

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được.Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Do đó chúng ta nên phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ tương lai, cho con cái bằng cách làm các xét nghiệm trước khi quyết định kết hôn và sinh con.

  • Tầm soát phát hiện bệnh sớm:

    Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

 

  • Sàng lọc trước sinh, Đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

xem thêm xét nghiệm bobs

 

thalassemia test

Để tránh những hậu quả do Thalassemia, không chỉ những cặp vợ chồng có người thân trong gia đình từng bị Thalassemia mà cả những cặp vợ chồng trẻ không có biểu hiện bất thường hay không ai trong gia đình từng bị bệnh Thalassemia cũng nên làm xét nghiệm máu tổng quát, kiểm tra xem mình có mang gen bệnh không. Kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm phát hiện gen bệnh, từ đó được áp dụng các phương pháp sàng lọc hiện đại hiệu quả, để trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

  1. Những thói quen sinh hoạt giúp bạn hạn chế nguy hiểm từ bệnh Thalassemia?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

  • Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể. Trừ khi bác sĩ khuyến cáo, bạn không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt.
  • Có một chế độ ăn uống lành mạnh. Có một chế độ ăn uống cân bằng chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng của bạn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương của bạn khỏe mạnh, đảm bảo chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ những bổ sung thích hợp cho bạn và liệu bạn có cần phải bổ sung hay không.

 

an-uong-lanh-manh
Chế độ ăn uống lành mạnh giúp các bệnh nhân Thalassemia kiểm soát bệnh hiệu quả.

 

  • Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách. Bạn cũng cần tiêm phòng cúm hàng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu bạn bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đi khám bác sĩ để được điều trị.

 

Tags: , , , ,