Hội chứng Angelman: Dấu hiệu, nguyên nhân, mức độ nguy hiểm

Hội chứng Angelman hay còn có tên gọi khác là hội chứng thiên thần xảy ra đối với trẻ từ khi còn trong bụng mẹ. Đây là căn bệnh hiếm gặp và không có mức độ nguy hiểm cao tuy nhiên những trẻ mắc hội chứng này thường cần phải theo dõi và chăm sóc trong thời gian dài. Để biết rõ các thông tin chi tiết về hội chứng Angelman, mời các mẹ theo dõi thông tin trong bài viết dưới đây.

Tìm hiểu về hội chứng Angelman (hội chứng thiên thần)

Hội chứng Angelman (tên gọi khác là hội chứng thiên thần) được xác định là một căn bệnh di truyền khá hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Hội chứng là sự rối loạn di truyền bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 15. Angelman hầu hết sẽ ảnh hưởng đến hệ thần kinh của trẻ, khiến trẻ gặp các vấn đề bất thường về trí tuệ.

Hội chứng Angelman được xác định nhờ Harry Angelman – một tiến sĩ người Anh chuyên về Y khoa. Sau quá trình quan sát những trẻ có dấu hiệu lạ về quá trình phát triển trí tuệ và hoạt động, ông đã nghiên cứu và tìm ra hội chứng này, lấy luôn tên của ông để đặt tên cho hội chứng thành hội chứng Angelman.

Cùng rối loạn bộ nhiễm sắc thể số 15, hội chứng này được đánh giá là có cơ chế gần giống với hội chứng Prader Willi. Tuy cùng rối loạn nhiễm sắc thể số 15 những hai hội chứng này khác nhau ở yếu tố di truyền. Thông thường trẻ sơ sinh sẽ nhận đều 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Trẻ mắc Angelman và Prader Willi sẽ đều nhận thêm được hai bản sao nhiễm sắc thể số 15. Nếu thai nhi nhận được hai bản sao từ mẹ thì là mắc hội chứng Prader Willi còn nếu trẻ nhận được hai bản sao từ bố thì là mắc hội chứng Angelman.

Đối tượng dễ mắc phải

Hội chứng được xác định là khá hiếm gặp so với các hội chứng khác, theo số liệu thống kê cứ 15.000 trẻ được sinh ra thì có một trẻ mắc phải hội chứng Angelman. Hội chứng không ảnh hưởng đến tính mạng và tuổi thọ của trẻ tuy nhiên có thể khiến trẻ bị kích động, động kinh và phát triển không được bình thường.

Hội chứng Angelman được các chuyên gia đánh giá là hội chứng hiếm gặp, cứ 15.000 bé được sinh ra thì có 1 bé xác nhận mắc phải hội chứng này. Bất cứ em bé nào cũng có thể có nguy cơ mắc phải Angelman vì vậy nếu con mình mắc Angelman cha mẹ nên bình tĩnh tiếp nhận thay vì rối loạn, mất bình tĩnh.

Hội chứng Angelman có nguy hiểm không?

Những trẻ mắc phải Angelman thường có cấu trúc gen phức tạp dẫn đến hệ thần kinh của trẻ cũng bị ảnh hưởng luôn.

Theo các bác sĩ, hội chứng Angelman không ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi và tuổi thọ của những bé mắc Angelman cũng sẽ tương đương với các em bé khác. Những dấu hiệu bất thường của hội chứng Angelman cũng không quá nghiêm trọng như những hội chứng khác, có thể áp dụng một số phương pháp điều trị để cải thiện tình trạng của trẻ. Sự thay đổi tích cực của con sẽ phụ thuộc lớn vào sự nỗ lực, kiên trì của cha mẹ, vì thế những gia đình có con mắc hội chứng Angelman cũng đừng nản lòng nhé!

Angelman không có thể dễ dàng nhận biết như các hội chứng khác nếu không tiến hành chẩn đoán bệnh, nhiều trẻ không có quá nhiều biểu hiện bất thường nên bố mẹ không biết mắc phải cho tới khi lớn lên mới biết con mình mắc hội chứng Angleman.

Tới khi trẻ ngoài 2 tuổi thì các dấu hiệu mới dễ nhận biết hơn, tuy nhiên những dấu hiệu thường không có mức độ quá nguy hiểm, nếu không để ý rõ cũng không thể nhận biết.

Khi này can thiệp, phục hồi chức năng và vật lý trị liệu rất khó, cải thiện cũng không được nhiều. Vì vậy chẩn đoán Angelman hay sàng lọc trước sinh luôn là vấn đề được nhiều mẹ ưu tiên dành sự quan tâm khi nhắc đến hội chứng Angelman.

Dấu hiệu mắc phải hội chứng thiên thần (Angelman)

Hầu hết những trẻ mắc phải Angelman đều có xu hướng cười nhiều, vui vẻ cả ngày một số mẹ tưởng con mình hay cười nên cũng không để ý là có phải mắc phải hội chứng gì hay không vì khi sinh ra, trẻ mắc hội chứng Angelman không có dấu hiệu gì khác thường so với các em bé khác.

Cho tới khi các bé lớn hơn từ tháng thứ 6 trở đi mới xuất hiện những dấu hiệu bất thường về ăn uống, sự phát triển cơ thể và bắt đầu xuất hiện một số dấu hiệu như:

• Trẻ gặp khó khăn trong quá trình bú mẹ trong suốt thời gian dài
• Trẻ khó di chuyển, không có khả năng giữ thăng bằng, biết bò, ngồi, đứng, đi chậm hơn những đứa trẻ khác.
• Dáng đi của trẻ khuệnh khoạng như robot
• Hay vỗ tay, dơ tay lên khi di chuyển
• Luôn vui vẻ, tươi cười mọi lúc, cười không kiểm soát
• Chậm nói, vốn từ hạn hẹp thậm chí có một số trẻ không có khả năng kiểm soát ngôn ngữ
• Khi trẻ lên 2 tuổi có dấu hiệu động kinh, cơ thể co cứng, co giật, làm những hành động nguy hiểm đến sức khoẻ và tính mạng. Tình trạng này có thể lặp đi lặp lại trong một thời gian dài, thậm chí là suốt đời.
• Trẻ dễ bị kích động bởi các yếu tố xung quanh, khó tập trung, khó tiếp thu
• Trẻ mắc hội chứng Angelman thường ngủ ít hơn so với các em bé khác, có bé chỉ ngủ 1-2 tiếng một ngày
• Kích thước đầu của trẻ nhỏ, phần sau đầu bè ra
• Màu tóc, mắt của trẻ nhạt hơn so với trẻ khác
• Da xanh xao, nhợt nhạt
• Trẻ hay thè lưỡi
• Cột sống của trẻ bị lệch, ảnh hưởng đến dáng đi không được thẳng
• Trẻ có xu hướng mũm mĩm hơn so với bình thường

Trước đây những trẻ mắc phải hội chứng Angelman rất khó để phát hiện và thường bị lãng quên mất hội chứng tên là Angelman. Khi y học tiến bộ hơn, có các máy mọc kỹ thuật hiện đại thì các bác sĩ mới có thể dễ dàng chẩn đoán hội chứng và ghi nhận được nhiều trường hợp mắc phải hội chứng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman được chẩn đoán rằng xảy ra là ngẫu nhiên trong thời gian mẹ bầu thụ thai, nhiễm sắc thể của bố và của mẹ khi kết hợp đã gặp những vấn đề bất thường khiến thai nhi có thêm hai bản sao nhiễm sắc thể số 15. Gen di truyền là một trong những yếu tố liên quan đến hội chứng này.
Xác định chính xác nguyên nhân dẫn đến hội chứng Angelman, các chuyên gia cho rằng nguyên nhân chính dẫn tới hội chứng này là do Gen di truyền UBE3A nằm trong nhiễm sắc thể 15 khiếm khuyết khiến cho bộ nhiễm sắc thể của thai nhi rối loạn di truyền.
Bên cạnh những nguyên nhân chính thì có thể kể đến những nguyên nhân phụ tác động khiến thai nhi mắc phải hội chứng Angelman:

• Trẻ nhận được một bản sao nhiễm sắc thể từ bố và một bản sao nhiễm sắc thể từ mẹ
• Các tế bào trong cơ thể thường sử dụng cả hai bản sao để lấy thông tin, kích hoạt chức năng
• Trẻ có biểu hiện cười không kiểm soát là do phần Gen từ mẹ bị hỏng còn Gen của bố vẫn hoạt động bình thường
• Đối với một số trường hợp cả hai bản sao gen được thừa kế dẫn đến hội chứng chứ không bắt buộc nhận được bản sao Gen từ bố và mẹ.

Những đặc trưng của hội chứng Angelman khiến cho chức năng của UBE3A bị mất đi. Đây là bản sao của một loại gen, thai nhi sẽ nhận được bản sao gen này từ bố hoặc mẹ để kích thích các mô tế bào. Trong một số trường hợp tạo não của thai nhi chỉ tiếp nhận Gen UBE3A của mẹ, còn đối với những trẻ mắc hội chứng Angelman thì não bộ sẽ không nhận bất cứ bản sao Gen UBE3A nào dù là bất kỳ của bố hay của mẹ.

Những vấn đề khiến Gen UBE3A gặp bất thường do hội chứng Angelman gây ra là:

• Có đến 70% thai nhi mắc hội chứng Angelman có Gen UBE3A không được tiếp nhận trong các tế bào
• Có 11% bản sao của Gen UBE3A di truyền từ mẹ xảy ra vấn đề đột biến
• Có khoảng 5% thai nhi mắc hội chứng Angelman nhận cả hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ bố
• Chỉ chiếm khoảng 1% đoạn nhiễm sắc thể của thai nhi bị chuyển sang nhiễm sắc thể khác hoặc khiếm khuyết đoạn nhiễm sắc thể trong DNA.
• Có ít trường hợp trẻ mắc hội chứng Angelman bị mất Gen sinh sản hắc tố Melanin tạo sắc tố cho da, mắt và tóc nên khiến da, mắt, tóc của trẻ có màu nhạt hơn so với trẻ khác.

Có những loại xét nghiệm nào phát hiện sớm hội chứng Angelman – AS?

Hiện nay một số loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể chẩn đoán được hội chứng Angelman mà không cần chẩn đoán riêng bằng các phương pháp xâm lấn. Theo các chuyên gia, phương pháp đang nhận được sự tin dùng của mẹ bầu để sàng lọc hội chứng Angelman nói riêng và các hội chứng khác nói chung có thể áp dụng một trong các phương pháp

• Xét nghiệm Nipt
• Xét nghiệm trước sinh Double Test
• Xét nghiệm trước sinh Triple Test
• Siêu âm

Tuy nhiên, biện pháp xét nghiệm Nipt đang đặc biệt nhận được sự quan tâm của nhiều mẹ vì những ưu điểm của phương pháp mang lại. Ra đời sau nên Nipt gần như cải thiện được những hạn chế của các phương pháp sàng lọc trước sinh từ trước. Mặc dù có chi phí xét nghiệm cao do phải áp dụng các máy móc hiện đại nhất nhưng các mẹ bầu vẫn tin tưởng, sẵn sàng bỏ tiền ra để lựa chọn xét nghiệm Nipt với mức độ chính xác gần như tuyệt đối.

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Angelman

Hiện nay với sự phát triển của y học, các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Angelman cho thai nhi và trẻ sơ sinh bằng nhiều phương pháp khác nhau với mức độ chính xác cao.

1. Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể

Phân tích nhiễm sắc thể được xem là phương pháp tối ưu để xác định những dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể. Để phân tích nhiễm sắc thể bác sĩ có thể phân tích bằng nhiều yếu tố khác nhau, tuy nhiên theo các bác sĩ đối với phụ nữ đang mang thai thường sẽ phân tích nhiễm sắc thể bằng nước ối hoặc mẫu sinh gai nhau.

Cả hai phương pháp chọc ối và mẫu sinh gai nhau đều tác động tới thai nhi và có thể khiến mẹ sảy thai vì vậy mẹ có thể cân nhắc thật kỹ trước khi áp dụng một trong hai phương pháp này để phân tích nhiễm sắc thể sàng lọc hội chứng Angelman.

2. Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH)

Lai tại chỗ huỳnh quang là phương pháp chẩn đoán Angelman khá xa lạ đối với nhiều mẹ. Đây là kỹ thuật lai hoá chuỗi DNA bằng phương pháp gắn chất phát huỳnh quang với DNA trên các nhiễm sắc thể dưới dạng tế bào đã được phân chia. Sau quá trình lai tại chỗ huỳnh quang các bác sĩ sẽ nhận biết được những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể và Gen, cụ thể là nhiễm sắc thể số 15 .

Phương pháp này chủ yếu lấy mẫu bệnh phẩm là máu của mẹ nên có thể nói không ảnh hưởng đến thai nhi và sức khoẻ của mẹ, phương pháp này cũng có thể chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc hội chứng Angelman hay không nên các mẹ có thể áp dụng phương pháp này để sàng lọc.

3. Methyl hoá ADN

Methyl hoá ADN là phương pháp sàng lọc khá ít người biết đến, đây là quá trình thêm methyl vào trong ADN để làm thay đổi các chức năng của ADN. Cơ thể thai nhi chứa methyl hoá gen là một trong những nguyên nhân chính của một số bệnh lý do sự bất thường của nhiễm sắc thể. Kiểm tra methyl có thể sẽ nhận biết được cơ thể đó có sự bất thường nào về nhiễm sắc thể hay không và xác định cụ thể hội chứng tương ứng với sự bất thường đó.

Hiện nay, tại Việt Nam phương pháp này còn khá hạn chế, thay vào đó là một số phương pháp tương tự như: giải trình Gen, giải trình vùng exome Gen,…

Tuỳ thuộc vào cấu trúc gen của mỗi thai nhí sẽ có những phương pháp chẩn đoán khác nhau sao cho phù hợp, tuy nhiên yếu tố quan trọng nhất dẫn đến kết quả chẩn đoán có chính xác hay không là xác định rõ được sự bất thường trong di truyền. Ngoài ra xác định rõ vấn đề đó còn giúp chẩn đoán được sẽ có thêm ai trong gia đình mắc phải hội chứng Angelmannữa hay không.

Điều trị hội chứng Angelman như thế nào?

Thực tế hiện nay y học vẫn chưa phát minh ra những phương pháp có thể điều trị được dứt điểm hội chứng Angelman. Để cải thiện tình trạng về thể chất và tâm lý cho các bé chỉ có thể áp dụng các biện pháp hỗ trợ để cải thiện về khả năng giao tiếp, vận động như vậy lý trị liệu, hỗ trợ chức năng, phẫu thuật,…

Mỗi bé sẽ có những dấu hiệu biểu hiện khác nhau nên sẽ được cá bác sĩ tư vấn những phương pháp điều trị khác nhau. Tuy nhiên những phương pháp này chỉ có thể giúp bé cải thiện phần nào tình trạng đang mắc phải, khó có thể điều trị dứt điểm.

Để cải thiện tình trạng cho con, cha mẹ có thể tham khảo một số phương pháp đang được các bác sĩ khuyên áp dụng và được nhiều người tin tưởng hiện nay như:

• Với những trẻ có biểu hiện động kinh thì nên cho trẻ sử dụng thuốc để tránh những trường hợp xấu trong khi trẻ động kinh gây ra. Thuốc có tác dụng ngăn chặn tạm thời cơn động kinh của trẻ, giúp trẻ cân bằng lại trạng thái.
• Với những trẻ khó khăn trong hoạt động, dáng đi cứng thì có thể tìm kiếm những trung tâm vật lý trị liệu để các bé được tập những bài tập để cải thiện các hoạt động
• Những trẻ chậm nói, chậm phát triển về giao tiếp có thể cho trẻ tới những trung tâm phục hồi chức năng để các cô giáo cải thiện vấn đề ngôn ngữ cho trẻ
• Các mẹ nên cho bé tham gia những hoạt động ngoài trời như bơi lội, chơi các môn thể dục để trẻ được phát triển toàn diện, hạn chế gò bó trẻ trong nhà, tạo cảm giác bí bách sẽ khiến tình trạng của trẻ nghiêm trọng hơn
• Những bé bị vẹo cột sống có thể mua dụng cụ nâng đỡ cột sống cho bé sử dụng để ngăn chặn tình trạng cột sống của bé cong hơn.
• Cung cấp đủ các chất dinh dưỡng cần thiết, đặc biệt các thực phẩm giúp trẻ ngủ ngon hơn với những trẻ khó ngủ. Mất ngủ thường xuyên có thể gây ra những bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ.

Trên đây là những thông tin quan trọng về hội chứng Angelman mà các mẹ bầu nên biết để có áp dụng những phương pháp hỗ trợ cần thiết nếu như con mình mắc phải. Hội chứng Angelman mặc dù không nguy hiểm nhưng mất thời gian khá dài để trẻ có thể cải thiện, hy vọng cha mẹ sẽ luôn bên con để cùng con chiến đấu. Chúc cho mẹ và bé sẽ luôn thật khoẻ mạnh.