Hội Chứng Prader Willi Những Điều Cần Biết

Hội chứng Prader Willi là một trong những hội chứng chiếm tỷ lệ thấp xảy ra với thai nhi. Hội chứng có thể khiến trẻ mắc phải gặp các vấn đề về thể chất, tâm lý, tuy nhiên hội chứng có thể áp dụng các phương pháp hỗ trợ để cải thiện tình trạng cho trẻ. Để nắm rõ hơn những thông tin về hội chứng này, mời cha mẹ cùng tìm hiểu ở bài viết dưới đây nhé. 

Hội chứng Prader Willi là gì?

Hội chứng Prader Willi hay còn được gọi là Disomy 15 được các nhà nghiên cứu hàng đầu xác định là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra Gen trên cánh dài nhiễm sắc thể số 15 không thể thực hiện được chức năng của mình. Gen không thể thực hiện chức năng khiến cho não bị ảnh hưởng tác động xấu đến các vấn đề khác trên cơ thể trẻ.

Prader Willi được xếp vào top những hội chứng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, theo số liệu khảo sát trung bình có khoảng 20.000 bé được sinh ra mới có một bé mắc phải hội chứng này. Hội chứng Prader Willi có thể xảy ra đối với cả bé trai và bé gái với tỷ lệ đồng đều như nhau.

Hội chứng Prader Willi không chỉ có những biểu hiện bất thường ảnh hưởng đến thể chất và tâm lý của trẻ mà còn để lại những căn bệnh nguy hiểm có thể sẽ đồng hành cùng trẻ suốt đời. Mặc dù không bị ảnh hưởng nhiều đến tính mạng nhưng nhưng tuổi thọ của những bé mắc Prader Willi sẽ bị ảnh hưởng bởi những dấu hiệu của bệnh.

Nguyên nhân thai nhi mắc phải hội chứng Prader Willi 

Theo tỷ lệ thống kê được thì có 75% trẻ mắc hội chứng Prader Willi  là do khiếm khuyết nhiễm sắc thể 15 từ bố, 25% trẻ mắc là do nhận được 2 nhiễm sắc thể từ mẹ. Ngoài ra sự biến mất của gen trên nhiễm sắc thể 15 cũng có thể khiến trẻ mắc Prader Willi . Vì vậy có thể khẳng định trẻ mắc hội chứng Prader Willi có thể do nhiều nguyên nhân dẫn tới.

Thông thường, thai nhi sẽ chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Thai nhi mắc Prader Willi do nhận được cả hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ. Hội chứng này có cơ chế khá giống với hội chứng Angelman, chỉ khác là Angelman sẽ nhận hai bản sao nhiễm sắc thể từ bố.

Một trong những nguyên nhân dẫn đến hội chứng Prader Willi sẽ phá huỷ chức năng vùng dưới đồi khiến cho hormone của trẻ bị thay đổi khiến sự phát triển của bé cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Prader Willi được xác định hầu hết là do ngẫu nhiên, bất cứ thai nhi nào cũng có thể có nguy cơ mắc phải hội chứng này mặc dù cả bố, mẹ và gia đình không có ai mắc phải. Tuy nhiên, nói hội chứng Prader Willi  không có yếu tố di truyền từ bố mẹ sang con cái là không đúng. Trong số ít trường hợp mắc phải hội chứng Prader Willi , vẫn có trường hợp được các bác sĩ xác định là do truyền lại từ bố hoặc mẹ.

Những dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi

Theo các chuyên gia nghiên cứu, biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Prader Willi không phải là những biểu hiện cố định mà sẽ thay đổi theo mỗi giai đoạn mà trẻ đi qua.

Giai đoạn trẻ sơ sinh

Khi vừa sinh ra, trẻ mắc hội chứng Prader Willi có khá ít biểu hiện nên nếu bố mẹ không để ý kỹ có thể sẽ không biết được con mình mắc hội chứng. Có thể dựa vào một số biểu hiện dưới đây để quan sát con mắc Prader Willi:

• Cơ thể trẻ yếu ớt, các cơ khớp lỏng lẻo, các khớp như không liên kết.
• Khi ngủ chân tay trẻ không co duỗi linh hoạt được
• Mắt trẻ được ví như hạt hạn nhân
• Miệng trẻ nhếch xuống, môi mỏng
• Khả năng bú của trẻ kém
• Trẻ chậm phát triển cơ thể
• Mắt có dấu hiệu bị lác
• Trẻ thường xuyên mệt mỏi, cơ thể không có sức sống
• Tiếng khóc không rõ ràng, yếu ớt

Giai đoạn thiếu niên

• Sắc tố màu mắt, tóc, da của trẻ nhợt nhạt
• Cơ bắp trẻ kém phát triển
• Chậm phát triển, khả năng di chuyển kém
• Khả năng giao tiếp kém, trẻ chậm nói, vốn từ không phong phú, khó diễn đạt suy nghĩ
• Trẻ dậy thì muộn: bé nam bị hẹp bao quy đầu, dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, chưa mọc lông trên mặt, chưa vỡ giọng; bé nữ bị chậm có kỳ kinh nguyệt, âm đạo, âm hộ nhỏ.

Giai đoạn trưởng thành

• Ăn không kiểm soát, tăng cân nhanh chóng, cơ thể luôn trong trạng thái bị đói.
• Cơ thể nhỏ bé những dư thừa chất béo trong cơ thể
• Bàn tay, bàn chân ngắn, nhỏ.
• Chậm phát triển về trí tuệ, khả năng suy luận kém, khó tiếp thu vấn đề.
• Không kiểm soát được hành vi, có những hành động tự phát như: cáu giận, giận dỗi,…
• Vẹo cột sống ảnh hưởng đến dáng đi
• Rối loạn giấc ngủ, thường ngủ ít hoặc mất ngủ

Bên cạnh những biểu hiện thường gặp như trên thì trẻ khi mắc hội chứng Prader Willi còn xuất hiện những biểu hiện khác, tuy nhiên mức độ không phổ biến như những hội chứng trên.

• Cận thị
• Tính lì lợm, chịu đau giỏi
• Trẻ có xu hướng tự làm đau mình bằng các hành vi cấu, bóc da, đấm
• Trẻ không nôn được như những trẻ khác
• Trẻ không biết nhai, nuốt thức ăn. Có những trẻ chỉ có thể uống sữa hoặc bơm trực tiếp thức ăn vào cơ thể

Hội chứng Prader-Willi gây ra những biến chứng gì?

Trẻ mắc phải hội chứng Prader Willi  không chỉ xuất hiện những biểu hiện thông thường mà hội chứng còn để lại những biến chứng cho trẻ nhỏ, khiến cho trẻ mắc phải một số bệnh lý nguy hiểm có thể sẽ đồng hành suốt đời cùng trẻ.

Một số biến chứng của Prader Willi gây ra:

Trẻ có dấu hiệu thèm ăn, ăn nhiều, tăng cân không kiểm soát là biểu hiện rõ nhất của trẻ khi mắc phải Prader Willi. Do cơ thể trẻ thấp bé hơn so với bình thường nên mức độ tiêu thụ calo của họ ít hơn so với mức trung bình cùng với vấn đề về hoạt động khiến trẻ dễ bị tích tụ thức ăn trong cơ thể dẫn tới béo phì gây ra một số bệnh liên quan:

• Bệnh tiểu đường
• Cao huyết áp
• Bệnh tim
• Bệnh gan
• Sỏi túi mật
• Ngưng thở tạm thời trong lúc ngủ
• Đột quỵ
• Dạ dày

Cơ thể sản xuất không đủ hormone cho cơ thể gây ra những vấn đề liên quan đến sinh sản là biểu hiện cũng hay được nhắc tới khi nói về hội chứng Prader Willi. Vấn đề thiếu hụt hormone có thể khiến trẻ mắc một số bệnh:

• Vô sinh
• Loãng xương
• Ám ảnh cưỡng chế

Ngoài các bệnh trên thì hội chứng Prader Willi còn khiến cuộc sống của người bệnh bị ảnh hưởng rất nhiều từ mọi khía cạnh. Dù có thể áp dụng các biện pháp hỗ trợ thì cuộc sống những người mắc Prader Willi cũng bị giảm chất lượng đi rất nhiều.

Những đối tượng có nguy cơ mắc Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader Willi xảy ra hầu hết là do ngẫu nhiên nên có thể khẳng định bất kỳ thai nhi nào cũng có nguy cơ mắc phải hội chứng này mà không rõ nguyên nhân từ đâu. Tuy nhiên do hội chứng này khá hiếm gặp nên tỷ lệ thai nhi của bạn cũng chỉ chiếm 1/15000. Đây cũng không phải vấn đề quá lo ngại.

Theo các chuyên gia việc dị tật thai nhi mắc phải tuy không nhiều nhưng cũng có số ít trường hợp mắc hội chứng do di truyền từ bố hoặc mẹ. Mặc dù nguyên nhân này chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ nhưng những gia đình có tiền sử mắc hội chứng thì nguy cơ thai nhi trong bụng mắc Prader Willi là có thể xảy ra.

Ngoài ra trong quá trình mang thai, mẹ làm việc nặng nhọc, sống và làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm không xây dựng cho mình chế độ sống lành mạnh, ăn uống không đúng giờ, đủ giấc cũng có thể khiến cho thai nhi trong bụng mẹ mắc phải hội chứng này.

Có người thân mắc phải hội chứng Prader Willi cần làm gì?

Với những gia đình có con nhỏ mắc phải hội chứng Prader Willi không phải là việc quá dễ dàng và có thể chấp nhận ngay lập tức. Tuy nhiên, đây là lúc các em bé cần bố mẹ nhất nên thay vì mất bình tĩnh, rối loạn, bố mẹ nên thật bình tĩnh và có những hành vi thật đúng đắn đối với con để góp phần giúp con cải thiện hơn về tình trạng sức khoẻ.

Nếu như sau khi biết con mình mắc phải Prader Willi mà chưa biết bản thân nên phải làm như thế nào, bố mẹ có thể tham khảo một số vấn đề sau đây.

• Tham gia các nhóm cũng có con mắc hội chứng để cùng nhau chia sẻ những kiến thức bổ ích nhất về hội chứng. Nếu như chưa biết có các hội nhóm nào để tham gia cùng chia sẻ thì mẹ có thể tham khảo các hội nhóm sau: Hiệp hội Hội chứng Prader Willi cung cấp tài nguyên, Nhóm hỗ trợ và tài liệu giáo dục,…
• Trong quá trình chăm sóc con, nếu mẹ cảm thấy mệt, đuối sức có thể nhờ đến sự giúp đỡ của những người thân xung quanh, bạn bè để tạm thời nghỉ ngơi. Mẹ chăm con kiệt sức sẽ dễ dẫn tới stress và có những hành vi không đúng với con.
• Tìm tới các chuyên gia, bác sĩ chia sẻ về bệnh tình của con để nhận được những hướng đi tốt nhất cho con.

Có con mắc hội chứng Prader Willi các mẹ cũng nên lưu ý một số vấn đề để chăm sóc con như:

• Những trẻ mắc Prader Willi  thường cơ thể gồng cứng, dễ ngã từ tay mẹ xuống nên các mẹ cần bế con cẩn thận
• Đảm bảo đủ lượng dưỡng chất cần thiết cho bé mỗi bữa ăn
• Duy trì cho bé tập luyện thể dục hàng ngày để hạn chế trẻ bị bức bối trong người, khiến tình trạng trầm trọng hơn

Tuy nhiên, khi gặp các bác sĩ tư vấn không phải mẹ nào cũng đủ bình tĩnh và biết cách đối đáp sao với bác sĩ để họ hiểu và tìm được tiếng nói chung giữa mẹ và bác sĩ để có được phác đồ hỗ trợ cải thiện cho bé tốt nhất.

Sau đây là một số lưu ý mẹ có thể tham khảo trước khi gặp bác sĩ tư vấn về tình trạng của con:

• Lên danh sách tất cả những dấu hiệu biểu hiện của con từ khi sinh ra tới thời điểm gặp bác sĩ
• Liệt kê những bệnh mà con mắc phải và những loại thuốc đã từng cho con sử dụng
• Chuẩn bị trước những câu hỏi mà mẹ muốn hỏi chuyên gia, bác sĩ tư vấn
• Nói lên những mong đợi của mẹ đối với con sau khi nhận được sự tư vấn từ chuyên gia, bác sĩ
• Chuẩn bị sẵn sàng câu trả lời những câu hỏi mà bác sĩ có thể hỏi đối với em bé

Nếu như các mẹ chưa có kinh nghiệm gặp chuyên gia hay bác sĩ tư vấn mà không biết đặt câu hỏi gì để nhận được tư vấn thì mẹ có thể tham khảo một số câu hỏi sau:

• Ngoài các nguyên nhân chính thì còn nguyên nhân nào khác khiến con tôi mắc hội chứng Prader Willi không?
• Con tôi có thể áp dụng phương pháp hỗ trợ nào để cải thiện tình trạng?
• Các phương pháp hỗ trợ cải thiện cho con tôi có tác dụng phụ nào hay không?
• Nguy cơ con tôi mắc phải biến chứng do hội chứng Prader Willi gây ra là bao nhiêu phần trăm? Nếu có thì con tôi nguy cơ mắc phải bệnh gì?
• Sau khi áp dụng các phương pháp hỗ trợ điều trị thì con tôi sẽ cải thiện sau bao lâu?

Chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi

Chẩn đoán hội chứng Prader Willi là một trong những vấn đề cũng nhận được sự quan tâm của nhiều mẹ khi nhắc đến hội chứng Prader Willi. Bên cạnh những dấu hiệu thì các bé cũng cần chẩn đoán để có kết quả chính xác về tình trạng của bé.

Hiện nay có ba phương pháp được các bác sĩ khuyến khích nên áp dụng để sàng lọc trước sinh cho con và nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ.

• Xét nghiệm Nipt: Đây là một trong những phương pháp nhận được đông đảo sự đồng tình của cả các bác sĩ và các mẹ bầu hiện nay. Với mức độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối phương pháp này chiếm ưu thế hơn so với các phương pháp chẩn đoán khác.
• Double Test: Phương pháp này đứng thứ hai sự tin tưởng của nhiều người, mặc dù không ảnh hưởng gì đến mẹ và bé sau khi xét nghiệm những mức độ chính xác của Double Test chỉ chiếm 80-90% nên còn khá nhiều mẹ e ngại khi lựa chọn phương pháp này.
• Chọc ối: Trước đây khi chưa có các phương pháp xét nghiệm an toàn thì chọc ối và phương pháp chiếm được ưu thế cao vì mức độ chính xác cao. Tuy nhiên chọc ối ảnh hưởng khá nhiều đến thai nhi, thậm chí có thể khiến mẹ sẩy thai nên từ khi ra đời những phương pháp an toàn thì số lượng các mẹ áp dụng phương pháp này giảm rất nhiều, hầu hết với những trường hợp cần thiết mới áp dụng chọc ối.

Các biện pháp điều trị Hội chứng Prader-Willi

Mặc dù hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng cụ thể do hội chứng gây ra những biểu hiện khác nhau và gây ra các biến chứng khác nhau nhưng dựa vào biểu hiện của từng trẻ có thể áp dụng các phương pháp để cải thiện tình trạng sức khoẻ cho trẻ.

Một số phương pháp được nhiều người áp dụng hiện nay để cải thiện cho con mắc hội chứng Prader Willi hiện nay là:

• Bổ sung cho bé các chất dinh dưỡng đầy đủ để giúp cơ thể bé được phát triển về cân nặng và chiều cao.
• Kích thích hormone tăng trưởng và quá trình chuyển hoá năng lượng cho trẻ
• Thay thế hormone cho trẻ nhằm giảm loãng xương cho trẻ và các vấn đề liên quan đến sinh sản
• Áp dụng các phương pháp vật lý trị liệu với những bé chậm nói, kỹ năng giao tiếp kém, vốn ngôn ngữ giao tiếp hạn chế
• Cho trẻ gặp các bác sĩ tư vấn tâm lý để hỗ trợ chứng rối loạn tâm lý, ám ảnh cưỡng chế, tăng động,…

Biện pháp phòng ngừa Hội chứng Prader-Willi

Mặc dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm và cũng chưa có quy định nào nói có biện pháp để ngăn chặn được hoàn toàn mắc phải hội chứng nhưng nếu như lưu ý được một số vấn đề sau có thể sẽ khiến tỷ lệ thai nhi giảm đi một chút.

Các mẹ bầu nên hạn chế tiếp xúc với môi trường độc hại, các chất hoá học, ô nhiễm môi trường vì nếu như tiếp xúc với những chất độc hại quá lâu nếu không mắc phải hội chứng Prader Willi thì nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng khác là vẫn có thể xảy ra.

Mẹ bầu nên xây dựng cho mình lối sống lành mạnh, ăn ngủ đúng giờ và ăn đủ các chất dinh dưỡng để tăng sức đề kháng cho cả mẹ và thai nhi.

Bên cạnh đó mẹ bầu cũng nên đi siêu âm thai nhi định kỳ để biết được cân nặng, chiều cao của con thay đổi qua từng giai đoạn và những dấu hiệu bất thường của thai nhi sẽ được nhận biết sớm hơn để có phương hướng giải quyết hợp lý.

Trẻ mắc hội chứng Prader Willi không phải vấn đề dễ dàng đối với nhiều gia đình, tuy nhiên cha mẹ có con mắc Prader Willi cũng đừng xa lánh con, thay vào đó hay bên cạnh con, cùng con cố gắng cải thiện. Hy vọng với những thông tin trong bài viết trên sẽ giúp các mẹ hiểu rõ hơn về hội chứng Prader Willi để biết rằng Prader Willi cũng không đáng sợ như từng nghĩ. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khoẻ mạnh.