Tìm Hiểu Chi Tiết Về Hội Chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p)

Hội chứng Wolf-Hirschhorn được chẩn đoán là hội chứng vô cùng hiếm gặp ở thai nhi. Đây là tình trạng rối loạn Gen gây ảnh hưởng về cả thể chất và tâm lý trẻ sơ sinh. Mặc dù hội chứng không ảnh hưởng trực tiếp tới tính mạng nhưng những bệnh lý do Wolf-Hirschhorn gây ra có thể gây nguy hiểm. Để tìm hiểu rõ hơn về hội chứng này, mời bạn theo dõi bài viết dưới đây.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Theo một số thông tin, hội chứng Wolf-Hirschhorn được nghiên cứu bởi một nhà nghiên cứu người Đức và chính thức chẩn đoán thành công vào năm 1965. Ban đầu hội chứng có tên hội chứng 4P, sau quá trình dài đổi tên thì mãi đến sau này đổi và chính thức gọi là hội chứng Wolf-Hirschhorn. Đó cũng là lý do vì sao hội chứng này lại có nhiều tên gọi đến vậy.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là sự rối loạn nhiễm sắc, cụ thể là cơ thể thai nhi mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Hội chứng còn có tên gọi khác là Hội chứng 4P, Hội chứng Pitt-Rogers-Danhks. Kích thước của mỗi đoạn mất không quá lớn và và không cố định sẽ mất đoạn nào nên tuỳ thuộc vào cấu trúc cơ thể của mỗi người sẽ mất đoạn nhiễm sắc thể khác nhau và có thể mất nhiều đoạn chứ không cố định là một đoạn.

Sau quá trình nghiên cứu nhiều chuyên gia cho rằng thai nhi càng mất nhiều đoạn nhiễm sắc thể thì nguy cơ mắc những vấn đề về trí tuệ khi sinh ra sẽ càng nghiêm trọng vì những đoạn nhiễm sắc thể mất chứa nhiều Gen quan trọng đối với cơ thể, có thể liên quan đến hệ thần kinh của thai nhi.

Theo số liệu thống kê được thì hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể đánh giá là một trong những hội chứng hiếm gặp nhất trong các hội chứng, không thuộc các dị tật thai nhi thường gặp, trung bình khoảng 50.000 trẻ được sinh ra đời mới ghi nhận 1 trẻ mắc Wolf-Hirschhorn. Những bé nữ được cho là có nguy cơ mắc phải hội chứng cao hơn so với bé nam, ước tính mức độ chênh lệch giữa bé nữ và bé nam là khoảng 25%.

Tuy nhiên, hội chứng này không chỉ xuất hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ mà những em bé khoẻ mạnh cũng có thể mất đi một đoạn nhiễm sắc thể số 4, tỷ lệ cứ khoảng 100.000 trẻ đang khoẻ mạnh thì có 1 trẻ mắc hội chứng. Để giải thích cho vấn đề này, một số chuyên gia vẫn chưa thể giải thích được nguyên nhân cụ thể, chỉ có thể xác nhận là đã ghi nhận khoảng 130 trường hợp như vậy mà không phải do mắc dị tật thai nhi từ khi là thai nhi trong bụng mẹ.

Nguyên nhân dẫn đến Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Wolf-Hirschhorn được xác định là sự đứt đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4 do sự rối loạn Gen di truyền. Hầu hết thai nhi gặp phải vấn đề này là do sai sót trong quá trình hình thành phôi thai, có thể trong trứng hoặc trong tinh trùng còn phụ thuộc vào Gen của mỗi bố mẹ.

Trong quá trình hình thành phôi thai khi xảy ra vấn đề về nhiễm sắc thể khiến mất đoạn nhiễm sắc thể số 4 đã có thể đã khiến một số Gen biến mất và không thể thực hiện chức năng. Có thể kể đến một số Gen quan trong của cơ thể như:

• Gen NSD2: Gen này được đánh giá là một trong những Gen có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành và phát triển của con người với chức năng chính là phân loại Protein MMSET I, MMSET II và RE-IIBP – 3 Protein quan trọng của cơ thể.
• Gen LRRTM1: Gen này có vai trò quan trọng không kém so với NSD2. Gen có chức năng chính là chuyển hoá phân tử can-xi và tạo ra Protein để hoạt động thi thể. Trẻ có dấu hiệu động kinh, mất kiểm soát, không điều khiển được hành vi là do cơ thể mất đoạn nhiễm sắc thể chứa loại Gen này.
• Gen MSX1: Đây cũng là một Gen được các chuyên gia đánh giá là vô cùng nghiêm trọng đối với sự phát triển các cơ quan của thai nhi. Mất Gen này thì cơ chế điều chỉnh hoạt động các Gen khác sẽ không được hoạt động, việc đó tương đương với quá trình hình thành các cấu trúc cơ thể của thai nhi gặp phải hạn chế. Những trẻ gặp các vấn đề về sự cấu trúc răng, miệng gặp như hở hàm ếch, hở vòm miệng là do cơ thể trẻ thiếu loại Gen này.

Sự rối loạn gen di truyền khiến cho bộ nhiễm sắc thể của thai nhi không được trọn vẹn mà quá trình sắp xếp lại các nhiễm sắc thể được đánh giá là phức tạp nên hầu hết cơ thể không thực hiện nhiệm vụ đó nên thai nhi phải nhận bộ nhiễm sắc thể không đầy đủ. Đây cũng là nguyên nhân khiến cho thai nhi không được phát triển toàn diện đều đặn, khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ.

Khả năng di truyền của Hội chứng Wolf-Hirschhorn là bao nhiêu?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn có phải là do di truyền từ bố mẹ không là thắc mắc của không ít người hiện nay. Đây là một suy nghĩ không hề sai lầm nhưng không đúng toàn phần. Ngoài yếu tố di truyền thì hội chứng này có rất nhiều yếu tố dẫn tới, một số trường hợp không xác định được nguyên nhân cụ thể. Có một số ít trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể số 4 bị đứt đúng đoạn đầu nên tự nối hai đầu vào thành vòng tròn, trên thực tế thì đoạn nhiễm sắc thể này không thiếu nhưng trên nguyên lý trẻ vẫn đoạn nhiễm sắc thể chứa Gen và dẫn đến hội chứng Wolf-Hirschhorn.

Hầu hết nguyên nhân chính được xác định là do ngẫu nhiên sai sót trong quá trình hình thành phôi thai. Thai nhi mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn không phải mất đoạn nhiễm sắc thể do di truyền từ bố mẹ đã chiếm 50-60%. Trường hợp thai nhi di truyền từ bố mẹ có thể là do thai nhận nhận được bản sao nhiễm sắc thể số 4 bị mất từ bố hoặc mẹ trong quá trình chuyển đoạn với nhiễm sắc thể khác gây ra tình tình trạng mất cân bằng nhiễm sắc thể.

Trong những trường hợp đó có đến một nửa thai nhi chuyển đoạn nhiễm sắc thể không cân bằng với đoạn đã bị mất của nhiễm sắc thể số 4 và có thể thừa ra đoạn nhiễm sắc thể không cần thiết khác. Những thai nhi xảy ra tình trạng mất cân bằng có thể sẽ bị ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ.

So với một số hội chứng khác không di truyền từ bố mẹ thì hội chứng Wolf-Hirschhorn được xác nhận là thai nhi có thể mắc hội chứng do di truyền lại từ bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, những trường hợp này khá hiếm gặp và không phải nguyên nhân chính khiến cho thai nhi mắc hội chứng.

Triệu chứng của Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Hầu hết những bị mắc dị tật bẩm sinh đều có những biểu hiện gần như nhau nên một số mẹ không thể phân biệt được hội chứng Wolf-Hirschhorn so với các hội chứng khác. Không khác với các hội chứng khác, Wolf-Hirschhorn cũng khiến trẻ suy giảm về trí tuệ và thể chất tuy nhiên mỗi hội chứng sẽ có biểu hiện đặc trưng để phân biệt và hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng vậy.

Để các mẹ có thể nắm rõ hơn tình trạng của con quá biểu hiện, các chuyên gia đã phân loại triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn theo từng đặc điểm để có thể tiện theo dõi hơn. Tuy nhiên những hội chứng dưới đây đều không áp đặt với tất cả những bé mắc hội chứng, không phải bé nào mắc Wolf-Hirschhorn cũng đều xuất hiện những biểu hiện trên mà có thể xuất hiện những triệu chứng khác.

Triệu chứng về ngoại hình

Trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn sẽ xuất hiện những dấu hiệu về ngoại hình đặc trưng mà bố mẹ có thẻ dựa vào đó để chẩn đoán bệnh tình của con.

• Gương mặt không cân đối
• Trán cao
• Mũi to, ngắn sống mũi dẹt
• Khoảng cách 2 mắt xa nhau
• Mắt lồi
• Lông mày cong hình vòng cung
• Miệng nhếch, mở vòm miệng
• Cằm bé
• Cấu trúc tai biến dạng
• Da kho, xuất hiện những vết đốm nâu
• Không đủ răng
• Vòm họng hẹp

Triệu chứng về thể chất

Bên cạnh những dấu hiệu nhận biết về ngoại hình thì bố mẹ có thể kết hợp để ý những hoạt động thể chất của bé để nhận thấy dấu hiệu bất thường

• Cơ thể thai nhi không phát triển
• Trẻ gặp vấn đề về bú, nhai, nuốt
• Cơ bắp yếu, kém phát triển
• Ngồi, bò, đứng, đi khó khăn
• Có dáng ngồi thấp hơn so với các bạn khác
• Cấu trúc xương bị vẹo

Triệu chứng về trí tuệ

Những trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn được các chuyên gia đánh giá bị ảnh hưởng nặng về suy giảm trí tuệ do cơ thể mất một số Gen quan trọng. Đây cũng là đặc điểm dễ nhận biết của trẻ khi mắc phải Wolf-Hirschhorn.

• Chậm phát triển về trí tuệ
• Khả năng giao tiếp kém
• Khó diễn đạt ý muốn
• Khả năng sử dụng ngôn ngữ còn hạn hẹp

Triệu chứng về bệnh lý

Hội chứng Wolf-Hirschhorn không những khiến thai nhi gặp các dấu hiệu bất thường về trí tuệ và thể chất mà còn gây ra một số bệnh lý cho thai nhi. Những bệnh do Wolf-Hirschhorn gây ra chỉ có thể được coi là an toàn khi trẻ được bố mẹ quan tâm thường xuyên và được đưa đi điều trị kịp thời. Nếu không các bệnh lý có thể ảnh hưởng tới tính mạng của trẻ.

• Bệnh tim bẩm sinh
• Bệnh loãng xương
• Bệnh về não
• Bệnh về mắt
• Bệnh liên quan đến các bộ phận sinh dục
• Suy giảm hệ miễn dịch
• Rối loạn hệ tiêu hoá
• Động kinh

Hội chứng Wolf-Hirschhorn có nguy hiểm không?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn được các chuyên gia đánh giá là không phải hội chứng có mức độ nguy hiểm cao đối với thai nhi. Tuy nhiên, không thể chủ quan trước hội chứng này, mặc dù không ảnh hưởng tới sức khoẻ, tính mạng người bệnh nhưng hội chứng có thể khiến trẻ suy giảm trí tuệ suốt đời, không thể tự chăm sóc bản thân. Nếu như không có những phương pháp hỗ trợ cho trẻ kịp thời và phù hợp thì tình trạng của trẻ có thể nghiêm trọng hơn. Bất cứ hội chứng nào cũng có thể khiến trẻ tử vong nếu trẻ không nhận được sự quan tâm và biến chứng diễn ra quá lâu.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn không chỉ xuất hiện đối với trẻ sơ sinh khi ở trong bụng mẹ mà còn có thể xuất hiện với những người bình thường, hệ miễn dịch của người đó có thể thay đổi và mất đi đoạn Gen. Mặc dù trường hợp này rất ít tỷ lệ có thể xảy ra và chưa có nguyên nhân cụ thể. Tuy nhiên đã có hơn 100 trường hợp được xác định tình trạng đó, vì thế không thể chủ quan.

Wolf-Hirschhorn có thể sẽ không ảnh hưởng đến tính mạng nhưng sẽ ảnh hưởng lớn đế cuộc sống của thai nhi sau khi ra đời cho tới khi lớn lên, không những vậy cuộc sống của bố mẹ và gia đình cũng cần phải sắp xếp lại để chăm sóc con.

Chẩn đoán Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Với sự phát triển như hiện nay của Y học, việc chẩn đoán hội chứng Wolf-Hirschhorn và các hội chứng khác không phải vấn đề quá khó khăn. Hiện nay các nhà nghiên cứu đã phát minh ra những phương pháp xét nghiệm tối ưu nhất để phù hợp với nhu cầu của khách hàng.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể chẩn đoán bằng nhiều phương pháp nên các mẹ có thể xem xét các yếu tố để lựa chọn phương pháp phù hợp.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt: Đây là phương pháp hầu hết mẹ nào cũng biết tới bởi mức độ nổi tiếng của nó. Phương pháp này cũng đang được các chuyên gia đánh giá cao nhất bởi sự hiện đại, tiên tiến mang lại nhiều lợi ích cho mẹ bầu. Xét nghiệm Nipt gần như là phiên bản tốt nhất của sàng lọc trước sinh khi khắc phục được gần hết những hạn chế của các phương pháp trước đây. Nếu có nhu cầu muốn chẩn đoán hội chứng Wolf-Hirschhorn các mẹ nên lựa chọn xét nghiệm NIPT bởi mức độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối, có kết quả trong thời gian ngắn và sàng lọc được nhiều hội chứng khác nhau.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple Test: Đứng sau xét nghiệm Nipt là xét nghiệm Triple Test. Cùng là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và lấy máu của mẹ làm mẫu bệnh phẩm trung gian để xét nghiệm nhưng cơ chế của hai phương pháp này khác nhau hoàn toàn. Không phân tích DNA như xét nghiệm Nipt, Triple Test xác định những dấu hiệu bất thường thai nhi qua việc định lượng 3 chỉ số đặc trưng của thai nhi. Đây cũng có thể là nguyên nhân khiến mức độ chính xác của phương pháp này không được đánh giá cao.
• Sinh thiết gai nhau: So với các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi trên thì chọc ối có phần nguy hiểm hơn khi tác động đến thai nhi để lấy mẫu xét nghiệm. Sinh thiết gai nhau sẽ lấy một ít tế bào màng đệm bao quanh phôi thai để tiến hành sinh thiết. Phương pháp này được đánh giá cao mức độ chính xác vì phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể nhưng khá nguy hiểm đến thai nhi. Một số mẹ bầu đã từng sẩy thai do áp dụng phương pháp này nên hiện nay sinh thiết gai nhau không còn được áp dụng nhiều, trừ những trường hợp bắt buộc để kiểm định kết quả.
• Siêu âm: Siêu âm là phương pháp bất cứ mẹ nào khi mang thai cũng cần áp dụng. Trong quá trình siêu âm, nếu thai nhi có những dấu hiệu bất thường nào về hình dạng thì mẹ có thể nhận biết được. Tuy siêu âm không thể chẩn đoán chính xác hội chứng Wolf-Hirschhorn và các hội chứng khác nhưng phương pháp này vô cùng cần thiết với các mẹ trong thời kỳ mang thai. Kể cả không chẩn đoán Wolf-Hirschhorn thì các mẹ cũng nên siêu âm định kỳ để nắm bắt được thể trạng và sức khoẻ của thai nhi.

Ngoài những phương pháp trên thì y học còn có một số phương pháp xét nghiệm có thể xác định được đoạn nhiễm sắc thể bị mất trên nhiễm sắc thể số 4 như:

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Phương pháp này thực chất là một loại kỹ thuật kiểm tra lại bộ nhiễm sắc thể của con người. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ thiết lập kỹ thuật nhuộm băng G để nhận biết được những nhiễm sắc thể có cấu trúc, hình dạng bất thường. Hiện nay phương pháp này khá phổ biến, có mặt tại những phòng xét nghiệm di truyền tế bào học.
• Lai huỳnh quang tại chỗ: Đây là một kỹ thuật lai hoá để dò các đoạn nhiễm sắc thể. Trong quá trình dò nhiễm sắc thể sẽ được sử dụng chất phát huỳnh quang để nhận biết các tế bào có phân chia hay không. Sau quá trình dò sẽ hiện lên những đoạn nhiễm sắc thể có dấu hiệu bất thường. Sau đó sẽ được các chuyên gia phân tích và suy luận hội chứng chính xác.
• Lai so sánh thể hệ Gen: Giống như xét nghiệm Nipt thì phương pháp này cũng phân tích DNA để xác định dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên phương pháp này được xác định là một loại kỹ thuật đặc hiệu có thể phân tích, giải quyết và xử lý cao nên mức độ chính xác cũng sẽ được đánh giá cao tương đương.

Các phương pháp điều trị Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Theo các chuyên gia hiện nay vẫn chưa có phương pháp chính thức đối với Wolf-Hirschhorn vì hội chứng này gây ra do mất đoạn nhiễm sắc thể, không có phương pháp nào có thể phục hồi đoạn nhiễm sắc thể đã mất nên việc điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn là chưa thể. Tuy nhiên không vì đó mà những trẻ mắc Wolf-Hirschhorn phải chịu việc không có phương pháp hỗ trợ.

Đối với mỗi triệu chứng riêng về đặc điểm sẽ có những phương pháp hỗ trợ khác nhau, tuỳ thuộc vào thể trạng của bé, nhu cầu của gia đình và phác đồ điều trị của bác sĩ. Bố mẹ có thể tham khảo một số phương pháp hỗ trợ dưới đây để áp dụng cho con:

• Mẹ bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết cho con vì có thể con sẽ bị thiếu chất dinh dưỡng do gặp khó khăn trong quá trình bú mẹ, nhai, nuốt thức ăn.
• Áp dụng các biện pháp vật lý trị liệu với những ter có thể chất yếu, gặp khó khăn trong việc di chuyển, xương sống bị cong
• Những bé gặp vấn đề về suy giảm trí tuệ, không nhận thức được hành động có thể sử dụng thuốc hoặc tham gia các lớp phục hồi chức năng
• Bé hạn chế về vấn đề giao tiếp, khả năng sử dụng ngôn ngữ hạn chế thì bố mẹ cần giao tiếp với con nhiều hơn để cùng con trò chuyện hàng ngày

Vấn đề con mắc phải dị tật là vấn đề không ai mong muốn, tuy nhiên nếu như bé nhà bạn có mắc phải hội chứng Wolf-Hirschhorn thì đây cũng không phải vấn đề quá nghiêm trọng và có thể cải thiện được. Vì vậy, hy vọng với những thông tin có trong bài viết trên, mẹ sẽ nắm vững được những kiến thức cần thiết về hội chứng Wolf-Hirschhorn để cùng con chiến đấu. Chúc mẹ và bé sẽ luôn khoẻ mạnh.