Có Nên Chọc Ối Xét Nghiệm ADN Huyết Thống Thai Nhi Trước Sinh?

CHỌC ỐI XÉT NGHIỆM ADN HUYẾT THỐNG THAI NHI TRƯỚC SINH

Với sự phát triển của khoa học công nghệ, xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi trước sinh hiện nay đã hoàn toàn có thể thực hiện bằng 2 cách: xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi xâm lấn và xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi không xâm lấn. Xét nghiệm ADN trước sinh xâm lấn là phương pháp được đa số mẹ bầu biết đến. Mẫu tiến hành xét nghiệm được sử dụng là mẫu nước ối hoặc sinh thiết nhau thai để thực hiện phân tích ADN so sánh với mẫu ADN của người cha nghi vấn.

 

choc-oi-xet-nghiem-adn-an-toan-phai-duoc-ket-hop-voi-sieu-am
Chọc ối xét nghiệm adn an tòan phải được kết hợp với siêu âm

 

Tuy nhiên, các mẹ bầu vẫn băn khoăn lo lắng không biết xét nghiệm chọc dò ối huyết thống có ảnh hưởng gì đến em bé không? Và liệu phương pháp xét nghiệm chọc dò ối thai nhi này có an toàn không? Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn các thông tin cơ bản cũng như giải đáp các thắc mắc về cách thức chọc dò nước ối để thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi trước sinh.

Nếu bạn muốn làm các xét nghiệm khác hoặc tham khảo bảng giá hãy xem tại đây:

  1. Nước ối là gì?

Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối là một môi trường dung dịch giàu chất dinh dưỡng, có khả năng tái tạo và trao đổi, giữ một vai trò quan trọng đối với sự sống còn và phát triển của thai nhi nằm trong bụng mẹ. Nước ối xuất hiện từ ngày thứ 12 sau khi thụ thai. Nước ối được tạo thành từ 3 nguồn gốc: Thai nhi, màng ối và máu mẹ.

 

nuoc-oi-bao-boc-quanh-thai-nhi-trong-bung-me
Nước ối bao bọc quanh thai nhi khi ở trong bụng mẹ.

 

  1. Khái niệm về xét nghiệm ADN thai nhi:

Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp tiến hành phân tích ADN của thai nhi và đối chiếu với người cha giả định. Từ đó có cơ sở để xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Một trong những bước tiến lớn của y học chính là việc có thể làm xét nghiệm ADN ngay em bé còn đang trong bụng mẹ.

  1. Chọc ối xét nghiệm ADN là gì ?

Chọc ối là một thủ thuật tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ dùng để xét nghiệm ADN phân tích về di truyền.

Xem thêm: Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn

  1. Tại sao nước ối có thể dùng làm xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi trước sinh?

Nước ối – “môi trường sống” của thai nhi, chứa chất dinh dưỡng và có khả năng tái tạo, trao đổi, giữ vai trò quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, nước ối xuất hiện ngay từ ngày thứ 12 của thai kỳ.

Chính vì có sự tái hấp thu này nên trong nước ối có chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Những tế bào đó có thể tách chiết để tiến hành làm xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống với người cha nghi vấn và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

Trong thai kỳ, quá trình tái hấp thụ nước ối qua hệ tiêu hóa, da, màng ối và dây rốn của thai nhi khiến cho nước ối chứa các tế bào ADN của bào thai. Khi thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống, bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành thu mẫu nước ối của người mẹ mang thai để phân tích ADN so sánh với mẫu xét nghiệm của người cha nghi vấn. Hoặc để tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi qua các xét nghiệm Bobs, Fish, Karyotype, …

 

xet-nghiem-adn-nuoc-oi-duoc-vi-co-chua-da-mang-oi-va-day-ron-cua-thai-nhi
Xét nghiệm ADN được vì nước ối có chứa da, màng ối, và dây rốn của thai nhi
  1. Quy trình chọc dò lấy mẫu nước ối:

Dựa vào siêu âm để xác định tuổi thai, từ tuần thai thứ 15 – 23, người mẹ mang thai có thể thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống cho thai nhi. Người mẹ mang thai không nên nóng lòng và thực hiện chọc ối sớm hơn, bởi khi lượng ADN của thai nhi trong nước ối chưa đủ, mẹ bầu có thể được chỉ định chọc ối lại.

Quy trình thực hiện chọc ối như thế nào được mô tả qua các bước tóm tắt như sau:

  • Đầu tiên, thai phụ nằm xuống với tư thế được chỉ định và bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai.
  • Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ và bé. Sau đó, bác sĩ sẽ vệ sinh phần bụng của người mẹ với chất khử trùng rồi bắt đầu tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.
  • Tiếp theo, bác sĩ sẽ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng để chọc vào vị trí đã khử trùng trước đó, rút khoảng 10 – 15ml. Quá trình rút nước ối mất khoảng 30 giây.
  • Dịch ối này sẽ được dùng làm mẫu cho xét nghiệm ADN. Nước ối sau khi thu xong được đựng vào ống chuyên dụng vô trùng (ví dụ ống FALCON), dụng cụ đựng dịch nước ối phải được đậy nắp thật chặt để không bị trào hoặc rò rỉ dịch ối ra ngoài.Nước ối đạt chất lượng khi có màu vàng nhạt. Nếu có màu hồng-đỏ thì bị nhiễm nhiều máu của người mẹ, không tốt cho việc làm xét nghiệm. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
  • Sau khi lấy nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại xem em bé trong bụng mẹ vẫn khỏe mạnh hay không và có bị ảnh hưởng gì sau khi chọc ối không.

 

can-canh-qua-trinh-choc-oi
Tại Genplus chỉ cần 1 – 5ml nước ối là có thể xét nghiệm ADN

Lưu ý :

  • Trong quá trình thao tác có thể có một vài sản phụ có thể cảm thấy hơi co thắt khi kim đâm qua thành bụng để vào buồng tử cung và thông thường không gây tổn thương cho thai nhi khi được kiểm soát bằng siêu âm.
  1. Bảo quản mẫu dịch ối sau khi thu xong ra sao?

Chuyển ngay mẫu dịch ối thu được đến trung tâm xét nghiệm ADN của Genplus.

Trong trường hợp chưa chuyển được ngay mẫu được lưu lại trong tủ lạnh ở 4độ C. Tuy nhiên, trong vòng 24h từ khi thu mẫu, mẫu phải được chuyển đến phòng xét nghiệm.Mẫu nước ối bảo quản không đúng cách sẽ làm hỏng mẫu, dẫn đến không phân tích được.

  1. Thai phụ chọc dò ối xong cần làm gì?

Bà bầu sau khi chọc ối xong có thể cần phải nằm lại bệnh viện khoảng 20 phút để bác sĩ theo dõi rồi mới được xuất viện. Hầu hết các thai phụ đều cảm thấy chọc ối không gây nhiều đau đớn. Thông thường các thai phụ cần nghỉ ngơi tuyệt đối khoảng 1 giờ hoặc hơn sau khi đã về nhà. Trong vòng 1 ngày sau khi chọc ối, thai phụ cần tránh mang vác đồ nặng, không giao hợp. Ngày hôm sau, các hoạt động sinh hoạt có thể trở về bình thường.

  1. Chọc dò ối huyết thống bao lâu có kết quả?

Chọc dò ối bao lâu có kết quả còn tùy thuộc độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và chất lượng mẫu nước ối. Thường thì kết quả thực hiện chọc ối sẽ có trong vòng 2 tuần. Tuy nhiên với hệ thống máy móc hiện đại và đội ngũ kĩ thuật viên được đào tạo bài bản, đến với Genplus mẫu kết quả sẽ được trả nhanh chóng chỉ từ 1-2 ngày sau khi nhận mẫu.

 

thao-tac-xet-nghiem-adn

Khách hàng Genplus nhận kết quả nhanh chóng chỉ sau từ 4 tiếng – 2 ngày*

 

  1. Những lưu ý trước, trong và sau khi tiến hành chọc ối xét nghiệm ADN:

  • Mẫu dịch nước ối cần được thu tại bệnh viện hoặc phòng khám có uy tín, người thu mẫu phải có kinh nghiệm.
  • Tuổi thai thích hợp để chọc dò ối là từ 15 – 23 tuần. Không nên chọc dò ối sớm hoặc muộn hơn thời điểm này. Nếu sớm quá thì túi ối còn bé, nếu muộn quá thì thai nhi lớn, dễ làm tổn thương thai nhi và túi ối.
  • Trước khi chọc dò ối, Thai phụ cần được làm các xét nghiệm kiểm soát tình trạng sức khỏe và siêu âm kiểm tra tình trạng của thai nhi. Khuyến cáo: nên uống nhiều nước, nhịn tiểu trước khi siêu âm, nên nghỉ ngơi 1 ngày sau khi thực hiện thủ thuật.
  • Quay lại bệnh viện hoặc liên hệ ngay với bác sĩ sản khoa nếu thấy xuất hiện một trong những dấu hiệu sau: sốt, buồn nôn, đau ở vùng vai, đau bất thường ở bụng dưới, chảy máu âm đạo, chảy dịch ở âm đạo

 

me-bau-dau-bung

Nếu có dấu hiệu bất thường sau khi chọc dò ối, mẹ bầu phải liên hệ lại ngay bệnh viện.

 

  1. Rủi ro và nguy cơ tiềm ẩn từ phương pháp chọc ối xét nghiệm ADN:

Nếu không thật sự cần thiết, hoặc đủ chi phí làm xét nghiệm không xâm lấn thì bạn nên cân nhắc những rủi ro. Chọc dò ối là thủ thuật xâm lấn trực tiếp vào môi trường sống của thai nhi nên chọc ối mang những nguy cơ tiềm ẩn như:

  • Sẩy thai
  • Nhiễm trùng ối
  • Bị rĩ ối
  • Chấn thương thai nhi
  • Nhạy cảm Rh
  • Chuột rút và chảy máu âm đạo

Do đó trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm có xâm lấn nào, thai phụ và gia đình cần có sự tư vấn của các bác sĩ, chuyên gia Genplus để cân nhắc và đưa ra quyết định phù hợp nhất.

 

  1. Xem xét đến phương pháp không xâm lấn NIPP (Non – invasive Prenatal Paternity Test)

Có 2 lý do để các mẹ bầu có thể lựa chọn phương án xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn NIPP:

  • Sợ “kim chọc” sẽ ảnh hưởng tới con qua rò rỉ nước ối, sảy thai, hay mẹ bị đau… là những lo lắng của mẹ bầu khi có chỉ định chọc ối.
  • Thay vì sử dụng phương pháp xâm lấn chọc dò ối có nhiều rủi ro như kể trên thì các bác sĩ thường khuyên thai phụ nên làm xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi bằng phương pháp không xâm lấn sẽ an toàn hơn và hiệu quả tương đương.

Khắc phục được cả 2 lý do trên, xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi không xâm lấn được xem như “vị cứu tinh” cho các mẹ bầu an tâm suốt hành trình thai kỳ an toàn và cho con tương lai khỏe mạnh. Hơn nữa không xâm lấn thực hiện sớm từ 6 tuần thay vì phương pháp xâm lấn thường từ 15 16 tuần.

 

xet-nghiem-adn-tu-do-thai-nhi

Xét nghiệm không xâm lấn dựa trên dữ liệu DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ

 

Bạn có thể lựa chọn làm xét nghiệm ADN thai nhi NIPP vì: Độ chính xác cao lên tới >99,999% sử dụng công nghệ tối tân cùng máy giải trình tự gen thông lượng cao từ Hoa Kỳ.

Ngoài ra khách hàng có thể làm thêm xét nghiệm NIPT GenMum xác định chính xác những hội chứng Down, Edward, Patau thường gặp. Và mở rộng trên cả 23 cặp NST với độ an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, hạn chế tối đa các trường hợp âm tính giả – dương tính giả dẫn tới những ca chọc ối không cần thiết.

CÓ NÊN CHỌC ỐI XÉT NGHIỆM ADN – KẾT :

Nói thế nào thì cũng không thể chụp mũ rằng ai dùng phương pháp chọc dò ối đều sẽ gây sảy thai làm hoang mang nhiều người. Vì bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố lớn nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh-. Nếu người mẹ mang nhóm máu này (ở Việt Nam tỷ lệ là 0,07%) dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.

Nếu được bác sĩ chỉ định cần chọc nước ối để kiểm tra sàng lọc trước sinh hay cần làm xét nghiệm ADN huyết thống thì bạn cứ yên tâm vào y tế, máy móc cũng như độ an toàn của phương pháp này ở Việt Nam hiện nay.

 

Có thể bạn quan tâm:

Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn có an toàn và chính xác không?

CÁCH THU MẪU CUỐNG RỐN ĐỂ XÉT NGHIỆM ADN

THU MẪU XÉT NGHIỆM ADN NIÊM MẠC MIỆNG

Xét nghiệm NIPT giải pháp cho nỗi lo bệnh di truyền

Kiến thức ADN cần biết

Tags: , , ,