ADN TY Thể Dùng Để Làm Gì? Đặc Trưng Và Đột Biến

ADN ty thể là những vật chất di truyền có trong ty thể. ADN ty thể có những đặc trưng riêng khác với những loại ADN khác nên trong xét nghiệm ADN cũng có ứng dụng đặc biệt. Hãy cùng tìm hiểu thêm thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.

ADN ty thể là gì?

ADN ty thể là ADN nằm trong ty thể, có tên tiếng Anh là Mitochondrial DNA, được viết tắt là mtDNA. Ty thể có chứa rất nhiều vật liệu di truyền. Các ADN ty thể hầu như đều nằm trong và là một phần nhỏ của nhân tế bào.

Ty thể là những cấu trúc có hình dạng oval, có vai trò cung cấp năng lượng cho tế bào, chuyển đổi năng lượng hóa học có trong chất dinh dưỡng để tạo ra dạng tế bào adenosine triphotphate để có thể sử dụng được.

Ty thể đã từng được cho rằng là một bộ phận đơn bào. Ty thể bị nuốt chửng bởi các tế bào lớn hơn nhưng chúng đã sống cộng sinh với vật chủ thay vì bị đồng hóa. Do đó nó góp phần tạo thành cuộc sống phức tạp hơn cho các sinh vật trong tự nhiên như hiện nay.

Trong cơ thể con người, ADN ty thể mã hóa 37 gen, chứa khoảng 16600 cặp cơ sở. ADN ty thể người được coi là loại nhiễm sắc thể nhỏ nhất. Trong số 37 gen nêu trên bao gồm 22tRNA, 2rRNA được gen mã hóa và 13 proteins là vùng mã hóa.

Cụ thể hơn, trong mỗi ty thể có chứa từ 5 đến 10 phân tử mtDNA vòng. Đây là sợi kép ADN được khép kín với kích thước rất nhỏ (chỉ 16.569bp).

Tập hợp tất cả các gen trên ADN trong ty thể tạo thành bộ gen ty thể (Mitochondrial genome). Bộ gen ty thể được chia thành 2 chuỗi: chuỗi nặng và chuỗi nhẹ. Chuỗi nặng có vai trò mã hóa cho 28 gen và chuỗi nhẹ chỉ đảm nhiệm việc mã hóa cho 9 gen.

Đặc trưng của bộ gen ty thể ở người

Qua nhiều nghiên cứu, các nhà khoa học đã nhận thấy rằng bộ gen ty thể ở người có các đặc trưng sau:

Các tế bào khác nhau có số lượng bản sao chép khác nhau 

Ở mỗi tế bào, ADN ty thể có khoảng vài trăm cho tới vài nghìn bản sao chép. Số lượng bản sao chép giữa các tế bào khác nhau do phải tùy thuộc vào năng lượng mà mô cần.

ADN ty thể phiên mã ra mARN, tARN và rARN

Đây chính là cơ sở để ty thể có thể tự tổng hợp protein cần thiết cho hô hấp ty thể, nuôi sống tế bào.

Ty thể có khả năng tự sinh sản

Đây là một khả năng giúp cho ty thể có thể được ứng dụng trong giám định gen ty thể và xét nghiệm ADN huyết thống, chẩn đoán các bệnh liên quan đến ty thể.

Ty thể sinh sản bằng cách tự phân đôi ty thể mẹ ra thành các ty thể con do ty thể có hệ di truyền độc lập. Bộ gen ty thể lại chứa các gen mã hóa cho khoảng 13 protein riêng. Hơn nữa, ADN ty thể là cơ sở vật chất trong quá trình di truyền theo dòng mẹ ở người.

ADN ty thể có thể bị đột biến

Không có intron hay histron bảo vệ, gen ty thể lại có vị trí ở gần chuỗi phosphoryl hóa oxy hóa, nơi mà tạo ra các gốc tự do trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa. Đây chính là nguyên nhân khiến cho người con có thể mắc phải một số bệnh di truyền từ người mẹ.

Đột biến ADN ty thể có hiện tượng không đồng nhất

Do ADN ty thể có nhiều bản sao nên phân tử có thể tồn tại ở hai dạng là đột biến và không đột biến. Điều này đã dẫn đến một đặc điểm không đồng nhất của đột biến ADN ty thể.

Ứng dụng ADN ty thể trong xét nghiệm ADN theo dòng mẹ

ADN ty thể có trong cả nam và nữ, song chỉ có phụ nữ mới có thể truyền được ADN ty thể của mình cho con cái. Trong quá trình thụ tinh, hợp tử thừa kế tế bào chất. Còn lại, các bào quan độc quyền từ tế bào trứng của mẹ có chứa mnDNA, trong khi tinh trùng của bố chỉ góp một lượng nhỏ ADN nhiễm sắc thể, bỏ lại các bài quan ở bên ngoài hợp tử.

Đặc biệt, loại ADN ty thể này không thay đổi nhiều qua các thế hệ. Do vậy, ADN ty thể có thể được ứng dụng trong xét nghiệm ADN theo dòng mẹ như: Xét nghiệm ADN mẹ con, xét nghiệm ADN chị em…

Vì thế ta có thể khẳng định rằng hệ ADN ty thể của những người trong dòng họ có cùng nguồn gốc bên ngoại là giống nhau. Dựa trên cơ sở khoa học về di truyền gen ty thể, xét nghiệm ADN ty thể có thể xác định các mối quan hệ huyết thống như:

• Mẹ và con
• Anh chị em cùng mẹ
• Bà ngoại và cháu
• Bác gái/dì và cháu

>>>Có thể bạn quan tâm: Xét Nghiệm ADN Giữa Mẹ Và Con: Chi Phí, Mẫu Xét Nghiệm Là Gì?

Một ứng dụng quan trọng của ADN ty thể là xét nghiệm ADN hài cốt. Theo các chuyên gia, việc thực hiện giám định ADN hài cốt dễ dàng hơn khi sử dụng ADN ty thể thay vì xét nghiệm ADN theo dòng cha. Vì thế, giám định ADN hài cốt thường ưu tiên xét nghiệm theo dòng mẹ.

Đột biến ADN ty thể

Năm 1988, đột biến ADN ty thể đầu tiên được phát hiện là một loại bệnh liên quan đến thần kinh thị giác trên hệ gen ty thể người.

Sau đó, các chuyên gia nhận thấy tiến triển của bệnh liệt cơ mắt thành mãn tính. Mô cơ của bệnh nhân được phát hiện bị mất đoạn mtDNA và là nguyên nhân gây ra bệnh. Cùng trong khoảng thời gian trên, hội chứng Kearns-Sayre (KSS) cũng được phát hiện.

Qua quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện ra hơn 300 đột biến khác nhau ở gen ty thể tính đến thời điểm hiện tại. Trong số đó, có đến 200 đột biến có khả năng gây bệnh và kèm theo nhiều hội chứng ảnh hưởng tới sức khỏe. Một trong những loại đột biến phổ biến là đột biến mất đoạn ADN ty thể cùng các đột biến điểm. Các đột biến này không những ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe con người mà còn phát triển thành bệnh ty thể.

Ngoài ra, những đột biến xảy ra trong đoạn mtDNA còn ảnh hưởng đến khả năng sản xuất ATP – một nguồn năng lượng cần thiết cho sự phát triển của các tế bào. Do đó xuất hiện hiện tượng rối loạn đa hệ thống trong cơ thể người. Sự rối loạn này không chỉ gây ra những ảnh hưởng xấu cho các loại tế bào mà còn ảnh hưởng đến mô và các hệ thống có liên quan.

Những đột biến còn có thể gây ra các bệnh mãn tính, thậm chí là hội chứng di truyền sang cả thế hệ khác. Những loại bệnh này thường xuất hiện ở các cơ quan tiêu thụ năng lượng cao như là hệ tiêu hóa, tai trong, mắt, gan, thận, tụy, não, tế bào máu và cơ.

Những rối loạn ty thể có thể xảy ra ở cả nam và nữ. Bên cạnh những loại bệnh nêu trên, đột biến gen ty thể còn có khả năng gây ra các loại bệnh như:

• Hội chứng xơ cơ vận nhãn tiến triển (CPEO)
• Hội chứng Kearns-Sayre
• Hội chứng Pearson
• Hội chứng cơ vân rời rạc
• Bệnh lý thần kinh thị giác di truyền của Leber
• Bệnh não ty thể, nhiễm axit lactic, và các cơn đột quỵ

Bài viết trên đây đã cung cấp cho bạn thông tin về ADN ty thể, đặc điểm, chức năng và các ứng dụng. Mong rằng bài viết này đã cung cấp được thông tin hữu ích dành cho bạn. Nếu như còn bất cứ thắc mắc nào, hãy để lại dưới bình luận để được giải đáp sớm nhất.