Dị Tật Thai Nhi: Nguồn Gốc, Độ Nguy Hiểm (Tư Vấn A-Z)

Dị tật bẩm sinh hiện nay đang là một trong những mối lo ngại lớn của các mẹ đang mang thai. Theo các bác sĩ, bất cứ thai nhi nào cũng có thể mắc phải dị tật thai nhi và gặp phải những biến chứng nghiêm trọng. Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi để sàng lọc từ sớm. Để biết rõ hơn về nguồn gốc và độ nguy hiểm của dị tật thai nhi, mời mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây. 

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi được biết đến là sự bất thường của thai nhi về nhiễm sắc thể, gen và một số bộ phận khác. Dị tật thai nhi có thể xác định trước và sau khi khi sinh bằng các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại. Thai nhi thường gặp dị tật về tim, não, tay chân và hệ xương. Tùy thuộc vào nguyên nhân và bộ phận thai nhi mắc sẽ có mức độ nguy hiểm khác nhau và để lại những biến chứng khác nhau.

Biểu hiện

Thông thường thai nhi khi thai nhi mắc dị tật bẩm sinh sẽ không biểu hiện ra dấu hiệu gì trong quá trình mẹ mang thai nên để nhận biết thai nhi mắc dị tật qua triệu chứng thường là không thể. Hiện nay có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để phát hiện thai nhi mắc dị tật.

Tùy thuộc vào phương pháp và thời điểm mẹ lựa chọn để xét nghiệm có thể đánh giá được mức độ chính xác khi sàng lọc. Vì vậy, mẹ cần nghiên cứu lựa chọn phương pháp phù hợp với mục đích và có mức độ an toàn cao để có được kết quả chính xác nhất về dị tật mà thai nhi mắc phải.

Nguyên nhân

Theo các chuyên gia y tế, bên cạnh yếu tố ngẫu nhiên thì có rất nhiều nguyên nhân khiến cho thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc những yếu tố tác động khiến cho thai nhi mắc phản dị tật di truyền. Nếu như mẹ muốn biết có thể theo dõi những nguyên nhân dưới đây:

1. Mẹ mang thai khi tuổi đã cao (ngoài 30 tuổi và nam giới trên 30 tuổi)
2. Mẹ mang thai khi đang mắc các bệnh truyền nhiễm khiến virus xâm nhập vào thai nhi.
3. Mẹ mang thai có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
4. Mẹ sử dụng thuốc không hỏi ý kiến bác sĩ.

Ngoài những nguyên nhân chính trên khiến cho thai nhi có nguy cơ mắc phải dị tật thai nhi cao thì dưới đây là những thói quen không tốt của mẹ trong thời kỳ mang thai mà mẹ bầu nên tránh để bảo vệ sức khỏe cho thai nhi:

1. Mẹ bầu không ăn uống đủ chất
2. Mẹ tiếp xúc với chất độc hại trong quá trình sống và làm việc
3. Mẹ bầu áp lực, mệt mỏi
4. Mẹ sử dụng các chất kích thích
5. Mẹ sử dụng nước hoa không an toàn, không rõ nguồn gốc.
6. Mẹ sơn móng tay, móng chân.
7. Mẹ sử dụng kem dưỡng da có chứa Retinol – một trong những chất chuyển hóa trong kem có nguy cơ gây dị tật thai nhi.

Các dị tật thai nhi thường gặp tại nước ta

Dị tật thai nhi có rất nhiều loại, tuy nhiên chỉ có một số loại có nhiều thai nhi mắc phải phổ biến hiện nay. Còn những loại dị tật khác hầu hết rất ít thai nhi mắc phải và không tìm ra nguyên nhân chính thức. Dưới đây là các loại dị tật thai nhi chiếm tỷ lệ lớn thai nhi mắc phải hiện nay.

• Dị tật tim bẩm sinh
• Hở hàm ếch
• Dị tật xương
• Dị tật hậu môn
• Dị tật nứt đốt sống
• Dị tật ống thần kinh
• Lỗ niệu đạo lệch thấp
• Thoát vị rốn
• Thoát vị hoành
• Hội chứng Down
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edwards

Chuẩn đoán dị tật thai nhi bằng phương pháp nào?

Hiện nay có 3 phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn áp dụng sàng lọc dị tật thai nhi:

• Xét nghiệm Nipt: Mức độ an toàn cho thai nhi lên đến 100% và mức độ chính xác lên đến 99,99%. Mặc dù Nipt có giá xét nghiệm dị tật thai nhi cao hơn so với các loại xét nghiệm khác nhưng Nipt vẫn đang đứng đầu về sàng lọc trước sinh vì kỹ thuật hiện đại, tiên tiến.
• Xét nghiệm Double Test: Phương pháp sàng lọc không xâm lấn nên có thể khẳng định an toàn 100% không để lại biến chứng gì cho thai nhi, mức độ chính xác khoảng 80-90%.
• Xét nghiệm Triple Test: an toàn cho thai nhi 100%, tỷ lệ chính xác của Triple Test là 75-80%, có thể sàng lọc được nhiều hội chứng thai nhi thường mắc phải.

Mỗi phương pháp sẽ có những ưu điểm và nhược điểm riêng nên tùy thuộc vào mục đích, nhu cầu sàng lọc và điều kiện kinh tế mà mẹ bầu có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp.

Thời điểm có thể làm xét nghiệm dị tật thai nhi?

Các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng được các chuyên gia khuyến cáo đó là:

• Giai đoạn đầu thai kỳ (10-13 tuần)
• Giai đoạn giữa thai kỳ (16-22 tuần)
• Giai đoạn cuối thai kỳ ( 28-30 tuần)

Theo các chuyên gia, thai kỳ sẽ được chia ra thành 3 giai đoạn, mẹ có thể sàng lọc ở bất cứ giai đoạn nào trong mốc nào cũng được nhưng nên sàng lọc càng sớm càng tốt để có những phương pháp xử lý kịp thời nếu như thai nhi có mắc phải dị tật nghiêm trọng.

Trong đó, giai đoạn đầu thai kỳ là giai đoạn quan trọng nhất và cũng là giai đoạn được nhiều mẹ sàng lọc dị tật thai nhi.

Giai đoạn này thai nhi cơ bản đã phát triển về mặt hình thái và một số chỉ số để có thể nhận biết được dị tật. Sàng lọc ở giai đoạn này, mẹ đã có thể biết được thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards,…

Với những thai nhi mắc dị tật nguy hiểm trong giai đoạn này thì mẹ cũng có thể lựa chọn kết thúc thai kỳ để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ. Ngoài ra phát hiện sớm thai kỳ mắc hội chứng mẹ cũng có thêm nhiều thời gian để lựa chọn phương pháp điều trị cho con. Theo các bác sĩ đây là giai đoạn vàng sàng lọc trước sinh, mẹ bầu nên sắp xếp thời gian để xét nghiệm dị tật thai nhi để đạt được mức độ chính xác cao nhất và an toàn cho thai nhi.

Nếu như mẹ không thể sàng lọc dị tật vào đầu thai kỳ thì có thể sàng lọc vào giai đoạn giữa thai kỳ. Giai đoạn này hầu hết thai nhi đã phát triển đầy đủ các bộ phận và có thể đánh giá chính xác thai nhi mắc dị tật gì bằng phương pháp đơn giản nhất là siêu âm dị tật thai nhi. Tuy nhiên ở giai đoạn này nếu như mẹ phát hiện thai nhi mắc dị tật bẩm sinh nguy hiểm thì cũng khó có thể lựa chọn phương án kết thúc thai kỳ. Nếu như mẹ lựa chọn kết thúc thai kỳ ở giai đoạn này thì sức khỏe và tính mạng của mẹ có thể ảnh hưởng nghiêm trọng.

Các bác sĩ vẫn khuyên các mẹ bầu sàng lọc trước sinh vào giai đoạn cuối để nắm được tình trạng của thai nhi trước khi sinh. Mặc dù không lựa chọn được nhiều phương pháp để xử lý nhưng mẹ bầu biết thai nhi mắc dị tật trước khi sinh sẽ được chuẩn bị sẵn về mặt tâm lý và mẹ sẽ có thêm thời gian tìm hiểu về các phương pháp điều trị cho con khi chào đời.

Chẩn đoán dị tật thai nhi là vấn đề nhiều mẹ quan tâm khi mang thai. Hầu hết, mẹ bầu nào cũng lựa chọn cho mình một phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi để nắm bắt được tình hình của con và đưa ra được những phương án kịp thời tùy vào tình trạng của thai nhi.

Có cách nào giúp tránh mắc phải dị tật thai nhi hay không?

Dị tật thai nhi được xác định hầu hết do là ngẫu nhiên xảy ra do bộ nhiễm sắc thể gặp vấn đề khiến cho thai nhi mắc phải một số hội chứng. Tuy nhiên, một số vấn đề tác động từ mẹ cũng là nguyên nhân tác động khiến cho thai nhi mắc phải dị tật. Vì vậy, để giảm thiểu tỷ lệ thai nhi mắc phải hội chứng, các mẹ có thể áp dụng những biện pháp phòng tránh dưới đây.

Trước khi mẹ mang thai

Trước khi mang thai là khoảng thời gian quan trọng ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe của thai nhi sau này. Đặc biệt với những mẹ bầu lên kế hoạch cho kỳ mang thai của mình thì đều chuẩn bị thật kỹ để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.

Theo các bác sĩ, cơ thể mẹ được khỏe mạnh, đảm bảo chính là yếu tố chính khiến cho thai kỳ của mẹ được an toàn. Tuy nhiên một số mẹ vẫn chưa biết được trước khi mang thai cần làm những gì để con đảm bảo luôn khỏe mạnh. Cùng theo dõi nhé.

• Khám sức khỏe tổng quát: Đây là một trong những yếu tố quan trọng để xác định xem mẹ có mắc phải bệnh lý nguy hiểm nào hay không và sử dụng thuốc ảnh hưởng đến thai nhi nào hay không. Trên thực tế, có rất nhiều trường hợp thai nhi mắc phải hội chứng do mẹ mắc bệnh truyền nhiễm, bệnh lý nguy hiểm, sử dụng các loại thuốc có thành phần ảnh hưởng đến thai nhi.
• Tiêm đầy đủ vaccine: Theo các chuyên gia y tế, trước khi mang thai mẹ nên tiêm đầy đủ các mũi vaccine phòng tránh một số bệnh lây nhiễm như cúm, rubella, viêm gan B, HPV,…ít nhất 3 tháng trước khi mang thai để tránh ảnh hưởng đến thai nhi.
• Bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết: Không chỉ có phụ nữ đang trong thời kỳ mang thai cần bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết mà mẹ trước khi mang thai cũng cần bổ sung các dưỡng chất cho cơ thể để đảm bảo sức đề kháng của mẹ luôn khỏe mạnh. Mẹ nên bổ sung một số chất dinh dưỡng cần thiết như: thực phẩm giàu axit folic, thực phẩm giàu omega-3, thực phẩm giàu sắt,…để tránh dị tật thai nhi và thai nhi sẽ khỏe mạnh, thông minh hơn. Sức khỏe của thai nhi sẽ phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của mẹ.
• Xây dựng đồng hồ sinh học hợp lý: Trước khi mang thai, mẹ nên xây dựng cho mình một thói quen sinh hoạt hợp lý như ăn đúng giờ, ngủ đủ giấc. Mẹ nên tập thể dục hàng ngày để các đường máu được lưu thông. Theo nghiên cứu, thói quen sinh hoạt xấu của mẹ có thể khiến thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh.

Trong khi mẹ mang thai

Những mẹ đã mang thai vẫn có thể áp dụng một số phương pháp để thai nhi tránh mắc phải dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên với những mẹ đã mang thai khi áp dụng các biện pháp phòng tránh sẽ không có hiệu quả bằng các mẹ áp dụng biện pháp trước khi mang thai vì nếu mẹ mang thai mà thai nhi nhi đã mắc phải dị tật thì biện pháp phòng tránh sẽ không có tác dụng.

• Nói không với chất kích thích: Với các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá là những thứ được các bác sĩ khuyến cáo với mỗi mẹ bầu là không được sử dụng. Những chất độc hại của rượu có thể nhiễm độc vào bào thai, thai nhi hấp thụ những chất đó sẽ khiến thai nhi gặp vấn đề về sức khỏe. Không có chỉ định nào khi sử dụng các chất kích thích nên mẹ tuyệt đối không nên sử dụng các chất kích thích dù chỉ là một chút.
• Sử dụng thuốc có chỉ định từ bác sĩ: Thời kỳ mang thai là giai đoạn nhạy cảm của mẹ bầu. Bất cứ loại thuốc nào mẹ sử dụng thai nhi cũng sẽ hấp thụ được. Với mẹ đó có thể là thuốc chữa bệnh nhưng với thai nhi có thể là những chất độc hại. Vì vậy, nếu mẹ có sử dụng thuốc cũng cần hỏi ý kiến các bác sĩ, không nên tự ý sử dụng thuốc.
• Khám thai định kỳ: Đây là một việc quan trọng mà mẹ bầu nào cũng nên thực hiện trong thời kỳ mang thai. Mẹ nên khám thai định kỳ thường xuyên để nắm bắt được tình trạng sức khỏe của con. Một số trường hợp con được phát hiện bất thường từ sớm đã được điều trị thành công do được áp dụng phương pháp điều trị kịp thời, phù hợp. Ngoài ra, mẹ cũng nên áp dụng một số xét nghiệm dị tật thai nhi để tránh gặp phải rủi ro.

Dị tật thai nhi là vấn đề quan trọng bất cứ mẹ nào cũng cần để tâm đến. Trên đây là những thông tin liên quan đến dị tật thai nhi cho các mẹ bầu chưa biết gì về vấn đề này có thể tham khảo và biết rõ hơn. Hy vọng với bài viết trên, các mẹ bầu sẽ hiểu rõ hơn về dị tật thai nhi, lựa chọn được phương pháp sàng lọc và có biện pháp phòng tránh dị tật để đảm bảo an toàn cho thai nhi. Chúc mẹ và bé luôn thật khỏe mạnh xuyên suốt thai kỳ.