XÉT NGHIỆM NIPT GENMUM CÓ THỂ THỰC HIỆN Ở THỜI ĐIỂM NÀO?

1. Thời điểm xét nghiệm NIPT khi nào ? Theo ý kiến của chuyên gia:

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với khó khăn trong việc học tập, khó hòa nhập cộng đồng,…

Chính vì vậy, làm xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là điều mà bất cứ thai phụ nào cũng quan tâm. Bởi đây là việc quan trọng trong thai kỳ. Để đảm bảo con sinh ra có sức khỏe tinh thần, thể chất tốt. Với sự phát triển của khoa học, hiện nay việc xét nghiệm không gặp bất kỳ khó khăn nào. Thai phụ có thể thực hiện ở giai đoạn sớm khoảng 9 tuần.

NIPT: Non Invasive Prenatal Testing – xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn.

NIPT là xét nghiệm giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Vậy NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy?

Thuc hien xet nghiem NIPT de som phat hien cac nguy co di tat thai nhi bam sinh.
Thực hiện xét nghiệm NIPT để sớm phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh

2. Lợi thế xét nghiệm NIPT GENMUM có thể thực hiện sớm đầu tiên trước các sàng lọc khác

NIPT sử dụng kỹ thuật không xâm lấn là lấy máu từ người mẹ để phân tích những bất thường. Nó liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể dựa vào DNA tự do của thai nhi.

Tháng 4 năm 2020, Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807 đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh.Nó là xét nghiệm để tầm soát dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng NST của thai nhi.

Nhờ công nghệ giải mã trình tự thế hệ mới, NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối (99,98%). NIPT là xét nghiệm có độ nhạy tốt nhất để phát hiện các hội chứng. Ví dụ: Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Đây là lý do NIPT được Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế, Hiệp hội hệ Gen Hoa Kỳ tin tưởng và khuyến cáo tất cả thai phụ thực hiện.

Quyết định này cho thấy NIPT có thể được sử dụng như một xét nghiệm đầu tiên. Ngay từ tuần thứ 09 hay 10. NIPT có thể thay thế cho xét nghiệm sinh hóa như Double test, Triple test. Hoặc được thực hiện ở các bước trung gian nếu thai phụ đã làm xét nghiệm sinh hóa. Với kết quả có nguy cơ cao và trung bình.

3. Lý do xét nghiệm NIPT GENMUM nên được thực hiện ở tuần thai thứ 10:

Lý do:

  • Tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4cm nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng. Đây là khoảng thời gian Hormone thai nghén hoạt động mạnh. Nó mang đến cho thai phụ nhiều vấn đề như ốm nghén, đau đầu hoặc đau lưng,… Nhưng điều đó hoàn toàn bình thường, mẹ bầu hãy yên tâm.
  • Thai nhi cũng luôn “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Từ tuần thứ 10, lượng ADN này tương đối đủ để NIPT phân tích và đánh giá được >90% bé có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, … hay không. Vì vậy mẹ cần làm xét nghiệm sớm để có hướng can thiệp phù hợp.
  • NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN của thai nhi trong máu mẹ. Từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.
Xet nghiem NIPT duoc thuc hien o tuan thai thu 10
Xét nghiệm NIPT được thực hiện sớm ở tuần thai thứ 10

Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế:

  • Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test). Và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
  • Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ. Nó tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,… khiến nhiều bố mẹ e ngại.

NIPT chiếm ưu thế hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống nhờ:

  • Không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai. Vì vậy giảm thiểu nguy cơ dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,…
  • Độ chính xác cao, lên đến >99%, cao hơn hẳn double test/triple test
  • Thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai nhi

NIPT là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất. NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi. Ví dụ như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.. Nó là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp.

4. Thời gian xét nghiệm NIPT chờ có lâu không?

Bao lâu nhận kết quả xét nghiệm là câu hỏi phổ biến mà các mẹ bầu luôn thắc mắc. Thông thường, mỗi kết quả NIPT trên thị trường đều công bố sau 5 – 7 ngày. Tuy nhiên, mỗi thai phụ đều có những đặc điểm riêng. Vì vậy có thể cần nhiều thời gian phân tích xét nghiệm hơn, nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất và khách quan nhất.

Thông thường tại Genplus, thai phụ sẽ được nhận kết quả NIPT sớm nhất từ 5 -7 ngày làm việc. Thời gian bắt đầu tính sau ngày nhận mẫu. khách hàng có thể đặt hẹn tại đây hoặc liên hệ 0899.65.9999 để được trả KQ sớm nhất

5. Đối tượng nên làm ở thời điểm xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh:

Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:

  • Thai phụ trên 30 tuổi, đặc biệt những người trên 35 tuổi.
  • Có tiền sử lưu thai, mang thai dị dạng.
  • Có kết quả siêu âm độ mờ da gáy quanh mốc 3mm.
  • Có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao.
  • Có sử dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản IVF hoặc IUI.
  • Mang song thai, tam thai hoặc đa thai.
  • Nhiễm vi khuẩn hoặc virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.

 6. Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT?

Phụ nữ mang thai có thêm lựa chọn cho việc sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ an toàn cao nhất cho mình và thai nhi. Hạn chế nguy cơ khi không phải thực hiện các xét nghiệm chuẩn đoán xâm lấn. NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:

  • Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )
  • Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )
  • Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )
  • Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
NIPT giup sang loc di tat thai nhi lien quan den dot bien gen va nhiem sac the
NIPT giúp sàng lọc dị tật thai nhi liên quan đến đột biến gen và nhiễm sắc thể.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung. Gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.

7. Tại sao nên lựa chọn Genplus làm nơi xét nghiệm NIPT?

  • Đối với các xét nghiệm thường dùng trước đây như double test và triple test. Tuy nhiên độ chính xác của Double test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy là 83%, triple test là 77%. Khi kết hợp cả 2 phương pháp kết quả cho độ chính xác là 93%.Vậy là còn tới 7% tỷ lệ dương tính và thật chẳng người mẹ nào mong muốn mình rơi vào 7% này. Ngoài ra trong đó còn có thể sảy ra tình trạng ” Dương tính giả ” có thể sảy ra rủi ro cho thai nhi nếu phải tiến hành chọc ối. Tuy nhiên những rủi ro hy hữu này đều có thể được ” Giải oan ” nhờ phương pháp NIPT của GENPLUS.
  • Độ chính xác của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT của GENMUM lên tới 99,99% sử dụng công nghệ tối tân từ thương hiệu Thermo Fisher từ Hoa Kỳ. Xác định chính xác những hội chứng thường gặp và mở rộng trên cả 23 cặp NST với độ an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, hạn chế tối đa các trường hợp âm tính giả – dương tính giả dẫn tới những ca chọc ối không cần thiết.

Thêm vào đó:

  • Do đặc thù của công nghệ phân tích ADN, hiện tại phần lớn các xét nghiệm ADN đều được triển khai tại các đơn vị và trung tâm ứng dụng khoa học công nghệ sinh học của cả Nhà nước và tư nhân.
Phong xet nghiem Genplus hien dai voi nhieu may moc tien tien nhat hien nay.
Phòng xét nghiệm Genplus hiện đại với nhiều máy móc tiên tiến nhất hiện nay.
  • Trung Tâm GENPLUS là đơn vị hợp tác với các Viện di truyền trong và ngoài nước là đơn vị được Bộ Khoa Học và Công Nghệ cấp phép, hoạt động trên các lĩnh vực: Nghiên cứu khoa học, ứng dụng công nghệ ADN, giám định gen, xét nghiệm ADN và phân tích di truyền; Tư vấn, chuyển giao công nghệ, đào tạo nguồn nhân lực và hợp tác khoa học công nghệ với các tổ chức trong nước, các tổ chức nước ngoài …
  • Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015.
  • Sử dụng các máy móc công nghệ tiên tiến hàng đâu như máy PCR 3PrimeX hãng Techne (Anh), hệ thống phân tích ADN tự động 3500 Series Genetic Analyzer của Thermo Fisher Scientific (Mỹ), Máy giải trình tự Applied Biosystems 3130 Genetic Analyzer (ABI, Mỹ).Máy ly tâm lạnh (Hermle , Đức, Eppendorf, Đức)…

Kết thúc:

Để được xét nghiệm NIPT một cách chính xác và an toàn nhất, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn thực hiện tại các cơ sở y tế, bệnh viện lớn uy tín có thể kể đến như Trung tâm xét nghiệm Genplus chúng tôi.Hi vọng với bài viết này đã giúp các mẹ biết được nên thực hiện xét nghiệm NIPT vào thời điểm nào để cân nhắc và đưa ra quyết định đúng đắn. Liên hệ ngay số hotline Genplus để được giải đáp mọi thắc mắc nhanh chóng và hoàn toàn miễn phí.

 

Tags: , ,