Xét Nghiệm G6PD Là Gì? Bao Nhiêu Tiền, Khi Nào Thực Hiện?

Xét nghiệm G6PD giúp tìm ra bệnh thiếu men G6PD gây tán huyết cấp và mãn tính dẫn đến thiếu máu. Có hơn 400 triệu trẻ mắc bệnh G6PD trên toàn thế giới và tỷ lệ mắc bệnh thường cao hơn ở bé trai. Xét nghiệm thiếu G6PD là một trong những phương pháp sàng lọc hiệu quả giúp phát hiện sớm loại bệnh này.

Xét nghiệm G6PD là gì?

Xét nghiệm G6PD là phương pháp giúp chẩn đoán chính xác bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Mẫu bệnh phẩm để thực hiện xét nghiệm là máu gót chân của trẻ.

Men Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) giúp các tế bào hồng cầu luôn được bảo vệ khỏi các chất oxy hoá đến từ thuốc hoặc thức ăn. Nếu cơ thể thiếu hụt men G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ kém bền vững và rất dễ vỡ. Tình trạng tán huyết cấp và mãn tính sẽ xảy ra và lâu dần dẫn tới hiện tượng thiếu máu.

Ngoài ra, khi hồng cầu bị vỡ sẽ giải phóng bilirubin tự do. Do sự phát triển chưa hoàn thiện nên trẻ sơ sinh sẽ không kịp đào thải các chất này và bị tích tụ trong máu. Hiện tượng vàng da, vàng mắt sẽ xuất hiện hoặc để lại di chứng bại não nếu chất này thẩm thấu vào não.

Nếu được phát hiện sớm và có phương án điều trị kịp thời, trẻ mắc G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường. Bậc phụ huynh cần có những kiến thức nhất định về bệnh và chăm sóc trẻ đúng cách.

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm của trẻ thấp hơn 200I U / 10^12 HC thì cần khám lại và làm xét nghiệm bổ sung. Sau quá trình này mới có thể đưa ra chẩn đoán bệnh cuối cùng. Một số xét nghiệm bổ sung cần làm có thể kể tới như:

• Xét nghiệm tổng phân tích máu.
• Xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD.
• Xét nghiệm bilirubin máu.

Xét nghiệm G6PD không phản ánh trực tiếp tình trạng nghiêm trọng của bệnh mà trẻ đang mắc phải mà chỉ nằm ở việc phát hiện bệnh. Kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng nếu trẻ đang mắc các bệnh lý khác hoặc sức khỏe bé chưa ổn định. Một cuộc xét nghiệm sau vài tuần sẽ được thực hiện nhằm cung cấp kết quả chính xác nhất.

Chi phí xét nghiệm thiếu men G6PD

Hiện nay, có rất nhiều cơ sở thực hiện xét nghiệm thiếu men G6PD với chi phí vô cùng đa dạng. Mức giá trung bình cho quá trình khám và xét nghiệm thiếu G6PD dao động từ 400.000 – 5000.000 đồng. Ngoài ra, nếu tính thêm các chi phí phát sinh khác sẽ dao động từ 1.000.000 – 1.500.000 đồng.

Cha mẹ hãy lựa chọn thời điểm xét nghiệm gen thích hợp để đảm bảo về mặt chi phí cho con trẻ khi xét nghiệm. Xét nghiệm thiếu men G6PD chỉ thực hiện một lần và không cần lặp lại xét nghiệm định kỳ.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm men G6PD

Theo các bác sĩ chỉ định, trẻ nên thực hiện xét nghiệm men G6PD trong hai trường hợp sau đây:

• Trẻ sau khi có kết quả sàng lọc sơ sinh ” Nguy cơ cao” mắc bệnh thiếu men G6PD cần thực hiện chẩn đoán xét nghiệm thiếu G6PD.
• Trong trường hợp gia đình cách quá xa các đơn vị chẩn đoán hoặc gia đình có điều kiện chưa cho phép, để thực hiện xét nghiệm này gia đình có thể chờ đến khi bé đủ 3 – 6 tháng tuổi.

Xét nghiệm men G6PD có thể thực hiện ở bất kì độ tuổi nào tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của trẻ. Ngoài ra, tùy thuộc vào điều kiện của gia đình hãy lựa chọn thời điểm xét nghiệm phù hợp.

Nếu trẻ chưa có khả năng đi xét nghiệm nhưng qua sàng lọc cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc G6PD, bạn hãy chăm sóc trẻ theo đúng chế độ dinh dưỡng của người mắc bệnh. Bạn cần hạn chế tối đa các tác nhân có thể gây phát tác bệnh và đưa ra chế độ dinh dưỡng phù hợp cho trẻ.

Biểu hiện cảnh báo trẻ nên xét nghiệm thiếu men G6PD

Một số triệu chứng điển hình trẻ gặp phải khi mắc bệnh thiếu men G6PD, bạn nên đưa trẻ tới các cơ sở y tế để xét nghiệm

• Bú ít hoặc bỏ bú
• Nước tiểu có màu vàng sẫm
• Trẻ bị vàng mắt, vàng da.
• Cơ thể mệt mỏi, da xanh xao và thường xuyên vã mồ hôi.
• Đau lưng, đau bụng, sốt cao và tim đập nhanh.

Một số triệu chứng thường gặp đối với trẻ em và người lớn khi thiếu hụt men G6PD

Hầu hết trẻ em thiếu men G6PD lớn lên với sức khoẻ bình thường. Tuy nhiên, sau khi tiếp xúc với một số yếu tố sau đây sẽ có biểu hiện triệu chứng:

• Sốt nhiễm trùng hoặc sốt siêu vi
• Một số loại thuốc giảm đau và thuốc hạ sốt phổ biến như Paracetamol, Vitamin C liều cao, thuốc Aspirin,…
• Một số loại thuốc giải độc, kháng sinh, kháng lao,…
• Một số loại thuốc điều trị tiểu đường, sốt rét, ung thư, gout,…
• Sử dụng thực phẩm chứa đậu tằm
• Tiếp xúc với Naphtalene ( thường tìm thấy trong băng phiến).

Hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất nếu trẻ có bất kỳ triệu chứng nào như trên. Các triệu chứng G6PD thường sẽ biến mất trong vòng khá nhanh trong vòng vài tuần kể từ khi khởi phát. Do đó, cần kịp thời phát hiện và điều trị.

Làm gì khi kết quả xét nghiệm trẻ bị bệnh thiếu men G6PD?

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD cần được phát hiện sớm và có phác đồ điều trị hiệu quả, kịp thời. Do đó, mẹ cần lưu ý những điều sau để quá trình điều trị bệnh của bé diễn ra thuận lợi:

• Mẹ đang cho con bú không sử dụng thực phẩm hoặc dược phẩm gây hại với người thiếu men G6PD. Vì khi mẹ sử dụng những hoạt chất đó có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa. Cần tìm hiểu kĩ bệnh nhân thiếu G6PD không nên ăn gì và nên ăn gì.
• Hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào cho con. Mẹ không nên tự ý mua thuốc điều trị dễ dẫn tới sử dụng thuốc có khả năng làm tan máu.
• Nếu trẻ bị nhiễm trùng, cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để có phương án điều trị hiệu quả, kịp thời.
• Đến gặp bác sĩ để được tư vấn về di truyền hoặc tiến hành xét nghiệm nếu tiền sử gia đình có người thân bị bệnh này.

Xét nghiệm G6PD là phương pháp giúp phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD. Xét nghiệm này chỉ cần thực hiện một lần và mang tính vĩnh viễn bởi cấu trúc gen thông thường sẽ không thay đổi. Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích xoay quanh việc xét nghiệm G6PD.