Xét nghiệm gene hemophilia là gì? thời điểm, quy trình xét nghiệm

Xét nghiệm gen hemophilia giúp phát hiện căn bệnh máu khó đông Hemophilia. Đây là căn bệnh di truyền để lại di chứng nặng nề thậm chí dẫn đến tử vong. Bệnh hoàn toàn có thể ngăn ngừa và chấm dứt thông qua xét nghiệm gen. Thời điểm và quy trình xét nghiệm hemophilia sẽ được cung cấp đầy đủ trong bài viết dưới đây.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm gen hemophilia

Xét nghiệm gen hemophilia là một phương pháp xét nghiệm gen nhằm tìm ra các bất thường nhiễm sắc thể và dựa vào đó để chẩn đoán hội chứng tăng đông máu Thrombophilia. Nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, người mẹ mang gen có khả năng di truyền cho thai nhi: Bệnh máu khó đông sẽ gây ra khó khăn trong sinh hoạt cho chính người bệnh và là gây ra gánh nặng chi phí cho gia đình.

Bác sĩ sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm và tư vấn phương án kết hôn, sinh con hợp lý, khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng. Để triệt tiêu gen bệnh trong dòng họ, bạn cần tới khám và tiến hành xét nghiệm gen để phát hiện hemophilia.

2. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm gen hemophilia

Các bác sĩ sẽ dựa vào cơ chế di truyền máu để phòng ngừa bệnh hemophilia. Những đối tượng nên làm xét nghiệm gen hemophilia bào gồm:

• Người được chẩn đoán nghi ngờ mắc bệnh hemophilia.
• Người đã có con bị bệnh hemophilia.
• Gia đình có tiền sử bị bệnh hemophilia, bố mẹ di truyền cho con gen.

Nếu bố mang gen bệnh, gia đình chỉ cần không sinh con gái là có thể loại bỏ gen bệnh tiếp diễn ở đời sau. Trong trường hợp người mẹ mang gen bệnh thì cần làm các xét nghiệm chẩn đoán hemophilia trước khi sinh.

3. Thời điểm xét nghiệm gen hemophilia

Tuỳ thuộc vào mẫu bệnh phẩm xét nghiệm gen hemophilia mà thời điểm xét nghiệm gen sẽ khác nhau. Sau đây là thông tin chi tiết về thời điểm thích hợp để xét nghiệm gen hemophilia.

• Xét nghiệm gen hemophilia trong nước ối: Xét nghiệm gen hemophilia trong nước ối có thời điểm thích hợp nhất để thực hiện là tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Thời điểm này đủ an toàn để không ảnh hưởng tới thai kỳ và hạn chế tối đa rủi ro nhiễm trùng.
• Xét nghiệm ADN: Xét nghiệm này thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào nhằm xác định rõ gen gây bệnh hemophilia.
• Xét nghiệm chẩn đoán phôi: Xét nghiệm gen hemophilia được thực hiện trước khi cấy phôi. Mục đích của việc này nhằm tạo ra những phôi thai không mang gen bệnh.

4. Quy trình xét nghiệm gen hemophilia

Tuỳ thuộc vào phương pháp xét nghiệm mà quy trình xét nghiệm diễn ra sẽ khác nhau. Chi tiết quy trình xét nghiệm gen hemophilia sẽ được giới thiệu trong phần sau.

4.1. Quy trình xét nghiệm gen hemophilia trong nước ối

Đây là phương pháp đơn giản và nhanh chóng, an toàn cho cả mẹ và bé trong thai kỳ. Bác sĩ sẽ kết hợp thủ thuật siêu âm, sử dụng cây kim chuyên dụng chọc và hút ra một lượng nước ối vừa đủ để xét nghiệm. Trong quá trình chọc ối, người mẹ không cần phải gây mê bởi chọc ối không gây đau đớn cho mẹ.

4.2. Quy trình xét nghiệm gen hemophilia định lượng yếu tố VIII

Xét nghiệm này sử dụng một lượng nhỏ máu để làm mẫu bệnh phẩm. Sau đó, mẫu xét nghiệm sẽ được chuyển tới phòng thí nghiệm để tiến hành chiết tách và phân tích gen. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả về cho bệnh nhân trong thời gian sớm nhất.

4.3. Quy trình xét nghiệm gen hemophilia bằng phương pháp chẩn đoán phôi

Những phôi thai khỏe mạnh từ vợ người bệnh hemophilia hoặc người có gen bệnh để cấy vào tử cung người mẹ. Em bé khi chào đời sẽ hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh. Việc di truyền gen hemophilia sẽ được chấm dứt.

5. Lựa chọn địa điểm xét nghiệm gen hemophilia

Để việc xét nghiệm gen hemophilia đem lại kết quả chính xác và nhận được tư vấn tận tình từ chuyên gia, bạn hãy lựa chọn những trung tâm uy tín và đáp ứng các điều kiện về vật chất. Hệ thống thiết bị máy móc xét nghiệm cần hiện đại, có khả năng xét nghiệm gen hemophilia tốt nhất.

Ngoài ra, đội ngũ kỹ thuật viên cần giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm. Bác sĩ thuộc trung tâm là những chuyên gia trong di truyền học để đưa ra được lời tư vấn phù hợp cho các cặp vợ chồng.

Trung tâm y tế thực hiện xét nghiệm cần được cấp phép bởi Bộ Y Tế và có nhiều người đã từng sử dụng dịch vụ. Các nhân viên tư vấn gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu xét nghiệm gen hemophilia cho người bệnh.

6. Làm gì khi xét nghiệm cho kết quả bị bệnh hemophilia

Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tuỳ thuộc vào chỉ định của bác sĩ mà nên đình chỉ thai kỳ hay tiếp tục để thai nhi phát triển. Nếu xét nghiệm phát hiện gen hemophilia, người bệnh cần lưu ý một số vấn đề sau đây:

• Vận động nhẹ nhàng, tránh để cơ thể xây xát, thương tích.
• Giữ lối sống và sinh hoạt điều độ.
• Vệ sinh răng miệng kỹ càng, tránh viêm nhiễm, xước lợi.
• Tập thể dục thường xuyên giúp nâng cao sức đề kháng.
• Hạn chế tối đa việc sử dụng aspirin, histamin làm tăng khả năng chảy máu.
• Tuyệt đối không thực hiện các liệu pháp châm cứu hay tiêm bắp chân.
• Khi chảy máu cần ngay lập tức đến cơ sở y tê gần nhất tiến hành sơ cứu và can thiệp.

Xét nghiệm gen hemophilia giúp tìm ra các biến thể gây bệnh máu khó đông. Đây là xét nghiệm cần thiết giúp các cặp vợ chồng loại bỏ gen di truyền gây hại đồng thời đảm bảo sức khỏe của con cái khi sinh ra. Hy vọng qua bài viết trên bạn đã hiểu rõ hơn về việc xét nghiệm gen hemophilia.