Xét Nghiệm Gen Thalassemia: Bao Nhiêu Tiền, Ở Đâu Tốt?

Thalassemia là bệnh lý huyết học nguy hiểm gây ảnh hưởng tới tương lai con trẻ. Xét nghiệm gen thalassemia là biện pháp hữu hiệu giúp nhanh chóng sàng lọc nguy cơ mắc bệnh. Bài viết sau sẽ cung cấp chi phí và gợi ý những tiêu chí lựa chọn địa điểm xét nghiệm gen.

1. Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý về huyết học xảy ra bởi sự bất thường của Hemoglobin. Khả năng tổng hợp globin của cơ thể giảm hoặc mất dần khi mắc loại bệnh này. Người bệnh luôn thiếu máu và ứ sắt nặng nề do hồng cầu bị phá huỷ. Bệnh hiện được phân thành hai nhóm:

• a Thalassemia xảy ra do thiếu chuỗi a globin. Chuỗi này được tạo ra bởi 4 gen thuộc hai trên mỗi sợi nhiễm sắc thể 16. Cá thể mang một hoặc hai gen alpha globin bất thường sẽ được gọi là alpha Thalassemia thể nhẹ.
• b Thalassemia xảy ra do thiếu chuỗi b globin. Chuỗi này được tạo ra bởi hai gen và mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11. Cá thể mang một gen beta globin bất thường sẽ được gọi là beta Thalassemia thể nhẹ.

Hiện nay, thalassemia chưa có thuốc điều trị dứt điểm nên người bệnh buộc phải sống chung với việc truyền máu. Ước tính từ khi sinh ra cho đến năm 21 tuổi. người bệnh cần khoảng 470 đơn vị máu với tiền viện phí lên tới 3 tỷ đồng. Quá trình điều trị này không chỉ ảnh hưởng tới người bệnh mà còn khiến gia đình kiệt quệ về tinh thần và vật chất.

2. Xét nghiệm gen thalassemia là gì?

Xét nghiệm gen thalassemia (xét nghiệm gen đông máu) là quá trình xét nghiệm, tổng phân tích máu nhằm phát hiện gen bệnh thalassemia. Các đột biến gen a và b có thể nhanh chóng được tìm ra và các bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn cách điều trị bệnh phù hợp. Đây là kết quả mang tính trọn đời bởi thông tin di truyền trên ADN thường không thay đổi. Xét nghiệm gen đông máu là giải pháp thiết thực giúp bạn tránh được bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ sau.

3. Tại sao cần xét nghiệm gen thalassemia

Xét nghiệm gen thalassemia đem lại rất nhiều lợi ích cho chính người bệnh, người nhà và xã hội. Bởi lẽ, sự quá trình điều trị bệnh lý này vô cùng khó khăn, phức tạp và cần tới chi phí tương đối lớn.

Bệnh nhân mắc thalassemia thường chậm phát triển về thể chất. Ngoài ra, các biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt thường xuyên xảy ra. người bệnh thường bị suy thận, suy nội tiết,…

Đối với gia đình người mắc bệnh thì đây là một gánh nặng tương đối lớn về vật chất và tinh thần. Bệnh nhân thalassemia cần số tiền lớn để có thể duy trì sự sống. Điều này có thể dẫn tới sự kiệt quệ về tinh thần.

Nếu đất nước có quá nhiều bệnh nhân thalassemia sẽ tạo gánh nặng cho nền y tế nói chung và cho ngành huyết học nói riêng. Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể tránh nguy cơ mắc loại bệnh này bằng cách xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai. Nếu bạn đang mang gen bệnh thiếu máu thalassemia hãy hỏi ý kiến tư vấn của y bác sĩ trước khi quyết định có con.

4. Đối tượng cần xét nghiệm gen thalassemia

Thalassemia là bệnh lý di truyền để lại hậu quả vô cùng nghiêm trọng cho thế hệ sau. Do đó, nếu thuộc một trong những đối tượng dưới đây, bạn cần đi xét nghiệm gen để bó biện pháp phòng ngừa hiệu quả:

• Những cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh son
• Người thân trong gia đình có biểu hiện thiếu máu
• Mang một số dấu hiệu bệnh như nhẹ cân, xanh xao, củng mạc mắt bị vàng,…
• Người mang chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường.
• Người có con bị bệnh thalassemia.
• Cặp vợ chồng có vợ hoặc chồng mang gen thalassemia.
• Người thường xuyên cư trú tại nơi có dịch tễ như vùng núi cao.

5. Quy trình xét nghiệm gen thalassemia

Xét nghiệm gen thalassemia sẽ thực hiện qua 3 bước

5.1. Bước 1: Sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Xét nghiệm sinh hoá: Định lượng Ferritin, sắt huyết thanh, Bilirubin,…

Các xét nghiệm trên sẽ giúp bác sĩ loại trừ nguy cơ thiếu máu do sắt và xác định nguy cơ người bệnh mang gen thiếu máu bẩm sinh. Các xét nghiệm này cơ bản và có chi phí thấp, các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên có khả năng thực hiện.

5.2. Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Các bất thường về huyết sắc tố sẽ được phát hiện tại bước xét nghiệm này. Các bất thường đó có thể bệnh là alpha, beta hoặc các huyết sắc tố khác.

Thông thường các bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm bước 1 và bước 2 cùng một lúc vi chi phí của hai xét nghiệm không quá cao đồng thời tiết kiệm thời gian chờ đợi đi lại của người bệnh.

5.3. Bước 3: Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh

Đột biến gen ở bệnh thalassemia tương đối đa dạng và phức tạp. Chính vì vậy, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả ở bước 1 và bước 2 để chỉ định xem người bệnh có cần tiếp tục làm xét nghiệm nữa hay không. Điều này giúp đảm bảo chi phí cho người bệnh đồng thời hạn chế bỏ sót các đột biến gen.

6. Xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm gen giá bao nhiêu là điều nhiều bệnh nhân băn khoăn. Tuỳ thuộc vào cơ sở y tế và thời gian trả kết quả mà chi phí xét nghiệm gen thalassemia sẽ khác nhau. Thông thiền giá xét nghiệm gen đông máu sẽ rơi vào khoảng từ 2 triệu đồng đến dưới 5 triệu đồng. Trong một số trường hợp chi phí có thể cao hơn như cần kết quả gấp hay phí dịch vụ của cơ sở xét nghiệm. Tuy nhiên tổng chi phí sẽ luôn dưới 10 triệu đồng.

7. Xét nghiệm gen thalassemia ở đâu?

Để kết quả xét nghiệm gen thalassemia được chính xác, bạn có thể dựa vào những tiêu chí sau đây để lựa chọn địa điểm xét nghiệm gen:

• Đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm và giỏi chuyên môn sẽ giúp bạn có được những tư vấn thích hợp nhất. Nếu mang gen thalassemia, bạn sẽ nhận được tư vấn về kế hoạch mang thái và những chẩn đoán trước sinh.
• Hệ thống máy móc hiện đại, đạt tiêu chuẩn đảm bảo kết quả nhanh và chính xác.
• Tới các cơ sở uy tín, được nhiều người tin tường và đã thực hiện nhiều ca xét nghiệm thalassemia.
• Dịch vụ hỗ trợ khách hàng tận tình giúp quá trình đăng ký xét nghiệm diễn ra thuận lợi.

Xét nghiệm gen thalassemia là xét nghiệm vô cùng cần thiết giúp sàng lọc trước sinh hiệu quả. Để phát hiện và phòng ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau, bạn cần chủ động thực hiện xét nghiệm. Hãy tới các cơ sở y tế uy tín giúp kết quả xét nghiệm trả về chính xác nhanh chóng.