Chi Phí Xét Nghiệm Karyotype, Lợi Ích Và Quy Trình Thực Hiện

Nguyễn Hải Yến 10:29 - 12/10/2021

Karyotype là xét nghiệm nhằm khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp chuyên sâu này thường được chỉ định thực hiện cho phụ nữ có tiền sử sảy thai nhiều lần liên tiếp và một số trường hợp khác. Tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm Karyotype trong bài vết sau nhé!

Xét nghiệm Karyotype có chi phí bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm Karyotype dao động từ 200.000 đồng đến 3.500.000 đồng.

Mức chi phí này chưa bao gồm chi phí lấy mẫu xét nghiệm và tiến hành một số xét nghiệm liên quan khác. Giá sẽ có sự chênh lệch khác nhau giữa các cơ sở xét nghiệm và gói dịch vụ khách hàng lựa chọn.

Xét nghiệm Karyotype có chi phí bao nhiêu? — Chi phí nghiệm Karyotype có sự chênh lệch khác nhau giữa các cơ sở xét nghiệm

Tìm hiểu về xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm Karyotype (lập bộ nhiễm sắc thể hay nhiễm sắc thể đồ) là một phương pháp phân tích, khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể về số lượng hoặc cấu trúc như: Đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… gây sảy thai.

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Tìm hiểu về xét nghiệm Karyotype — Xét nghiệm Karyotype là phương pháp phân tích, khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người

Những bất thường của bộ nhiễm sắc thể được phát hiện thông qua xét nghiệm Karyotype đa phần có liên quan đến một số bệnh lý ác tính nguy hiểm như: Bạch cầu cấp, đa u tủy, loạn sinh tủy… cùng một số bệnh lý liên quan đến di truyền hay vô sinh khác.

Phạm vi xét nghiệm

Thông qua xét nghiệm Karyotype có thể phát hiện một số bất thường liên quan đến rối loạn hoặc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính cấu thành một số hội chứng bẩm sinh ở trẻ như:

Hội chứng Down.
Hội chứng Edwards.
Hội chứng Patau.
Hội chứng Klinefelter.
Hội chứng Turner.

Phạm vi xét nghiệm — Karyotype phát hiện một số bất thường liên quan đến rối loạn hoặc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính

Mẫu sinh phẩm dùng trong xét nghiệm

Phương pháp Karyotype có thể sử dụng nhiều mẫu xét nghiệm khác nhau để khảo sát:

Mẫu máu từ tĩnh mạch: Từ 2 đến 4ml máu tùy mục đích xét nghiệm
Mẫu tế bào thai nhi: Dịch ối hoặc lông nhung màng đệm của nhau thai.
Mẫu tế bào tủy xương: Cần thực hiện sinh thiết tủy xương để lấy mẫu.

Mẫu dùng để xét nghiệm — Karyotype có thể sử dụng nhiều mẫu xét nghiệm khác nhau để khảo sát

Xét nghiệm Karyotype được chỉ định trong những trường hợp nào?

Xét nghiệm Karyotype được chỉ định thực hiện với một số trường hợp sau:

Phụ nữ hiếm muộn, vô sinh, sảy thai nhiều lần liên tiếp do bị thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Tìm hiểu nguyên nhân có phải do bất thường nhiễm sắc thể gây ra không.
Tìm hiểu xem bào thai có bị khiếm khuyết về nhiễm sắc thể không (dị tật thai nhi).
Mẹ bầu bị thai chết lưu, sảy thai do thai nhi bị thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể.
Tìm ra nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Tìm hiểu để biết nhiễm sắc thể của bố mẹ khi di truyền cho con liệu có bị thay đổi không. Xác định bất thường nhiễm sắc thể ở người lớn truyền sang cho em bé.
Xác định giới tính của em bé với những trường hợp nghi ngờ giới tính bằng cách kiểm tra sự tồn tại của NST giới tính Y.
Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với một số bệnh ung thư.

Xét nghiệm Karyotype được chỉ định trong những trường hợp nào? — Xét nghiệm Karyotype thường được chỉ định thực hiện cho phụ nữ có tiền sử sảy thai nhiều lần

Quy trình thực hiện xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm Karyotype được chỉ định thực hiện với phụ nữ bị sảy thai nhiều lần nhằm tìm kiếm những bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể với quy trình như sau:

Bước 1: Lấy mẫu xét nghiệm. Tùy mẫu xét nghiệm là sẽ có cách lấy khác nhau. Nếu là mẫu máu sẽ được lấy qua đường tĩnh mạch, mẫu tế bào tủy xương được lấy qua sinh thiết, mẫu tế bào thai nhi lấy qua chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Bước 2: Mẫu sau khi thu thập sẽ được tiến hành nuôi cấy mẫu tế bào trong môi trường đặc biệt (môi trường đĩa hoặc ống) và tiến hành thu hoạch tế bào sau một khoảng thời gian thích hợp.
Bước 3: Sau thu hoạch, kỹ thuật viên sẽ tiến hành nhỏ lam và nhuộm đặc trưng tế bào bằng kỹ thuật nhuộm hiện đại GTG (Giemsa trypsin G-banding).
Bước 4: Tiến hành khảo sát kích thước, số lượng, cấu trúc các cặp nhiễm sắc thể thông qua kính hiển vi có độ phóng đại 1000 lần, chụp hình và sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Đồng thời sử dụng một số phần mềm chuyên dụng khác để phân tích lập bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Thông qua đó sẽ phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể.

Quy trình thực hiện xét nghiệm Karyotype — Lấy mẫu xét nghiệm Karyotype thông qua thủ thuật chọc ối

Kết quả xét nghiệm Karyotype có ý nghĩa gì?

Xét nghiệm Karyotype thường sau 1 đến 2 tuần sẽ có kết quả. Kết quả của xét nghiệm cho biết về số lượng, kích thước cũng như hình dạng nhiễm sắc thể trong tế bào. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm Karyotype được đánh giá như sau:

Kết quả bình thường: Kết quả xét nghiệm cho thấy 46 nhiễm sắc thể trong tế bào được nhóm với nhau phù hợp thành 22 cặp nhiễm sắc thể bình thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khả sát cho thấy mỗi nhiễm sắc thể có hình dạng, kích thước cũng như cấu trúc bình thường.
Kết quả bất thường: Kết quả xét nghiệm cho thấy có ít hoặc nhiều hơn số lượng 46 nhiễm sắc thể trong tế bào phân tích. Các nhiễm sắc thể phát hiện hình dạng, kích thước hoặc cấu trúc bất thường.

Ý nghĩa kết quả xét nghiệm Karyotype — Kết quả xét nghiệm cho biết về số lượng, kích thước cũng như hình dạng nhiễm sắc thể trong tế bào

Tóm lại, trên đây là toàn bộ thông tin chi tiết về xét nghiệm Karyotype. Hy vọng sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích và lựa chọn được phương pháp xét nghiệm phù hợp. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi nếu cần được tư vấn, hỗ trợ thêm nhé!