Xét Nghiệm NIPT Có Chính Xác Không? Tỷ Lệ Bao Nhiêu %?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các dị tật thai nhi di truyền để kịp thời xử trí và được các bác sĩ khuyên thực hiện. Tuy nhiên, nhiều mẹ thắc mắc liệu xét nghiệm NIPT có chính xác không và tỷ lệ chính xác là bao nhiêu phần trăm.

1. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm vô cùng chính xác. Thống kê cho thấy độ chính xác của xét nghiệm này lên tới 99,99%. Mẹ hoàn toàn không cần phải băn khoăn về vấn đề này khi tiến hành xét nghiệm NIPT.

So với những phương pháp truyền thống như chọc ối, Double Test hay Triple Test, NIPT được coi là phương pháp sàng lọc trước sinh ưu việt nhất tính tới thời điểm hiện tại.

Nguyên nhân đạt đến độ chính xác cao như vậy là do xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu xét nghiệm là DNA tự do (cfDNA) trong máu của thai phụ. Mẫu xét nghiệm này có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đặc biệt là với các nhiễm sắc thể số 21,18 và 13.

Tỷ lệ dương tính giả chỉ là 0,04% cho mỗi loại tam nhiễm sắc thể số 21, 18 và 13. Trong khi độ chính xác của nhiễm sắc thể số 21 là 99,7%, nhiễm sắc thể số 18 là 97,9% và nhiễm sắc thể số 13 là 99%.

Ngoài ra, đối với hội chứng Turner (nhiễm sắc thể X) có độ nhạy lên tới 95,8% và khả năng dương tính giả xảy ra chỉ 0,14%. Đây thực sự là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh đạt độ chính xác gần như tuyệt đối.

2. Các yếu tố ảnh hưởng tới độ chính xác của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT tuy có độ chính xác cao tuy nhiên vẫn xảy ra sai lệch nếu trên thực tế những yếu tố sau bị ảnh hưởng:

• Quá trình lấy mẫu và bảo quản không đạt chuẩn: Mẫu phải được lấy từ tĩnh mạch người mẹ với lượng 7 -10ml. Sau đó, mẫu máu cần trộn với chất bảo quản và để ở nhiệt độ môi trường. Mẫu máu cần thực hiện xét nghiệm trong vòng 7 ngày kể từ ngày lấy mẫu.
• Các thiết bị xét nghiệm cần đạt chuẩn: Thiết bị xét nghiệm NIPT cần đạt tiêu chuẩn và có khả năng phân tích, sàng lọc các mẫu máu chính xác nhất.
• Quy trình xét nghiệm: Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, các kỹ thuật viên cần tuân thủ quy trình xét nghiệm để đảm bảo độ chính xác.
• Thuật toán phân tích gen: Khi thuật toán sử dụng có độ chính xác cao và chi tiết sẽ thu lại kết quả xét nghiệm có độ chính xác càng cao. Tại Việt Nam, kỹ thuật mới nhất được sử dụng là kỹ thuật giải trình thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học.

3. Tại sao xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc không mang tính chẩn đoán?

Dù có độ nhạy và độ chính xác cao nhưng xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không mang tính chất chẩn đoán thai nhi mắc bệnh di truyền. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc không phải xét nghiệm chẩn đoán do những nguyên nhân sau:

• Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi từ bánh nhau: 

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh chỉ đánh giá được số lượng bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào mẹ không phải trực tiếp từ thai nhi. Do đó, vẫn tồn tại sự khác biệt về bộ vật chất di truyền và nhau thai.

• Khảm bánh nhau gây hiện tượng âm tính giả:

Thông thường trong nhau thai sẽ có số lượng lớn các tế bào mang nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, bên cạnh đó vẫn có một số ít có các bất thường dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT bị sai lệch.

• Sự hiện diện của song thai tiêu biến:

Trường hợp này thường xảy ra khi xét nghiệm NIPT thực hiện tại thời điểm quá sớm. Nguyên nhân là do tế bào song thai tiêu biến sau khi thai tiêu biến vẫn tồn tại rất nhiều tuần. Sự tồn tại cfDNA trong song thai sẽ gây dương tính giả.

• Thai phụ mang thể khảm hoặc bệnh lý ác tính:

Nếu mẹ mang thể khảm đơn nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm NIPT gây dương tính giả. Bên cạnh đó, sai lệch kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể gây ra do mẹ bị bệnh lý ác tính.

4. Một số lưu ý trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm phổ biến. Sau đây là một số lưu ý cho mẹ bầu trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT:

• Thực hiện theo đúng chỉ dẫn bác sĩ: Mẹ nên tiến hành xét nghiệm NIPT nếu nhận được sự chỉ dẫn từ bác sĩ. Khi thai nhi phát hiện có nguy cơ cao mắc các bệnh lý di truyền, xét nghiệm NIPT là vô cùng cần thiết.
• Không cần nhịn ăn: Mẹ không cần nhịn ăn sáng bởi xét nghiệm NIPT chủ yếu chỉ tập trung phân tích DNA trong gen.
• Tinh thần thoải mái: Đây là một yếu tố tương đối quan trọng khi tiến hành xét nghiệm. Việc mẹ quá căng thẳng có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của cả mẹ và bé. Xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc không mang tính khẳng định.

Câu hỏi “Xét nghiệm NIPT có chính xác không?” đã được giải đáp.  Với độ chính xác lên tới 99,99%, mẹ hoàn toàn có thể tin tưởng vào kết quả này và có được những chế độ chăm sóc thai kỳ hợp lý nhất trong tương lai. Xét nghiệm NIPT sẽ giúp mẹ gạt bỏ nỗi lo dị tật di truyền ở thai nhi ngay từ thời điểm rất sớm với độ an toàn, chính xác cao. Mẹ có thể tham khảo thêm thông tin xét nghiệm nipt từ tuần bao nhiêu là tốt nhất cho thai nhi.