Xét Nghiệm NIPT Có Phát Hiện Bệnh Tim Bẩm Sinh Không?

Nhiều mẹ bầu thắc mắc không biết xét nghiệm NIPT có giúp phát hiện tim bẩm sinh không, câu trả lời là không thể. Tuy nhiên, sàng lọc trước sinh này lại có khả năng giúp mẹ bầu xác định thêm chỉ số nguy cơ gây bệnh tim bẩm sinh để tiến hành thêm các xét nghiệm khác giúp chắc chắn về kết quả. Tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau đây nhé!

Tim bẩm sinh có được phát hiện qua xét nghiệm NIPT không?

Dị tật tim bẩm sinh nằm ngoài phạm vi khảo sát của xét nghiệm NIPT. Hay nói cách khác, sàng lọc trước sinh NIPT không thể giúp mẹ bầu phát hiện dị tật tim bẩm sinh.

Bản chất của xét nghiệm NIPT là phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu của thai phụ để phát hiện bất thường các bất thường của nhiễm sắc thể thai nhi. Như vậy có nghĩa là, xét nghiệm NIPT chỉ giúp phát hiện ra các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể mang đặc tính di truyền. Còn dị tật tim bẩm sinh sẽ không nằm trong phạm vi khảo sát của xét nghiệm này.

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT lại giúp bác sĩ phát hiện các chỉ số nguy cơ, nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh ở trẻ. Y học hiện địa vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây dị tật tim bẩm sinh nhưng yếu tố di truyền đã được cho là đóng một vai trò nhất định ở một số trường hợp bệnh nhi bị tim bẩm sinh.

Trong các nguyên nhân làm gia tăng nguy cơ gây bệnh tim bẩm sinh, yếu tố di truyền được điểm danh hàng đầu. Cụ thể, những rối loạn nhiễm sắc thể: 13, 18, 21 gây ra các hội chứng như Down, Patau, Edwards… Được xác định là các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim bẩm sinh.

Và những đột biến nhiễm sắc thể trên có thể được phát hiện thông qua phương pháp xét nghiệm NIPT gói cơ bản. Thông qua đó giúp bác sĩ xác định nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Vì vậy mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT giúp kiểm tra sức khoẻ thai nhi cũng như tầm soát sớm các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó giúp xác định thêm các chỉ số nguy cơ có thể cấu thành dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Một chút review xét nghiệm NIPT hiện nay đang là sàng lọc trước sinh được rất nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện. Đây là một xét nghiệm chuyên sâu nhưng không gây xâm lấn. Mẫu bệnh phẩm chỉ là một ít máu của mẹ bầu nên đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai nhi.

Thông qua việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại nhất hiện nay, NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, Từ đó giúp bác sĩ chẩn đoán, sàng lọc các dị tật thai nhi liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể với mức độ chính xác lên đến 99,95%.

Căn cứ vào kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ theo dõi thai có thể đoán định các nguy cơ, khả năng thai nhi gặp phải các dị tật toàn thân khác như dị tật tim bẩm sinh là một điển hình. Đồng thời sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để chắc chắn về nguy cơ bệnh lý.

Dị tật tim bẩm sinh được phát hiện qua xét nghiệm nào?

Hiện nay, việc tầm soát dị tật tim bẩm sinh thường được thực hiện qua phương pháp siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi. Thông qua việc khảo sát hình thái học của thai nhi ở tuần thai thứ 21 – 24 giúp bác sĩ theo dõi thai phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi liên quan đến tim bẩm sinh.

Các chuyên gia đã khuyến cáo, tuần thai thứ 21 – 24 chính là “thời điểm vàng” giúp khảo sát các bất thường liên quan đến hình thái của thai nhi cùng các bất thường về tim mạch và cả thần kinh của em bé trong bụng.

Chính vì vậy, bác sĩ luôn khuyến cáo mẹ bầu nên thức hiện đầy đủ việc khám thai định kỳ, siêu âm theo dõi thai và các sàng lọc trước sinh. Từ đó giúp theo dõi sức khoẻ, sự phát triển của em bé trong bụng cũng như tầm soát sớm các dị tật thai nhi, cụ thể là các vấn đề liên quan đến tim mạch để có hướng xử trí, khắc phục phù hợp.

Thông qua phương pháp siêu âm chẩn đoán hình ảnh hiện đại giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường trong phát triển tim mạch của thai nhi. Tuy nhiên, sàng lọc này hiện nay chỉ cho kết quả chính với tỷ lệ từ 70 – 85% thôi.

Để biết chắc chắn thai nhi có nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh không mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác. Một số xét nghiệm xâm lấn với tỷ lệ chính xác cao lên đến 99,99% như: Chọc ối hay sinh thiết nhau thai… sẽ là những chỉ định sau cùng giúp mang lại kết quả chẩn đoán chắc chắn nhất về nguy cơ bất thường trong sự phát triển của thai nhi.

Tuy nhiên, đây là những phương pháp xâm lấn có nguy cơ cao gây nguy hiểm cho thai nhi và sức khoẻ của mẹ bầu nên thường không được ưu tiên thực hiện.

Nhìn chung, các chuyên gia thường khuyến cáo mẹ bầu nên đi khám thai, siêu âm định kỳ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo đúng lịch hẹn của bác sĩ. Đặc biệt không được bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm thai giúp phát hiện các bất thường thai nhi.

Tóm lại, xét nghiệm NIPT hiện nay không thể giúp mẹ bầu phát hiện bệnh tim bẩm sinh nhưng có thể giúp xác định các chỉ số nguy cơ có thể dẫn đến dị tật nghiêm trọng ở trẻ này. Hy vọng bài viết sẽ mang lại cho bạn đọc những thông tin hữu ích. Hãy để lại bình luận phía dưới nếu bạn còn thắc mắc cần được chúng tôi tư vấn, giải đáp thêm nhé!