Tổng Hợp 9 Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Quan Trọng

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vấn đề được nhiều mẹ quan tâm khi nhắc tới sàng lọc trước sinh. Hiện nay theo các bác sĩ có 7 phương pháp được khuyên nên áp dụng và nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ trong việc sàng lọc hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter,… Đối với mỗi phương pháp sẽ có cách thức, chi phí khác nhau. Để hiểu rõ hơn về những vấn đề này, mời mẹ tham khảo bài viết dưới đây. 

9 phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng

Sàng lọc trước sinh có rất nhiều phương pháp xét nghiệm khác nhau tuy nhiên không phải phương pháp nào cũng được đánh giá cao về kỹ thuật và không phải biện pháp nào cũng được các bác sĩ tư vấn mẹ bầu áp dụng vì những phương pháp xâm lấn rất nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi nên một áp phương pháp không còn được áp dụng.

Sàng lọc trước sinh được chia ra làm hai nhóm cơ bản là sàng lọc xâm lấn và sàng lọc không xâm lấn:

• Nhóm xét nghiệm sàng lọc xâm lấn: chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn, chẩn đoán di truyền làm tổ,…
• Nhóm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn: xét nghiệm Triple Test, siêu âm, xét nghiệm Nipt và Double Test.

1. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn Nipt

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn Nipt đang được đánh giá là phương pháp hiện đại nhất hiện nay với những kỹ thuật hiện đại, tiên tiến nhất.

Nipt cũng xác định bất thường và chẩn đoán hội chứng bằng DNA của thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này lại sử dụng DNA được tách từ máu mẹ chứ không lấy trực tiếp từ phôi thai nên không ảnh hưởng đến thai nhi.

Mẹ chỉ cần lấy khoảng 7-10ml máu là các bác sĩ đã có thể áp dụng máy móc và chuyên môn, tách DNA và giải trình tự DNA để phát hiện dấu hiệu bất thường. Mẹ nên tiến hành xét nghiệm Nipt khi thai nhi ngoài 10 tuần tuổi để sản sinh ra đủ DNA mới có thể xét nghiệm được. Phương pháp này có mức độ chính xác lên đến 99,99% và mức độ an toàn là tuyệt đối nên được nhiều bác sĩ khuyên nên thực hiện.

Ra đời sau các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, Nipt được nghiên cứu cải thiện được những hạn chế của các phương pháp sàng lọc trước sinh trước đây còn tồn tại nên nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ bầu áp dụng để sàng lọc dị tật thai nhi.

2. Xét nghiệm Double Test

Double Test có thể xác định được những hội chứng cơ bản như hội chứng Down, hội chứng Edwards, Patau và một số hội chứng khác. Có thể xảy ra tình trạng sai số, âm tính giả, dương tính giả nên có nhiều mẹ khá do dự khi lựa chọn phương pháp này. Đặc biệt phương pháp này không áp dụng được với các mẹ mang thai đôi, thai ba vì mức độ chính xác là rất thấp.

Double Test cũng thực hiện xét nghiệm bằng máu mẹ như xét nghiệm Nipt. Tuy nhiên, phương pháp này không phân tích DNA mà phân tích B-hCG và PAPP-A của thai nhi phóng ra máu mẹ. Qua quá trình định lượng hai chỉ số trên, bác sĩ sẽ nắm được những chỉ số để phân tích các dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo các bác sĩ, mẹ nên xét nghiệm Double Test khi thai nhi đang ở tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ. Để nhận được kết quả chính xác thì xét nghiệm Double Test cần kết hợp với độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông cùng thêm một số chỉ số chuyên dụng thì các bác sĩ mới có thể chẩn đoán được chính xác tình trạng của thai nhi.

3. Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test hay còn gọi là xét nghiệm bộ ba, là một trong những xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn được nhiều mẹ bầu áp dụng. Mức độ chính xác của kết quả khi thực hiện phương pháp này cần kết hợp những thông tin cá nhân, thói quen sinh hoạt và tiền sử bệnh lý mới có thể chẩn đoán được kết quả chính thức. Vì vậy, phương pháp xét nghiệm này có mức độ chính xác chỉ  từ 80-90% không được đánh giá cao như xét nghiệm Nipt.

Xét nghiệm Triple Test cần lấy máu của mẹ để xét nghiệm nên không ảnh hưởng đến thai nhi, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Thông qua những chỉ số đó có thể nhận biết được những chỉ số nhiễm sắc thể bất thường.

Để có được kết quả chính xác nhất thì mẹ nên thực hiện xét nghiệm khi thai nhi đang trong 16 tuần đến 18 tuần tuổi. Nếu như mẹ bầu không xét nghiệm trong khoảng thời gian này thì có thể sẽ ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

4. Chọc nước ối

Phương pháp chọc ối sẽ mang lại kết quả chính xác cao nhất so với các phương pháp còn lại. Việc chọc ối có thể thực hiện khi thai nhi được 16 đến 18 tuần tuổi.

Chọc nước ối là phương pháp phân tích trực tiếp về nhiễm sắc thể, yếu tố chính khiến thai nhi mắc các hội chứng và được nhiều mẹ bầu áp dụng trước đây để sàng lọc trước sinh.

Tuy nhiên phương pháp này có nguy cơ gây ảnh hưởng tới thai nhi, thậm chí là nguy hiểm tới tính mạng nếu không được thực hiện một cách chuẩn xác. Mặc dù chiếm tỉ lệ nhỏ nhưng đã từng có vài trường hợp mẹ bầu sảy thai do áp dụng chọc ối. Nên hiện nay chọc ối chỉ được sử dụng để chẩn đoán chính xác hội chứng mà thai nhi mắc phải nếu như kết quả xét nghiệm trước gặp vấn đề.

Sau khi xét nghiệm có thể mẹ sẽ cảm thấy đau tại khu vực vừa chọc ối, cần nằm nghỉ ngơi từ 1-2 ngày.

5. Chẩn đoán di truyền làm tổ

Chẩn đoán di truyền phôi thai là tên gọi của một phương pháp áp dụng kỹ thuật để xác định những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể và Gen. Thường được chỉ định khi mẹ mang bầu tuổi cao, vợ/chồng mắc bệnh di truyền, mẹ có tiền sử mang thai dị tật thì mới áp dụng.

Phương pháp này được chia thành hai giai đoạn là sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền để chẩn đoán được kết quả chính xác nhất.

• Sinh thiết phôi: Phôi sẽ được lấy bằng kim tiêm qua bụng mẹ để mang đi xét nghiệm, số lượng phôi lấy đảm bảo chỉ đủ để xét nghiệm mà không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Xét nghiệm di truyền: Tùy thuộc vào lượng mẫu tế bào sinh thiết mà các bác sĩ sẽ áp dụng 1 hoặc nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền khác nhau để có thể có được kết quả chính xác nhất. Thương khi tiến hành xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện bằng một trong hai phương pháp dò lai huỳnh quang hoặc giải trình tự gen, cũng có thể kết hợp cả hai phương pháp.

Chẩn đoán di truyền làm tổ không ảnh hưởng nhiều đến thai nhi nhưng tốn khá nhiều công đoạn và vân có trường hợp không xác định được kết quả xét nghiệm nên hầu như các mẹ bầu ít áp dụng phương pháp  này.

6. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau cũng là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc có xâm lấn. Phương pháp này sẽ lấy tế bào phần đệm bọc quanh phôi thai thai để xét nghiệm. Lấy trực tiếp tế bào từ phôi thai nhi nên phương pháp này cũng có mức độ chính xác cao không kém so với chọc ối.

So với chọc ối thì sinh thiết gai nhau nguy hiểm hơn do phải tác động sâu hơn đến thai nhi để lấy tế bào xét nghiệm. Theo thống kê cứ khoảng 500 mẹ tiến hành phương pháp này thì sẽ có 1 mẹ dọa sẩy. Đây là một tỉ lệ không nhỏ và đang là một cảnh báo đối với các mẹ. Tuy nhiên dựa vào tình trạng của mẹ và kết quả xét nghiệm trước đó thì một số người vẫn bắt buộc phải thực hiện phương pháp này nếu như muốn sàng lọc dị tật thai nhi.

Mẹ bầu nên thực hiện phương pháp này khi thai nhi đang ở khoảng 12-14 tuần tuổi các bác sĩ sẽ nhận biết được dấu hiệu bất thường trong nhiễm sắc thể rõ nhất.

7. Siêu âm

Mặc dù không áp dụng để sàng lọc trước sinh nhưng siêu âm có thể biết được chính xác giới tính, chiều cao, cân nặng và tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Siêu âm được chia ra thành nhiều loại khác nhau tùy thuộc vào mục đích của người tiêu dùng:

• Siêu âm 3D: Nhận được hình 3D rõ nét nhất về các chiều nên các mẹ bầu thường áp dụng để nhìn thấy thai nhi
• Siêu âm 4D: Được cải tiến hơn là có thể ghi nhận rõ nét sự chuyển động của thai nhi.
• Siêu âm Doppler: Loại siêu âm này thường được sử dụng nhiều trong thời kỳ mang thai của các mẹ bầu để đo được tim mạch của thai nhi.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim thường được áp dụng với cả thai nhi, trẻ sơ sinh và cả người lớn. Siêu âm tim có thể giúp mẹ bầu biết được thai nhi trong bụng mẹ có mác phải dị tật về tim hay không.

Sàng lọc qua sóng âm soi qua bụng mẹ mà không cần xâm lấn sâu hay lấy máu. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ được đánh giá là có thể nhận biết được nếu như thai nhi có những dấu hiệu bất thường về thể chất và sức khỏe. Không thể phân tích kỹ nhiễm sắc thể và chẩn đoán được hội chứng mà thai nhi mắc phải nên không được đánh giá cao về mức độ chính xác.

Theo các bác sĩ, mẹ bầu nên siêu âm định kỳ từ 1-2 tháng một lần để nắm bắt được sự phát triển của con. Siêu âm nhiều quá cũng không tốt vì sóng âm có thể sẽ làm hại đến em bé nên các mẹ nên nghe theo chỉ định của bác sĩ về lịch trình siêu âm.

Trước khi siêu âm để xác định thai nhi thì mẹ có thể tiến hành xét nghiệm beta HCG để chẩn đoán trước.

8. Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B được áp dụng hầu hết đối với các các mẹ bầu để xét nghiệm trong âm đạo và trực tràng của mẹ có chứa vi khuẩn liên cầu khuẩn nhóm B hay không. Phương pháp này cũng được xem là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà các bác sĩ khuyên mẹ nên áp dụng khi bắt đầu thai kỳ.

Phương pháp xét nghiệm này không phải là phương pháp xâm lấn nên có thể khẳng định phương pháp hoàn toàn đến thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy một miếng gạc âm đạo và một miếng gạc trực tràng để mang đi phân tích, xét nghiệm. Sau quá trình xét nghiệm nếu như phát hiện cơ thể mẹ nhiễm virus và thai nhi có nguy cơ cao gặp biến chứng thì mẹ nên xét nghiệm một số phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm Nipt, chọc ối để chẩn đoán kết quả chính xác cho thai nhi.

9. Chọc hút máu cuống rốn

Chọc máu cuống rốn là phương pháp xét nghiệm không còn được áp dụng nhiều hiện nay, hiện nay một số trường hợp mẹ bầu áp dụng phương pháp này chỉ khi bác sĩ chỉ định. Phương pháp này mặc dù có mức độ chính xác cao nhưng có mức độ ảnh hưởng, nguy hiểm đến thai nhi không kém hai phương pháp trên, thậm chí hơn nên hầu như không có mẹ nào lựa chọn nữa.

Bên cạnh chức năng phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi thì chọc máu cuống rốn còn có thể phát hiện được phù thai, các bệnh lý di truyền, nhóm máu, nguy cơ nhiễm khuẩn và sức khỏe của thai nhi. Chọc hút máu cuống rốn nên tiến hành khi thai nhi đang trong tuần tuổi thứ 11-13 để có thể có được kết quả chính xác về các nhiệm vụ trên.

Chọc hút máu cuống rốn cũng xâm lấn sâu như sinh thiết gai nhau nhưng khác vị trí lấy tế bào. Bác sĩ sẽ dùng đầu kim đưa qua vách bụng mẹ tiến thẳng vào cổ tử cung đến khu vực máu dây rốn sau đó lấy một lượng máu nhỏ từ đó ra. Tỷ lệ thai nhi gặp biến chứng như thiếu máu, tai biến, mụn rộp, chậm phát triển được đánh giá là khá cao nên biện pháp này cần thận trọng trước khi thực hiện.

Những lưu ý khi lựa chọn các phương pháp sàng lọc

Mục đích của các mẹ khi sàng lọc dị tật thai nhi là để nhận được kết quả chính xác về tình trạng thai nhi. Vì vậy độ chính xác không thể thiếu khi nhắc đến sàng lọc trước sinh. Kết quả dương tính giả, âm tính giả không chỉ khiến mẹ bầu mất thời gian, tốn tiền bạc mà còn có thể gây ra những rủi ro nghiêm trọng.

• Nếu như gặp phải âm tính giả, mẹ bầu sẽ chủ quan và suy nghĩ rằng tình trạng của thai nhi bình thường, không gặp phải vấn đề gì cho tới khi thai nhi được sinh ra mới phát hiện ra mắc dị tật. Với những bé không may mắc hội chứng nặng, chỉ sống được vài giờ đồng hồ hoặc vài ngày thì rất tội cho cả bé và gia đình.
• Nếu như gặp phải dương tính giả, sự lo lắng của mẹ bầu sẽ ảnh hưởng đến thai nhi. Có thể sẽ kết hợp với sàng lọc xâm lấn để chẩn đoán chính xác kết quả. Không may trong quá trình tiến hành xét nghiệm xâm lấn tác động mạnh đến thai nhi gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi.

Yếu tố thứ hai mà mẹ cần lưu ý khi lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh là sự an toàn. Với những phương pháp xâm lấn cũng đã được các bác sĩ cảnh báo là có thể gây nguy hiểm cho con nên chỉ hạn chế nhất các phương pháp đó.

Đã có nhiều trường hợp mẹ lựa chọn phương pháp xâm lấn và kết quả là ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi, thậm chí còn ảnh hưởng đến tính mạng của con. Vì thế hiện nay hầu hết các phương pháp sàng lọc xâm lấn đều không được sử dụng ngoài những trường hợp bất khả kháng.

Sự khác nhau giữa các phương pháp không chỉ có kỹ thuật, mức độ chính xác, những hội chứng có thể chẩn đoán mà còn là sự chênh lệch về giá.

Những phương pháp càng có mức độ chính xác cao và an toàn thì có mức chi phí càng cao do được áp dụng các kỹ thuật và trang thiết bị hiện đại. Vì vậy, mẹ nên lựa chọn phương pháp phù hợp với điều kiện kinh tế vì trong thời kỳ mang thai còn rất nhiều chi phí cần phải sử dụng cho thai nhi.

Trên đây là những thông tin quan trọng về các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay mà các mẹ nên tham khảo để nắm rõ hơn kiến thức về sàng lọc trước sinh. Hy vọng với những thông tin có trong bài viết trên sẽ giúp mẹ bầu lựa chọn được phương pháp xét nghiệm phù hợp. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khỏe mạnh.