So sánh NIPT và Double Test: Khả Năng Sàng Lọc Và Chi Phí

Sàng lọc trước sinh là một vấn đề cần thiết được nhiều bà mẹ bỉm sữa đặc biệt quan tâm. Hiện nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tuy nhiên xét nghiệm Nipt và Double Test là hai phương pháp được nhiều mẹ lựa chọn. Hai phương pháp này có gì khác nhau? Để giải đáp câu hỏi đó, mời bạn theo dõi nội dung trong bài viết dưới đây.

Giữa Nipt và Double Test phương pháp xét nghiệm nào tốt hơn?

Một số mẹ bỉm sữa có nhu cầu muốn xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo mức độ an toàn cho cả mẹ và bé. Tuy nhiên lại không biết nên lựa chọn phương pháp xét nghiệm nào thì tốt hơn.

Xét nghiệm Nipt và Double Test là hai phương pháp phổ biến nhất hiện nay về sàng lọc trước sinh. Với mỗi phương pháp sẽ có những ưu và nhược điểm riêng, vì vậy rất khó có thể trả lời rằng phương pháp nào tốt hơn phương pháp nào. Chỉ có thể dựa vào nhu cầu xét nghiệm của mỗi người để lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp và hiệu quả nhất.

Để tiện lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp, các mẹ có thể theo dõi bảng so sánh dưới đây.

Tiêu chí	Xét nghiệm Nipt	Xét nghiệm Double Test
Mức độ sàng lọc	Hội chứng Down Hội chứng Edwards Hội chứng Patau Hội chứng Turner Thể tam nhiễm X Hội chứng Klinefelte	Hội chứng Down Hội chứng Patau Hội chứng Trisomy 18 Hội chứng Trisomy 13
Chi phí xét nghiệm	3.000.000 đồng – 12.000.000 đồng	400.000 đồng – 1.000.000 đồng
Mức độ chính xác	99,98%	80-90%
Mức độ an toàn	100%	100%
Thời điểm xét nghiệm	Ngoài tuần thứ 10	Tuần 11-13
Bộ chất xét nghiệm	DNA	B-hCG tự do PAPP-A
Hạn chế	Chi phí xét nghiệm cao	Cần kết hợp siêu âm Mức độ chính xác thấp đối với thai đôi

So sánh xét nghiệm Nipt và Double Test từ A-Z

Xét nghiệm Nipt và Double Test đều là những phương pháp xét nghiệm có thể sử dụng cho phụ nữ mang thai. Với sự tiến bộ của y học hiện nay, bên cạnh hai phương pháp trên vẫn còn rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Tuy nhiên, Nipt và Double Test được xem là hai phương pháp phổ biến nhất. Để hiểu rõ hơn về sự khác nhau giữa hai phương pháp này, có thể theo dõi những tiêu chí sau đây.

So sánh mức độ sàng lọc

Mức độ sàng lọc có thể nói là vấn đề lớn nhất mà các mẹ quan tâm khi lựa chọn phương pháp xét nghiệm. Tuỳ thuộc vào mỗi phương pháp sẽ sàng lọc được những hội chứng mà thai nhi có nguy cơ mắc phải là khác nhau. Đối với phương pháp có thể chẩn đoán được nhiều hội chứng, cũng có thể là thế mạnh được các mẹ ưu ái hơn so với các phương pháp khác.

Xét nghiệm Nipt

Tách trực tiếp ADN từ trong máu mẹ nên xét nghiệm Nipt có thể phát hiện được những nhiễm sắc thể bất thường và nguy cơ mắc phải những hội chứng của thai nhi là:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner
• Thể tam nhiễm X
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Jacobs
• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng Angelman
• Hội chứng gián đoạn 1p36
• Hội chứng Cri-du-chat

Xét nghiệm Double Test

So với xét nghiệm Nipt thì những hội chứng mà Double xét nghiệm được cũng không kém. Phương pháp này cũng được đánh giá cao về các hội chứng mà thai nhi có nguy cơ mắc phải:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Trisomy 18
• Hội chứng Trisomy 13

So sánh chi phí xét nghiệm

Chi phí xét nghiệm là một trong những vấn đề được đặt lên hàng đầu khi lựa chọn các phương pháp để xét nghiệm. Quá trình mang thai từ đầu thai kỳ đến cuối thai kỳ cũng đã tốn không ít chi phí. Sàng lọc trước sinh không phải là xét nghiệm bắt buộc nên nếu chi phí xét nghiệm hợp lý, trong khả năng của gia đình thì mới có thể lựa chọn phương pháp xét nghiệm hợp lý.

• Xét nghiệm Nipt: Xét nghiệm Nipt được đánh giá cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm khác về một số mặt, vì vậy chi phí xét nghiệm Nipt cũng cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm khác. Chi phí xét nghiệm này sẽ dao động từ 3.000.000 đồng đến 12.000.000 đồng
• Xét nghiệm Double Test: So với xét nghiệm Nipt thì xét nghiệm Double Test có mức chi phí thấp hơn hẳn, tuy nhiên với phương pháp này còn một số hạn chế hơn so với Nipt. Mức chi phí của xét nghiệm Double Test dao động từ 400.000 đồng đến 1.000.000 đồng

Tuỳ thuộc vào nhu cầu xét nghiệm và điều kiện kinh tế của mỗi gia đình sẽ lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

So sánh mức độ chính xác

Mức độ chính xác nằm một trong ba yếu tố được các mẹ quan tâm nhất khi so sánh các phương pháp xét nghiệm với nhau để lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp nhất. Với mỗi phương pháp sẽ có mức độ sàng lọc, quy trình, bộ xám, thời điểm xét nghiệm là khác nhau nên có thể đánh giá mức độ chính xác cũng khác nhau.

• Xét nghiệm Nipt: Khi nói về mức độ chính xác giữa các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm Nipt được các chuyên gia đánh giá là phương pháp xét nghiệm có mức độ chính xác cao nhất lên tới 99,98%. Đây là một con số gần như tuyệt đối mà không phải xét nghiệm nào cũng đạt được.
• Xét nghiệm Double Test: So với xét nghiệm Nipt thì xét nghiệm Double Test không được đánh giá cao bằng. Theo các chuyên gia, xét nghiệm Double Test có mức độ chính xác nằm trong khoảng 80-90%. Tỷ lệ chính xác này được nghiên cứu với những người mang thai đơn. Trường hợp mang thai đôi thường phương pháp xét nghiệm này không trả về kết quả chính xác.

So với xét nghiệm Double Test thì xét nghiệm Nipt cho thai đôi có mức độ chính xác cao hơn.

So sánh mức độ an toàn

Mức độ an toàn khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một trong những vấn đề các mẹ lo ngại. Với một số phương pháp phải áp dụng kỹ thuật chọc ối, điều này ảnh hưởng đến sức khoẻ của cả mẹ và bé. Cũng vì lí do này mà một số mẹ quyết định không sàng lọc trước sinh để tránh ảnh hưởng đến thai nhi.

Nipt và Double Test đều là những phương pháp xét nghiệm tiên tiến áp dụng những công nghệ hiện đại vì vậy vấn đề đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé luôn được đặt lên hàng đầu. Cả hai phương pháp đều chỉ lấy một lượng máu nhỏ của mẹ sau đó xét nghiệm, không cần chọc ối nên được đánh giá là có mức độ an toàn lên tới 100%.

So sánh thời điểm xét nghiệm

Thời điểm mẹ làm xét nghiệm là một trong những yếu tố quan trọng quyết định tính chính xác của kết quả xét nghiệm. Với từng phương pháp xét nghiệm sẽ quy định thời điểm xét nghiệm khác nhau để đạt được kết quả chính xác nhất.

• Xét nghiệm Nipt: Theo khuyến cáo từ các bác sĩ, các mẹ có nhu cầu muốn xét nghiệm Nipt nên làm xét nghiệm khi thai nhi ngoài tuần thứ 10. Khi này DNA thai nhi trong máu mẹ sẽ đạt tiêu chuẩn là 4% nên kết quả sẽ được đảm bảo hơn.
• Xét nghiệm Double Test: Theo khuyến cáo từ các bác sĩ, xét nghiệm Double Test nên được thực hiện khi thai nhi đang trong tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Ở khoảng thời gian này, thai nhi sẽ tiết ra hai chỉ số hoá sinh đạt với tiêu chuẩn xét nghiệm, đảm bảo được mức độ chính xác của xét nghiệm.

So sánh đối tượng xét nghiệm

Xét nghiệm Nipt và xét nghiệm Double Test mắc dù là hai phương pháp xét nghiệm nên được thực hiện trước sinh nhưng đây không phải loại xét nghiệm bắt buộc đối với phụ nữ mang thai. Theo như các bác sĩ khuyến khích, tất cả phụ nữ mang thai nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuỳ thuộc vào nhu cầu và điều kiện của từng người có thể lựa chọn bất cứ phương pháp sàng lọc nào để nắm bắt được tình trạng của thai nhi.

Đối với một số trường hợp nằm trong những đối tượng mang thai có nguy cơ cao thai nhi mắc phải hội chứng, dị tật thai nhi nên cần được xét nghiệm hơn so với những người mang thai khác. Đối với Nipt và Double Test khuyến khích đối tượng xét nghiệm có khác nhau một chút.

Xét nghiệm Nipt

Theo các bác sĩ, một số trường hợp xét nghiệm cần xét nghiệm Nipt là:

• Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi
• Phụ nữ từng có tiền sử hoặc các người thân trong gia đình sinh con gặp các nhiễm sắc thể bất thường
• Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo
• Mẹ mang thai đôi, thai ba, thai bốn
• Phụ nữ từng có tiền sử sảy thai, sinh non, sinh con mắc dị tật bẩm sinh
• Vợ chồng sinh sống và làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm
• Có kết quả xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test chỉ số bất thường

Xét nghiệm Double Test

Theo các chuyên gia, xét nghiệm Double Test nên được xét nghiệm đối với các trường hợp:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
• Phụ nữ có tiền sử thai lưu, sảy thai
• Phụ nữ có tiền sử hoặc gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh
• Vợ chồng nhiễm virus trước khi mang thai và đang trong thời kỳ mang thai
• Có kết quả siêu âm mờ da gáy nguy cơ cao

So sánh mục đích xét nghiệm

Mục đích xét nghiệm của cả hai phương pháp xét nghiệm Nipt và Double Test đều hướng tới mục đích như nhau là sàng lọc những nguy cơ thai nhi có thể mắc các hội chứng di truyền. Đây là một việc hết sức cần thiết nên được các mẹ tiến hành để tránh rủi ro cho cả mẹ và bé.

Tuỳ thuộc vào nhu cầu của từng gia đình sẽ lựa chọn phương pháp xét nghiệm theo sự khác nhau của các tiêu chí. Tuy nhiên, không chỉ riêng xét nghiệm Nipt và Double Test mà còn cả các phương pháp xét nghiệm trước sinh khác như siêu âm thai, Triple Test, xét nghiệm chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai nhau đều có chung một mục đích là năm bắt được tình trạng và những nguy cơ có thể xảy ra đối với thai nhi. Đây cũng là một trong ít các điểm chung của xét nghiệm Nipt và Double Test nói riêng và sàng lọc trước sinh nói chung.

So sánh quy trình xét nghiệm

Quy trình xét nghiệm cũng là một trong những yếu tố khác nhau chính của hai phương pháp xét nghiệm Nipt và Double Test. Với từng phương pháp sẽ có từng bước và quá trình xét nghiệm khác nhau để phù hợp với mức độ sàng lọc của từng phương pháp.

Xét nghiệm Nipt

Nipt là phương pháp xét nghiệm được đánh giá là đơn giản, không gây ảnh hưởng tới cả mẹ và bé. Quy trình xét nghiệm Nipt sẽ được thực hiện theo quy trình:

• Bước 1: Mẹ sẽ được các bác sĩ tư vấn lựa chọn các gói xét nghiệm Nipt phù hợp với nhu cầu
• Bước 2: Bác sĩ lấy mẫu máu của mẹ để xét nghiệm (Phương pháp này chỉ lấy khoảng 5-7ml máu là đã có thể tách được đủ DNA nên không ảnh hưởng tới sức khoẻ của mẹ. Mẹ cũng không cần kiêng và nhịn ăn gì trước khi tiêm).
• Bước 3: Các bác sĩ sẽ tiến hành tách triết DNA từ máu của mẹ bằng máy tách tế bào và giải trình tự DNA ngoại bào
• Bước 4: Sau khi tách triết thành công DNA, bác sĩ sẽ phân tích kết quả bằng cách đếm số NST
• Bước 5: Đọc kết quả xét nghiệm cho mẹ và tư vấn cho mẹ sau khi xét nghiệm phụ thuộc vào kết quả xét nghiệm của từng người

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test cũng được đánh giá chung là khá đơn giản, không mất thời gian và ảnh hưởng gì tới mẹ và bé.

• Bước 1: Các bác sĩ tư vấn cho mẹ trước khi xét nghiệm
• Bước 2: Bác sĩ tiến hành lấy máu của mẹ (So với Nipt thì phương pháp xét nghiệm này lấy lượng máu ít hơn. Chỉ cần 2-4ml máu đã có thể xác định được nồng độ B-hCG tự do và PAPP-A)
• Bước 3: Bác sĩ hỏi những thông tin cá nhân của mẹ như: tên, tuổi, chiều cao, cân nặng, tiền sử mắc bệnh.
• Bước 4: Bác sĩ xác định khoảng sáng sau gáy, chiều dài đầu, chiều dài mông của thai nhi qua phương pháp siêu âm
• Bước 5: Đưa mẫu xét nghiệm tới phòng xét nghiệm để đo nồng độ, phân tích mẫu xét nghiệm
• Bước 6: Trả kết quả cho mẹ, tư vấn sau đó tuỳ thuộc vào từng kết quả xét nghiệm.

So sánh bộ chất xét nghiệm

Bộ chất xét nghiệm là một trong những tiêu chí có thể sử dụng để thấy rõ sự khác nhau giữa xét nghiệm Nipt và Double Test. Nói đơn giản bộ chất xét nghiệm hay còn được gọi là chất để các bác sĩ có thể xét nghiệm và chuẩn đoán được các hội chứng.

• Phương pháp xét nghiệm Nipt: thường xét nghiệm bằng DNA của thai nhi giải phóng tự do trong máu của người mẹ. Bác sĩ sẽ áp dụng tách DNA trong máu để xét nghiệm sàng lọc.
• Phương pháp xét nghiệm Double Test: thường xét nghiệm bằng định lượng của PAPP-A (PAA) cad B-hCG tự do (FBC) có trong máu của mẹ. Hai chất này được tiết ra từ nhau thai trong quá trình thay đổi thai kỳ.

So sánh những hạn chế

Đối với tất cả các phương pháp xét nghiệm nói chung và xét nghiệm sàng lọc trước sinh nói riêng sẽ có những mặt hạn chế còn tồn tại bên cạnh những ưu điểm. Xét nghiệm Nipt và Double Test cũng vậy, cả hai phương pháp còn tồn tại những nhược điểm tuy nhiên những mặt hạn chế này không ảnh hưởng lớn đến kết quả xét nghiệm.

• Xét nghiệm Nipt: Đối với Nipt theo các chuyên gia phương pháp này chỉ còn tồn tại một nhược điểm duy nhất là chi phí xét nghiệm cao. Vì phương pháp này đòi hỏi trang thiết bị hiện đại nên cần tới các bệnh viện lớn mới có thể xét nghiệm được.
• Xét nghiệm Double Test: So với xét nghiệm Nipt thì Double Test còn tồn tại nhiều hạn chế hơn. Để có kết quả sàng lọc cuối cùng, các bác sĩ còn phải kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và các chỉ số khác. Phương pháp này chỉ có thể áp dụng đối với thai đơn. Trường hợp mẹ mang thai đôi nếu áp dụng phương pháp xét nghiệm này thì mức độ chính xác sẽ không cao.

Một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm Nipt và Double Test

Hiện nay, với sự tác động của môi trường khiến cho tình trạng thai nhi trong bụng mẹ mắc phải các hội chứng, dị tật cũng tăng nhiều hơn. Vì vậy, sàng lọc trước sinh là vấn đề chung của không ít các bà mẹ có nhu cầu muốn tìm hiểu sâu. Tổng hợp các thắc mắc của các mẹ, chúng tôi đã thu thập được những câu hỏi được nhiều mẹ đặt vấn đề nhất có liên quan đến xét nghiệm Nipt và xét nghiệm Double Test.

Làm xét nghiệm Nipt có cần làm xét nghiệm Double nữa hay không?

Hiện nay, xét nghiệm Nipt được đánh giá là một trong những phương pháp xét nghiệm hiện đại bậc nhất được nghiên cứu từ nhiều chuyên gia hàng đầu. Phương pháp xét nghiệm này ra đời sau nên đã khắc phục được hạn chế của những phương pháp trước từ thời gian xét nghiệm cho tới mức độ chính xác. Vì thế, đã xét nghiệm Nipt thì không cần làm xét nghiệm Double Test nữa.

Đối với các phương pháp trước đây, thai nhi ít nhất từ tuần thứ 12 trở đi mới có thể xét nghiệm được, việc này gây ra khó khăn trong quá trình can thiệp, khắc phục hậu quả ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ. Thời gian xét nghiệm của Nipt cũng đã được rút ngắn xuống 10 tuần nên hạn chế được rất nhiều rủi ro.

Xét nghiệm Nipt có thể chẩn đoán được những hội chứng mà thai nhi mắc phải lên tới 99,98%, tỷ lệ chính xác cao trong tất cả các phương pháp. Vậy nên, đã xét nghiệm Nipt thì không cần tiến hành thêm bất cứ xét nghiệm sàng lọc nào nữa.

Xét nghiệm Nipt và xét nghiệm Double có âm tính giả hay dương tính giả không? Tỷ lệ sai số là bao nhiêu?

Xét nghiệm Nipt và Double tỷ lệ chính xác chưa đạt tới mức 100% nên vấn đề xảy ra sai kết quả, âm tính giả, dương tính giả là vẫn có thể xảy ra. Tuy nhiên tỷ lệ sai số của cả hai phương pháp này là rất ít.

Với xét nghiệm Nipt, tỷ lệ sai số chỉ chiếm < 0,1% và tỷ lệ mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm khác sau xét nghiệm Nipt để kiểm tra lại kết quả là rất thấp, gần như không có.

Với xét nghiệm Double Test thì tỷ lệ sai số nhỉnh hơn một chút nhưng con số này vẫn rất thấp, chỉ chiếm <= 0,2%, tuy nhiên với một số trường hợp có thể cần xét nghiệm thêm một số phương pháp khác để chắc chắn hơn kết quả.

Nên xét nghiệm Nipt và xét nghiệm ở đâu thì uy tín?

Lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín cũng là vấn đề cần thiết và nên lựa chọn kỹ để không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Để lựa chọn cơ sở xét nghiệm chất lượng, cần đảm bảo cơ sở y tế đó có giấy phép hoạt động, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến, đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, cơ sở vật chất thoáng mát, sạch sẽ và dịch vụ đối với khách hàng chuyên nghiệp.

Hiện nay, xét nghiệm Nipt chỉ có một số bệnh viện lớn, có tên tuổi mới có thể tiến hành phương pháp xét nghiệm này còn với xét nghiệm Double Test thì mức độ phổ biến tại các cơ sở y tế lớn hơn. Vì vậy cần cân nhắc lựa chọn nơi xét nghiệm đảm bảo.

Trên đây là những thông tin chi tiết về những tiêu chí có thể đặt ra để so sánh sự xét nghiệm Nipt và Double Test cho các mẹ có thể tham khảo. Sàng lọc trước sinh là việc quan trọng, tuy không bắt buộc nhưng luôn được các bác sĩ khuyến khích nên thực hiện. Hy vọng, sau bài viết các mẹ sẽ lựa chọn được phương pháp xét nghiệm phù hợp với nhu cầu. Chúc mẹ và bé luôn khoẻ mạnh.