So Sánh Chọc Ối Và NIPT: Nên Làm Xét Nghiệm Nào Tốt?

Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được ra đời, trong đó có 2 phương pháp nổi bật là chọc ối và xét nghiệm Nipt. Cả hai phương pháp đều có những ưu điểm, nhược điểm riêng phù hợp với tình trạng, mục đích và điều kiện kinh tế của mỗi mẹ sẽ lựa chọn được phương pháp phù hợp nhất. Để các mẹ bầu có được câu giải đáp xem nên làm xét nghiệm nào tốt hơn, mời mẹ tham khảo bài viết dưới đây. 

Chọc ối và xét nghiệm Nipt có gì khác nhau?

Xét nghiệm Nipt và chọc ối đều là những phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả hiện nay được nhiều chuyên gia đánh giá cao về mức độ chính xác và khả năng sàng lọc được nhiều hội chứng, dị tật khác nhau. Cả hai phương pháp đều sàng lọc dị tật thai nhi qua ADN của thai nhi tuy nhiên mỗi phương pháp lại lấy chất trung gian để tách ADN khác nhau và những đặc điểm khác cũng khác nhau hoàn toàn. Để nắm được những vấn đề khác nhau của chọc ối và Nipt, mẹ bầu có thể tham khảo bảng sau:

Chọc ối

Chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trước đây. Chọc ối sẽ giúp mẹ bầu sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền, di tật thai nhi và các bệnh lý nguy hiểm mà thai nhi mắc phải khi còn trong bụng mẹ. Phương pháp này sẽ lấy tế bào mẫu là ADN của thai nhi được tách từ nước ối của mẹ để chẩn đoán những hội chứng mà thai nhi mắc phải.

Một số xét nghiệm sử dụng mẫu dịch ối của thai nhi thường được ứng dụng phổ biến hiện nay như: xét nghiệm Bobs, xét nghiệm qf-pc,…

Theo các chuyên gia phương pháp sàng lọc này nên được thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15-18. Khi này cơ thể mẹ mới sản sinh ra đủ lượng nước ối để bao bọc thai nhi. Nếu như các bác sĩ lấy một lượng nhỏ nước ối cũng sẽ không lo tình trạng thai nhi thiếu nước ối, ảnh hưởng đến sức khỏe.

Quy trình chọc ối

Quá trình chọc ối sẽ nhiều công đoạn hơn so với các phương pháp vì các bác sĩ cần phải làm từng công đoạn thật chỉnh chu để đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và bé.

Bước 1: Bác sĩ khám tổng quát, siêu âm vùng bụng, xác định vị trí túi ối và vị trí chọc kim để đảm bảo khoảng cách an toàn cho thai nhi.

Bước 2: Bác sĩ khử trùng sạch sẽ khu vực vùng bụng của mẹ để khi kim chọc vào tránh bị nhiễm trùng.

Bước 3: Bác sĩ sử dụng một cây kim dài chọc vào khu vực xác định sẽ lấy nước ối, hút một lượng nước ối vừa đủ khoảng 15-20ml trong vòng 25-30 giây.

Bước 4: Lượng nước ối vừa được hút ra sẽ được mang đến phòng xét nghiệm để sàng lọc những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể và yếu tố gen di truyền.

Bước 5: Bác sĩ đưa ra kết quả chính xác, gửi đến tay mẹ bầu và tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm sẽ tư vấn những phương án phù hợp nhất.

Hội chứng chẩn đoán

Chọc ối hiện tại đang được nhiều chuyên gia đánh giá là một trong những phương pháp sàng lọc được nhiều hội chứng, dị tật, bệnh lý nhất hiện nay. Chọc ối thường xuyên được sử dụng như một phương pháp để kiểm tra chính xác hội chứng mà thai nhi mắc phải khi kết quả sàng lọc lần thứ nhất không chắc chắn về kết quả sàng lọc hoặc là không tìm ra hội chứng chính xác.

Một số hội chứng mà chọc ối sàng lọc được có thể kể đến:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Tay-Sachs
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn
• Bệnh lý nhược cơ
• Xơ cơ nang
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Hội chứng Thalassemia
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edward
• Hội chứng Martin-Bell
• Dị tật nứt đốt sống
• Hội chứng Klinefelter
• Dị tật tim bẩm sinh
• Bệnh lý Galactosemia
• Hội chứng Angelman

Ngoài công dụng nắm bắt được tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ thì chọc ối còn giúp các mẹ bầu kiểm tra được huyết thống trong gia đình qua ADN được tách trong bụng mẹ. Mặc dù không phải là phương pháp xét nghiệm ADN chính nhưng mẹ cũng có thể kiểm tra huyết thống qua một lần chọc ối cùng sàng lọc để tận dụng tối đa mục đích của phương pháp này.

Ưu điểm

Đã ra đời từ rất lâu nhưng chọc ối vẫn chiếm được lòng tin của nhiều mẹ bầu chứng tỏ phương pháp này có những ưu điểm vượt trội hơn những ưu điểm khác nên mới giữ vững được ưu thế trong lòng mẹ bầu. Khi kể đến thế mạnh của chọc ối so với các phương pháp sàng lọc trước sinh nói chung và xét nghiệm Nipt nói riêng thì có thể điểm qua một số ưu điểm như:

• Ngoài sàng lọc dị tật bẩm sinh, hội chứng di truyền thì chọc ối còn có thể chẩn đoán được những bệnh lý nguy hiểm mà thai nhi có nguy cơ mắc phải và chọc ối còn có những công dụng khác. Khi tiến hành chọc ối thì mẹ bầu có thể tận dụng tối đa công dụng mà chọc ối mang lại.
• Chọc ối chắc chắn sẽ có kết quả chính xác về hội chứng mà thai nhi mắc phải và gần như là phương pháp kiểm chứng cuối cùng để chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe thai nhi.

Nhược điểm 

Bất cứ phương pháp nào cũng có những mặt còn hạn chế chưa thể hoàn thiện được và chọc ối cũng không ngoại lệ, chọc ối vẫn còn tồn tại một nhược điểm duy nhất. Chính nhược điểm này cũng khiến cho tỷ lệ mẹ bầu áp dụng chọc ối giảm đi đáng kể và chọc ối dần chỉ được xem là phương pháp để kiểm tra lại kết quả xét nghiệm.

Nếu như mẹ nào chưa biết thì chọc ối là phương pháp xét nghiệm có xâm lấn có tác động vào sâu bên trong bụng mẹ nên có thể sẽ tác động đến thai nhi, nếu như gặp rủi ro thì có thể ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi. Mặc dù tỷ lệ rủi ro chỉ chiếm một phần nhỏ nhưng theo ghi nhận lại từ số liệu thống kê, chọc ối đã gây ra những biến chứng cho mẹ bầu và thai nhi như:

• Mẹ đau bụng dưới
• Mẹ bị chảy máu âm đạo
• Rỉ nước ối từ vị trí chọc kim
• Nhiễm trùng bên trong thai nhi
• Sinh non
• Dọa sảy
• Sảy thai
• Thai lưu

Xét nghiệm Nipt

Xét nghiệm Nipt là phương pháp được đánh giá là phương pháp sàng lọc hiện đại nhất hiện nay nằm trong nhóm sàng lọc không xâm lấn. Cũng giống như chọc ối thì xét nghiệm Nipt cũng sử dụng ADN thai nhi để xét nghiệm. Tuy nhiên ADN này sẽ được tách từ ra từ máu mẹ nên đảm bảo không xâm lấn sâu vào bên trong cơ thể mẹ, không có nguy cơ tác động đến thai nhi. Xét nghiệm Nipt có thể sàng lọc được hơn 10 hội chứng, dị tật nguy hiểm mà nhiều thai nhi mắc phải.

Để mẹ bầu có thể nhận được kết quả chính xác nhất sau khi xét nghiệm thì mẹ nên tiến hành xét nghiệm Nipt vào thời gian ngoài tuần thứ 10 trở đi. Khi này nồng độ ADN của thai nhi giải phóng ra máu mẹ mới đủ để bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm. Mẹ bầu cần tuân thủ một số lưu ý của xét nghiệm Nipt để đạt được kết quả chính xác nhất.

Quy trình xét nghiệm Nipt

So với phương pháp chọc ối thì quy trình xét nghiệm Nipt được giảm đi rất nhiều bước và không tốn quá nhiều thời gian của mẹ bầu.

Bước 1: Mẹ bầu được đưa đến phòng xét nghiệm để lấy máu xét nghiệm

Bước 2: Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu của mẹ bằng kim tiêm

Bước 3: Máu được lấy trong người mẹ sẽ được chuyển thẳng tới phòng xét nghiệm

Bước 4: Tách chiết ADN sau đó đưa vào máy để phân tích ADN

Bước 5: Sau khi có kết quả chính thức, bác sĩ trả kết quả đến tay mẹ bầu rồi tư vấn những phương pháp phù hợp với tình trạng của mẹ.

Hội chứng chẩn đoán

Cũng giống như chọc ối, xét nghiệm Nipt cũng có thể sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền, dị tật bẩm sinh mà thai nhi mắc phải không kém so với chọc ối. Hầu hết những hội chứng mà xét nghiệm Nipt sàng lọc được đều là những hội chứng có tỷ lệ lớn thai nhi mắc phải và có mức độ nguy hiểm cao.

• Bệnh tam thể X
• Bệnh tan máu bẩm sinh
• Hội chứng Down
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Prader Willi
• Thể tam nhiễm x
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Jacobs
• Hội chứng Triple X
• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng Angelman
• Hội chứng Cri-du-chat

Ưu điểm

Nhắc đến xét nghiệm Nipt không thể bỏ qua những ưu điểm mà phương pháp này đang có. Nếu như kể hết những ưu điểm thì có thể nói tất cả các đặc điểm của xét nghiệm Nipt đều được xem là ưu điểm rồi. Tuy nhiên khi so với phương pháp sàng lọc chọc ối thì xét nghiệm Nipt nổi bật hơn nhờ những ưu điểm sau:

• Xét nghiệm Nipt có thể thực hiện xét nghiệm khi thai nhi ở tuần tuổi sớm hơn so với chọc ối. Mẹ sàng lọc thai nhi từ sớm nhận được rất nhiều ưu thế như có thời gian để điều trị thai nhi từ khi còn bé, có thời gian nghiên cứu các phương pháp hỗ trợ thai nhi khi chào đời, không bị sốc khi biết thai nhi dị tật trong thời gian quá ngắn và đặc biệt là nếu như thai nhi mắc hội chứng nguy hiểm thì mẹ có thể kết thúc thai kỳ trong thời gian sớm nhất để không ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của mẹ.
• Xét nghiệm Nipt có mức độ an toàn hơn chọc ối rất là nhiều. Mức độ an toàn được ước tính lên đến 100%. Tính tới thời điểm hiện tại, vẫn chưa ghi nhận trường hợp nào mẹ bầu gặp phải biến chứng gì sau khi xét nghiệm Nipt.
• Sau khi xét nghiệm nếu như chọc ối phải chờ từ 2-3 tuần mới nhận được kết quả chính thức thì sau khi xét nghiệm Nipt mẹ chỉ cần chờ đợi từ 3-4 ngày là đã nhận được kết quả và được bác sĩ tư vấn phương án tương ứng với kết quả mà mẹ nhận được.

Nhược điểm 

Xét nghiệm Nipt được các chuyên gia chuyên môn đánh giá gần như đã hoàn thiện được những mặt còn tồn tại của các phương pháp sàng lọc trước từ khả năng sàng lọc, mức độ an toàn, mức độ chính xác, để tìm ra nhược điểm của xét nghiệm Nipt thực sự rất khó. Tuy nhiên, theo ý kiến cá nhân của một số mẹ bầu thì xét nghiệm Nipt còn tồn tại một nhược điểm đó là chi phí xét nghiệm Nipt quá cao so với các phương pháp xét nghiệm khác.

Để lý giải cho vấn đề chi phí xét nghiệm Nipt cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm khác, các nhà khoa học đã trả lời như sau. Khi nghiên cứu phương pháp xét nghiệm Nipt, họ đã nghiên cứu làm sao để phương pháp này cải thiện được những nhược điểm mà các phương pháp khác mắc phải nên cần phải áp dụng những trang biết bị máy móc hiện đại, tiên tiến để đạt được mục đích nghiên cứu cũng như giải quyết được mối lo ngại của nhiều mẹ bầu. Đó cũng là nguyên nhân chính khiến chi phí xét nghiệm tăng cao đến vậy.

Nên làm xét nghiệm nào tốt hơn?

Có rất nhiều mẹ bầu so sánh Nipt và chọc ối và thắc mắc không biết hai phương pháp trên thì không biết nên làm Nipt hay chọc ối. Thực sự thắc mắc này rất khó để có thể giải đáp vì mỗi phương pháp lại có những ưu điểm, nhược điểm riêng, tùy thuộc vào nhu cầu, mục đích của từng mẹ bầu để có thể lựa chọn phương pháp phù hợp nhất. Nhu cầu xét nghiệm của mỗi mẹ là khác nhau, không mẹ nào giống mẹ nào nên cũng không thể khẳng định được phương pháp nào tốt hơn.

• Nếu như mẹ muốn lựa chọn một phương pháp có thể giúp mẹ sàng lọc được nhiều hội chứng và áp dụng và nhiều mục đích khác nhau, có giá thành rẻ hơn một chút thì mẹ có thể lựa chọn chọc ối. Hiện nay chọc ối cũng đã được áp dụng những máy móc hiện đại hơn nên tỷ lệ tác động đến thai nhi cũng đã giảm bớt đi. Tuy nhiên, nếu mẹ lựa chọn phương pháp này thì cần nghiên cứu cơ sở y tế uy tín để tiến hành vì địa chỉ chọc ối cũng ảnh hưởng lớn đến mức độ nguy hiểm hay an toàn của chọc ối.
• Nếu như mẹ muốn lựa chọn một phương pháp an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi, muốn đạt được kết quả chính xác cao và mục đích chính là sàng lọc dị tật thai nhi mà không quá quan tâm đến chi phí xét nghiệm thì nên lựa chọn xét nghiệm Nipt. Ngoại trừ chi phí cao thì xét nghiệm Nipt đã hoàn thiện được tất cả các yếu tố.

Trên đây là những thông tin về sự khác nhau và giống nhau giữa phương pháp sàng lọc chọc ối và xét nghiệm Nipt để mẹ bầu có được cái nhìn khách quan hơn về hai phương pháp này. Hy vọng với những nội dung trong bài viết trên mẹ sẽ tự giải đáp được thắc mắc phương pháp sàng lọc tốt hơn đối với mục đích, yêu cầu mà mẹ đưa ra. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khỏe mạnh.