TÌM HIỂU XÉT NGHIỆM BOBS VÀ XÉT NGHIỆM FISH CHO THAI NHI

Xét nghiệm BoBs và xét nghiệm Fish là hai trong những xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Chúng sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử cho kết quả nhanh, chính xác.

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây chết chu sinh. Nó còn gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội.Trong đó, các bất thường di truyền thường không thể điều trị dứt điểm. Chiếm từ 0,1 – 0,2% tổng số trẻ sinh ra mỗi năm, gây đa dị tật.Vì vậy, chẩn đoán và phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ở thời kỳ phôi thai là vô cùng thiết yếu để có biện pháp phòng và xử trí kịp thời. 

    Xét nghiệm BoBs và Fish là những xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

1. Xét nghiệm BOBS:

  • Khái niệm xét nghiệm Bobs:

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh BoBs (hay còn gọi là Prental BACs-on Beads, Prental BoBs) là loại xét nghiệm sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử. Nó nhằm chẩn đoán các bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể nếu có của thai từ tế bào ối.Theo đó, xét nghiệm này có khả năng phát hiện bất thường ở các cặp NST gặp là 13, 18, 21, X, Y cùng 9 hội chứng vi mất đoạn. Kết quả xét nghiệm có được sau 48 – 72 giờ.

  • Kỹ thuật xét nghiệm Bobs:

Kỹ thuật sử dụng là dò các dòng nhiễm sắc thể nhân tạo, chứa các đoạn ADN ngắn của người, gắn kèm các hạt bead. Các hạt bead khác nhau này được gắn ADN dò khác nhau.Có tới 5 loại đầu dò khác nhau. Chúng được sử dụng đặc thù cho từng loại nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Cùng với 4 – 8 loại đầu dò cho vùng liên quan đến đột biến vi mất đoạn.

Cuối cùng là bước gắn phân tử được đánh dấu vào ADN mẫu. Ở đây, các hạt bead sẽ được máy quét Luminex 200 đọc trên hệ thống. Từ đó đo lượng tín hiệu huỳnh quang của ADN chứng và ADN mẫu.

  • Cách đọc mấu kết quả xét nghiệm Bobs:

Nếu mẫu ADN cần phân tích thấy tỉ lệ giữa lượng ADN mẫu và ADN chứng là 1. Nghĩa là có sự cân bằng thì nghĩa là số lượng nhiễm sắc thể bình thường.

Nếu tỉ lệ lượng ADN mẫu nhỏ hơn ADN chứng. Nghĩa là tỉ lệ nhỏ hơn 1 thì mẫu ADN cần phân tích thiếu ADN (đột biến mất đoạn).

Nếu tỉ lệ lượng ADN mẫu lớn hơn ADN chứng. Nghĩa là tỉ lệ cao hơn 1 thì mẫu ADN cần phân tích thừa ADN, nghĩa là đột biến thêm đoạn.

Mẫu kết quả thai 46,XY bằng xét nghiệm Bobs chưa phát hiện thấy bất thường
            Mẫu kết quả thai 46,XY bằng xét nghiệm Bobs chưa phát hiện thấy bất thường
Mẫu kết quả thai 46,XY bằng xét nghiệm Bobs mắc hội chứng Cri-du-chat
            Mẫu kết quả thai 46,XY bằng xét nghiệm Bobs mắc hội chứng Cri-du-chat
  • Cần làm xét nghiệm Bobs khi:

Xét nghiệm này được chỉ định như loại xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Nó đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và khi thai phụ có ít nhất 1 trong các yếu tố:

  • Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) thấy có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
  • Siêu âm thai thấy hình ảnh bất thường. Nghi bị dị tật như: khoảng mờ sau gáy ≥3mm, bàn tay nắm, thiểu sản xương mũi, bàn chân vẹo, dị tật ống tiêu hóa, dị tật tim,…
  • Thai phụ trên 35 tuổi, có nguy cơ thai nhi dị tật.
  • Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc bị bất thường NST.

2. Xét nghiệm FISH:

  • Khái niệm:

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một loại kỹ thuật di truyền tế bào sử dụng các đầu dò huỳnh quang liên kết các phần của nhiễm sắc thể để cho thấy mức độ bổ sung trình tự cao.

Kính hiển vi huỳnh quang có thể được sử dụng để tìm nơi đầu dò huỳnh quang gắn với nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này cung cấp một phương pháp mới cho các nhà nghiên cứu. Nó để hình dung và lập bản đồ vật chất di truyền trong một tế bào riêng lẻ. Bao gồm các gen cụ thể hoặc các phần gen. Nó là một công cụ quan trọng để tìm hiểu nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền khác. Khác với hầu hết các kỹ thuật khác được sử dụng để nghiên cứu nhiễm sắc thể, Fish không cần thực hiện trên các tế bào đang phân chia tích cực. Điều này làm cho nó trở thành một quy trình rất linh hoạt.

  • Ưu điểm:

Xét nghiệm Fish cho kết quả nhanh, đặc hiệu và chính xác. Ngoài ra, Fish rất hiệu quả trong ghi nhận những mất đoạn gen nhỏ (microdeletion). Hoặc để xác định nguồn gốc của một số loại chuyển đoạn gen đặc biệt.

Nhanh chóng: Thời gian xét nghiệm trong vòng 48h kể từ khi nhận mẫu dịch ối. Hoàn thành các thủ tục quản lý chất lượng xét nghiệm sau 4 ngày.

Độ chính xác cao. Xét nghiệm đơn giản, chỉ yêu cầu khoảng 10 – 20ml dịch ối. Ngoài ra, xét nghiệm có thể thực hiện trên mẫu bệnh phẩm gai nhau.Tuy nhiên, các quyết định đình chỉ thai nghén không nên chỉ dựa vào một mình kết quả Fish.

  • Kỹ thuật xét nghiệm:

Kỹ thuật Interphase Fish (hay gọi là Fish nhanh) được sử dụng để sàng lọc một số hội chứng di truyền bẩm sinh. Thường là: hội chứng Down (3 NST 21), hội chứng Patau (3 NST 13), hội chứng Edward (3 NST 18), hội chứng Turner (chỉ có 1 NST X), hội chứng Klinefelter (dư 1 NST X)…

Quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật Fish
                                     Quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật Fish
  • Cần làm xét nghiệm Fish khi:

Các hội chứng di truyền xảy ra do mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể bất thường này. Không thể phát hiện được trên công thức nhiễm sắc thể thông thường với tỷ lệ gặp từ 1/5000 – 1/8000 trẻ đẻ sống. Kỹ thuật Fish giúp khẳng định các chẩn đoán lâm sàng. Và giúp chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có tiền sử sinh con mắc các hội chứng này.Xét nghiệm Fish được chỉ định trong các trường hợp sau:

  • Sàng lọc trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.
  • Phát hiện một số mất đoạn gen nhỏ ở các hội chứng di truyền.
  • Xác định nguồn gốc của các đoạn nhiễm sắc thể chưa rõ.
  • Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư.
  • Ngoài ra còn giúp chuẩn đoán ung thư:

  • Bạch cầu cấp dòng tủy hoặc dòng lympho: Fish giúp đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể. Trong đó đặc biệt là sự có mặt của một số chuyển đoạn quan trọng. Ví dụ như chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 và 21… Việc này rất có giá trị trong phân loại và tiên lượng điều trị.
  • U nguyên bào thần kinh: Đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể. Đặc biệt là sự lặp đoạn của gen NMYC. Mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 và thêm đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 7…

 

 

Tags: , , ,