Dấu Hiệu Thai Nhi Bị Dị Tật? Cách Nhận Biết Sớm, Chính Xác

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật thường không được phát hiện thông qua các biểu hiện lâm sàng trên cơ thể mẹ bầu. Tuy nhiên, với sự phát triển vượt bậc của y khoa hiện nay, chúng ta có thể nhận biết các dấu hiệu cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Cùng tham khảo chi tiết trong bài viết sau đây nhé!

Dấu hiệu nhận biết thai nhi bị dị tật

Đa số các dị tật thai nhi ít khi có biểu hiện lâm sàng giúp mẹ bầu tự phát hiện hay thông qua quá trình khám thai cơ bản có thể thấy được. Nhưng phần lớn các dấu hiệu nhận biết thai nhi bị dị tật có thể được phát hiện thông qua các bất thường ở chỉ số cân nặng, huyết áp, chỉ số chiều cao tử cung, chỉ số máu hay nước tiểu của mẹ bầu.

Thông qua các sàng lọc trước sinh thu về những chỉ số bất thường trên cơ thể thai phụ, đây chính là các dấu hiệu cơ bản ban đầu giúp nhận biết phần lớn các dị tật ở thai nhi như:

• Các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể gây ra: Dị tật thai nhi phần lớn xuất hiện do sự phát triển bất thường của nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Tuỳ thuộc vào từng thay đổi của các cặp nhiễm sắc thể, thai nhi sẽ xuất hiện một số hội chứng khác nhau như: Down, Patau hay Edward… Những dị tật này không có cách khắc phục triệt để sau khi trẻ sinh ra. Gia đình chỉ có thể tìm các biện pháp can thiệp, hỗ trợ bé cải thiện trí tuệ, phục hồi một số chức năng cơ bản.
• Dị tật ở tim: Đa phần các dị tật tại tim của thai nhi đều có tính di truyền. Vì vậy nếu người thân trong gia đình có tiền sử mắc tim bẩm sinh, người mẹ khi mang bầu cũng sẽ có nguy cơ mang thai bị dị tật ở tim. Vì vậy, nếu thuộc diện nguy cơ, mẹ bầu nên chú ý sàng lọc sớm khi mang thai. Hiện nay, siêu âm 4D có thể giúp bạn phát hiện bất thường này.
• Dị tật ở hệ thần kinh: Thực tế, thông qua siêu âm 4D có thể giúp bạn phát hiện sớm một số dị tật thần kinh từ tuần 12 của thai kỳ. Cùng với đó các dị tật liên quan đến cấu trúc não bộ của thai nhi cũng có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm ở giai đoạn thứ 2 của thai kỳ. Mẹ bầu khi mang thai cần hết sức lưu ý về chế độ dinh dưỡng, bổ sung kịp thời, đầy đủ acid folic cùng các dưỡng chất cần thiết khác giúp giảm thiểu nguy cơ thai nhi bị dị tật.

Dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở bất cứ thời điểm nào trong quá trình mang thai của chị em phụ nữ. Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam hiện nay chiếm khoảng 3%, tức là cứ 33 trẻ mới sinh sẽ có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Có rất nhiều nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, ai cũng có nguy cơ phải đối diện với những phát triển bất thường trong sự phát triển của bào thai này.

Các dị tật bẩm sinh phần lớn đều gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khoẻ và tương lai của em bé sau khi chào đời. Một số dị tật nhẹ, bác sĩ có thể can thiệp, khắc phục hiệu quả. Những có những dị tật nặng không thể điều trị, mẹ bầu cần đình chỉ thai kỳ. Hay do không được phát hiện sớm, những dị tật thai nhi có thể để lại những biến chứng nặng nề như: Sinh non, thai lưu, sảy thai hoặc bé sinh ra bị tử vong sớm…

Tuy chưa có cách phòng tránh dị tật thai nhi nào được công nhận có hiệu quả tuyệt đối nhưng bạn vẫn có thể  hạn chế dị tật thai nhi hiệu quả bằng nhiều biện pháp khác nhau. Và việc phát hiện các dấu hiệu nhận biết thai nhi bị dị tật sớm thông qua các biện pháp sàng lọc trước sinh rất cần thiết, quan trọng.

Cách nhận biết sớm thai nhi có dấu hiệu bị dị tật

Với sự phát triển, tiến bộ trong y khoa hiện nay, Chị em phụ nữ khi mang thai hoàn toàn có thể chủ động phát hiện, nhận biết sớm thai nhi có các dấu hiệu bị dị tật thông qua nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau.

Mẹ bầu có thể thoải mái lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp, có thể thực hiện đồng thời nhiều phương pháp khác nhau nếu có chỉ định của bác sĩ sản khoa. Để phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật, mẹ bầu thường được tư vấn thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua phân tích mẫu máu kết hợp với các loại siêu âm.

Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường gặp giúp mẹ bầu phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật như:

Siêu âm giúp nhận biết dấu hiệu dị tật thai nhi

Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi là phương pháp sử dụng sóng âm thanh có tần số cao nhằm dựng lại hình ảnh của thai nhi và hiển thị trên màn hình vi tính. Siêu âm chính là xét nghiệm trước sinh cơ bản và phổ biến nhất được nhiều mẹ bầu tin dùng hiện nay vì cho kết quả chính xác tương đối cao, tiết kiệm chi phí cũng như an toàn cho cả bà bầu và thai nhi.

Siêu âm thai giúp kiểm tra tổng thể về sức khoẻ, sự phát triển của thai nhi: Số lượng thai trong bụng mẹ, lượng nước ối, chiều dài đầu mông, cân nặng, giới tính… Căn cứ vào các chỉ số để đoán định ngày dự sinh, Đồng thới, siêu âm thai giúp bác sĩ tầm soát sớm các dị tật thai nhi như: Thai vô sọ, down, sứt môi, hở hàm ếch, nứt đốt sống…

Các mốc siêu âm thai quan trọng mẹ bầu cần ghi nhớ trong suốt quá trình mang thai là: Tuần 11 – 13, tuần 20 – 22 và tuần 30 – 33. Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi thường cho kết quá chính xác đạt khoảng 70 – 85%. Chẩn đoán hình ảnh còn phụ thuộc nhiều vào trình độ, kinh nghiệm của bác sĩ cũng như sự hiện địa của máy móc.

Một số xét nghiệm sinh hoá

Double test hay Triple test là một số xét nghiệm sinh hoá giúp mẹ bầu phát hiện sớm những bất thường trong sự phát triển của thai nhi. Tỷ lệ chính xác trong việc phát hiện một số hội chứng như down, trisomy… ở những xét nghiệm sinh hoá này lên đến 85 – 95%.

• Phương pháp double test: Thường được tiến hành trong khoảng thời gian vàng từ tuần 11 đến trước tuần 14 của thai kỳ. Để kết quả đạt chính xác cao hơn, mẹ bầu cần kết hợp double test với siêu âm để đo độ mờ da gáy trong giai đoạn này.
• Triple test: Cũng là một phương pháp sàng lọc trước sinh với kết quả phân tích dựa trên mẫu máu của người mẹ. Xét nghiệm này thường được chỉ định ở tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ.

Các xét nghiệm sinh hoá còn giúp nhận biết sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật ống thần kinh với độ chính xác lên đến 90%.

Xét nghiệm nipt chuyên sâu

Xét nghiệm nipt cho phụ nữ mang thai là một phương pháp không xâm lấn, xét nghiệm chuyên sâu hiện đang là sự lựa chọn của nhiều chị em giúp phát hiện các dấu hiệu thai nhi bị dị tật. Mẫu bệnh phẩm sử dụng chỉ là một lượng nhỏ máu của thai phụ giúp phân tích DNA tự do của thai nhi. Từ đó sẽ phát hiện ra những bất thường ở 23 cặp nhiễm sắc thể của em bé.

Nipt đạt mức độ an toàn 100% và cho kết quả chính xác tới 99,95% giúp mẹ bầu hoàn toàn yên tâm khi thực hiện sàng lọc trước sinh cũng như đưa ra những quyết định quan trọng, phù hợp nhất. Thời gian tốt nhất để thực hiện xét nghiệm nipt là vào tuần thứ 10 của thai kỳ.

Đặc biệt, phương pháp xét nghiệm trước sinh này có thể giúp nhiều mẹ bầu không cần thực hiện những sàng lọc xâm lấn khác như chọc ối hay sinh thiết nhau thai… Tiềm ẩn nhiều nguy cơ, biến chứng gây hại cho cả mẹ và bé.

Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính là cách giúp nhận biết sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật an toàn và hiệu quả. Hy vọng những thông tin được chúng tôi tổng hợp trên đây sẽ hữu ích với các mẹ bầu. hãy liên hệ ngay với chúng tôi nếu bạn còn thắc mắc cần được tư vấn, giải đáp thêm nhé!