Độ mờ da gáy ở khoảng bất thường: Nguyên nhân, điều cần làm

Theo các chuyên gia, độ mờ da gáy là bất thường khi có kích thước lớn hơn 3.5mm. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, mẹ bầu thường được chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, trong đó có siêu âm đo khoảng sáng sau gáy. Dưới đây là nguyên nhân gây ra độ mờ da gáy ở khoảng bất thường và lời khuyên từ chuyên gia dành cho bố mẹ.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bất thường?

Nếu nhận kết quả siêu âm độ mờ da gáy lớn hơn 3.5mm, bố mẹ cần chú ý về nguy cơ dị tật thai nhi cao, cụ thể như sau:

• Độ mờ da gáy trong khoảng từ 2.5 – 3.5mm: bác sĩ cần xét nghiệm thêm để đưa ra chẩn đoán chính xác.
• Độ mờ da gáy > 3.5mm: thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác.

Như vậy, chỉ số độ mờ da gáy càng cao, thai nhi càng dễ mắc hội chứng Down. Tuy phương pháp này có tỷ lệ chính xác khá cao, lên đến 75% nhưng trong một số trường hợp, thai phụ có kích thước khoảng sáng sau gáy lớn, được chẩn đoán có nguy cơ cao vẫn sinh ra em bé khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Nguyên nhân dẫn đến độ mờ da gáy bất thường là gì?

Theo các chuyên gia, có 4 nguyên nhân chính dẫn đến độ mờ da gáy bất thường:

1. Độ tuổi thai phụ cao

Độ tuổi mẹ bầu càng lớn, kích thước độ mờ da gáy của thai nhi càng cao, kèm theo nguy cơ mắc bệnh và các dị tật thai nhi thường gặp khác càng cao. Nếu tuổi của người mẹ là 45, tỉ lệ em bé sinh ra mắc hội chứng Down lên đến 1/30, trong khi con số này chỉ là 1/1.600 với phụ nữ mang thai ở tuổi 20.

2. Yếu tố di truyền

Nếu trong gia đình của vợ hoặc chồng có người mà em bé của họ có độ mờ gáy bất thường, cặp đôi cần tham khảo ý kiến của bác sĩ và cẩn trọng hơn, bởi tính di truyền của độ mờ da gáy khá cao và có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

3. Sử dụng thuốc có tác dụng phụ

Do nhiều yếu tố khác nhau, trong khoảng thời gian đầu của thai kỳ, thai phụ có thể mắc phải một số căn bệnh như viêm amidan, ho, sốt cao hoặc các bệnh do vi khuẩn, virus. Khi đó, người mẹ có thể vô tình sử dụng một số loại thuốc điều trị, thuốc kháng sinh có tác dụng phụ cao.

Việc sử dụng sai thuốc tân dược có thể dẫn đến nhiều biến chứng khôn lường cho thai nhi và mẹ bầu, trong đó có làm biến đổi nhiễm sắc thể, gây ra độ mờ da gáy bất thường cho em bé.

4. Yếu tố môi trường

Khi mang thai, nếu môi trường sống của thai phụ chứa nhiều khói bụi, các chất hóa học độc hại hay bức xạ,.. sẽ gây ảnh hưởng xấu đến thai nhi. Các tác nhân có thể gây sự nhiễu loạn trong sắp xếp của bộ nhiễm sắc thể, dẫn đến tình trạng độ mờ da gáy bất thường ở thai nhi.

Bố mẹ cần làm gì khi có kết quả độ mờ da gáy bất thường?

Nếu nhận được kết quả độ mờ da gáy cao, bố mẹ sẽ được bác sĩ sẽ khuyên làm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đưa ra kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi, như là double test, triple test,… với độ chính xác từ 85-90%.

Thế nhưng vì tỷ lệ âm tính và dương tính giả của hai loại test trên khá cao nên hiện nay, nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn phương pháp xét nghiệm NIPT với hiệu quả lên đến 99,9%. Thai phụ có thể yên tâm thực hiện xét nghiệm này ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ mà không cần làm thêm bất cứ phương pháp sàng lọc nào khác.

Chỉ số độ mờ da gáy bất thường phản ánh những nguy cơ mà thai nhi có thể gặp phải. Tuy nhiên, như đã đề cập ở trên, vẫn có một vài trường hợp em bé được chẩn đoán kích thước khoảng sau gáy cao mà sinh ra khỏe mạnh.

Mặc dù xét nghiệm đo độ mờ da gáy có tỷ lệ chính xác cao, trên thực tế vẫn có nhiều thai phụ khi thăm khám định kỳ thấy thai nhi phát triển bình thường nhưng sinh ra lại có những dấu hiệu bất thường. Lí do là bởi mẹ bầu đã bỏ lỡ “thời điểm vàng” để thực hiện sàng lọc, dẫn đến kết quả đo không phải ánh đúng tình trạng của thai nhi.

Trong trường hợp xấu nhất, nếu kết quả đưa ra vẫn không tốt, cha mẹ cần bình tĩnh, lắng nghe tư vấn từ bác sĩ để nắm được tình hình hiện tại và đưa ra quyết định phù hợp.

Mong rằng qua bài viết này, bố mẹ nắm bắt được các thông tin và hiểu hơn về độ mờ da gáy bất thường, nguyên nhân gây ra cũng như những điều cần làm khi gặp phải. Nếu bố mẹ còn băn khoăn về phương pháp đo độ mờ da gáy và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết.