Độ Mờ Da Gáy Ở Khoảng Bất Thường Nên Làm Gì

ĐỘ MỜ DA GÁY Ở KHOẢNG BẤT THƯỜNG NÊN LÀM GÌ?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là rất quan trọng và được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Dựa vào kết quả siêu âm, có thể  chẩn đoán được thai có bị dị tật hay không ? (Hội chứng Down hoặc bất thường NST). Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn, chỉ định sản phụ thực hiện xét nghiệm không xấn lấn NIPT Genplus hoặc một số xét nghiệm khác để đảm bảo kết quả chính xác.

  1. Độ mờ da gáy (ĐMDG) là gì?

do-mo-da-gay-co-phai-la-khoang-sang-sau-gay
Độ mờ da gáy có phải là khoảng sáng sau gáy ? – Nguồn ảnh beyeu.com

 

Độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – viết tắt là NT) ) là khoảng tích tụ dịch dưới da và ở vùng sau gáy của thai nhi. Khoảng sáng này thường xuất hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ sau đó sẽ biến mất. Với những thai nhi phát triển bình thường, lớp dịch sau gáy sẽ ở khoảng 2 mm – 2,8 mm. Nếu chỉ số cao hơn, thai nhi có thể có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc một số bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.

  1. Tầm quan trọng của siêu âm đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy xuất hiện dưới dạng hình ảnh màu đen hoặc mờ trên màn hình siêu âm. Căn cứ vào đó, bác sĩ sẽ đo chỉ số này và chẩn đoán sớm xem thai nhi có bị dị tật hay không, cụ thể là hội chứng Down hoặc bất thường nhiễm sắc thể

Phương pháp siêu âm đô độ mờ da gáy được khuyến cáo nên thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần. Nếu siêu âm sớm hơn,khoảng sáng sẽ rất mờ vì thai nhi còn quá nhỏ sẽ không đo được chính xác. Tuy nhiên, nếu thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, lớp dịch này sẽ trở về chỉ số bình thường và dần biến mất nên bác sĩ sẽ rất khó chẩn đoán.

Khi có kết quả siêu âm, nếu độ mờ da gáy ở khoảng bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định sản phụ làm thêm một số xét nghiệm để chắc chắn rằng thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hay không?

Ba (3) cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật phát hiện khi đo độ mờ da gáy:

  • Cặp 3 NST 21 hay còn gọi hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều bà mẹ vì hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.
nguyen-nhan-dan-den-benh-down-la-do-te-bao-bi-thua-1-nhiem-sac-the-so-21
Hội chứng Down do người bệnh có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21
  • Cặp 3 NST 18 hay còn gọi là hội chứng Edward. Những bé bị khuyết tật này làm mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, bé sinh ra sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.
  • Cặp 3 NST 13 hay còn gọi là hội chứng Patau. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.
  1. Các chỉ số độ mờ da gáy có ý nghĩa thế nào?

Chỉ số độ mờ da gáy tỷ lệ thuận với nguy cơ mắc Hội chứng Down và một số dị tật về cấu trúc cơ thể. Khoảng sáng càng lớn thì nguy cơ mắc bệnh càng cao

Độ mờ da gáy bình thường là bao nhiêu ?

Tuy theo tuần tuổi của thai nhi mà các chỉ số sẽ khác nhau. Thông thường, thai nhi có kích thước khoảng 45-84cm, độ mà da gáy sẽ < 3,5mm.

  • Thai nhi 11 tuần tuổi: Độ mờ da gáy chuẩn là 2mm
  • Thai nhi 12 tuần tuổ: Độ mờ da gáy chuẩn dưới 2,5mm
  • Thai nhi 13 tuần tuổi: Độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm
hinh-anh-do-mo-da-day-khi-sieu-am-genplus
Hình ảnh độ mờ da gáy khi siêu âm

Độ mờ da gáy bất thường cho biết điều gì

  • Độ mờ da gáy cao hơn 3mm, trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down
  • Độ mờ da gáy 6mm, trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác
  • Độ mờ da gáy từ 3,2 – 3,5mm thì có nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể
  • Độ mờ da gáy từ 2,9mm, cần xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thi mới chẩn đoán chính xác có nguy cơ hay không.

do-mo-da-gay-bat-thuong-va-binh-thuong

Kết quả đo NT có thể chẩn đoán chính xác khoảng 75%. Tuy nhiên, một vài trường hợp có chỉ số khoảng sáng sau gáy cho nguy cơ hội chứng Down cao. Nhưng khi sinh ra, con vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường. Dù vậy vẫn không nên chủ quan, bởi xác suất chỉ dưới 25%.

Ngoài ra, một số bất thường khác như: thiếu xương mũi, xương mũi ngắn,…hoặc các yêu tố di truyền, môi trường làm việc độc hại, sản phụ >35 tuổi, uống thuốc trong 3 tháng đầu mang thai,.. cũng làm tăng nguy cơ gây ra dị tật cho thai nhi.

  1. Phải làm gì khi kết quả độ mờ da gáy bất thường

Hãy nhớ rằng, một kết quả tầm soát bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng, thai nhi không gặp bất thường ở nhiễm sắc thể, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) cũng không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể, mà chỉ là có nhiều nguy cơ hơn.

Trong trường hợp kết quả siêu âm bất thường, mẹ nên thực hiện thêm xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ. Một số phương pháp như: xét nghiệm không xâm lấn NIPT, Double test, triple test,…sẽ cho ra kết quả chính xác cao hơn.

 

Nếu không may rơi vào trường hợp xấu nhất là bé có thể mắc hội chứng Down, hoặc một số dị tật khác, sản phụ nên thật bình tĩnh, tránh xúc động mạnh và lắng nghe bác sĩ tư vấn để hiểu rõ hơn về tình trạng hiện tại của mình.

Hiện tại, trung tâm xét nghiệm Genplus cung cấp dịch vụ xét nghiệm không xâm lấn NIPT đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Xét nghiệm này cho ra kết quả chính xác lên đến 99,9%. Hơn nữa, mẹ có thể thực hiện phương pháp này từ tuần thai thứ 7++. Ngoài việc phát hiện sớm nguy cơ mắc Hội chứng down, NIPT còn giúp sàng lọc sớm những dị tật ống thần kinh và một số bệnh di truyền.

Mọi thông tin chi tiết xin liên hệ Hotline: 089.965.9999

Các Văn Phòng Đại Diện Trung Tâm Xét Nghiệm Genplus

  • Văn phòng đại diện Genplus HN: Số 198 Trường Chinh – Đống Đa – Hà Nội .
  • Văn phòng đại diện Genplus HCM: Số 288 Phạm Văn Hai – P5 – Q. Tân Bình – Tp. Hồ Chí Minh.
  • Văn phòng đại diện Genplus Miền Trung: Số 40/1 Đường Nguyễn Thiện Kế – Quận Sơn Trà – TP Đà Nẵng.

Có thể bạn quan tâm:

Xét nghiệm NIPT tầm soát dị tật Down, Edwards, Patau và các HC di truyền khác chính xác tới 99.9%

Xét Nghiệm NIPT Genplus Có Tuyệt Đối An Toàn Không ?

XÉT NGHIỆM NIPT GENMUM CÓ THỂ THỰC HIỆN Ở THỜI ĐIỂM NÀO?

Xét nghiệm ADN – NIPT tại Đắk Lắk – Trung tâm Genplus

Xét nghiệm NIPT giải pháp cho nỗi lo bệnh di truyền

Hiện Tượng Thai Lưu Ba Tháng Đầu

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

 

Tags: ,