Ưu, nhược điểm của xét nghiệm NIPT là gì? Có tốt như lời đồn?

Hoàng Huyền Trang 8:43 - 02/12/2022

Xét nghiệm NIPT hội tụ nhiều ưu điểm vượt trội như: An toàn tuyệt đối, tính chính xác cao, phát hiện nhiều dị tật thai nhi từ sớm… Tuy nhiên, sàng lọc trước sinh này vẫn tồn tại những nhược điểm cần khắc phục. Cùng tìm hiểu chi tiết ưu nhược điểm của xét nghiệm NIPT trong bài viết sau đây nhé!

Nhược điểm của xét nghiệm NIPT — Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay

5 ưu điểm của xét nghiệm NIPT

Là một trong những phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến, hiện đại nhất trên thế giới hiện nay, NIPT giúp sàng lọc các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó giúp mẹ bầu có những biện pháp khắc phục phù hợp.

Bản chất của xét nghiệm NIPT là ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu của thai phụ. Phương pháp này giúp phát hiện ra các hội chứng liên quan đến di truyền do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.

NIPT hiện nay được đánh giá rất cao về nhiều mặt, dưới đây là 5 ưu điểm vượt trội nhất của phương pháp sàng lọc trước sinh này:

1. Độ an toàn cao

NIPT là một xét nghiệm chuyên sâu nhưng không gây xâm lấn. Mẫu bệnh phẩm được sử dụng chỉ là một lượng nhỏ từ 7 – 10ml máu của mẹ bầu. Không hề tác động gì đến thai nhi và không gây đau đớn cho mẹ bầu. Vì vậy đây là một phương pháp được đánh giá rất an toàn cho sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn? Khác với các xét nghiệm máu thông thường, xét nghiệm NIPT không cần thai phụ phải nhịn ăn trước khi lấy máu. Các chất có trong thức ăn sẽ không gây ảnh hưởng đến quá trình xét nghiệm. Ngược lại, các chuyên gia luôn khuyến khích mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ trong ngày lấy máu để phòng trừ trường hợp bị tụt huyết áp sau khi tựu hiện xét nghiệm.

Như vậy có thể thấy ưu điểm hàng đầu của xét nghiệm NIPT là một phương pháp an toàn tuyệt đối với mẹ bầu và thai nhi. Phương pháp này có thể giúp bà bầu hạn chế tối đa việc phải sử dụng đến các xét nghiệm xâm lấn chỉ định gây nguy hiểm cho thai nhi và sức khoẻ của mẹ bầu.

5 ưu điểm của xét nghiệm NIPT — NIPT là một xét nghiệm chuyên sâu nhưng không gây xâm lấn rất an toàn

2. Tính chính xác cao

So với các phương pháp xét nghiệm sinh hoá truyền thống, NIPT được đánh giá rất cao về tính chính xác. Kết quả xét nghiệm NIPT có thể cho tỷ lệ chính xác lên đến hơn 99%. Trong khi đó các phương pháp khác như: Double test hay Triple test chỉ cho kết quả chính xác từ 80 – 90%.

Như vậy tỷ lệ dương tính giả của các xét nghiệm sinh hoá truyền thống có thể lên đến 10 – 20%, nhiều bệnh có thể bị bỏ sót. Còn tỷ lệ dương tính giả của NIPT dưới 0,1% cực kỳ thấp. Nguyên nhân được lý giải do xét nghiệm NIPT phân tích dựa trên các vật liệu di truyền nên sẽ không bị ảnh hưởng, tác động nhiều từ các môi trường bên ngoài.

Hơn nữa, NIPT còn được thực hiện bởi các thuật toán phân tích và giải trình tự gen thế hệ mới. Cùng với đó là hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao, hiện đại, tiêu chuẩn quốc tế nên tỉ lệ chính xác của xét nghiệm này có thể đạt được con số cực kỳ ấn tượng như vậy.

Mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm và tin tưởng khi lựa chọn thực hiện phương pháp xét nghiệm trước sinh này.

Tính chính xác cao — Kết quả xét nghiệm NIPT có thể cho tỷ lệ chính xác lên đến hơn 99%

3. Sàng lọc, phát hiện dị tật thai nhi từ rất sớm

Xét nghiệm NIPT có thể giúp mẹ bầu tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi sớm nhất hiện nay, từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là giai đoạn lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bầu tương đối đủ và ổn định giúp các chuyên gia phân tích, đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Trước đây, xét nghiệm NIPT chưa ra đời, mẹ bầu thường được tư vấn thực hiện một số sàng lọc trước sinh truyền thống khác để phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi. Và những xét nghiệm này được thực hiện sớm nhất cũng phải vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Và việc phát hiện các dị tật thai nhi trễ hơn sẽ gây khó khăn trong việc can thiệp và khắc phục, hiệu quả sẽ không còn đạt cao nữa.

Vi sự tiến bộ vượt trội trong y khoa hiện nay, NIPT ra đời giúp khắc phục hiệu quả những hạn chế của các xét nghiệm truyền thống. NIPT có thể sàng lọc từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Ưu điểm này của NIPT sẽ giúp bác sĩ phát hiện nguy cơ thai nhi bị dị tật rất sớm để có các biện pháp can thiệp, khắc phục phù hợp.

Sàng lọc, phát hiện dị tật thai nhi từ rất sớm — Xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi sớm nhất hiện nay, từ tuần thứ 10 của thai kỳ

4. Tầm soát được nhiều hội chứng nguy hiểm

Phạm vi phân tích của xét nghiệm NIPT là toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Căn cứ và kết quả của NIPT có thể giúp bác sĩ phát hiện tình trạng bất thường trong bộ NST của thai nhi. Từ đó cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể gặp phải nhiều hội chứng nguy hiểm liên quan đến di truyền. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT tầm soát về dị tật Down với tỷ lệ chính xác lên đến hơn 99%.

Nếu như các xét nghiệm sinh hoá thông thường khác chỉ giúp tầm soát 3 hội chứng thường gặp nhất ở thai nhi là: Down, Patau, Edwards. Thì NIPT có thể giúp phát hiện được gần như toàn bộ các bệnh liên quan đến sự phát triển bất thường của NST cực kỳ tốt. Một số hội chứng mà NIPT có thể sàng lọc được như:

Hội chứng Down.
Hội chứng Patau.
Hội chứng Edwards.
Hội chứng siêu nữ.
Hội chứng Digeorge.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn.
Hội chứng Angelman.
Hội chứng Cri du chat, Prader – Willi.

Cùng nhiều hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác như: Turner, Triple X, Jacobs…

Tầm soát được nhiều hội chứng nguy hiểm — Phạm vi phân tích của xét nghiệm NIPT là toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi

5. Thời gian trả kết quả nhanh chóng

Xét nghiệm NIPT có kết quả nhanh chóng. Trung bình sẽ được trả về chỉ sau 5 đến 7 ngày làm việc. Bất kỳ thai phụ nào khi thực hiện sàng lọc này đều muốn nhận được kết quả càng sớm càng tốt. Tuỳ vào gói dịch vụ thai phụ lựa chọn cũng như trung tâm thực hiện xét nghiệm mà thời gian trả kết quả NIPT mỗi nơi sẽ khác nhau.

Xét nghiệm NIPT cần một khoảng thời gian nhất định để tách các ADN tự do của thai nhi từ máu của thai phụ. Sau đó mẫu ADN này sẽ được đem đi phân tích, sàng lọc bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại nên cần có một khoảng thời gian nhất định. So với một xét nghiệm chuyên sâu như này thì thời gian trả về kết quả như vậy được đánh giá là tương đối nhanh.

>>>Tìm hiểu thêm: Xét Nghiệm NIPT Bao Lâu Có Kết Quả? Cần Làm Gì Tiếp Theo?

Thời gian trả kết quả nhanh chóng — Xét nghiệm NIPT có kết quả nhanh chóng chỉ sau 5 – 7 ngày làm việc

Với những ưu điểm vượt trội trên, xét nghiệm NIPT hiện nay đang dần trở nên phổ biến hơn và là sự lựa chọn của nhiều mẹ bầu. Nếu mẹ có điều kiện thì nên thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh này để an tâm hơn cho một thai kỳ khỏe mạnh.

Đặc biệt hơn, khi đã thực hiện NIPT ở tuần thai thứ 10 rồi thì mẹ bầu không cần phải thực hiện các sàng lọc sinh hóa trước sinh khác nữa. NIPT cho kết quả chính xác lên đến hơn 99% với độ an toàn tuyệt đối, mẹ bầu có thể an tâm, tin tưởng vào kết quả này.

Có nên làm xét nghiệm NIPT không? — Mẹ bầu có điều kiện thì nên thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh này

Nhược điểm của xét nghiệm NIPT

Tuy NIPT là một phương pháp sàng lọc hiện đại với nhiều lợi thể đã được tìm hiểu ở trên, những xét nghiệm này vẫn có những nhược điểm nhất định. Một số nhược điểm có thể điểm tên như:

Chi phí cao

Chi phí cho một xét nghiệm NIPT gói cơ bản hiện nay rơi vào khoảng 3.000.000 đồng đến 18.000.000 đồng cho một lần xét nghiệm. So với các xét nghiệm truyền thống khác, đây là một mức giá khá cao và không phải mẹ bầu nào cũng có đủ điều kiện để thực hiện xét nghiệm này.

Nhược điểm về chi phí của NIPT khiến phương pháp này khó tiếp cận hơn để trở thành một xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến, rộng rãi với tất cả các mẹ bầu, ít nhất là ở thời điểm hiện nay.

Chưa thực sự phổ biến

Xét nghiệm NIPT áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, hiện đại nên hiện nay chỉ được triển khai, thực hiện ở một số trung tâm xét nghiệm và bệnh viện lớn uy tín, chuyên nghiệp. Còn các phương pháp xét nghiệm truyền thống vốn đã được phổ biến ở rất nhiều cơ sở, phòng khám nhỏ lẻ.

Mẹ bầu khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT nên cân nhắc thật kỹ và lựa chọn trung tâm uy tín để thực hiện giúp kết quả xét nghiệm đạt được sự chính xác cao nhất. Sự chuyên nghiệp được đánh giá qua trang thiết bị hiện đại cùng trình độ chuyên môn, tay nghề cao của chuyên gia thực hiện.

Chưa thực sự phổ biến — Hiện nay NIPT chỉ được triển khai ở những trung tâm, bệnh viện lớn

Chỉ là một xét nghiệm sàng lọc

Tuy NIPT cho kết quả chính xác với độ tin cậy cao nhưng hiện tại vẫn chỉ là một xét nghiệm mang tính chất sàng lọc, tầm soát phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi chứ không phải là một phương pháp giúp chẩn đoán. Vậy có nghĩa là phương pháp này không thể giúp bác sĩ khẳng định thai nhi bị bất thường.

Với những xét nghiệm NIPT cho kết quả dương tính, nguy cơ cao thì theo nguyên tắc, các bác sĩ theo dõi thai vẫn tư vấn, cân nhắc mẹ bầu nên thực hiện thêm các thủ thuật xâm lấn khác. Các biện pháp như chọc ối, sinh thiết gai nhau vẫn là những chỉ định sau cùng để bác sĩ đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác nhất. Đây là một nhược điểm tiếp theo của xét nghiệm NIPT.

Chỉ là một xét nghiệm sàng lọc — NIPT không phải là một phương pháp giúp chẩn đoán

Tóm lại, trên đây là tổng hợp những ưu điểm cùng các nhược điểm về xét nghiệm NIPT, phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay. Mong rằng thông qua bài viết này sẽ giúp mẹ bầu dễ dàng cân nhắc, lựa chọn được xét nghiệm phù hợp với mình. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi nếu bạn cần tư vấn, giải đáp thêm nhé!