Hội Chứng Digeorge 22q11 Những Điều Cần Biết

Hội chứng DiGeorge được biết đến là một bệnh di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh, làm cho các hệ thống chức năng của cơ thể trẻ kém phát triển, gây ra một số dị tật thai nhi bẩm sinh. Những hậu quả mà hội chứng để lại sẽ ảnh hưởng đến quá trình sinh hoạt sau này của trẻ. Để hiểu rõ hơn về hội chứng DiGeorge, mời bạn theo dõi nội dung trong bài viết dưới đây.

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng xóa 22q11.2 là tình trạng đột biến gen nhiễm sắc thể 22 gây rối loạn khiến cho nhiễm sắc thể số 22 mất đi. Việc bị mất đi nhiễm sắc thể số 22 khiến cho trẻ nhỏ dẫn tới tình trạng chậm phát triển cơ thể và trí tuệ.Hội chứng DiGeorge là một phần nhỏ cùng với hội chứng Velocardiofacial và một số hội chứng rối loạn khác nằm trong hội chứng xóa 22q11.2. Các hội chứng này đều để lại những biến chứng khác nhau cho trẻ nhỏ, hầu hết các biến chứng đều ảnh hưởng lớn đến cuộc sống sinh hoạt của trẻ, thậm chí một số biến chứng liên quan đến DiGeorge ảnh hưởng tới tính mạng của trẻ.

Theo các chuyên gia đánh giá, hội chứng DiGeorge có mức độ phổ biến xảy ra đối với trẻ nhỏ tương đương với hội chứng Down. Theo số liệu thu thập được từ việc khảo sát, cứ 4000-6000 trẻ sơ sinh thì sẽ có một trẻ mắc phải hội chứng này. Số liệu thống kê được của những trẻ mắc phải dị tật bẩm sinh nói chung thì 68 trẻ dị tật thì có 1 trẻ là do mắc DiGeorge.

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng Digeorge 22q11

Mặc dù có mức độ phổ biến cao nhưng khi nhắc tới hội chứng DiGeorge còn khá xa lạ đối với một số mẹ. Vì không biết đến hội chứng này nên nhiều mẹ không biết con mình mắc phải DiGeorge. Để nhận biết được trẻ mắc hội chứng, mẹ cần đưa trẻ tới bệnh viện để được khám bệnh và chữa bệnh. Tuy nhiên, trước khi tới bệnh viện, nếu mẹ muốn biết con mình có mắc phải DiGeorge thì có thể theo dõi những biểu hiện của trẻ.

Dưới đây là một số biểu hiện của trẻ mắc phải hội chứng DiGeorge 22q11 mà các mẹ có thể tham khảo để nhận biết xem con có mắc phải hay không. (Đây chỉ những biểu hiện chung của hội chứng, không phải trẻ nào có một trong những biểu hiện dưới đây cũng đều mắc phải DiGeorge và không chắc trẻ nào mắc DiGeorge 22q11 cũng đều xuất hiện những biểu hiện dưới đây)

• Tai nhỏ
• Mũi thấp
• Hai mắt sát nhau
• Mặt dài
• Chóp mũi nở to
• Nhân trung ngắn
• Thở khó
• Mắc tim bẩm sinh
• Canxi trong máu thấp hơn mức bình thường
• Thỉnh thoảng co giật
• Viêm phổi
• Sứt môi
• Da xanh
• Chậm phát triển
• Trẻ lười ăn, cơ thể thấp bé, không tăng cân
• Có vấn đề về hệ hô hấp
• Không điều chỉnh được hành vi

Trên đây là những biểu hiện thường xuất hiện ở trẻ mắc hội chứng DiGeorge, nếu như thấy trẻ có những triệu chứng này hay những triệu chứng có mức độ nghiêm trọng hơn thì cần đưa trẻ tới bệnh viện để được các bác sĩ chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Digeorge ở trẻ

Hội chứng DiGeorge 22q11 bao gồm nhiều hội chứng nhỏ khác nên rất khó có thể xác định nguyên nhân chính thức của hội chứng này. Tuy nhiên, theo một số chuyên gia nghiên cứu về nhiễm sắc thể thì có tới 90% trẻ mắc DiGeorge là do cơ thể thiếu một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2). Mặc dù chỉ mất một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 22 nhưng đây lại là đoạn nhiễm sắc thể chứa hàng chục gen có liên quan đến sự phát triển của trẻ nhỏ. Sự biến mất của hàng chục gen này cũng là nguyên nhân chính khiến cho sự hình thành và phát triển của trẻ bị ức chế.

Theo một số chuyên gia, 10% nguyên nhân dẫn đến hội chứng DiGeorge là do di truyền từ bố mẹ sang con cái. Trên thực tế, không phải ai mắc phải hội chứng DiGeorge cũng sẽ có biểu hiện rõ rệt về ngoại hình để có thể nhận biết. Một số người chỉ chậm phát triển về trí tuệ nên không biết mình mắc phải hội chứng cho đến khi sinh con và đi khám, bác sĩ xác định con mắc DiGeorge 22q11 do di truyền mới biết bản thân mắc phải DiGeorge.

Những trẻ có nguy cơ mắc phải hội chứng Digeorge 22q11

Hội chứng DiGeorge thường xảy ra đối với những bé có cha mẹ bị lỗi trong quá trình giảm phân hình thành trứng, tinh trùng trước khi thụ thai. Đây cũng là yếu tố chính khiến cho trẻ mắc phải dị tật bẩm sinh. Vấn đề lỗi quá trình giảm phân có thể do nhiều yếu tố:

• Ngẫu nhiên
• Mang thai khi còn quá trẻ
• Quá trình sinh hoạt không lành mạnh khi mang thai
• Sử dụng những thực phẩm không đảm bảo

Trẻ được sinh ra trong môi trường độc hại, thuộc một trong những yếu tố trên thì có nguy cơ cao mắc phải hội chứng DiGeorge.

Hội chứng DiGeorge để lại những hội chứng gì?

Hội chứng DiGeorge được đánh giá là một trong những hội chứng phổ biến và có mức độ nguy hiểm không cao như các hội chứng khác nhưng vẫn cần thận trọng vì những biến chứng mà nó để lại và có thể sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Với những trẻ mắc phải hội chứng DiGeorge hầu hết không có trẻ nào là không để lại biến chứng. Tùy thuộc vào nguyên nhân hình thành bệnh và cấu trúc cơ thể của từng trẻ sẽ để lại những biến chứng nặng, nhẹ khác nhau. Cùng theo dõi những biến chứng do DiGeorge để lại nhé.

Trẻ gặp vấn đề về tính thẩm mỹ trên gương mặt

Với những trẻ mắc phải hội chứng DiGeorge sẽ có những biểu hiện trên gương mặt khiến cho mặt trẻ không được như những trẻ bình thường khác. Điều này sẽ ảnh hưởng đến tính thẩm mỹ và khiến cho trẻ tự ti với vẻ bề ngoài của mình.

Trẻ gặp vấn đề về nghe và nói

Không chỉ ảnh hưởng đến tính thẩm mỹ mà chức năng nghe và nói của trẻ cũng bị ảnh hưởng lớn. Hội chứng DiGeorge khiến tai trẻ thường xuyên bị nhiễm trùng nên cản trở chức năng của tai và miệng.

Trẻ gặp vấn đề về ăn uống

Triệu chứng sứt môi khiến cho việc giữ thức ăn, nhai và nuốt của trẻ khó khăn hơn các bạn nhỏ khác. Nếu như triệu chứng sứt môi quá nghiêm trọng, không thể ăn được thì trẻ cần truyền các chất dinh dưỡng trực tiếp vào dạ dày.

Trẻ gặp vấn đề về hệ tim mạch

Do thiếu một đoạn nhiễm sắc thể số 21 chứa nhiều gen nuôi dưỡng cơ thể và các bộ phận trong cơ thể phát triển khiến cho hệ tim mạch của trẻ không được phát triển toàn diện dẫn tới trẻ mắc phải tim bẩm sinh, suy tim,…và các vấn đề liên quan đến bệnh tim.

Trẻ gặp vấn đề về xương, khớp

Cơ thể không đủ gen để phát triển xương khớp khiến xương trẻ gặp phải dị tật, không phát triển hết nên khiến trẻ thấp hơn so với các bạn đồng chăng lứa, gây khó khăn cho trẻ trong quá trình di chuyển.

Trẻ gặp vấn đề về học tập

Hội chứng DiGeorge khiến cho trẻ chậm phát triển, không nhận thức được hành vi nên trong quá trình học tập trẻ không tiếp thu được kiến thức, khó tập trung, điều này dẫn tới kiến thức của trẻ sẽ bị ảnh hưởng lớn và không phát triển được trí não như người bình thường.

Những biện pháp chẩn đoán Hội chứng DiGeorge 22q11 hiện nay

Hội chứng DiGeorge được các chuyên gia đánh giá là có mức độ phổ biến cao nên một số mẹ đặc biệt dành sự quan tâm cho hội chứng này. Việc chẩn đoán sớm trẻ mắc phải DiGeorge để có những biện pháp điều trị kịp thời là một vấn đề quan trọng mà các mẹ cần lưu ý.

Đối với từng trường hợp sẽ được áp dụng các hình thức khác nhau để chẩn đoán hội chứng DiGeorge tùy thuộc vào thể trạng của mẹ, chủ yếu hội chứng sẽ được chẩn đoán khi mẹ đang mang thai. Để chẩn đoán thai nhi có mắc phải hội chứng DiGeorge hay không, các bác sĩ có thể đưa ra một số phương pháp để chẩn đoán sàng lọc trước sinh như:

• Xét nghiệm Gen: Phân tích nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ, nghiên cứu gen, khuếch tán đoạn đầu dò
• Xét nghiệm bổ sung: Xét nghiệm máu, định lượng canxi huyết thanh, đánh giá chức năng cận tuyến giáp
• Hình ảnh học: X Quang, cộng hưởng từ, chụp cắt lớp, đo điện tim
• Chẩn đoán xâm lấn: sinh thiết gai nhau, chọc ối, lấy máu dây rốn
• Xét nghiệm Nipt
• Chẩn đoán di truyền trước làm tổ
• Định lượng chức năng tế bào lympho T

Trên đây là những biện pháp để chẩn đoán hội chứng DiGeorge được các bác sĩ thường khuyên áp dụng để sàng lọc dị tật thai nhi có mắc phải hội chứng DiGeorge hay không. Tùy thuộc vào nhu cầu và điều kiện kinh tế của mẹ bầu có thể lựa chọn phương pháp chẩn đoán DiGeorge phù hợp.

Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Digeorge 22q11?

Trẻ mắc phải hội chứng DiGeorge có thể là do nhiều nguyên nhân dẫn tới, do ngẫu nhiên, di truyền từ cha mẹ sang con cái. Với từng nguyên nhân sẽ tương ứng với những cách hạn chế dị tật thai nhi khác nhau. Tuy nhiên, những biện pháp phòng tránh chỉ có thể hạn chế tối đa nguy cơ trẻ mắc phải trong khả năng, không thể đảm bảo sẽ phòng tránh được 100% trẻ sẽ không mắc phải hội chứng.

Theo các bác sĩ để tránh cho thai nhi mắc phải các dị tật và hội chứng không nên có, mẹ bầu khi mang thai cần bổ sung đầy đủ các vitamin chống dị tật thai nhi, xây dựng lối sống lành mạnh, ăn ngủ đúng giờ, đủ giấc. Hạn chế tiếp xúc với môi trường bị ô nhiễm, đặc biệt là những nơi có khí độc hại để tránh cho thai nhi mắc phải hội chứng DiGeorge do ngẫu nhiên.

Nhiều bé có thể mắc phải hội chứng do di truyền từ bố mẹ, vì vậy trước khi có ý định mang thai cả bố và mẹ nên đi kiểm tra tổng quát trước sinh để xem bản thân có mắc phải bệnh hay hội chứng gì không. Nếu bản thân hay gia đình có tiền sử mắc DiGeorge thì nên tìm bác sĩ để được tư vấn tốt nhất về kế hoạch mang thai sao để an toàn nhất cho cả mẹ và thai nhi.

Trẻ nhỏ mắc phải hội chứng DiGeorge là vấn đề không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống của con mà cuộc sống của bố mẹ cũng bị ảnh hưởng lớn.Vì vậy, mẹ bầu cần cẩn trong trước và trọng thời kỳ mang thai.

Các phương pháp điều trị Hội chứng DiGeorge 22q11

Hội chứng DiGeorge bao gồm nhiều hội chứng nhỏ khác nhau nên với mỗi hội chứng lại có biểu hiện, mức độ nguy hiểm và cách điều trị khác nhau. Có những hội chứng có thể can thiệp để điều trị, có hội chứng cần hỗ trợ phục hồi chức năng để cải thiện và có hội chứng vẫn chưa tìm ra phương pháp phù hợp. Với những trường hợp mắc hội chứng liên quan đến vấn đề thần kinh, không kiểm soát được hành vi thì cần theo dõi hàng ngày để không gây ra nguy hiểm gì.

Hiện nay y học đã phát minh ra những phương pháp có thể hỗ trợ điều trị hội chứng DiGeorge cho trẻ nhỏ. Dưới đây là phương pháp điều trị những hội chứng phổ biến được nhiều bác sĩ áp dụng cho trẻ hiện nay:

• • Bổ sung các dưỡng chất cần thiết: Áp dụng với những trường hợp nhẹ, thiếu các chất dinh dưỡng, sức đề kháng kém.
  • Phẫu thuật tim: Áp dụng với các bé khuyết tật tim do hội chứng DiGeorge gây ra, những bé này cần phẫu thuật ngay sau sinh và cung cấp đủ oxy cho máy để duy trì sự sống.
  • Tiêm chủng: Áp dụng đối với bé suy giảm chức năng tuyến ức nhẹ, gặp các vấn đề về nhiễm trùng ở mức độ nhẹ có thể điều trị bằng thuốc tiêm hoặc tự khỏi.
  • Ghép mô tuyến ức: Áp dụng với những trường hợp suy giảm tuyến ức, nhiễm trùng nguy hiểm hơn. Cần ghép mô tuyến ức, các tế bào để bảo vệ cơ thể.
  • Phẫu thuật: Áp dụng với trẻ bị hở hàm ếch, biến dạng vòm họng, cơ mặt để trở lại như bình thường.
  • Phục hồi chức năng: Áp dụng đối với những trẻ chậm phát triển về trí tuệ, hoạt động, trẻ chậm nói, không kiểm soát được hành vi. Phương pháp này cần áp dụng sớm và kiên trì trong thời gian dài để tình trạng của trẻ được cải thiện.
  • Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Áp dụng đối với những trẻ gặp vấn đề về thần kinh như rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm,…Những bé này nên theo dõi thường xuyên vì có thể gây ra những vấn đề nguy hiểm.

Tùy thuộc vào thể trạng và hội chứng mỗi bé mắc phải sẽ có những phương pháp điều trị khác nhau. Tuy nhiên, hội chứng DiGeorge được đánh giá là hội chứng không có mức độ nguy hiểm cao nhưng có thể ảnh hưởng lớn tới cuộc sống sinh hoạt của các bé. Khi áp dụng các phương pháp điều trị rất khó để khỏi bệnh hoàn toàn, cần sự kiên trì cố gắng của cả cha mẹ và bé. Ngoài ra, hội chứng DiGeorge khiến cho hệ miễn dịch của bé yếu kém, vì vậy nếu bé mắc bất kỳ hội chứng nào cũng nên bổ sung các chất dinh dưỡng để bé tăng sức đề kháng và phát triển toàn diện hơn.