Hội Chứng Down Trisomy 21 Nguyên Nhân Triệu Chứng Phòng Tránh

Đỗ Quỳnh Trang 4:19 - 03/01/2023

Hội chứng Down là một trong những hội chứng thường gặp ở trẻ nhỏ hiện nay, đây cũng là nguyên nhân chính khiến cho trẻ gặp vấn đề về hệ tiêu hoá, tim mạch, thần kinh,…ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bé và cả gia đình. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị tương ứng nên việc chẩn đoán hội chứng khi thai nhi trong bụng mẹ vô cùng cần thiết. Để biết rõ hơn thông tin chi tiết về hội chứng này, mời bố mẹ theo dõi bài viết dưới đây.

tre-mac-hoi-chung-down-rat-can-su-cham-soc-tu-xa-hoi — Trẻ mắc hội chứng down rất cần sự trợ giúp từ cha mẹ và cộng đồng.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một trong những hội chứng phổ biến nhất đối với trẻ nhỏ hiện nay. Down được xác định là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền, khi đó cơ thẻ trẻ thừa ra một bản sao nhiễm sắc thể 21 hay còn có tên gọi khác là Trisomy 21 vô tình khiến trẻ khiếm khuyết về cả thể chất lẫn tinh thần.

hoi-chung-down — Sự đột biến trong nhiễm sắc thể số 21 gây nên hội chứng Down

Theo thông tin ghi nhận, hội chứng Down được mô tả bởi một bác sĩ người Anh có tên John Langdon Down vào năm 1866. Sau khi theo dõi các trẻ em có những hành vi bất thường gần tương đương nhau, bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu và khảo sát mô tả thành công hội chứng Down. Tuy nhiên, dựa vào công nghệ kỹ thuật thời bấy giờ vẫn chưa được hiện đại, tiên tiến nên bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Down. Sau 7 thập kỷ từ khi mô tả hội chứng các chuyên gia nghiên cứu hàng đầu đã xác định được nguyên nhân chính xác của Down vào năm 1957.

Hội chứng Down được đánh giá là phổ biến nhất, thai nhi trong bụng mẹ có nguy cơ mắc phải là rất cao. Trung bình trên thế giới có khoảng 800 bé được sinh ra thì sẽ có 1 bé mắc phải hội chứng này. Theo số liệu thống kê tại Mỹ trung bình cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc Down, hàng năm sẽ có khoảng 6000 trẻ được ghi nhận là mắc hội chứng này. Con số này không những giảm mà càng ngày càng tăng. Tính từ năm 1979 đến năm 2003 thì số trẻ mắc hội chứng Down tăng lên 30%. Cho tới năm 2002 ước tính tại đây có đến 83.000 trẻ đang bị Down. Chỉ sau 6 năm, tới năm 2008 con số đã lên tới 250.700 trẻ mắc phải hội chứng. Đây là một con số đáng báo động và có thể sẽ tăng lên nữa theo hàng năm không chỉ riêng tại Mỹ mà cả những quốc gia khác trên thế giới.

Theo một số chuyên gia, nguyên nhân dẫn đến bệnh Down là do các cặp nhiễm sắc thể trong cơ thể trẻ không được phân chia đúng. So với các em bé bình thường khác sẽ có 2 nhiễm sắc thể số 21 được nhận từ bố và mẹ thì với trẻ mắc hội chứng Down do gặp vấn đề trong việc phân chia, tổ hợp nhiễm sắc thể tạo giao tử nên bộ nhiễm sắc thể nên xuất hiện thêm một bản sao số 21 tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể 21. Vì thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21 nên tổng cộng cơ thể bé sẽ có 47 nhiễm sắc thể. Vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ và không ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ nhưng có thể gây ra những biểu hiện bất thường cho trẻ về trí tuệ và thể chất.Hội chứng Down được xác định nguyên nhân chính là do trẻ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 là do gen của mẹ, tỷ lệ này chiếm 95%. Còn lại 5 % là những trẻ không xuất hiện thêm bản sao nhiễm sắc thể nhưng một phần nhiễm sắc thể 21 gắn liền với nhiễm sắc thể khác, đây cũng có thể là nguyên nhân khiến cho trẻ bị Down.

nhiem-sac-the-do-hoi-chung-down-trisomy-21 — Nhiễm sắc thể đồ của bé gái mắc hội chứng Down – Trisomy 21 (47, XX, +21)

Hội chứng Down có những loại nào?

Hội chứng Down không phải là một hội chứng cụ thể mà được phân chia ra làm ba loại chính dựa vào nguyên nhân và biểu hiện của bệnh.

Trisomy 21 toàn phần

Đây là thể thuần của hội chứng Down, được đánh giá là phổ biến nhất trong ba loại và có số lượng trẻ mắc phải lớn chiếm tỷ lệ lớn nhất. Nguyên nhân chính của thể này là do nhiễm sắc thể của trẻ gặp các vấn đề sai lệch trong quá trình phân chia khi đang hình thành phôi thai.

Phần lớn những trẻ mắc thể này có nguồn gốc là từ Gen của mẹ, chỉ có 1 ít phần trăm là do Gen của bố. Ngoài ra, nhiễm sắc thể gặp lỗi còn do yếu tố ngẫu nhiên sau khi thụ tinh, phôi thai phát triển.

Trisomy 21 toàn phần thường do mẹ mang thai ở độ tuổi quá cao, khiến thai nhi có nguy cơ mất trí nhớ, giảm tuổi thọ khi mắc hội chứng Down.

Trisomy 21 chuyển đoạn

Sau thể toàn phần là thể chuyển đoạn, tuy nhiên thể này chỉ xảy ra đối với số ít trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 3%. Khác với thể toàn phần, ở thể này trẻ không có bản sao nhiễm sắc thể 21 mà nhiễm sắc thể số 21 của trẻ có một đoạn bị dính vào nhiễm sắc thể khác trong cơ thể. Trẻ gặp vấn đề bất thường này là do trong quá trình thụ tinh của bố và mẹ bị lỗi.

Trisomy 21 thể khảm

Chiếm tỷ lệ thấp nhất trong ba thể là thể khảm, thể này chỉ chiếm khoảng 2% trẻ mắc phải. Khác với thể toàn phần là bản sao nhiễm sắc thể số 21 có mặt ở tất cả các tế bào của cơ thể thì với thể này, bản sao nhiễm sắc thể số 21 chỉ có mặt trong một số tế bào nhất định. Tỷ lệ thai nhi mắc phải thể này rất thấp và được đánh giá là những biểu hiện của trẻ sẽ không nghiêm trọng như thể toàn phần và thể chuyển đoạn.

Hiện nay, trẻ sẽ có triệu chứng hội chứng Down chung như:

Gương mặt khờ khạo
Khoảng cách của hai mắt xa nhau
Mũi to
Đầu ngắn
Có da thừa sau gáy
Miệng trề
Lưỡi phồng
Chân tay ngắn
Cơ quan sinh dục không phát triển
Chậm phát triển trí tuệ
Dễ nổi cáu
Không nhận thức được hành động
Nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, mùi hương
Không tập trung, khó tiếp thu

bieu-hien-hoi-chung-Down-la-gi — Có thể nhận biết trẻ mắc hội chứng Down qua một số biểu hiện

Ngoài những biểu hiện thường thấy thì hội chứng Down còn để lại cho trẻ những biến chứng nguy hiểm:

Bệnh tim bẩm sinh
Gặp vấn đề về hô hấp
Rối loạn tiêu hoá
Trào ngược dạ dày
Cơ thể không dung nạp được Gluten
Bệnh về tuyến giáp
Thị giác, thính giác gặp vấn đề
Nhạy cảm với những vết nhiễm trùng
Bệnh bạch cầu

Hội chứng Down được xác định là có thể do nhiều nguyên nhân gây nên, bên cạnh nguyên nhân chính là do đột biến nhiễm sắc thể bất thường, thì còn những yếu tố khác có thể tác động khiến cho thai nhi mắc phải hội chứng Down. Theo các nhà nghiên cứu, một số yếu tố có thể là nguyên nhân gián tiếp khiến trẻ sơ sinh bị Down là

Các yếu tố ảnh hưởng đến nguyên nhân dẫn tới Down — Trẻ mắc hội chứng Down có thể do một số yếu tố tác động thêm

Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Độ tuổi của mẹ là một trong những yếu tố được xác định là nguyên nhân gián tiếp khiến thai nhi mắc hội chứng Down nói riêng và các hội chứng khác nói chung. Tuỳ thuộc vào độ tuổi của mẹ thì tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng sẽ khác nhau, tuy nhiên mẹ càng cao tuổi thì nguy cơ thai nhi bị Down sẽ tăng dần.

Mẹ trên 25 tuổi: Nguy cơ con mắc hội chứng Down thấp, khoảng 1200 bé sinh ra sẽ có 1 bé mắc phải
Mẹ trên 35 tuổi: Nguy cơ con bị Down trung bình khoảng 350 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc phải
Mẹ trên 40 tuổi: Nguy cơ con bị Down trung bình khoảng 100 bé sinh ra sẽ có 1 bé mắc phải
Mẹ trên 45 tuổi: Nguy cơ con mắc hội chứng Down khá cao, trung bình cứ 30 trẻ sinh ra thì 1 bé mắc phải
Mẹ trên 49 tuổi: Nguy cơ rất cao con bị Down, khoảng 10 bé sinh ra thì có 1 bé mắc phải

Độ tuổi của mẹ khi mang thai — Phụ nữ mang thai ở tuổi càng lớn thì nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng càng cao

Có thể thấy tỷ lệ trẻ mắc phải hội chứng Down tăng lên theo với số tuổi của mẹ. Mẹ mang thai ở tuổi càng cao thì thai nhi có nguy cơ mắc phải dị tật thai nhi là rất cao. Vì thế những mẹ đang mang thai đang ở trong độ tuổi khoảng 40 – 50 thì nên đi khám thai nhi thường xuyên để nắm được tình trạng của con và nên sàng lọc trước sinh để tránh gặp phải rủi ro. Một mẹ có ý định mang thai ở độ tuổi này thì nên cân nhắc thật kỹ vì tỷ lệ con gặp những vấn đề bất thường là rất cao.

Mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc Down

Những trường hợp mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc phải hội chứng Down thì nguy cơ em bé tiếp theo khi ra đời nguy cơ bị Down là cũng có thể xảy ra. Tỷ lệ con tiếp theo bị Down khi con thứ nhất bị Down chiếm khác cao, trung bình 100 trường hợp như vậy sẽ có 1 bé tiếp nối anh, chị mình mắc hội chứng Down.

Mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down trước khi có kế hoạch mang thai thì nên nhận được sự tư vấn của bác sĩ và lên kế hoạch mang thai sao để đảm bảo thai nhi được an toàn nhất.

Tiền sử bệnh lý

Bố hoặc mẹ từng có tiền sử mắc hội chứng Down thì nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng này cũng rất cao. Vì trong cơ thể bố, mẹ đã có những nhiễm sắc thể bất thường nên nguy cơ con cũng gặp phải tình trạng tương tự là không thể tránh khỏi. Những trường hợp như vậy, bố mẹ nên tới bệnh viện khám tổng quát và nhờ bác sĩ tư vấn.

Lưu ý: Nên kể hết tất cả những bệnh và các loại thuốc mà bố, mẹ mắc phải để bác sĩ lên kế hoạch an toàn nhất cho mẹ bầu và thai nhi.

Hội chứng Down được xác định chủ yếu là do các yếu tố ngẫu nhiên nên hầu như không thể có phương pháp nào phòng ngừa được hội chứng hoàn toàn. Tuy nhiên, theo các bác sĩ hiện nay vẫn khuyến khích các mẹ bầu nên bổ sung tất cả các chất dinh dưỡng cần thiết cho cả mẹ và bé, xây dựng chế độ sống lành mạnh, sống và làm việc trong môi trường lành mạnh để hạn chế nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Các biện pháp phòng ngừa hội chứng Down - Trisomy 21 — Mẹ bầu nên siêu âm định kỳ để nắm bắt được tình trạng của thai nhi trong bụng mẹ

Ngoài ra các mẹ bầu cũng nên khám thai nhi định kỳ, sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện sớm thai nhi nếu như bị Down hoặc mắc phải những dị tật, hội chứng khác. Phát hiện sớm bạn sẽ có nhiều cách giải quyết hợp lý hơn cho cả mẹ và bé.

Với sự phát triển của y học hiện nay, việc chẩn đoán hội chứng Down không phải vấn đề quá khó khăn. Hội chứng Down có thể chẩn đoán bằng nhiều biện pháp khác nhau tuỳ thuộc vào nhu cầu và điều kiện kinh tế của từng người. Các mẹ có thể chẩn đoán hội chứng Down cho con ngay trong thời kỳ đang mang thai hoặc sau khi con đã được sinh ra. Với từng trường hợp sẽ được các bác sĩ tư vấn các phương pháp phù hợp.

Sàng lọc trong thời kỳ mang thai

Mẹ đủ điều kiện thì nên chẩn đoán hội chứng Down ngay trong thời kỳ mang thai vì nếu mẹ phát hiện sớm sẽ có những phương hướng giải quyết tốt hơn.

Hiện nay có 3 phương pháp chẩn đoán hội chứng nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ bầu:

Xét nghiệm Nipt: Xét nghiệm Nipt là phương pháp đang nhận được sự quan tâm của nhiều mẹ vì mức độ chính xác cao và mức độ an toàn tuyệt đối. Không chỉ chẩn đoán được hội chứng Down mà xét nghiệm Nipt còn có thể chẩn đoán được nhiều dị tật và hội chứng khác. Tuy nhiên chi phí xét nghiệm Nipt được nhiều mẹ đáng giá là cao so với các phương pháp khác.
Chọc ối: Phương pháp này có mức độ chính xác cao gần như xét nghiệm Nipt, tuy nhiên lại ảnh hưởng đến thai nhi trong bụng mẹ. Phương pháp này sẽ được áp dụng để phân tích những bất trong nhiễm sắc thể của trẻ nhỏ. Tuy nhiên mức độ an toàn của chọc ối không được đánh giá cao.
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ: Phương pháp này chủ yếu áp dụng với những trường hợp thụ tinh nhân tạo, thụ tinh trong ống nghiệm. Cũng như chọc ối, phương pháp này sẽ xác định những bất thường nhiễm sắc thể nhưng qua phôi thai chứ không phải nước ối. Phương pháp này không được sử dụng rộng rãi đối với các các mẹ bầu bình thường.

xet-nghiem-adn-tu-do-thai-nhi — Xét nghiệm NIPT sớm từ 9 tuần phát hiện hội chứng Down chính xác tới 99%

Chẩn đoán cho trẻ

Với những trẻ sơ sinh thì các mẹ có thể nhận biết con mắc hội chứng qua những dấu hiệu mà con biểu hiện ra ngoài, vì những triệu chứng của trẻ mắc bệnh Down được các chuyên gia đánh giá là khá rõ ràng. Nếu thấy con có những biểu hiện của hội chứng Down hoặc các biểu hiện bất thường khác thì mẹ có thể áp dụng cho con chẩn đoán bằng các biện pháp như xét nghiệm tế bào máu ngoại vi.

Những trẻ mắc hội chứng Down ít nhiều cũng sẽ ảnh hưởng đến sức khoẻ và chất lượng cuộc sống. Những gia đình có con bị Down thực sự không phải điều dễ dàng nhưng đây là lúc con cần bố mẹ bên cạnh để chiến đấu nhất. Hy vọng với những thông tin trong bài viết trên, bố mẹ sẽ hiểu hơn về hội chứng này và có những phương pháp để tình trạng của con được cải thiện hơn. Chúc mẹ và bé sẽ luôn khoẻ mạnh!