Hội chứng Patau: Nguyên nhân, chẩn đoán, phòng tránh

Hội chứng Patau là một trong những hội chứng di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Hậu quả của hội chứng để lại được đáng giá là nguy hiểm, dẫn tới các dị tật bẩm sinh cho trẻ, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ. Để biết rõ hơn các thông tin cho tiết về hội chứng Patau, mời bạn theo dõi nội dung có trong bài viết dưới đây.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là hội chứng dị tật thai nhi bị lỗi nhiễm sắc thể di truyền. Thông thường trong bộ máy di truyền của thai nhi sẽ có 23 nhiễm sắc thể tuy nhiên với những trẻ mắc phải hội chứng Patau có sự khác biệt về nhiễm sắc thể so với các em bé khác. Cũng giống với hội chứng Edwards trẻ mắc Patau sẽ có thêm một nhiễm sắc thể là tổng cộng có 24 nhiễm sắc thể. Tại nhiễm sắc thể số 13 có thêm một nhiễm sắc thể thứ ba, còn được gọi là Trisomy 13 .

Hội chứng Patau được các chuyên gia cho rằng khá hiếm gặp đối với trẻ sơ sinh, theo số liệu thống kê được thì cứ 16000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Những bé gái có nguy cơ mắc phải hội chứng chiếm tỷ lệ cao hơn so với các bé trai. Mặc dù không chiếm tỷ lệ lớn thai nhi mắc phải nhưng đây là một trong nhân nguyên nhân chính ảnh hưởng lớn đến thai nhi, khiến thai nhi chết lưu trong bụng mẹ.
Số liệu thống kê được cho rằng có đến 95% thai nhi mắc phải hội chứng chết lưu ngay khi trong bụng mẹ, 80% trẻ sơ sinh tử vong ngay trong năm đầu tiên khi vừa chào đời, rất ít trẻ có thể sống cho tới tuổi vị thành niên. Theo các chuyên gia nghiên cứu, số ngày trung bình mà trẻ mắc phải hội chứng khoảng 90 ngày. Đây là một khoảng thời gian rất ngắn và có thể cho thấy mức độ nguy hiểm mà hội chứng Patau đem lại.

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Patau

Hiện nay các chuyên gia vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác dẫn đến hội chứng Patau để có được câu trả lời chính thức về nguyên nhân của Patau. Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng dựa vào những trường hợp từng tới kiểm tra về hội chứng Patau có thể xác định chung là do mẹ mang thai ở tuổi cao và môi trường sống và làm việc của mẹ bị ảnh hưởng bởi các chất độc hại và khí bụi.

Các nhà chuyên gia đã nghiên cứu xem có yếu tố di truyền hội chứng Patau từ mẹ sang thai nhi hay không, theo một số nghiên cứu, các chuyên gia không tìm thấy có yếu tố di truyền trong đó. Nên có thể khẳng định hội chứng Patau là do ngẫu nhiên, không phải do mẹ hay bố truyền sang con. Trong quá trình phân chia các tế bào có thể các nhiễm sắc thể gặp phải vấn đề bất thường khiến cho nhiễm sắc thể bị sai lệch hoặc nhiễm sắc thể khác dịch chuyển xuống làm bản sao của nhiễm sắc thể số 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Xét về bản chất nhiễm sắc thể có thêm 1 bản sao hay nhiễm sắc thể khác di chuyển kết nối một phần với nhiễm sắc thể số 13 là hai cơ chế hoàn toàn khác nhau tuy nhiên kết quả của chúng tương đương như nhau, đều để lại những biến chứng nguy hiểm cho thai nhi.

Các dấu hiệu thường thấy của hội chứng Pattaya

Khi trẻ mắc phải hội chứng Patau thường không có những biểu hiện cụ thể mà xuất hiện nhiều triệu chứng có dấu hiệu khác nhau. Tuỳ thuộc vào từng nguyên nhân thai nhi mắc phải hội chứng Patau mà có những triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, đặc điểm chung về dấu hiệu nhận biết của những trẻ mắc phải Patau chính mà mức độ dị tật cao. Nếu như trẻ may mắn giữ lại được sự sống tới lớn thì những vấn đề về dị tật hầu hết ở mức độ nghiêm trọng. Theo số liệu thống kê được, có tới 80% trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh về tim ở mức độ nặng, gặp các vấn đề về bán cầu não.

Để nhận biết trẻ có mắc phải hội chứng Patau không có thể dựa vào một số biểu hiện chung sau đây:

• Hở hàm ếch
• Mắt nhỏ, hai mắt gần nhau, dị tật mất một mắt
• Đục giác mạc
• Đầu nhỏ
• Cổ ngắn
• Trán nghiêng
• Tai bị điếc
• Gặp vấn đề về đường máu
• Thoát vị rốn, ruột
• Nội tạng lòi ra ngoài
• Bé trai có dương vật nhỏ
• Bé gái có âm đạo phì
• Chân, tay thừa ngón
• Cột sống nứt

Bên cạnh những dấu hiệu nhận biết trên, trẻ sơ sinh khi mắc phải hội chứng Patau hầu hết sẽ mắc bệnh tim bẩm sinh cấp, não bộ dính chặt, không chia thành 2 bán cầu như những bé khác. Đây cũng là nguyên nhân chính khiến cho thai nhi phần lớn tử vong trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi vừa chào đời.

Các biện pháp chẩn đoán hội chứng Pattaya

Hiện nay không khó để chẩn đoán hội chứng Patau vì sự phát triển của y học, tất cả các mẹ bầu có thể tiến hành chẩn đoán, sàng lọc thai nhi để nắm bắt được tình trạng sức khoẻ của thai nhi, mức độ dị tật mắc phải hội chứng Patau và các hội chứng khác. Hiện nay có ba phương pháp phổ biến được các bác sĩ khuyến khích mẹ bầu nên áp dụng để sàng lọc hội chứng Patau.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm Nipt có tên gọi đầy đủ là Nipt Non-Invasive Prenatal Test là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây được đánh giá là phương pháp xét nghiệm hiện đại, tiên tiến nhất hiện nay, phương pháp gần như đã khắc phục được tất cả những hạn chế của các phương pháp xét nghiệm trước đây nên gần như không tìm thấy nhược điểm nào của xét nghiệm Nipt.

Nipt xét nghiệm bằng phương pháp tách DNA của thai nhi từ trong máu mẹ, phân tích DNA để sàng lọc những dấu hiệu bất thường của thai nhi. Cùng là phân tích DNA nhưng xét nghiệm Nipt không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi như phương pháp chọc ối. Đây cũng được xem là phương pháp xét nghiệm có mức độ chính xác cao nhất hiện nay và đã được các chuyên gia công nhận.

Ngoài hội chứng Patau thì xét nghiệm Nipt còn có thể sàng lọc được các vấn đề về rối loạn nhiễm sắc thể, thừa nhiễm sắc thể, mất đoạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm Nipt được nhiều mẹ bầu đánh giá là khá cao nên còn hạn chế chưa có nhiều mẹ tiếp cận được. Theo các chuyên gia, trong tương lai khi khoa học công nghệ được cải tiến hơn, có thể sẽ giúp chi phí xét nghiệm giảm xuống và nhiều mẹ bầu có thể xét nghiệm hơn.

Xét nghiệm double test, triple test

Xét nghiệm Double Test và Triple test cũng được nhiều mẹ bầu tin tưởng áp dụng để sàng lọc hội chứng Patau hiện nay. Không chỉ sàng lọc được Patau mà hai phương pháp này còn có thể sàng lọc được các dị tật và hội chứng khác. Xét nghiệm Double Test và Triple Test thực chất là hai phương pháp xét nghiệm tách rời khác biệt với nhau, tuy nhiên so về mục đích, quy trình, mẫu xét nghiệm thì hai phương pháp này tương đương nhau nên hay được xếp đi chung với nhau.

Xét nghiệm Double Test và Triple Test được nhiều mẹ bầu đánh giá là có chi phí vừa phải nên có nhiều mẹ có thể áp dụng được phương pháp này để sàng lọc. Trên thực tế, phương pháp này cũng lấy máu của mẹ sau đó xác định những chỉ số bất thường của thai nhi qua máu mẹ và chẩn đoán được những hội chứng cơ bản như xét nghiệm Nipt. Tuy nhiên, cả hai phương pháp này không được đánh giá cao về mức độ chính xác như xét nghiệm Nipt. Nếu như xét nghiệm Nipt có mức độ chính xác lên tới 99,99% thì xét nghiệm Double Test và Triple Test mức độ chính xác chỉ có thể lên tới 80-90%.

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp hầu hết mẹ nào cũng áp dụng trong thời kỳ mang thai không chỉ là một lần mà thường sẽ siêu âm theo định kỳ. Với phương pháp siêu âm, ngoài chức năng xác định giới tính thai nhi, chiều cao, cân nặng sức khoẻ của bé thì siêu âm còn có thể giúp mẹ bầu nhận biết được những dấu hiệu bất thường của thai nhi nếu thai nhi có mắc phải hội chứng hay dị tật nào. Tuy nhiên mức độ chính xác của siêu âm để sàng lọc hội chứng Patau mẹ bầu không nên kỳ vọng quá nhiều, có thể siêu âm sẽ chỉ nhận biết được dấu hiệu bất thường mà không xác định rõ được là hội chứng gì.

Mặc dù không áp dụng để sàng lọc hội chứng Patau nhưng theo khuyến cáo của các bác sĩ các mẹ bầu nên siêu âm thai nhi thường xuyên để nắm bắt được tình trạng sức khoẻ của thai nhi. Thai nhi trong bụng mẹ có thể gặp vấn đề bất cứ lúc nào nên mẹ nên siêu âm thai nhi định kỳ từ 1 tháng đến 1 tháng rưỡi một lần.

Biết con mắc phải hội chứng Patau các mẹ cần làm gì?

Một số ông bố, bà mẹ khi biết được con mình mắc phải thường có tâm lý chung là lo lắng, mất phương hướng không biết nên làm gì vì đây cũng là một trong những hội chứng nguy hiểm, có mức độ dị tật cao. Tuy nhiên, các mẹ bầu nên hạn chế lo lắng và thay vào đó giữ một tinh thần thoải mái để đưa ra quyết định sáng suốt. Việc mẹ bầu lo lắng, sợ hãi cũng sẽ ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và thai nhi. Có thể điều đó sẽ vô tình khiến cho tình trạng của thai nhi trầm trọng hơn.

Sau khi nhận được kết quả thai gặp vấn đề về dị tật, thông thường các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu phương hướng xử lý hợp lý nhất tuỳ thuộc vào thể trạng của thai nhi. Thông thường sẽ có ba phương án mà cha mẹ cần lựa chọn sau khi biết thai nhi mắc hội chứng Patau là tiếp tục giữ bé tới khi sinh, can thiệp sâu hoặc chấm dứt thai kỳ. Cả ba phương án đều rất khó để lựa chọn và có những rủi ro riêng tuy nhiên, đây là lúc cha mẹ cần tỉnh táo, và sáng suốt để lựa chọn phương án hợp lý nhất.

• Nếu như mẹ lựa chọn tiếp tục giữ thai đến lúc sinh thì cần chuẩn bị trước tinh thần là sau sinh, nguy cơ bé tử vong là rất cao, nếu không cũng mắc các vấn đề dị tật. Có thể áp dụng các phương pháp hỗ trợ để tình trạng của bé được cải thiện.
• Nếu như mẹ lựa chọn can thiệp sâu thì tỷ lệ thành công rất thấp, nếu như gặp rủi ro không chỉ ảnh hưởng đến tính mạng của con mà tính mạng của mẹ cũng bị đe doạ nếu gặp rủi ro trong quá trình can thiệp.
• Nếu như mẹ lựa chọn kết thúc thai kỳ thì quá trình mang thai về sau của mẹ có thể gặp những vấn đề bất thường, thậm chí mất luôn khả năng làm mẹ.

Với những mẹ bầu có thai nhi mắc phải Patau thực sự là một vấn đề rất khó khăn để đưa ra các quyết định, vì vậy cha mẹ hãy suy nghĩ thật kỹ trước khi lựa chọn phương pháp giải quyết nhé.

Các phương pháp điều trị hội chứng Patau

Theo các chuyên gia nghiên cứu hội chứng Patau là do gặp vấn đề về nhiễm sắc thể mà không có phương pháp nào có thể can thiệp trực tiếp vào nhiễm sắc thể của trẻ. Vì vậy, việc điều trị hội chứng Patau là khó có thể xảy ra. Tuy nhiên, dựa vào tình trạng sức khoẻ của thai nhi để có các phương pháp hỗ trợ giúp tình trạng của bé được cải thiện. Những phương pháp hỗ trợ trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng Patau cần sự kiên trì của bố mẹ vì đây đều là những phương pháp cần thời gian lâu dài, không thể điều trị trong thời gian ngắn.

Nếu như trẻ gặp các vấn đề dị tật về tim mạch, gương mặt, đầu thì các bác sĩ có thể can thiệp hỗ trợ bằng phương pháp phẫu thuật. Tuy nhiên, mức độ rủi ro trong quá tình phẫu thuật là vẫn có thể xảy ra, vì vậy các mẹ cần lựa chọn thật kỹ càng để bảo vệ sức khoẻ cho con.

Nếu trẻ mắc phải những vấn đề chậm phát triển, chậm nói, kỹ năng giao tiếp thấp không thể can thiệp trực tiếp bằng các phương pháp y học. Cần áp dụng các biện pháp vật lý trị liệu, hỗ trợ phục hồi chức năng cho con để tình trạng của con được cải thiện dần. Nếu như cha mẹ kiên trì bên con, cùng con luyện tập hàng ngày thì bệnh của con sẽ được giảm dần và cải thiện đáng kể.

Trên đây là những thông tin chi tiết về vấn đề hội chứng Patau mà các mẹ bầu nên nắm vững để đưa ra những phương án giải quyết kịp thời. Patau vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể và có mức độ nguy hiểm cao nên các mẹ cần lưu ý đối với hội chứng này. Nếu thấy thông tin trong bài viết hữu ích, cho chúng mình xin một lượt like để chúng mình có thêm động lực làm thêm những nội dung bổ ích mẹ nhé. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khoẻ mạnh.